Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.134475062_134475071del | CA2694742193 | HPRT1 | c.135-119_135-110del (n.135-119_135-110del) n.293-119_293-110del n.93-119_93-110del c.153-119_153-110del (n.153-119_153-110del) | gnomAD v4 |
X | g.134475061_134475072del | CA2823682800 | HPRT1 | c.135-120_135-109del (n.135-120_135-109del) n.293-120_293-109del n.93-120_93-109del c.153-120_153-109del (n.153-120_153-109del) | |
X | g.134475062_134475072del | CA2823682801 | HPRT1 | c.135-119_135-109del (n.135-119_135-109del) n.293-119_293-109del n.93-119_93-109del c.153-119_153-109del (n.153-119_153-109del) | |
X | g.134475069_134475072del | CA2823682806 | HPRT1 | c.135-112_135-109del (n.135-112_135-109del) n.293-112_293-109del n.93-112_93-109del c.153-112_153-109del (n.153-112_153-109del) | |
X | g.134475070G>C | CA2823682807 | HPRT1 | c.135-111G>C (n.135-111G>C) n.293-111G>C n.93-111G>C c.153-111G>C (n.153-111G>C) | |
X | g.134475070G>T | CA518652775 | HPRT1 | c.135-111G>T (n.135-111G>T) n.293-111G>T n.93-111G>T c.153-111G>T (n.153-111G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475070_134475071insC | CA2823682809 | HPRT1 | c.135-111_135-110insC (n.135-111_135-110insC) n.293-111_293-110insC n.93-111_93-110insC c.153-111_153-110insC (n.153-111_153-110insC) | |
X | g.134475070_134475071insTTTTT | CA2823682808 | HPRT1 | c.135-111_135-110insTTTTT (n.135-111_135-110insTTTTT) n.293-111_293-110insTTTTT n.93-111_93-110insTTTTT c.153-111_153-110insTTTTT (n.153-111_153-110insTTTTT) | |
X | g.134475071G>A | CA2694742215 | HPRT1 | c.135-110G>A (n.135-110G>A) n.293-110G>A n.93-110G>A c.153-110G>A (n.153-110G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475071G= | CA2459737393 | HPRT1 | c.135-110G= (n.135-110G=) n.293-110G= n.93-110G= c.153-110G= (n.153-110G=) | |
X | g.134475071G>T | CA2459737394 | HPRT1 | c.135-110G>T (n.135-110G>T) n.293-110G>T n.93-110G>T c.153-110G>T (n.153-110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134475072G>A | CA2694742216 | HPRT1 | c.135-109G>A (n.135-109G>A) n.293-109G>A n.93-109G>A c.153-109G>A (n.153-109G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475072G>T | CA2694742217 | HPRT1 | c.135-109G>T (n.135-109G>T) n.293-109G>T n.93-109G>T c.153-109G>T (n.153-109G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475073T>A | CA2694742218 | HPRT1 | c.135-108T>A (n.135-108T>A) n.293-108T>A n.93-108T>A c.153-108T>A (n.153-108T>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475073T>C | CA2823682810 | HPRT1 | c.135-108T>C (n.135-108T>C) n.293-108T>C n.93-108T>C c.153-108T>C (n.153-108T>C) | |
X | g.134475073T>G | CA2694742219 | HPRT1 | c.135-108T>G (n.135-108T>G) n.293-108T>G n.93-108T>G c.153-108T>G (n.153-108T>G) | gnomAD v4 |
X | g.134475074C>A | CA2694742220 | HPRT1 | c.135-107C>A (n.135-107C>A) n.293-107C>A n.93-107C>A c.153-107C>A (n.153-107C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475074C>G | CA2741796520 | HPRT1 | c.135-107C>G (n.135-107C>G) n.293-107C>G n.93-107C>G c.153-107C>G (n.153-107C>G) | |
X | g.134475074C>T | CA2823682811 | HPRT1 | c.135-107C>T (n.135-107C>T) n.293-107C>T n.93-107C>T c.153-107C>T (n.153-107C>T) | |
X | g.134475075T>A | CA2823682812 | HPRT1 | c.135-106T>A (n.135-106T>A) n.293-106T>A n.93-106T>A c.153-106T>A (n.153-106T>A) | |
X | g.134475075T>C | CA2694742221 | HPRT1 | c.135-106T>C (n.135-106T>C) n.293-106T>C n.93-106T>C c.153-106T>C (n.153-106T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134475076del | CA2823682814 | HPRT1 | c.135-105del (n.135-105del) n.293-105del n.93-105del c.153-105del (n.153-105del) | |
X | g.134475076C>A | CA2694742222 | HPRT1 | c.135-105C>A (n.135-105C>A) n.293-105C>A n.93-105C>A c.153-105C>A (n.153-105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475076C>T | CA2694742223 | HPRT1 | c.135-105C>T (n.135-105C>T) n.293-105C>T n.93-105C>T c.153-105C>T (n.153-105C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475076_134475078del | CA2823682813 | HPRT1 | c.135-105_135-103del (n.135-105_135-103del) n.293-105_293-103del n.93-105_93-103del c.153-105_153-103del (n.153-105_153-103del) | |
