Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.134475358C>ACA120897HPRT1c.312C>A (p.Ser104Arg)
n.470C>A
n.270C>A
c.330C>A (p.Ser110Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.134475358C=CA2459737462HPRT1c.312C= (p.Ser104=)
n.470C=
n.270C=
c.330C= (p.Ser110=)
Xg.134475358C>GCA414712321HPRT1c.312C>G (p.Ser104Arg)
n.470C>G
n.270C>G
c.330C>G (p.Ser110Arg)
Xg.134475358C>TCA518653025HPRT1c.312C>T (p.Ser104=)
n.470C>T
n.270C>T
c.330C>T (p.Ser110=)
 gnomAD v4
Xg.134475359T>ACA414712322HPRT1c.313T>A (p.Tyr105Asn)
n.471T>A
n.271T>A
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
 gnomAD v4
Xg.134475359T>CCA414712323HPRT1c.313T>C (p.Tyr105His)
n.471T>C
n.271T>C
c.331T>C (p.Tyr111His)
 gnomAD v4
Xg.134475359T>GCA414712324HPRT1c.313T>G (p.Tyr105Asp)
n.471T>G
n.271T>G
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
Xg.134475360A>CCA414712325HPRT1c.314A>C (p.Tyr105Ser)
n.472A>C
n.272A>C
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
Xg.134475360A>GCA414712326HPRT1c.314A>G (p.Tyr105Cys)
n.472A>G
n.272A>G
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
 gnomAD v4
Xg.134475360A>TCA414712327HPRT1c.314A>T (p.Tyr105Phe)
n.472A>T
n.272A>T
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
Xg.134475361T>ACA414712328HPRT1c.315T>A (p.Tyr105Ter)
n.473T>A
n.273T>A
c.333T>A (p.Tyr111Ter)
Xg.134475361T>CCA518653035HPRT1c.315T>C (p.Tyr105=)
n.473T>C
n.273T>C
c.333T>C (p.Tyr111=)
 gnomAD v4
Xg.134475361T>GCA414712329HPRT1c.315T>G (p.Tyr105Ter)
n.473T>G
n.273T>G
c.333T>G (p.Tyr111Ter)
Xg.134475362T>ACA414712330HPRT1c.316T>A (p.Cys106Ser)
n.474T>A
n.274T>A
c.334T>A (p.Cys112Ser)
 gnomAD v4
Xg.134475362T>CCA414712331HPRT1c.316T>C (p.Cys106Arg)
n.474T>C
n.274T>C
c.334T>C (p.Cys112Arg)
 gnomAD v4
Xg.134475362T>GCA414712332HPRT1c.316T>G (p.Cys106Gly)
n.474T>G
n.274T>G
c.334T>G (p.Cys112Gly)
Xg.134475366_134475367delCA2580612491HPRT1c.318+2_318+3del
n.476+2_476+3del
n.276+2_276+3del
c.336+2_336+3del
 ClinVar
Xg.134475364_134475367delCA2579706184HPRT1c.318_318+3del
n.476_476+3del
n.276_276+3del
c.336_336+3del
Xg.134475363G>ACA414712334HPRT1c.317G>A (p.Cys106Tyr)
n.475G>A
n.275G>A
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
Xg.134475363G>CCA414712335HPRT1c.317G>C (p.Cys106Ser)
n.475G>C
n.275G>C
c.335G>C (p.Cys112Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134475363G=CA2459737463HPRT1c.317G= (p.Cys106=)
n.475G=
n.275G=
c.335G= (p.Cys112=)
Xg.134475363G>TCA414712333HPRT1c.317G>T (p.Cys106Phe)
n.475G>T
n.275G>T
c.335G>T (p.Cys112Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134475364T>ACA414712336HPRT1c.318T>A (p.Cys106Ter)
n.476T>A
n.276T>A
c.336T>A (p.Cys112Ter)
Xg.134475364T>CCA518653047HPRT1c.318T>C (p.Cys106=)
n.476T>C
n.276T>C
c.336T>C (p.Cys112=)
Xg.134475364T>GCA414712337HPRT1c.318T>G (p.Cys106Trp)
n.476T>G
n.276T>G
c.336T>G (p.Cys112Trp)
Xg.134475364_134475365insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAACA2738990979HPRT1c.318_318+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAA (n.318_318+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAA)
n.476_476+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAA
n.276_276+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAA
c.336_336+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAA (n.336_336+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAA)
 dbSNP
Xg.134475364_134475365insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTGCA2738990983HPRT1c.318_318+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTG (n.318_318+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTG)
n.476_476+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTG
n.276_276+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTG
c.336_336+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTG (n.336_336+1insAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTG)
 dbSNP
Xg.134475365G>ACA414712338HPRT1c.318+1G>A (n.318+1G>A)
n.476+1G>A
n.276+1G>A
c.336+1G>A (n.336+1G>A)
Xg.134475365G>CCA414712339HPRT1c.318+1G>C (n.318+1G>C)
n.476+1G>C
n.276+1G>C
c.336+1G>C (n.336+1G>C)
Xg.134475365G=CA2459737464HPRT1c.318+1G= (n.318+1G=)
n.476+1G=
n.276+1G=
c.336+1G= (n.336+1G=)
Xg.134475365G>TCA414712340HPRT1c.318+1G>T (n.318+1G>T)
n.476+1G>T
n.276+1G>T
c.336+1G>T (n.336+1G>T)
Xg.134475366T>ACA414712341HPRT1c.318+2T>A (n.318+2T>A)
n.476+2T>A
n.276+2T>A
c.336+2T>A (n.336+2T>A)
 gnomAD v4
Xg.134475366T>CCA414712342HPRT1c.318+2T>C (n.318+2T>C)
n.476+2T>C
n.276+2T>C
c.336+2T>C (n.336+2T>C)
Xg.134475366T>GCA414712343HPRT1c.318+2T>G (n.318+2T>G)
n.476+2T>G
n.276+2T>G
c.336+2T>G (n.336+2T>G)
Xg.134475366dupCA644558101HPRT1c.318+2dup (n.318+2dup)
n.476+2dup
n.276+2dup
c.336+2dup (n.336+2dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134475367G>ACA2694740193HPRT1c.318+3G>A (n.318+3G>A)
n.476+3G>A
n.276+3G>A
c.336+3G>A (n.336+3G>A)
 gnomAD v4
Xg.134475368A>GCA2694740194HPRT1c.318+4A>G (n.318+4A>G)
n.476+4A>G
n.276+4A>G
c.336+4A>G (n.336+4A>G)
 gnomAD v4
Xg.134475369G>ACA2695236028HPRT1c.318+5G>A (n.318+5G>A)
n.476+5G>A
n.276+5G>A
c.336+5G>A (n.336+5G>A)
Xg.134475370T>CCA2694740195HPRT1c.318+6T>C (n.318+6T>C)
n.476+6T>C
n.276+6T>C
c.336+6T>C (n.336+6T>C)
 gnomAD v4
Xg.134475371A=CA2459737465HPRT1c.318+7A= (n.318+7A=)
n.476+7A=
n.276+7A=
c.336+7A= (n.336+7A=)
Xg.134475371A>GCA644558102HPRT1c.318+7A>G (n.318+7A>G)
n.476+7A>G
n.276+7A>G
c.336+7A>G (n.336+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134475372T>ACA2694740196HPRT1c.318+8T>A (n.318+8T>A)
n.476+8T>A
n.276+8T>A
c.336+8T>A (n.336+8T>A)
 gnomAD v4
Xg.134475373A>GCA2694740199HPRT1c.318+9A>G (n.318+9A>G)
n.476+9A>G
n.276+9A>G
c.336+9A>G (n.336+9A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.134475374T>GCA871742476HPRT1c.318+10T>G (n.318+10T>G)
n.476+10T>G
n.276+10T>G
c.336+10T>G (n.336+10T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134475374T=CA2459737466HPRT1c.318+10T= (n.318+10T=)
n.476+10T=
n.276+10T=
c.336+10T= (n.336+10T=)
Xg.134475376delCA2694740201HPRT1c.318+12del (n.318+12del)
n.476+12del
n.276+12del
c.336+12del (n.336+12del)
 gnomAD v4
Xg.134475375T>CCA2579706185HPRT1c.318+11T>C (n.318+11T>C)
n.476+11T>C
n.276+11T>C
c.336+11T>C (n.336+11T>C)
 gnomAD v4
Xg.134475377A>GCA2694740206HPRT1c.318+13A>G (n.318+13A>G)
n.476+13A>G
n.276+13A>G
c.336+13A>G (n.336+13A>G)
 gnomAD v4
Xg.134475379T>CCA2459737468HPRT1c.318+15T>C (n.318+15T>C)
n.476+15T>C
n.276+15T>C
c.336+15T>C (n.336+15T>C)
 dbSNP
Xg.134475379T=CA2459737467HPRT1c.318+15T= (n.318+15T=)
n.476+15T=
n.276+15T=
c.336+15T= (n.336+15T=)

Number of alleles fetched