| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134414953_134414955del | CA2694738362 | PHF6 | c.*649-63_*649-61del (n.*649-63_*649-61del) c.628-63_628-61del (n.628-63_628-61del) c.730-63_730-61del (n.730-63_730-61del) c.*342-63_*342-61del (n.*342-63_*342-61del) c.733-63_733-61del (n.733-63_733-61del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414955C>A | CA2579706027 | PHF6 | c.*649-61C>A (n.*649-61C>A) c.628-61C>A (n.628-61C>A) c.730-61C>A (n.730-61C>A) c.*342-61C>A (n.*342-61C>A) c.733-61C>A (n.733-61C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414956A= | CA2459717772 | PHF6 | c.*649-60A= (n.*649-60A=) c.628-60A= (n.628-60A=) c.730-60A= (n.730-60A=) c.*342-60A= (n.*342-60A=) c.733-60A= (n.733-60A=) | |
| X | g.134414956A>G | CA1137516384 | PHF6 | c.*649-60A>G (n.*649-60A>G) c.628-60A>G (n.628-60A>G) c.730-60A>G (n.730-60A>G) c.*342-60A>G (n.*342-60A>G) c.733-60A>G (n.733-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414960A>T | CA2579706028 | PHF6 | c.*649-56A>T (n.*649-56A>T) c.628-56A>T (n.628-56A>T) c.730-56A>T (n.730-56A>T) c.*342-56A>T (n.*342-56A>T) c.733-56A>T (n.733-56A>T) | |
| X | g.134414961A>G | CA2694738365 | PHF6 | c.*649-55A>G (n.*649-55A>G) c.628-55A>G (n.628-55A>G) c.730-55A>G (n.730-55A>G) c.*342-55A>G (n.*342-55A>G) c.733-55A>G (n.733-55A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414964T>C | CA2694738366 | PHF6 | c.*649-52T>C (n.*649-52T>C) c.628-52T>C (n.628-52T>C) c.730-52T>C (n.730-52T>C) c.*342-52T>C (n.*342-52T>C) c.733-52T>C (n.733-52T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414965_134414969delinsTTCTC | CA2459717773 | PHF6 | c.*649-51_*649-47delinsTTCTC (n.*649-51_*649-47delinsTTCTC) c.628-51_628-47delinsTTCTC (n.628-51_628-47delinsTTCTC) c.730-51_730-47delinsTTCTC (n.730-51_730-47delinsTTCTC) c.*342-51_*342-47delinsTTCTC (n.*342-51_*342-47delinsTTCTC) c.733-51_733-47delinsTTCTC (n.733-51_733-47delinsTTCTC) | |
| X | g.134414966T>C | CA2694738367 | PHF6 | c.*649-50T>C (n.*649-50T>C) c.628-50T>C (n.628-50T>C) c.730-50T>C (n.730-50T>C) c.*342-50T>C (n.*342-50T>C) c.733-50T>C (n.733-50T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414968_134414971del | CA10521251 | PHF6 | c.*649-48_*649-45del (n.*649-48_*649-45del) c.628-48_628-45del (n.628-48_628-45del) c.730-48_730-45del (n.730-48_730-45del) c.*342-48_*342-45del (n.*342-48_*342-45del) c.733-48_733-45del (n.733-48_733-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.134414967C>A | CA2694738369 | PHF6 | c.*649-49C>A (n.*649-49C>A) c.628-49C>A (n.628-49C>A) c.730-49C>A (n.730-49C>A) c.*342-49C>A (n.*342-49C>A) c.733-49C>A (n.733-49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414967C= | CA2459717774 | PHF6 | c.*649-49C= (n.*649-49C=) c.628-49C= (n.628-49C=) c.730-49C= (n.730-49C=) c.*342-49C= (n.*342-49C=) c.733-49C= (n.733-49C=) | |
| X | g.134414967C>G | CA2694738368 | PHF6 | c.*649-49C>G (n.*649-49C>G) c.628-49C>G (n.628-49C>G) c.730-49C>G (n.730-49C>G) c.*342-49C>G (n.*342-49C>G) c.733-49C>G (n.733-49C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414967C>T | CA871781718 | PHF6 | c.*649-49C>T (n.*649-49C>T) c.628-49C>T (n.628-49C>T) c.730-49C>T (n.730-49C>T) c.*342-49C>T (n.*342-49C>T) c.733-49C>T (n.733-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414968T>C | CA10521252 | PHF6 | c.*649-48T>C (n.*649-48T>C) c.628-48T>C (n.628-48T>C) c.730-48T>C (n.730-48T>C) c.*342-48T>C (n.*342-48T>C) c.733-48T>C (n.733-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134414968T= | CA2459717775 | PHF6 | c.*649-48T= (n.*649-48T=) c.628-48T= (n.628-48T=) c.730-48T= (n.730-48T=) c.*342-48T= (n.*342-48T=) c.733-48T= (n.733-48T=) | |
