| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134475258dup | CA273347 | HPRT1 | c.212dup (p.Tyr72LeufsTer2) n.370dup n.170dup c.230dup (p.Tyr78LeufsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475258del | CA2580101550 | HPRT1 | c.212del (p.Gly71AlafsTer15) n.370del n.170del c.230del (p.Gly77AlafsTer15) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.134475257G>A | CA414712086 | HPRT1 | c.211G>A (p.Gly71Ser) n.369G>A n.169G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) | |
| X | g.134475257G>C | CA120900 | HPRT1 | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.369G>C n.169G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475257G= | CA2459737446 | HPRT1 | c.211G= (p.Gly71=) n.369G= n.169G= c.229G= (p.Gly77=) | |
| X | g.134475257G>T | CA414712087 | HPRT1 | c.211G>T (p.Gly71Cys) n.369G>T n.169G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) | |
| X | g.134475258G>A | CA414712088 | HPRT1 | c.212G>A (p.Gly71Asp) n.370G>A n.170G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) | |
| X | g.134475258G>C | CA414712089 | HPRT1 | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.370G>C n.170G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) | |
| X | g.134475258G>T | CA414712090 | HPRT1 | c.212G>T (p.Gly71Val) n.370G>T n.170G>T c.230G>T (p.Gly77Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475259del | CA2695236015 | HPRT1 | c.213del (p.Tyr72IlefsTer14) n.371del n.171del c.231del (p.Tyr78IlefsTer14) | |
| X | g.134475259C>A | CA518652834 | HPRT1 | c.213C>A (p.Gly71=) n.371C>A n.171C>A c.231C>A (p.Gly77=) | |
| X | g.134475259C>G | CA518652835 | HPRT1 | c.213C>G (p.Gly71=) n.371C>G n.171C>G c.231C>G (p.Gly77=) | |
| X | g.134475259C>T | CA518652836 | HPRT1 | c.213C>T (p.Gly71=) n.371C>T n.171C>T c.231C>T (p.Gly77=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475259_134475260insG | CA2695236016 | HPRT1 | c.213_214insG (p.Tyr72ValfsTer2) n.371_372insG n.171_172insG c.231_232insG (p.Tyr78ValfsTer2) | |
| X | g.134475260T>A | CA414712093 | HPRT1 | c.214T>A (p.Tyr72Asn) n.372T>A n.172T>A c.232T>A (p.Tyr78Asn) | |
| X | g.134475260T>C | CA414712091 | HPRT1 | c.214T>C (p.Tyr72His) n.372T>C n.172T>C c.232T>C (p.Tyr78His) | gnomAD v4 |
| X | g.134475260T>G | CA414712092 | HPRT1 | c.214T>G (p.Tyr72Asp) n.372T>G n.172T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) | |
| X | g.134475261A>C | CA414712094 | HPRT1 | c.215A>C (p.Tyr72Ser) n.373A>C n.173A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) | |
| X | g.134475261A>G | CA414712095 | HPRT1 | c.215A>G (p.Tyr72Cys) n.373A>G n.173A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) | |
| X | g.134475261A>T | CA414712096 | HPRT1 | c.215A>T (p.Tyr72Phe) n.373A>T n.173A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) | |
| X | g.134475262T>A | CA414712097 | HPRT1 | c.216T>A (p.Tyr72Ter) n.374T>A n.174T>A c.234T>A (p.Tyr78Ter) | |
| X | g.134475262T>C | CA518652838 | HPRT1 | c.216T>C (p.Tyr72=) n.374T>C n.174T>C c.234T>C (p.Tyr78=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475262T>G | CA414712098 | HPRT1 | c.216T>G (p.Tyr72Ter) n.374T>G n.174T>G c.234T>G (p.Tyr78Ter) | |
| X | g.134475263A>C | CA414712099 | HPRT1 | c.217A>C (p.Lys73Gln) n.375A>C n.175A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) | |
