| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134475206_134475245del | CA2580101548 | HPRT1 | c.160_199del (p.Met54CysfsTer19) n.318_357del n.118_157del c.178_217del (p.Met60CysfsTer19) | ClinVar |
| X | g.134475239C>A | CA414712049 | HPRT1 | c.193C>A (p.Leu65Ile) n.351C>A n.151C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) | |
| X | g.134475239C= | CA2459737441 | HPRT1 | c.193C= (p.Leu65=) n.351C= n.151C= c.211C= (p.Leu71=) | |
| X | g.134475239C>G | CA414712050 | HPRT1 | c.193C>G (p.Leu65Val) n.351C>G n.151C>G c.211C>G (p.Leu71Val) | |
| X | g.134475239C>T | CA120916 | HPRT1 | c.193C>T (p.Leu65Phe) n.351C>T n.151C>T c.211C>T (p.Leu71Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475241_134475242del | CA2695236462 | HPRT1 | c.195_196del (p.Val67AlafsTer6) n.353_354del n.153_154del c.213_214del (p.Val73AlafsTer6) | |
| X | g.134475240T>A | CA414712051 | HPRT1 | c.194T>A (p.Leu65His) n.352T>A n.152T>A c.212T>A (p.Leu71His) | |
| X | g.134475240T>C | CA414712052 | HPRT1 | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.352T>C n.152T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) | |
| X | g.134475240T>G | CA414712053 | HPRT1 | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.352T>G n.152T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) | |
| X | g.134475241C>A | CA518652820 | HPRT1 | c.195C>A (p.Leu65=) n.353C>A n.153C>A c.213C>A (p.Leu71=) | |
| X | g.134475241C>G | CA518652821 | HPRT1 | c.195C>G (p.Leu65=) n.353C>G n.153C>G c.213C>G (p.Leu71=) | |
| X | g.134475241C>T | CA518652822 | HPRT1 | c.195C>T (p.Leu65=) n.353C>T n.153C>T c.213C>T (p.Leu71=) | |
| X | g.134475242T>A | CA414712055 | HPRT1 | c.196T>A (p.Cys66Ser) n.354T>A n.154T>A c.214T>A (p.Cys72Ser) | |
| X | g.134475242T>C | CA414712056 | HPRT1 | c.196T>C (p.Cys66Arg) n.354T>C n.154T>C c.214T>C (p.Cys72Arg) | |
| X | g.134475242T>G | CA414712054 | HPRT1 | c.196T>G (p.Cys66Gly) n.354T>G n.154T>G c.214T>G (p.Cys72Gly) | |
| X | g.134475246_134475247dup | CA2740092276 | HPRT1 | c.200_201dup (p.Leu68CysfsTer19) n.358_359dup n.158_159dup c.218_219dup (p.Leu74CysfsTer19) | ClinVar |
| X | g.134475246_134475247del | CA2695236463 | HPRT1 | c.200_201del (p.Val67AlafsTer6) n.358_359del n.158_159del c.218_219del (p.Val73AlafsTer6) | |
| X | g.134475243G>A | CA414712057 | HPRT1 | c.197G>A (p.Cys66Tyr) n.355G>A n.155G>A c.215G>A (p.Cys72Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475243G>C | CA414712059 | HPRT1 | c.197G>C (p.Cys66Ser) n.355G>C n.155G>C c.215G>C (p.Cys72Ser) | |
| X | g.134475243G= | CA2459737442 | HPRT1 | c.197G= (p.Cys66=) n.355G= n.155G= c.215G= (p.Cys72=) | |
| X | g.134475243G>T | CA414712058 | HPRT1 | c.197G>T (p.Cys66Phe) n.355G>T n.155G>T c.215G>T (p.Cys72Phe) | COSMIC |
| X | g.134475244T>A | CA414712060 | HPRT1 | c.198T>A (p.Cys66Ter) n.356T>A n.156T>A c.216T>A (p.Cys72Ter) | COSMIC |
| X | g.134475244T>C | CA518652823 | HPRT1 | c.198T>C (p.Cys66=) n.356T>C n.156T>C c.216T>C (p.Cys72=) | |
| X | g.134475244T>G | CA414712061 | HPRT1 | c.198T>G (p.Cys66Trp) n.356T>G n.156T>G c.216T>G (p.Cys72Trp) | |
