| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134475157A>T | CA2579706174 | HPRT1 | c.135-24A>T (n.135-24A>T) n.293-24A>T n.93-24A>T c.153-24A>T (n.153-24A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475158A>G | CA2694742260 | HPRT1 | c.135-23A>G (n.135-23A>G) n.293-23A>G n.93-23A>G c.153-23A>G (n.153-23A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475159A>G | CA2694742261 | HPRT1 | c.135-22A>G (n.135-22A>G) n.293-22A>G n.93-22A>G c.153-22A>G (n.153-22A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475160T>C | CA2459737417 | HPRT1 | c.135-21T>C (n.135-21T>C) n.293-21T>C n.93-21T>C c.153-21T>C (n.153-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475160T= | CA2459737416 | HPRT1 | c.135-21T= (n.135-21T=) n.293-21T= n.93-21T= c.153-21T= (n.153-21T=) | |
| X | g.134475161T>C | CA2694742262 | HPRT1 | c.135-20T>C (n.135-20T>C) n.293-20T>C n.93-20T>C c.153-20T>C (n.153-20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475162C= | CA2459737418 | HPRT1 | c.135-19C= (n.135-19C=) n.293-19C= n.93-19C= c.153-19C= (n.153-19C=) | |
| X | g.134475162C>T | CA10521339 | HPRT1 | c.135-19C>T (n.135-19C>T) n.293-19C>T n.93-19C>T c.153-19C>T (n.153-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475164T>C | CA1137515391 | HPRT1 | c.135-17T>C (n.135-17T>C) n.293-17T>C n.93-17T>C c.153-17T>C (n.153-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475164T= | CA2459737419 | HPRT1 | c.135-17T= (n.135-17T=) n.293-17T= n.93-17T= c.153-17T= (n.153-17T=) | |
| X | g.134475165G>A | CA2694742263 | HPRT1 | c.135-16G>A (n.135-16G>A) n.293-16G>A n.93-16G>A c.153-16G>A (n.153-16G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475165G>T | CA2694742264 | HPRT1 | c.135-16G>T (n.135-16G>T) n.293-16G>T n.93-16G>T c.153-16G>T (n.153-16G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475170del | CA2694742265 | HPRT1 | c.135-11del (n.135-11del) n.293-11del n.93-11del c.153-11del (n.153-11del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475171A>G | CA2694742266 | HPRT1 | c.135-10A>G (n.135-10A>G) n.293-10A>G n.93-10A>G c.153-10A>G (n.153-10A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475173T>C | CA2694742267 | HPRT1 | c.135-8T>C (n.135-8T>C) n.293-8T>C n.93-8T>C c.153-8T>C (n.153-8T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475173T>G | CA2694742268 | HPRT1 | c.135-8T>G (n.135-8T>G) n.293-8T>G n.93-8T>G c.153-8T>G (n.153-8T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475174T>C | CA10521340 | HPRT1 | c.135-7T>C (n.135-7T>C) n.293-7T>C n.93-7T>C c.153-7T>C (n.153-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475174T= | CA2459737420 | HPRT1 | c.135-7T= (n.135-7T=) n.293-7T= n.93-7T= c.153-7T= (n.153-7T=) | |
| X | g.134475175C>A | CA2694742269 | HPRT1 | c.135-6C>A (n.135-6C>A) n.293-6C>A n.93-6C>A c.153-6C>A (n.153-6C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475175C= | CA2459737421 | HPRT1 | c.135-6C= (n.135-6C=) n.293-6C= n.93-6C= c.153-6C= (n.153-6C=) | |
| X | g.134475175C>G | CA2459737422 | HPRT1 | c.135-6C>G (n.135-6C>G) n.293-6C>G n.93-6C>G c.153-6C>G (n.153-6C>G) | dbSNP |
| X | g.134475175C>T | CA2579706175 | HPRT1 | c.135-6C>T (n.135-6C>T) n.293-6C>T n.93-6C>T c.153-6C>T (n.153-6C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475176T>C | CA2579706177 | HPRT1 | c.135-5T>C (n.135-5T>C) n.293-5T>C n.93-5T>C c.153-5T>C (n.153-5T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475177_134475178del | CA2579706176 | HPRT1 | c.135-4_135-3del (n.135-4_135-3del) n.293-4_293-3del n.93-4_93-3del c.153-4_153-3del (n.153-4_153-3del) | |
