WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134486371A= | CA2459741050 | HPRT1 | c.319-94A= (n.319-94A=) n.477-94A= n.277-94A= c.337-94A= (n.337-94A=) | |
| X | g.134486371A>T | CA336034698 | HPRT1 | c.319-94A>T (n.319-94A>T) n.477-94A>T n.277-94A>T c.337-94A>T (n.337-94A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486375A>G | CA2694740402 | HPRT1 | c.319-90A>G (n.319-90A>G) n.477-90A>G n.277-90A>G c.337-90A>G (n.337-90A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134486383G= | CA2459741051 | HPRT1 | c.319-82G= (n.319-82G=) n.477-82G= n.277-82G= c.337-82G= (n.337-82G=) | |
| X | g.134486386dup | CA871747064 | HPRT1 | c.319-79dup (n.319-79dup) n.477-79dup n.277-79dup c.337-79dup (n.337-79dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486385_134486387delinsTTG | CA2459741052 | HPRT1 | c.319-80_319-78delinsTTG (n.319-80_319-78delinsTTG) n.477-80_477-78delinsTTG n.277-80_277-78delinsTTG c.337-80_337-78delinsTTG (n.337-80_337-78delinsTTG) | |
| X | g.134486393_134486394del | CA871747065 | HPRT1 | c.319-72_319-71del (n.319-72_319-71del) n.477-72_477-71del n.277-72_277-71del c.337-72_337-71del (n.337-72_337-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486387_134486416dup | CA2694740406 | HPRT1 | c.319-78_319-49dup (n.319-78_319-49dup) n.477-78_477-49dup n.277-78_277-49dup c.337-78_337-49dup (n.337-78_337-49dup) | gnomAD v4 |
| X | g.134486396_134486427del | CA2694740409 | HPRT1 | c.319-69_319-38del (n.319-69_319-38del) n.477-69_477-38del n.277-69_277-38del c.337-69_337-38del (n.337-69_337-38del) | gnomAD v4 |
| X | g.134486387G= | CA2459741053 | HPRT1 | c.319-78G= (n.319-78G=) n.477-78G= n.277-78G= c.337-78G= (n.337-78G=) | |
| X | g.134486387G>T | CA336034699 | HPRT1 | c.319-78G>T (n.319-78G>T) n.477-78G>T n.277-78G>T c.337-78G>T (n.337-78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134486389G>A | CA644559438 | HPRT1 | c.319-76G>A (n.319-76G>A) n.477-76G>A n.277-76G>A c.337-76G>A (n.337-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486389G= | CA2459741054 | HPRT1 | c.319-76G= (n.319-76G=) n.477-76G= n.277-76G= c.337-76G= (n.337-76G=) | |
| X | g.134486389G>T | CA2579706195 | HPRT1 | c.319-76G>T (n.319-76G>T) n.477-76G>T n.277-76G>T c.337-76G>T (n.337-76G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134486391G>T | CA2694740413 | HPRT1 | c.319-74G>T (n.319-74G>T) n.477-74G>T n.277-74G>T c.337-74G>T (n.337-74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134486393G>A | CA871747078 | HPRT1 | c.319-72G>A (n.319-72G>A) n.477-72G>A n.277-72G>A c.337-72G>A (n.337-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486393G= | CA2459741055 | HPRT1 | c.319-72G= (n.319-72G=) n.477-72G= n.277-72G= c.337-72G= (n.337-72G=) | |
| X | g.134486393G>T | CA2694740414 | HPRT1 | c.319-72G>T (n.319-72G>T) n.477-72G>T n.277-72G>T c.337-72G>T (n.337-72G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134486395A>G | CA658509720 | HPRT1 | c.319-70A>G (n.319-70A>G) n.477-70A>G n.277-70A>G c.337-70A>G (n.337-70A>G) | COSMIC |
| X | g.134486395A>T | CA2579706196 | HPRT1 | c.319-70A>T (n.319-70A>T) n.477-70A>T n.277-70A>T c.337-70A>T (n.337-70A>T) | |
| X | g.134486396C>A | CA2579706197 | HPRT1 | c.319-69C>A (n.319-69C>A) n.477-69C>A n.277-69C>A c.337-69C>A (n.337-69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134486397A= | CA2459741056 | HPRT1 | c.319-68A= (n.319-68A=) n.477-68A= n.277-68A= c.337-68A= (n.337-68A=) | |
| X | g.134486397A>G | CA644559439 | HPRT1 | c.319-68A>G (n.319-68A>G) n.477-68A>G n.277-68A>G c.337-68A>G (n.337-68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486398T>G | CA658509721 | HPRT1 | c.319-67T>G (n.319-67T>G) n.477-67T>G n.277-67T>G c.337-67T>G (n.337-67T>G) | COSMIC |
| X | g.134486400del | CA2579706198 | HPRT1 | c.319-65del (n.319-65del) n.477-65del n.277-65del c.337-65del (n.337-65del) | |
| X | g.134486400A>G | CA2694740417 | HPRT1 | c.319-65A>G (n.319-65A>G) n.477-65A>G n.277-65A>G c.337-65A>G (n.337-65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134486400A>T | CA2523191699 | HPRT1 | c.319-65A>T (n.319-65A>T) n.477-65A>T n.277-65A>T c.337-65A>T (n.337-65A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134486401_134486411del | CA2694740416 | HPRT1 | c.319-64_319-54del (n.319-64_319-54del) n.477-64_477-54del n.277-64_277-54del c.337-64_337-54del (n.337-64_337-54del) | gnomAD v4 |
| X | g.134486401G>A | CA2694740418 | HPRT1 | c.319-64G>A (n.319-64G>A) n.477-64G>A n.277-64G>A c.337-64G>A (n.337-64G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134486401G= | CA2459741057 | HPRT1 | c.319-64G= (n.319-64G=) n.477-64G= n.277-64G= c.337-64G= (n.337-64G=) | |
| X | g.134486401G>T | CA2459741058 | HPRT1 | c.319-64G>T (n.319-64G>T) n.477-64G>T n.277-64G>T c.337-64G>T (n.337-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134486402G>T | CA2536972346 | HPRT1 | c.319-63G>T (n.319-63G>T) n.477-63G>T n.277-63G>T c.337-63G>T (n.337-63G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134486413_134486418del | CA2694740419 | HPRT1 | c.319-52_319-47del (n.319-52_319-47del) n.477-52_477-47del n.277-52_277-47del c.337-52_337-47del (n.337-52_337-47del) | gnomAD v4 |
| X | g.134486404T>C | CA2694740421 | HPRT1 | c.319-61T>C (n.319-61T>C) n.477-61T>C n.277-61T>C c.337-61T>C (n.337-61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134486405A= | CA2459741059 | HPRT1 | c.319-60A= (n.319-60A=) n.477-60A= n.277-60A= c.337-60A= (n.337-60A=) | |
| X | g.134486405A>G | CA2459741060 | HPRT1 | c.319-60A>G (n.319-60A>G) n.477-60A>G n.277-60A>G c.337-60A>G (n.337-60A>G) | dbSNP |
| X | g.134486406T>C | CA2459741062 | HPRT1 | c.319-59T>C (n.319-59T>C) n.477-59T>C n.277-59T>C c.337-59T>C (n.337-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134486406T= | CA2459741061 | HPRT1 | c.319-59T= (n.319-59T=) n.477-59T= n.277-59T= c.337-59T= (n.337-59T=) | |
| X | g.134486407A>G | CA2694740423 | HPRT1 | c.319-58A>G (n.319-58A>G) n.477-58A>G n.277-58A>G c.337-58A>G (n.337-58A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134486408C>A | CA2579706199 | HPRT1 | c.319-57C>A (n.319-57C>A) n.477-57C>A n.277-57C>A c.337-57C>A (n.337-57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134486408C>T | CA2579706200 | HPRT1 | c.319-57C>T (n.319-57C>T) n.477-57C>T n.277-57C>T c.337-57C>T (n.337-57C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134486409A>G | CA2694740425 | HPRT1 | c.319-56A>G (n.319-56A>G) n.477-56A>G n.277-56A>G c.337-56A>G (n.337-56A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134486414_134486439del | CA2694740424 | HPRT1 | c.319-51_319-26del (n.319-51_319-26del) n.477-51_477-26del n.277-51_277-26del c.337-51_337-26del (n.337-51_337-26del) | gnomAD v4 |
| X | g.134486411A>G | CA2694740426 | HPRT1 | c.319-54A>G (n.319-54A>G) n.477-54A>G n.277-54A>G c.337-54A>G (n.337-54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134486412T>C | CA336034700 | HPRT1 | c.319-53T>C (n.319-53T>C) n.477-53T>C n.277-53T>C c.337-53T>C (n.337-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134486412T= | CA2459741063 | HPRT1 | c.319-53T= (n.319-53T=) n.477-53T= n.277-53T= c.337-53T= (n.337-53T=) | |
| X | g.134486413A>C | CA2694740430 | HPRT1 | c.319-52A>C (n.319-52A>C) n.477-52A>C n.277-52A>C c.337-52A>C (n.337-52A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134486414C>A | CA2459741065 | HPRT1 | c.319-51C>A (n.319-51C>A) n.477-51C>A n.277-51C>A c.337-51C>A (n.337-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134486414C= | CA2459741064 | HPRT1 | c.319-51C= (n.319-51C=) n.477-51C= n.277-51C= c.337-51C= (n.337-51C=) | |
| X | g.134486414C>T | CA2694740432 | HPRT1 | c.319-51C>T (n.319-51C>T) n.477-51C>T n.277-51C>T c.337-51C>T (n.337-51C>T) | gnomAD v4 |