X | g.134475077A>C | CA2694742224 | HPRT1 | c.135-104A>C (n.135-104A>C) n.293-104A>C n.93-104A>C c.153-104A>C (n.153-104A>C) | gnomAD v4 |
X | g.134475077A>T | CA2694742225 | HPRT1 | c.135-104A>T (n.135-104A>T) n.293-104A>T n.93-104A>T c.153-104A>T (n.153-104A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475078C>A | CA2694742226 | HPRT1 | c.135-103C>A (n.135-103C>A) n.293-103C>A n.93-103C>A c.153-103C>A (n.153-103C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475078C>G | CA2694742227 | HPRT1 | c.135-103C>G (n.135-103C>G) n.293-103C>G n.93-103C>G c.153-103C>G (n.153-103C>G) | gnomAD v4 |
X | g.134475078C>T | CA2694742228 | HPRT1 | c.135-103C>T (n.135-103C>T) n.293-103C>T n.93-103C>T c.153-103C>T (n.153-103C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475080A= | CA2459737395 | HPRT1 | c.135-101A= (n.135-101A=) n.293-101A= n.93-101A= c.153-101A= (n.153-101A=) | |
X | g.134475080A>C | CA2694742229 | HPRT1 | c.135-101A>C (n.135-101A>C) n.293-101A>C n.93-101A>C c.153-101A>C (n.153-101A>C) | gnomAD v4 |
X | g.134475080A>G | CA336033967 | HPRT1 | c.135-101A>G (n.135-101A>G) n.293-101A>G n.93-101A>G c.153-101A>G (n.153-101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134475080A>T | CA2694742230 | HPRT1 | c.135-101A>T (n.135-101A>T) n.293-101A>T n.93-101A>T c.153-101A>T (n.153-101A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475081T>G | CA2694742231 | HPRT1 | c.135-100T>G (n.135-100T>G) n.293-100T>G n.93-100T>G c.153-100T>G (n.153-100T>G) | gnomAD v4 |
X | g.134475082A>G | CA2823682815 | HPRT1 | c.135-99A>G (n.135-99A>G) n.293-99A>G n.93-99A>G c.153-99A>G (n.153-99A>G) | |
X | g.134475082A>T | CA2579706161 | HPRT1 | c.135-99A>T (n.135-99A>T) n.293-99A>T n.93-99A>T c.153-99A>T (n.153-99A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475083T>C | CA2694742232 | HPRT1 | c.135-98T>C (n.135-98T>C) n.293-98T>C n.93-98T>C c.153-98T>C (n.153-98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134475085G>T | CA2694742233 | HPRT1 | c.135-96G>T (n.135-96G>T) n.293-96G>T n.93-96G>T c.153-96G>T (n.153-96G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134475086C>A | CA2694742234 | HPRT1 | c.135-95C>A (n.135-95C>A) n.293-95C>A n.93-95C>A c.153-95C>A (n.153-95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475086C= | CA2459737396 | HPRT1 | c.135-95C= (n.135-95C=) n.293-95C= n.93-95C= c.153-95C= (n.153-95C=) | |
X | g.134475086C>G | CA2514602435 | HPRT1 | c.135-95C>G (n.135-95C>G) n.293-95C>G n.93-95C>G c.153-95C>G (n.153-95C>G) | |
X | g.134475086C>T | CA336033968 | HPRT1 | c.135-95C>T (n.135-95C>T) n.293-95C>T n.93-95C>T c.153-95C>T (n.153-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134475087C>A | CA2579706162 | HPRT1 | c.135-94C>A (n.135-94C>A) n.293-94C>A n.93-94C>A c.153-94C>A (n.153-94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475088C>A | CA2543472495 | HPRT1 | c.135-93C>A (n.135-93C>A) n.293-93C>A n.93-93C>A c.153-93C>A (n.153-93C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475089A>C | CA2694742235 | HPRT1 | c.135-92A>C (n.135-92A>C) n.293-92A>C n.93-92A>C c.153-92A>C (n.153-92A>C) | gnomAD v4 |
X | g.134475089A>G | CA2694742236 | HPRT1 | c.135-92A>G (n.135-92A>G) n.293-92A>G n.93-92A>G c.153-92A>G (n.153-92A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134475090G>A | CA2694742237 | HPRT1 | c.135-91G>A (n.135-91G>A) n.293-91G>A n.93-91G>A c.153-91G>A (n.153-91G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134475091G>A | CA871742009 | HPRT1 | c.135-90G>A (n.135-90G>A) n.293-90G>A n.93-90G>A c.153-90G>A (n.153-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134475091G= | CA2459737397 | HPRT1 | c.135-90G= (n.135-90G=) n.293-90G= n.93-90G= c.153-90G= (n.153-90G=) |