| X | g.134414969C>A | CA2694738370 | PHF6 | c.*649-47C>A (n.*649-47C>A) c.628-47C>A (n.628-47C>A) c.730-47C>A (n.730-47C>A) c.*342-47C>A (n.*342-47C>A) c.733-47C>A (n.733-47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414969C= | CA2459717778 | PHF6 | c.*649-47C= (n.*649-47C=) c.628-47C= (n.628-47C=) c.730-47C= (n.730-47C=) c.*342-47C= (n.*342-47C=) c.733-47C= (n.733-47C=) | |
| X | g.134414969C>T | CA2459717777 | PHF6 | c.*649-47C>T (n.*649-47C>T) c.628-47C>T (n.628-47C>T) c.730-47C>T (n.730-47C>T) c.*342-47C>T (n.*342-47C>T) c.733-47C>T (n.733-47C>T) | dbSNP |
| X | g.134414969_134414973delinsCTCAT | CA2459717776 | PHF6 | c.*649-47_*649-43delinsCTCAT (n.*649-47_*649-43delinsCTCAT) c.628-47_628-43delinsCTCAT (n.628-47_628-43delinsCTCAT) c.730-47_730-43delinsCTCAT (n.730-47_730-43delinsCTCAT) c.*342-47_*342-43delinsCTCAT (n.*342-47_*342-43delinsCTCAT) c.733-47_733-43delinsCTCAT (n.733-47_733-43delinsCTCAT) | |
| X | g.134414970T>G | CA644578104 | PHF6 | c.*649-46T>G (n.*649-46T>G) c.628-46T>G (n.628-46T>G) c.730-46T>G (n.730-46T>G) c.*342-46T>G (n.*342-46T>G) c.733-46T>G (n.733-46T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414970T= | CA2459717779 | PHF6 | c.*649-46T= (n.*649-46T=) c.628-46T= (n.628-46T=) c.730-46T= (n.730-46T=) c.*342-46T= (n.*342-46T=) c.733-46T= (n.733-46T=) | |
| X | g.134414970_134414973del | CA644578103 | PHF6 | c.*649-46_*649-43del (n.*649-46_*649-43del) c.628-46_628-43del (n.628-46_628-43del) c.730-46_730-43del (n.730-46_730-43del) c.*342-46_*342-43del (n.*342-46_*342-43del) c.733-46_733-43del (n.733-46_733-43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134414971C>A | CA2694738371 | PHF6 | c.*649-45C>A (n.*649-45C>A) c.628-45C>A (n.628-45C>A) c.730-45C>A (n.730-45C>A) c.*342-45C>A (n.*342-45C>A) c.733-45C>A (n.733-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414972A= | CA2459717780 | PHF6 | c.*649-44A= (n.*649-44A=) c.628-44A= (n.628-44A=) c.730-44A= (n.730-44A=) c.*342-44A= (n.*342-44A=) c.733-44A= (n.733-44A=) | |
| X | g.134414972A>G | CA10521253 | PHF6 | c.*649-44A>G (n.*649-44A>G) c.628-44A>G (n.628-44A>G) c.730-44A>G (n.730-44A>G) c.*342-44A>G (n.*342-44A>G) c.733-44A>G (n.733-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414975A>G | CA2694738372 | PHF6 | c.*649-41A>G (n.*649-41A>G) c.628-41A>G (n.628-41A>G) c.730-41A>G (n.730-41A>G) c.*342-41A>G (n.*342-41A>G) c.733-41A>G (n.733-41A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414977G= | CA2459717782 | PHF6 | c.*649-39G= (n.*649-39G=) c.628-39G= (n.628-39G=) c.730-39G= (n.730-39G=) c.*342-39G= (n.*342-39G=) c.733-39G= (n.733-39G=) | |
| X | g.134414977G>T | CA2459717781 | PHF6 | c.*649-39G>T (n.*649-39G>T) c.628-39G>T (n.628-39G>T) c.730-39G>T (n.730-39G>T) c.*342-39G>T (n.*342-39G>T) c.733-39G>T (n.733-39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414978A= | CA2459717783 | PHF6 | c.*649-38A= (n.*649-38A=) c.628-38A= (n.628-38A=) c.730-38A= (n.730-38A=) c.*342-38A= (n.*342-38A=) c.733-38A= (n.733-38A=) | |
| X | g.134414978A>G | CA2694738373 | PHF6 | c.*649-38A>G (n.*649-38A>G) c.628-38A>G (n.628-38A>G) c.730-38A>G (n.730-38A>G) c.*342-38A>G (n.*342-38A>G) c.733-38A>G (n.733-38A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414978A>T | CA10521254 | PHF6 | c.*649-38A>T (n.*649-38A>T) c.628-38A>T (n.628-38A>T) c.730-38A>T (n.730-38A>T) c.*342-38A>T (n.*342-38A>T) c.733-38A>T (n.733-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134414981C>A | CA2694738374 | PHF6 | c.*649-35C>A (n.*649-35C>A) c.628-35C>A (n.628-35C>A) c.730-35C>A (n.730-35C>A) c.