| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134475138_134475142del | CA2694742250 | HPRT1 | c.135-43_135-39del (n.135-43_135-39del) n.293-43_293-39del n.93-43_93-39del c.153-43_153-39del (n.153-43_153-39del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475139T>C | CA644557964 | HPRT1 | c.135-42T>C (n.135-42T>C) n.293-42T>C n.93-42T>C c.153-42T>C (n.153-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475139T>G | CA2579706173 | HPRT1 | c.135-42T>G (n.135-42T>G) n.293-42T>G n.93-42T>G c.153-42T>G (n.153-42T>G) | |
| X | g.134475139T= | CA2459737411 | HPRT1 | c.135-42T= (n.135-42T=) n.293-42T= n.93-42T= c.153-42T= (n.153-42T=) | |
| X | g.134475140G>A | CA2694742252 | HPRT1 | c.135-41G>A (n.135-41G>A) n.293-41G>A n.93-41G>A c.153-41G>A (n.153-41G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475142A= | CA2459737412 | HPRT1 | c.135-39A= (n.135-39A=) n.293-39A= n.93-39A= c.153-39A= (n.153-39A=) | |
| X | g.134475142A>C | CA2694742253 | HPRT1 | c.135-39A>C (n.135-39A>C) n.293-39A>C n.93-39A>C c.153-39A>C (n.153-39A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475142A>G | CA10521337 | HPRT1 | c.135-39A>G (n.135-39A>G) n.293-39A>G n.93-39A>G c.153-39A>G (n.153-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475143T>C | CA2694742254 | HPRT1 | c.135-38T>C (n.135-38T>C) n.293-38T>C n.93-38T>C c.153-38T>C (n.153-38T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475147A>G | CA658509620 | HPRT1 | c.135-34A>G (n.135-34A>G) n.293-34A>G n.93-34A>G c.153-34A>G (n.153-34A>G) | COSMIC |
| X | g.134475148C>A | CA2694742255 | HPRT1 | c.135-33C>A (n.135-33C>A) n.293-33C>A n.93-33C>A c.153-33C>A (n.153-33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475149T>C | CA2694742256 | HPRT1 | c.135-32T>C (n.135-32T>C) n.293-32T>C n.93-32T>C c.153-32T>C (n.153-32T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475149T>G | CA2694742257 | HPRT1 | c.135-32T>G (n.135-32T>G) n.293-32T>G n.93-32T>G c.153-32T>G (n.153-32T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475152C>A | CA2694742258 | HPRT1 | c.135-29C>A (n.135-29C>A) n.293-29C>A n.93-29C>A c.153-29C>A (n.153-29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475152C= | CA2459737413 | HPRT1 | c.135-29C= (n.135-29C=) n.293-29C= n.93-29C= c.153-29C= (n.153-29C=) | |
| X | g.134475152C>T | CA2459737414 | HPRT1 | c.135-29C>T (n.135-29C>T) n.293-29C>T n.93-29C>T c.153-29C>T (n.153-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475153T>C | CA2694742259 | HPRT1 | c.135-28T>C (n.135-28T>C) n.293-28T>C n.93-28T>C c.153-28T>C (n.153-28T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475154A= | CA2459737415 | HPRT1 | c.135-27A= (n.135-27A=) n.293-27A= n.93-27A= c.153-27A= (n.153-27A=) | |
| X | g.134475154A>G | CA10521338 | HPRT1 | c.135-27A>G (n.135-27A>G) n.293-27A>G n.93-27A>G c.153-27A>G (n.153-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475157A>T | CA2579706174 | HPRT1 | c.135-24A>T (n.135-24A>T) n.293-24A>T n.93-24A>T c.153-24A>T (n.153-24A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475158A>G | CA2694742260 | HPRT1 | c.135-23A>G (n.135-23A>G) n.293-23A>G n.93-23A>G c.153-23A>G (n.153-23A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475159A>G | CA2694742261 | HPRT1 | c.135-22A>G (n.135-22A>G) n.293-22A>G n.93-22A>G c.153-22A>G (n.153-22A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475160T>C | CA2459737417 | HPRT1 | c.135-21T>C (n.135-21T>C) n.293-21T>C n.93-21T>C c.153-21T>C (n.153-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475160T= | CA2459737416 | HPRT1 | c.135-21T= (n.135-21T=) n.293-21T= n.93-21T= c.153-21T= (n.153-21T=) | |
| X | g.134475161T>C | CA2694742262 | HPRT1 | c.135-20T>C (n.135-20T>C) n.293-20T>C n.93-20T>C c.153-20T>C (n.153-20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475162C= | CA2459737418 | HPRT1 | c.135-19C= (n.135-19C=) n.293-19C= n.93-19C= c.153-19C= (n.153-19C=) | |
| X | g.134475162C>T | CA10521339 | HPRT1 | c.135-19C>T (n.135-19C>T) n.293-19C>T n.93-19C>T c.153-19C>T (n.153-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475164T>C | CA1137515391 | HPRT1 | c.135-17T>C (n.135-17T>C) n.293-17T>C n.93-17T>C c.153-17T>C (n.153-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475164T= | CA2459737419 | HPRT1 | c.135-17T= (n.135-17T=) n.293-17T= n.93-17T= c.153-17T= (n.153-17T=) | |
| X | g.134475165G>A | CA2694742263 | HPRT1 | c.135-16G>A (n.135-16G>A) n.293-16G>A n.93-16G>A c.153-16G>A (n.153-16G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475165G>T | CA2694742264 | HPRT1 | c.135-16G>T (n.135-16G>T) n.293-16G>T n.93-16G>T c.153-16G>T (n.153-16G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475170del | CA2694742265 | HPRT1 | c.135-11del (n.135-11del) n.293-11del n.93-11del c.153-11del (n.153-11del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475171A>G | CA2694742266 | HPRT1 | c.135-10A>G (n.135-10A>G) n.293-10A>G n.93-10A>G c.153-10A>G (n.153-10A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475173T>C | CA2694742267 | HPRT1 | c.135-8T>C (n.135-8T>C) n.293-8T>C n.93-8T>C c.153-8T>C (n.153-8T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475173T>G | CA2694742268 | HPRT1 | c.135-8T>G (n.135-8T>G) n.293-8T>G n.93-8T>G c.153-8T>G (n.153-8T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475174T>C | CA10521340 | HPRT1 | c.135-7T>C (n.135-7T>C) n.293-7T>C n.93-7T>C c.153-7T>C (n.153-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475174T= | CA2459737420 | HPRT1 | c.135-7T= (n.135-7T=) n.293-7T= n.93-7T= c.153-7T= (n.153-7T=) | |
| X | g.134475175C>A | CA2694742269 | HPRT1 | c.135-6C>A (n.135-6C>A) n.293-6C>A n.93-6C>A c.153-6C>A (n.153-6C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475175C= | CA2459737421 | HPRT1 | c.135-6C= (n.135-6C=) n.293-6C= n.93-6C= c.153-6C= (n.153-6C=) | |
| X | g.134475175C>G | CA2459737422 | HPRT1 | c.135-6C>G (n.135-6C>G) n.293-6C>G n.93-6C>G c.153-6C>G (n.153-6C>G) | dbSNP |
| X | g.134475175C>T | CA2579706175 | HPRT1 | c.135-6C>T (n.135-6C>T) n.293-6C>T n.93-6C>T c.153-6C>T (n.153-6C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475176T>C | CA2579706177 | HPRT1 | c.135-5T>C (n.135-5T>C) n.293-5T>C n.93-5T>C c.153-5T>C (n.153-5T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475177_134475178del | CA2579706176 | HPRT1 | c.135-4_135-3del (n.135-4_135-3del) n.293-4_293-3del n.93-4_93-3del c.153-4_153-3del (n.153-4_153-3del) | |
| X | g.134475179A>C | CA414711823 | HPRT1 | c.135-2A>C (n.135-2A>C) n.293-2A>C n.93-2A>C c.153-2A>C (n.153-2A>C) | |
| X | g.134475179A>G | CA414711824 | HPRT1 | c.135-2A>G (n.135-2A>G) n.293-2A>G n.93-2A>G c.153-2A>G (n.153-2A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475179A>T | CA414711826 | HPRT1 | c.135-2A>T (n.135-2A>T) n.293-2A>T n.93-2A>T c.153-2A>T (n.153-2A>T) | |
| X | g.134475180G>A | CA414711827 | HPRT1 | c.135-1G>A (n.135-1G>A) n.293-1G>A n.93-1G>A c.153-1G>A (n.153-1G>A) | |
| X | g.134475180G>C | CA414711828 | HPRT1 | c.135-1G>C (n.135-1G>C) n.293-1G>C n.93-1G>C c.153-1G>C (n.153-1G>C) | |
| X | g.134475180G>T | CA414711829 | HPRT1 | c.135-1G>T (n.135-1G>T) n.293-1G>T n.93-1G>T c.153-1G>T (n.153-1G>T) | |
| X | g.134475181G>A | CA518652776 | HPRT1 | c.135G>A (p.Arg45=) n.293G>A n.93G>A c.153G>A (p.Arg51=) |