Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.134475189G>ACA128815HPRT1c.143G>A (p.Arg48His)
n.301G>A
n.101G>A
c.161G>A (p.Arg54His)
 ClinVar dbSNP
Xg.134475189G>CCA414711864HPRT1c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.301G>C
n.101G>C
c.161G>C (p.Arg54Pro)
Xg.134475189G=CA2459737425HPRT1c.143G= (p.Arg48=)
n.301G=
n.101G=
c.161G= (p.Arg54=)
Xg.134475189G>TCA414711866HPRT1c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.301G>T
n.101G>T
c.161G>T (p.Arg54Leu)
Xg.134475190T>ACA518652781HPRT1c.144T>A (p.Arg48=)
n.302T>A
n.102T>A
c.162T>A (p.Arg54=)
Xg.134475190T>CCA518652782HPRT1c.144T>C (p.Arg48=)
n.302T>C
n.102T>C
c.162T>C (p.Arg54=)
Xg.134475190T>GCA518652780HPRT1c.144T>G (p.Arg48=)
n.302T>G
n.102T>G
c.162T>G (p.Arg54=)
Xg.134475191C>ACA414711871HPRT1c.145C>A (p.Leu49Ile)
n.303C>A
n.103C>A
c.163C>A (p.Leu55Ile)
Xg.134475191C=CA2459737426HPRT1c.145C= (p.Leu49=)
n.303C=
n.103C=
c.163C= (p.Leu55=)
Xg.134475191C>GCA414711869HPRT1c.145C>G (p.Leu49Val)
n.303C>G
n.103C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
Xg.134475191C>TCA10603407HPRT1c.145C>T (p.Leu49Phe)
n.303C>T
n.103C>T
c.163C>T (p.Leu55Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.134475192T>ACA414711873HPRT1c.146T>A (p.Leu49His)
n.304T>A
n.104T>A
c.164T>A (p.Leu55His)
Xg.134475192T>CCA414711875HPRT1c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.304T>C
n.104T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
Xg.134475192T>GCA414711877HPRT1c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.304T>G
n.104T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
Xg.134475192_134475193delinsCCA2695236460HPRT1c.146_147delinsC (p.Leu49ProfsTer5)
n.304_305delinsC
n.104_105delinsC
c.164_165delinsC (p.Leu55ProfsTer5)
Xg.134475193T>ACA518652785HPRT1c.147T>A (p.Leu49=)
n.305T>A
n.105T>A
c.165T>A (p.Leu55=)
Xg.134475193T>CCA518652783HPRT1c.147T>C (p.Leu49=)
n.305T>C
n.105T>C
c.165T>C (p.Leu55=)
Xg.134475193T>GCA518652784HPRT1c.147T>G (p.Leu49=)
n.305T>G
n.105T>G
c.165T>G (p.Leu55=)
Xg.134475194G>ACA414711879HPRT1c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.306G>A
n.106G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
Xg.134475194G>CCA414711880HPRT1c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.306G>C
n.106G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.134475194G=CA2459737427HPRT1c.148G= (p.Ala50=)
n.306G=
n.106G=
c.166G= (p.Ala56=)
Xg.134475194G>TCA414711882HPRT1c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.306G>T
n.106G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
 COSMIC
Xg.134475195C>ACA414711885HPRT1c.149C>A (p.Ala50Asp)
n.307C>A
n.107C>A
c.167C>A (p.Ala56Asp)
Xg.134475195C>GCA414711888HPRT1c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.307C>G
n.107C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
Xg.134475195C>TCA414711886HPRT1c.149C>T (p.Ala50Val)
n.307C>T
n.107C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
Xg.134475196T>ACA518652786HPRT1c.150T>A (p.Ala50=)
n.308T>A
n.108T>A
c.168T>A (p.Ala56=)
Xg.134475196T>CCA518652788HPRT1c.150T>C (p.Ala50=)
n.308T>C
n.108T>C
c.168T>C (p.Ala56=)
Xg.134475196T>GCA518652787HPRT1c.150T>G (p.Ala50=)
n.308T>G
n.108T>G
c.168T>G (p.Ala56=)
Xg.134475197C>ACA518652789HPRT1c.151C>A (p.Arg51=)
n.309C>A
n.109C>A
c.169C>A (p.Arg57=)
 gnomAD v4
Xg.134475197C=CA2459737428HPRT1c.151C= (p.Arg51=)
n.309C=
n.109C=
c.169C= (p.Arg57=)
Xg.134475197C>GCA120901HPRT1c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.309C>G
n.109C>G
c.169C>G (p.Arg57Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.134475197C>TCA120902HPRT1c.151C>T (p.Arg51Ter)
n.309C>T
n.109C>T
c.169C>T (p.Arg57Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.134475198G>ACA336033970HPRT1c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.310G>A
n.110G>A
c.170G>A (p.Arg57Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134475198G>CCA414711893HPRT1c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.310G>C
n.110G>C
c.170G>C (p.Arg57Pro)
 COSMIC
Xg.134475198G=CA2459737429HPRT1c.152G= (p.Arg51=)
n.310G=
n.110G=
c.170G= (p.Arg57=)
Xg.134475198G>TCA414711895HPRT1c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.310G>T
n.110G>T
c.170G>T (p.Arg57Leu)
Xg.134475199A>CCA518652791HPRT1c.153A>C (p.Arg51=)
n.311A>C
n.111A>C
c.171A>C (p.Arg57=)
Xg.134475199A>GCA518652792HPRT1c.153A>G (p.Arg51=)
n.311A>G
n.111A>G
c.171A>G (p.Arg57=)
Xg.134475199A>TCA518652793HPRT1c.153A>T (p.Arg51=)
n.311A>T
n.111A>T
c.171A>T (p.Arg57=)
Xg.134475200G>ACA414711898HPRT1c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.312G>A
n.112G>A
c.172G>A (p.Asp58Asn)
Xg.134475200G>CCA414711899HPRT1c.154G>C (p.Asp52His)
n.312G>C
n.112G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
 gnomAD v4
Xg.134475200G>TCA414711901HPRT1c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.312G>T
n.112G>T
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
Xg.134475201A=CA2459737430HPRT1c.155A= (p.Asp52=)
n.313A=
n.113A=
c.173A= (p.Asp58=)
Xg.134475201A>CCA414711902HPRT1c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.313A>C
n.113A>C
c.173A>C (p.Asp58Ala)
Xg.134475201A>GCA120909HPRT1c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.313A>G
n.113A>G
c.173A>G (p.Asp58Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.134475201A>TCA414711904HPRT1c.155A>T (p.Asp52Val)
n.313A>T
n.113A>T
c.173A>T (p.Asp58Val)
Xg.134475202delCA2695236461HPRT1c.156del (p.Asp52GlufsTer2)
n.314del
n.114del
c.174del (p.Asp58GlufsTer2)
Xg.134475202T>ACA414711908HPRT1c.156T>A (p.Asp52Glu)
n.314T>A
n.114T>A
c.174T>A (p.Asp58Glu)
Xg.134475202T>CCA518652794HPRT1c.156T>C (p.Asp52=)
n.314T>C
n.114T>C
c.174T>C (p.Asp58=)
Xg.134475202T>GCA414711906HPRT1c.156T>G (p.Asp52Glu)
n.314T>G
n.114T>G
c.174T>G (p.Asp58Glu)

Number of alleles fetched