*342-35C>A (n.*342-35C>A) c.733-35C>A (n.733-35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414982T>C | CA2694738375 | PHF6 | c.*649-34T>C (n.*649-34T>C) c.628-34T>C (n.628-34T>C) c.730-34T>C (n.730-34T>C) c.*342-34T>C (n.*342-34T>C) c.733-34T>C (n.733-34T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414982T>G | CA2694738376 | PHF6 | c.*649-34T>G (n.*649-34T>G) c.628-34T>G (n.628-34T>G) c.730-34T>G (n.730-34T>G) c.*342-34T>G (n.*342-34T>G) c.733-34T>G (n.733-34T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414984A>T | CA2738990142 | PHF6 | c.*649-32A>T (n.*649-32A>T) c.628-32A>T (n.628-32A>T) c.730-32A>T (n.730-32A>T) c.*342-32A>T (n.*342-32A>T) c.733-32A>T (n.733-32A>T) | dbSNP |
| X | g.134414985A>C | CA2694738377 | PHF6 | c.*649-31A>C (n.*649-31A>C) c.628-31A>C (n.628-31A>C) c.730-31A>C (n.730-31A>C) c.*342-31A>C (n.*342-31A>C) c.733-31A>C (n.733-31A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414986T>C | CA2459717784 | PHF6 | c.*649-30T>C (n.*649-30T>C) c.628-30T>C (n.628-30T>C) c.730-30T>C (n.730-30T>C) c.*342-30T>C (n.*342-30T>C) c.733-30T>C (n.733-30T>C) | dbSNP |
| X | g.134414986T= | CA2459717785 | PHF6 | c.*649-30T= (n.*649-30T=) c.628-30T= (n.628-30T=) c.730-30T= (n.730-30T=) c.*342-30T= (n.*342-30T=) c.733-30T= (n.733-30T=) | |
| X | g.134414987G>A | CA10521255 | PHF6 | c.*649-29G>A (n.*649-29G>A) c.628-29G>A (n.628-29G>A) c.730-29G>A (n.730-29G>A) c.*342-29G>A (n.*342-29G>A) c.733-29G>A (n.733-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134414987G= | CA2459717786 | PHF6 | c.*649-29G= (n.*649-29G=) c.628-29G= (n.628-29G=) c.730-29G= (n.730-29G=) c.*342-29G= (n.*342-29G=) c.733-29G= (n.733-29G=) | |
| X | g.134414987G>T | CA2694738378 | PHF6 | c.*649-29G>T (n.*649-29G>T) c.628-29G>T (n.628-29G>T) c.730-29G>T (n.730-29G>T) c.*342-29G>T (n.*342-29G>T) c.733-29G>T (n.733-29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414988T>C | CA2694738379 | PHF6 | c.*649-28T>C (n.*649-28T>C) c.628-28T>C (n.628-28T>C) c.730-28T>C (n.730-28T>C) c.*342-28T>C (n.*342-28T>C) c.733-28T>C (n.733-28T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414990A>T | CA2694738380 | PHF6 | c.*649-26A>T (n.*649-26A>T) c.628-26A>T (n.628-26A>T) c.730-26A>T (n.730-26A>T) c.*342-26A>T (n.*342-26A>T) c.733-26A>T (n.733-26A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414994T>C | CA2694738381 | PHF6 | c.*649-22T>C (n.*649-22T>C) c.628-22T>C (n.628-22T>C) c.730-22T>C (n.730-22T>C) c.*342-22T>C (n.*342-22T>C) c.733-22T>C (n.733-22T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414996C>G | CA2694738382 | PHF6 | c.*649-20C>G (n.*649-20C>G) c.628-20C>G (n.628-20C>G) c.730-20C>G (n.730-20C>G) c.*342-20C>G (n.*342-20C>G) c.733-20C>G (n.733-20C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414996C>T | CA2694738383 | PHF6 | c.*649-20C>T (n.*649-20C>T) c.628-20C>T (n.628-20C>T) c.730-20C>T (n.730-20C>T) c.*342-20C>T (n.*342-20C>T) c.733-20C>T (n.733-20C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414997C>A | CA2694738384 | PHF6 | c.*649-19C>A (n.*649-19C>A) c.628-19C>A (n.628-19C>A) c.730-19C>A (n.730-19C>A) c.*342-19C>A (n.*342-19C>A) c.733-19C>A (n.733-19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414997C= | CA2459717787 | PHF6 | c.*649-19C= (n.*649-19C=) c.628-19C= (n.628-19C=) c.730-19C= (n.730-19C=) c.*342-19C= (n.*342-19C=) c.733-19C= (n.733-19C=) | |
| X | g.134414997C>T | CA336029408 | PHF6 | c.*649-19C>T (n.*649-19C>T) c.628-19C>T (n.628-19C>T) c.730-19C>T (n.730-19C>T) c.*342-19C>T (n.*342-19C>T) c.733-19C>T (n.733-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |