WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134475201A= | CA2459737430 | HPRT1 | c.155A= (p.Asp52=) n.313A= n.113A= c.173A= (p.Asp58=) | |
| X | g.134475201A>C | CA414711902 | HPRT1 | c.155A>C (p.Asp52Ala) n.313A>C n.113A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) | |
| X | g.134475201A>G | CA120909 | HPRT1 | c.155A>G (p.Asp52Gly) n.313A>G n.113A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475201A>T | CA414711904 | HPRT1 | c.155A>T (p.Asp52Val) n.313A>T n.113A>T c.173A>T (p.Asp58Val) | |
| X | g.134475202del | CA2695236461 | HPRT1 | c.156del (p.Asp52GlufsTer2) n.314del n.114del c.174del (p.Asp58GlufsTer2) | |
| X | g.134475202T>A | CA414711908 | HPRT1 | c.156T>A (p.Asp52Glu) n.314T>A n.114T>A c.174T>A (p.Asp58Glu) | |
| X | g.134475202T>C | CA518652794 | HPRT1 | c.156T>C (p.Asp52=) n.314T>C n.114T>C c.174T>C (p.Asp58=) | |
| X | g.134475202T>G | CA414711906 | HPRT1 | c.156T>G (p.Asp52Glu) n.314T>G n.114T>G c.174T>G (p.Asp58Glu) | |
| X | g.134475206_134475245del | CA2580101548 | HPRT1 | c.160_199del (p.Met54CysfsTer19) n.318_357del n.118_157del c.178_217del (p.Met60CysfsTer19) | ClinVar |
| X | g.134475203G>A | CA414711910 | HPRT1 | c.157G>A (p.Val53Met) n.315G>A n.115G>A c.175G>A (p.Val59Met) | |
| X | g.134475203G>C | CA414711911 | HPRT1 | c.157G>C (p.Val53Leu) n.315G>C n.115G>C c.175G>C (p.Val59Leu) | |
| X | g.134475203G>T | CA414711913 | HPRT1 | c.157G>T (p.Val53Leu) n.315G>T n.115G>T c.175G>T (p.Val59Leu) | |
| X | g.134475203_134475205del | CA2579706178 | HPRT1 | c.157_159del (p.Val53del) n.315_317del n.115_117del c.175_177del (p.Val59del) | |
| X | g.134475204T>A | CA414711915 | HPRT1 | c.158T>A (p.Val53Glu) n.316T>A n.116T>A c.176T>A (p.Val59Glu) | |
| X | g.134475204T>C | CA414711917 | HPRT1 | c.158T>C (p.Val53Ala) n.316T>C n.116T>C c.176T>C (p.Val59Ala) | |
| X | g.134475204T>G | CA414711919 | HPRT1 | c.158T>G (p.Val53Gly) n.316T>G n.116T>G c.176T>G (p.Val59Gly) | |
| X | g.134475205G>A | CA10521343 | HPRT1 | c.159G>A (p.Val53=) n.317G>A n.117G>A c.177G>A (p.Val59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475205G>C | CA518652795 | HPRT1 | c.159G>C (p.Val53=) n.317G>C n.117G>C c.177G>C (p.Val59=) | |
| X | g.134475205G= | CA2459737431 | HPRT1 | c.159G= (p.Val53=) n.317G= n.117G= c.177G= (p.Val59=) | |
| X | g.134475205G>T | CA518652796 | HPRT1 | c.159G>T (p.Val53=) n.317G>T n.117G>T c.177G>T (p.Val59=) | |
| X | g.134475206A>C | CA414711922 | HPRT1 | c.160A>C (p.Met54Leu) n.318A>C n.118A>C c.178A>C (p.Met60Leu) | |
| X | g.134475206A>G | CA414711923 | HPRT1 | c.160A>G (p.Met54Val) n.318A>G n.118A>G c.178A>G (p.Met60Val) | |
| X | g.134475206A>T | CA414711925 | HPRT1 | c.160A>T (p.Met54Leu) n.318A>T n.118A>T c.178A>T (p.Met60Leu) | |
| X | g.134475207T>A | CA414711927 | HPRT1 | c.161T>A (p.Met54Lys) n.319T>A n.119T>A c.179T>A (p.Met60Lys) | |
| X | g.134475207T>C | CA414711928 | HPRT1 | c.161T>C (p.Met54Thr) n.319T>C n.119T>C c.179T>C (p.Met60Thr) | ClinVar |
| X | g.134475207T>G | CA414711930 | HPRT1 | c.161T>G (p.Met54Arg) n.319T>G n.119T>G c.179T>G (p.Met60Arg) | |
| X | g.134475208G>A | CA414711934 | HPRT1 | c.162G>A (p.Met54Ile) n.320G>A n.120G>A c.180G>A (p.Met60Ile) | |
| X | g.134475208G>C | CA414711936 | HPRT1 | c.162G>C (p.Met54Ile) n.320G>C n.120G>C c.180G>C (p.Met60Ile) | |
| X | g.134475208G>T | CA414711932 | HPRT1 | c.162G>T (p.Met54Ile) n.320G>T n.120G>T c.180G>T (p.Met60Ile) | |
| X | g.134475209A>C | CA414711938 | HPRT1 | c.163A>C (p.Lys55Gln) n.321A>C n.121A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) | |
| X | g.134475209A>G | CA414711939 | HPRT1 | c.163A>G (p.Lys55Glu) n.321A>G n.121A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) | |
| X | g.134475209A>T | CA414711941 | HPRT1 | c.163A>T (p.Lys55Ter) n.321A>T n.121A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) | |
| X | g.134475210del | CA2579706179 | HPRT1 | c.164del (p.Lys55ArgfsTer9) n.322del n.122del c.182del (p.Lys61ArgfsTer9) | |
| X | g.134475210A>C | CA414711943 | HPRT1 | c.164A>C (p.Lys55Thr) n.322A>C n.122A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) | |
| X | g.134475210A>G | CA414711945 | HPRT1 | c.164A>G (p.Lys55Arg) n.322A>G n.122A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) | |
| X | g.134475210A>T | CA414711946 | HPRT1 | c.164A>T (p.Lys55Met) n.322A>T n.122A>T c.182A>T (p.Lys61Met) | |
| X | g.134475211G>A | CA518652797 | HPRT1 | c.165G>A (p.Lys55=) n.323G>A n.123G>A c.183G>A (p.Lys61=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475211G>C | CA414711948 | HPRT1 | c.165G>C (p.Lys55Asn) n.323G>C n.123G>C c.183G>C (p.Lys61Asn) | |
| X | g.134475211G>T | CA414711950 | HPRT1 | c.165G>T (p.Lys55Asn) n.323G>T n.123G>T c.183G>T (p.Lys61Asn) | |
| X | g.134475212G>A | CA414711952 | HPRT1 | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.324G>A n.124G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) | |
| X | g.134475212G>C | CA414711954 | HPRT1 | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.324G>C n.124G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) | |
| X | g.134475212G>T | CA414711955 | HPRT1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.324G>T n.124G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) | |
| X | g.134475213A>C | CA414711957 | HPRT1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.325A>C n.125A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) | |
| X | g.134475213A>G | CA414711959 | HPRT1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.325A>G n.125A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) | |
| X | g.134475213A>T | CA414711960 | HPRT1 | c.167A>T (p.Glu56Val) n.325A>T n.125A>T c.185A>T (p.Glu62Val) | |
| X | g.134475214G>A | CA518652798 | HPRT1 | c.168G>A (p.Glu56=) n.326G>A n.126G>A c.186G>A (p.Glu62=) | |
| X | g.134475214G>C | CA414711965 | HPRT1 | c.168G>C (p.Glu56Asp) n.326G>C n.126G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) | |
| X | g.134475214G>T | CA414711962 | HPRT1 | c.168G>T (p.Glu56Asp) n.326G>T n.126G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) | |
| X | g.134475215A>C | CA414711966 | HPRT1 | c.169A>C (p.Met57Leu) n.327A>C n.127A>C c.187A>C (p.Met63Leu) | |
| X | g.134475215A>G | CA414711970 | HPRT1 | c.169A>G (p.Met57Val) n.327A>G n.127A>G c.187A>G (p.Met63Val) |