Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.134475089A>C | CA2694742235 | HPRT1 | c.135-92A>C (n.135-92A>C) n.293-92A>C n.93-92A>C c.153-92A>C (n.153-92A>C) | gnomAD v4 |
X | g.134475089A>G | CA2694742236 | HPRT1 | c.135-92A>G (n.135-92A>G) n.293-92A>G n.93-92A>G c.153-92A>G (n.153-92A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134475090G>A | CA2694742237 | HPRT1 | c.135-91G>A (n.135-91G>A) n.293-91G>A n.93-91G>A c.153-91G>A (n.153-91G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475091G>A | CA871742009 | HPRT1 | c.135-90G>A (n.135-90G>A) n.293-90G>A n.93-90G>A c.153-90G>A (n.153-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134475091G= | CA2459737397 | HPRT1 | c.135-90G= (n.135-90G=) n.293-90G= n.93-90G= c.153-90G= (n.153-90G=) | |
X | g.134475091G>T | CA2694742238 | HPRT1 | c.135-90G>T (n.135-90G>T) n.293-90G>T n.93-90G>T c.153-90G>T (n.153-90G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475092T>G | CA2694742239 | HPRT1 | c.135-89T>G (n.135-89T>G) n.293-89T>G n.93-89T>G c.153-89T>G (n.153-89T>G) | gnomAD v4 |
X | g.134475093T>C | CA2694742241 | HPRT1 | c.135-88T>C (n.135-88T>C) n.293-88T>C n.93-88T>C c.153-88T>C (n.153-88T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134475093T>G | CA2694742240 | HPRT1 | c.135-88T>G (n.135-88T>G) n.293-88T>G n.93-88T>G c.153-88T>G (n.153-88T>G) | gnomAD v4 |
X | g.134475094G>T | CA2579706163 | HPRT1 | c.135-87G>T (n.135-87G>T) n.293-87G>T n.93-87G>T c.153-87G>T (n.153-87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475095G>A | CA2516111349 | HPRT1 | c.135-86G>A (n.135-86G>A) n.293-86G>A n.93-86G>A c.153-86G>A (n.153-86G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475095G>T | CA2694742242 | HPRT1 | c.135-86G>T (n.135-86G>T) n.293-86G>T n.93-86G>T c.153-86G>T (n.153-86G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475096T>C | CA2579706164 | HPRT1 | c.135-85T>C (n.135-85T>C) n.293-85T>C n.93-85T>C c.153-85T>C (n.153-85T>C) | |
X | g.134475097G>A | CA2694742243 | HPRT1 | c.135-84G>A (n.135-84G>A) n.293-84G>A n.93-84G>A c.153-84G>A (n.153-84G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475098T>A | CA2694742244 | HPRT1 | c.135-83T>A (n.135-83T>A) n.293-83T>A n.93-83T>A c.153-83T>A (n.153-83T>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475099G>A | CA871742011 | HPRT1 | c.135-82G>A (n.135-82G>A) n.293-82G>A n.93-82G>A c.153-82G>A (n.153-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134475099G= | CA2459737398 | HPRT1 | c.135-82G= (n.135-82G=) n.293-82G= n.93-82G= c.153-82G= (n.153-82G=) | |
X | g.134475099G>T | CA2579706165 | HPRT1 | c.135-82G>T (n.135-82G>T) n.293-82G>T n.93-82G>T c.153-82G>T (n.153-82G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475099_134475100insT | CA2579706166 | HPRT1 | c.135-82_135-81insT (n.135-82_135-81insT) n.293-82_293-81insT n.93-82_93-81insT c.153-82_153-81insT (n.153-82_153-81insT) | |
X | g.134475100G>T | CA2694742245 | HPRT1 | c.135-81G>T (n.135-81G>T) n.293-81G>T n.93-81G>T c.153-81G>T (n.153-81G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475103_134475104delinsGT | CA2459737399 | HPRT1 | c.135-78_135-77delinsGT (n.135-78_135-77delinsGT) n.293-78_293-77delinsGT n.93-78_93-77delinsGT c.153-78_153-77delinsGT (n.153-78_153-77delinsGT) | |
X | g.134475106del | CA2459737400 | HPRT1 | c.135-75del (n.135-75del) n.293-75del n.93-75del c.153-75del (n.153-75del) | dbSNP |
X | g.134475106T>G | CA2459737402 | HPRT1 | c.135-75T>G (n.135-75T>G) n.293-75T>G n.93-75T>G c.153-75T>G (n.153-75T>G) | dbSNP |
X | g.134475106T= | CA2459737401 | HPRT1 | c.135-75T= (n.135-75T=) n.293-75T= n.93-75T= c.153-75T= (n.153-75T=) | |
X | g.134475111A>T | CA2579706167 | HPRT1 | c.135-70A>T (n.135-70A>T) n.293-70A>T n.93-70A>T c.153-70A>T (n.153-70A>T) | |
X | g.134475112C>A | CA2694742246 | HPRT1 | c.135-69C>A (n.135-69C>A) n.293-69C>A n.93-69C>A c.153-69C>A (n.153-69C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475114A= | CA2459737403 | HPRT1 | c.135-67A= (n.135-67A=) n.293-67A= n.93-67A= c.153-67A= (n.153-67A=) | |
X | g.134475114A>G | CA2459737404 | HPRT1 | c.135-67A>G (n.135-67A>G) n.293-67A>G n.93-67A>G c.153-67A>G (n.153-67A>G) | dbSNP |
X | g.134475115del | CA2579706168 | HPRT1 | c.135-66del (n.135-66del) n.293-66del n.93-66del c.153-66del (n.153-66del) | |
X | g.134475115A>G | CA2579706170 | HPRT1 | c.135-66A>G (n.135-66A>G) n.293-66A>G n.93-66A>G c.153-66A>G (n.153-66A>G) | |
X | g.134475117_134475118del | CA2579706169 | HPRT1 | c.135-64_135-63del (n.135-64_135-63del) n.293-64_293-63del n.93-64_93-63del c.153-64_153-63del (n.153-64_153-63del) | gnomAD v4 |
X | g.134475116G>A | CA2694742247 | HPRT1 | c.135-65G>A (n.135-65G>A) n.293-65G>A n.93-65G>A c.153-65G>A (n.153-65G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475118G>A | CA336033969 | HPRT1 | c.135-63G>A (n.135-63G>A) n.293-63G>A n.93-63G>A c.153-63G>A (n.153-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134475118G>C | CA871742014 | HPRT1 | c.135-63G>C (n.135-63G>C) n.293-63G>C n.93-63G>C c.153-63G>C (n.153-63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134475118G= | CA2459737405 | HPRT1 | c.135-63G= (n.135-63G=) n.293-63G= n.93-63G= c.153-63G= (n.153-63G=) | |
X | g.134475119G>A | CA2694742248 | HPRT1 | c.135-62G>A (n.135-62G>A) n.293-62G>A n.93-62G>A c.153-62G>A (n.153-62G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475119G= | CA2459737406 | HPRT1 | c.135-62G= (n.135-62G=) n.293-62G= n.93-62G= c.153-62G= (n.153-62G=) | |
X | g.134475119G>T | CA2459737407 | HPRT1 | c.135-62G>T (n.135-62G>T) n.293-62G>T n.93-62G>T c.153-62G>T (n.153-62G>T) | dbSNP |
X | g.134475120T>A | CA1137515380 | HPRT1 | c.135-61T>A (n.135-61T>A) n.293-61T>A n.93-61T>A c.153-61T>A (n.153-61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134475120T= | CA2459737408 | HPRT1 | c.135-61T= (n.135-61T=) n.293-61T= n.93-61T= c.153-61T= (n.153-61T=) | |
X | g.134475121G>T | CA2572550044 | HPRT1 | c.135-60G>T (n.135-60G>T) n.293-60G>T n.93-60G>T c.153-60G>T (n.153-60G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475124T>C | CA1137515385 | HPRT1 | c.135-57T>C (n.135-57T>C) n.293-57T>C n.93-57T>C c.153-57T>C (n.153-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134475124T= | CA2459737409 | HPRT1 | c.135-57T= (n.135-57T=) n.293-57T= n.93-57T= c.153-57T= (n.153-57T=) | |
X | g.134475128A>G | CA2579706171 | HPRT1 | c.135-53A>G (n.135-53A>G) n.293-53A>G n.93-53A>G c.153-53A>G (n.153-53A>G) | |
X | g.134475129T>C | CA2694742249 | HPRT1 | c.135-52T>C (n.135-52T>C) n.293-52T>C n.93-52T>C c.153-52T>C (n.153-52T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134475133G>C | CA10521336 | HPRT1 | c.135-48G>C (n.135-48G>C) n.293-48G>C n.93-48G>C c.153-48G>C (n.153-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134475133G= | CA2459737410 | HPRT1 | c.135-48G= (n.135-48G=) n.293-48G= n.93-48G= c.153-48G= (n.153-48G=) | |
X | g.134475134T>G | CA2579706172 | HPRT1 | c.135-47T>G (n.135-47T>G) n.293-47T>G n.93-47T>G c.153-47T>G (n.153-47T>G) | |
X | g.134475138_134475142del | CA2694742250 | HPRT1 | c.135-43_135-39del (n.135-43_135-39del) n.293-43_293-39del n.93-43_93-39del c.153-43_153-39del (n.153-43_153-39del) | gnomAD v4 |
X | g.134475137A>T | CA2694742251 | HPRT1 | c.135-44A>T (n.135-44A>T) n.293-44A>T n.93-44A>T c.153-44A>T (n.153-44A>T) | gnomAD v4 |