| X | g.134475179A>C | CA414711823 | HPRT1 | c.135-2A>C (n.135-2A>C) n.293-2A>C n.93-2A>C c.153-2A>C (n.153-2A>C) | |
| X | g.134475179A>G | CA414711824 | HPRT1 | c.135-2A>G (n.135-2A>G) n.293-2A>G n.93-2A>G c.153-2A>G (n.153-2A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475179A>T | CA414711826 | HPRT1 | c.135-2A>T (n.135-2A>T) n.293-2A>T n.93-2A>T c.153-2A>T (n.153-2A>T) | |
| X | g.134475180G>A | CA414711827 | HPRT1 | c.135-1G>A (n.135-1G>A) n.293-1G>A n.93-1G>A c.153-1G>A (n.153-1G>A) | |
| X | g.134475180G>C | CA414711828 | HPRT1 | c.135-1G>C (n.135-1G>C) n.293-1G>C n.93-1G>C c.153-1G>C (n.153-1G>C) | |
| X | g.134475180G>T | CA414711829 | HPRT1 | c.135-1G>T (n.135-1G>T) n.293-1G>T n.93-1G>T c.153-1G>T (n.153-1G>T) | |
| X | g.134475181G>A | CA518652776 | HPRT1 | c.135G>A (p.Arg45=) n.293G>A n.93G>A c.153G>A (p.Arg51=) | |
| X | g.134475181G>C | CA414711830 | HPRT1 | c.135G>C (p.Arg45Ser) n.293G>C n.93G>C c.153G>C (p.Arg51Ser) | |
| X | g.134475181G>T | CA414711832 | HPRT1 | c.135G>T (p.Arg45Ser) n.293G>T n.93G>T c.153G>T (p.Arg51Ser) | |
| X | g.134475182A>C | CA414711833 | HPRT1 | c.136A>C (p.Thr46Pro) n.294A>C n.94A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) | |
| X | g.134475182A>G | CA414711835 | HPRT1 | c.136A>G (p.Thr46Ala) n.294A>G n.94A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) | |
| X | g.134475182A>T | CA414711837 | HPRT1 | c.136A>T (p.Thr46Ser) n.294A>T n.94A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) | |
| X | g.134475183C>A | CA414711839 | HPRT1 | c.137C>A (p.Thr46Asn) n.295C>A n.95C>A c.155C>A (p.Thr52Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.134475183C>G | CA414711841 | HPRT1 | c.137C>G (p.Thr46Ser) n.295C>G n.95C>G c.155C>G (p.Thr52Ser) | |
| X | g.134475183C>T | CA414711842 | HPRT1 | c.137C>T (p.Thr46Ile) n.295C>T n.95C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) | COSMIC |
| X | g.134475184T>A | CA518652778 | HPRT1 | c.138T>A (p.Thr46=) n.296T>A n.96T>A c.156T>A (p.Thr52=) | |
| X | g.134475184T>C | CA518652779 | HPRT1 | c.138T>C (p.Thr46=) n.296T>C n.96T>C c.156T>C (p.Thr52=) | |
| X | g.134475184T>G | CA518652777 | HPRT1 | c.138T>G (p.Thr46=) n.296T>G n.96T>G c.156T>G (p.Thr52=) | |
| X | g.134475185G>A | CA414711844 | HPRT1 | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.297G>A n.97G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) | |
| X | g.134475185G>C | CA414711846 | HPRT1 | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.297G>C n.97G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) | ClinVar |
| X | g.134475185G>T | CA414711847 | HPRT1 | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.297G>T n.97G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) | |
| X | g.134475186A>C | CA414711849 | HPRT1 | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.298A>C n.98A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) | |
| X | g.134475186A>G | CA414711851 | HPRT1 | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.298A>G n.98A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) | |
| X | g.134475186A>T | CA414711853 | HPRT1 | c.140A>T (p.Glu47Val) n.298A>T n.98A>T c.158A>T (p.Glu53Val) | ClinVar |
| X | g.134475187del | CA2695236459 | HPRT1 | c.141del (p.Glu47AspfsTer7) n.299del n.99del c.159del (p.Glu53AspfsTer7) | |
| X | g.134475187A= | CA2459737423 | HPRT1 | c.141A= (p.Glu47=) n.299A= n.99A= c.159A= (p.Glu53=) |