| X | g.134475245G>A | CA414712062 | HPRT1 | c.199G>A (p.Val67Met) n.357G>A n.157G>A c.217G>A (p.Val73Met) | |
| X | g.134475245G>C | CA414712063 | HPRT1 | c.199G>C (p.Val67Leu) n.357G>C n.157G>C c.217G>C (p.Val73Leu) | |
| X | g.134475245G>T | CA414712064 | HPRT1 | c.199G>T (p.Val67Leu) n.357G>T n.157G>T c.217G>T (p.Val73Leu) | |
| X | g.134475246T>A | CA414712065 | HPRT1 | c.200T>A (p.Val67Glu) n.358T>A n.158T>A c.218T>A (p.Val73Glu) | |
| X | g.134475246T>C | CA414712066 | HPRT1 | c.200T>C (p.Val67Ala) n.358T>C n.158T>C c.218T>C (p.Val73Ala) | |
| X | g.134475246T>G | CA414712067 | HPRT1 | c.200T>G (p.Val67Gly) n.358T>G n.158T>G c.218T>G (p.Val73Gly) | |
| X | g.134475247G>A | CA518652824 | HPRT1 | c.201G>A (p.Val67=) n.359G>A n.159G>A c.219G>A (p.Val73=) | |
| X | g.134475247G>C | CA518652825 | HPRT1 | c.201G>C (p.Val67=) n.359G>C n.159G>C c.219G>C (p.Val73=) | |
| X | g.134475247G>T | CA518652826 | HPRT1 | c.201G>T (p.Val67=) n.359G>T n.159G>T c.219G>T (p.Val73=) | |
| X | g.134475248C>A | CA414712068 | HPRT1 | c.202C>A (p.Leu68Ile) n.360C>A n.160C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) | |
| X | g.134475248C= | CA2459737443 | HPRT1 | c.202C= (p.Leu68=) n.360C= n.160C= c.220C= (p.Leu74=) | |
| X | g.134475248C>G | CA414712069 | HPRT1 | c.202C>G (p.Leu68Val) n.360C>G n.160C>G c.220C>G (p.Leu74Val) | |
| X | g.134475248C>T | CA10603704 | HPRT1 | c.202C>T (p.Leu68Phe) n.360C>T n.160C>T c.220C>T (p.Leu74Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475249T>A | CA414712072 | HPRT1 | c.203T>A (p.Leu68His) n.361T>A n.161T>A c.221T>A (p.Leu74His) | |
| X | g.134475249T>C | CA414712071 | HPRT1 | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.361T>C n.161T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.134475249T>G | CA414712070 | HPRT1 | c.203T>G (p.Leu68Arg) n.361T>G n.161T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) | |
| X | g.134475250del | CA2579706182 | HPRT1 | c.204del (p.Lys69ArgfsTer17) n.362del n.162del c.222del (p.Lys75ArgfsTer17) | |
| X | g.134475250C>A | CA518652827 | HPRT1 | c.204C>A (p.Leu68=) n.362C>A n.162C>A c.222C>A (p.Leu74=) | |
| X | g.134475250C>G | CA518652828 | HPRT1 | c.204C>G (p.Leu68=) n.362C>G n.162C>G c.222C>G (p.Leu74=) | ClinVar |
| X | g.134475250C>T | CA518652829 | HPRT1 | c.204C>T (p.Leu68=) n.362C>T n.162C>T c.222C>T (p.Leu74=) | |
| X | g.134475251A>C | CA414712073 | HPRT1 | c.205A>C (p.Lys69Gln) n.363A>C n.163A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.134475251A>G | CA414712074 | HPRT1 | c.205A>G (p.Lys69Glu) n.363A>G n.163A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) | |
| X | g.134475251A>T | CA414712075 | HPRT1 | c.205A>T (p.Lys69Ter) n.363A>T n.163A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) | |
| X | g.134475252A= | CA2459737444 | HPRT1 | c.206A= (p.Lys69=) n.364A= n.164A= c.224A= (p.Lys75=) | |
| X | g.134475252A>C | CA414712076 | HPRT1 | c.206A>C (p.Lys69Thr) n.364A>C n.164A>C c.224A>C (p.Lys75Thr) | |
| X | g.134475252A>G | CA414712077 | HPRT1 | c.206A>G (p.Lys69Arg) n.364A>G n.164A>G c.224A>G (p.Lys75Arg) | gnomAD v4 |