| X | g.134475263A>G | CA414712101 | HPRT1 | c.217A>G (p.Lys73Glu) n.375A>G n.175A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) | |
| X | g.134475263A>T | CA414712100 | HPRT1 | c.217A>T (p.Lys73Ter) n.375A>T n.175A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) | |
| X | g.134475265dup | CA2695236017 | HPRT1 | c.219dup (p.Phe74IlefsTer4) n.377dup n.177dup c.237dup (p.Phe80IlefsTer4) | |
| X | g.134475264A>C | CA414712102 | HPRT1 | c.218A>C (p.Lys73Thr) n.376A>C n.176A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.134475264A>G | CA414712103 | HPRT1 | c.218A>G (p.Lys73Arg) n.376A>G n.176A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) | |
| X | g.134475264A>T | CA414712104 | HPRT1 | c.218A>T (p.Lys73Ile) n.376A>T n.176A>T c.236A>T (p.Lys79Ile) | |
| X | g.134475265A= | CA2459737447 | HPRT1 | c.219A= (p.Lys73=) n.377A= n.177A= c.237A= (p.Lys79=) | |
| X | g.134475265A>C | CA414712105 | HPRT1 | c.219A>C (p.Lys73Asn) n.377A>C n.177A>C c.237A>C (p.Lys79Asn) | |
| X | g.134475265A>G | CA518652839 | HPRT1 | c.219A>G (p.Lys73=) n.377A>G n.177A>G c.237A>G (p.Lys79=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475265A>T | CA414712106 | HPRT1 | c.219A>T (p.Lys73Asn) n.377A>T n.177A>T c.237A>T (p.Lys79Asn) | |
| X | g.134475266T>A | CA414712107 | HPRT1 | c.220T>A (p.Phe74Ile) n.378T>A n.178T>A c.238T>A (p.Phe80Ile) | |
| X | g.134475266T>C | CA414712108 | HPRT1 | c.220T>C (p.Phe74Leu) n.378T>C n.178T>C c.238T>C (p.Phe80Leu) | |
| X | g.134475266T>G | CA414712109 | HPRT1 | c.220T>G (p.Phe74Val) n.378T>G n.178T>G c.238T>G (p.Phe80Val) | |
| X | g.134475267T>A | CA414712110 | HPRT1 | c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.379T>A n.179T>A c.239T>A (p.Phe80Tyr) | |
| X | g.134475267T>C | CA414712111 | HPRT1 | c.221T>C (p.Phe74Ser) n.379T>C n.179T>C c.239T>C (p.Phe80Ser) | |
| X | g.134475267T>G | CA414712112 | HPRT1 | c.221T>G (p.Phe74Cys) n.379T>G n.179T>G c.239T>G (p.Phe80Cys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475267T= | CA2459737448 | HPRT1 | c.221T= (p.Phe74=) n.379T= n.179T= c.239T= (p.Phe80=) | |
| X | g.134475268C>A | CA120892 | HPRT1 | c.222C>A (p.Phe74Leu) n.380C>A n.180C>A c.240C>A (p.Phe80Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.134475268C= | CA2459737449 | HPRT1 | c.222C= (p.Phe74=) n.380C= n.180C= c.240C= (p.Phe80=) | |
| X | g.134475268C>G | CA414712113 | HPRT1 | c.222C>G (p.Phe74Leu) n.380C>G n.180C>G c.240C>G (p.Phe80Leu) | |
| X | g.134475268C>T | CA518652840 | HPRT1 | c.222C>T (p.Phe74=) n.380C>T n.180C>T c.240C>T (p.Phe80=) | |
| X | g.134475269T>A | CA414712114 | HPRT1 | c.223T>A (p.Phe75Ile) n.381T>A n.181T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) | |
| X | g.134475269T>C | CA414712116 | HPRT1 | c.223T>C (p.Phe75Leu) n.381T>C n.181T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) | |
| X | g.134475269T>G | CA414712115 | HPRT1 | c.223T>G (p.Phe75Val) n.381T>G n.181T>G c.241T>G (p.Phe81Val) | |
| X | g.134475270T>A | CA414712117 | HPRT1 | c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.382T>A n.182T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) | |
| X | g.134475270T>C | CA414712119 | HPRT1 | c.224T>C (p.Phe75Ser) n.382T>C n.182T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) |