UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134414889C>A | CA2694738340 | PHF6 | c.*649-127C>A (n.*649-127C>A) c.628-127C>A (n.628-127C>A) c.730-127C>A (n.730-127C>A) c.*342-127C>A (n.*342-127C>A) c.733-127C>A (n.733-127C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414889C>T | CA2694738341 | PHF6 | c.*649-127C>T (n.*649-127C>T) c.628-127C>T (n.628-127C>T) c.730-127C>T (n.730-127C>T) c.*342-127C>T (n.*342-127C>T) c.733-127C>T (n.733-127C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414895C>A | CA2694738342 | PHF6 | c.*649-121C>A (n.*649-121C>A) c.628-121C>A (n.628-121C>A) c.730-121C>A (n.730-121C>A) c.*342-121C>A (n.*342-121C>A) c.733-121C>A (n.733-121C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414895C= | CA2459717755 | PHF6 | c.*649-121C= (n.*649-121C=) c.628-121C= (n.628-121C=) c.730-121C= (n.730-121C=) c.*342-121C= (n.*342-121C=) c.733-121C= (n.733-121C=) | |
| X | g.134414895C>G | CA336029405 | PHF6 | c.*649-121C>G (n.*649-121C>G) c.628-121C>G (n.628-121C>G) c.730-121C>G (n.730-121C>G) c.*342-121C>G (n.*342-121C>G) c.733-121C>G (n.733-121C>G) | dbSNP |
| X | g.134414895_134414899delinsCTTGA | CA2459717756 | PHF6 | c.*649-121_*649-117delinsCTTGA (n.*649-121_*649-117delinsCTTGA) c.628-121_628-117delinsCTTGA (n.628-121_628-117delinsCTTGA) c.730-121_730-117delinsCTTGA (n.730-121_730-117delinsCTTGA) c.*342-121_*342-117delinsCTTGA (n.*342-121_*342-117delinsCTTGA) c.733-121_733-117delinsCTTGA (n.733-121_733-117delinsCTTGA) | |
| X | g.134414898_134414901del | CA2459717757 | PHF6 | c.*649-118_*649-115del (n.*649-118_*649-115del) c.628-118_628-115del (n.628-118_628-115del) c.730-118_730-115del (n.730-118_730-115del) c.*342-118_*342-115del (n.*342-118_*342-115del) c.733-118_733-115del (n.733-118_733-115del) | dbSNP |
| X | g.134414898G>T | CA2694738343 | PHF6 | c.*649-118G>T (n.*649-118G>T) c.628-118G>T (n.628-118G>T) c.730-118G>T (n.730-118G>T) c.*342-118G>T (n.*342-118G>T) c.733-118G>T (n.733-118G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414900T>C | CA871781669 | PHF6 | c.*649-116T>C (n.*649-116T>C) c.628-116T>C (n.628-116T>C) c.730-116T>C (n.730-116T>C) c.*342-116T>C (n.*342-116T>C) c.733-116T>C (n.733-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414900T= | CA2459717758 | PHF6 | c.*649-116T= (n.*649-116T=) c.628-116T= (n.628-116T=) c.730-116T= (n.730-116T=) c.*342-116T= (n.*342-116T=) c.733-116T= (n.733-116T=) | |
| X | g.134414902A= | CA2459717759 | PHF6 | c.*649-114A= (n.*649-114A=) c.628-114A= (n.628-114A=) c.730-114A= (n.730-114A=) c.*342-114A= (n.*342-114A=) c.733-114A= (n.733-114A=) | |
| X | g.134414902A>G | CA2459717760 | PHF6 | c.*649-114A>G (n.*649-114A>G) c.628-114A>G (n.628-114A>G) c.730-114A>G (n.730-114A>G) c.*342-114A>G (n.*342-114A>G) c.733-114A>G (n.733-114A>G) | dbSNP |
| X | g.134414905A>G | CA2694738344 | PHF6 | c.*649-111A>G (n.*649-111A>G) c.628-111A>G (n.628-111A>G) c.730-111A>G (n.730-111A>G) c.*342-111A>G (n.*342-111A>G) c.733-111A>G (n.733-111A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414907G>T | CA2694738345 | PHF6 | c.*649-109G>T (n.*649-109G>T) c.628-109G>T (n.628-109G>T) c.730-109G>T (n.730-109G>T) c.*342-109G>T (n.*342-109G>T) c.733-109G>T (n.733-109G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414913A= | CA2459717761 | PHF6 | c.*649-103A= (n.*649-103A=) c.628-103A= (n.628-103A=) c.730-103A= (n.730-103A=) c.*342-103A= (n.*342-103A=) c.733-103A= (n.733-103A=) | |
| X | g.134414913A>T | CA644578101 | PHF6 | c.*649-103A>T (n.*649-103A>T) c.628-103A>T (n.628-103A>T) c.730-103A>T (n.730-103A>T) c.*342-103A>T (n.*342-103A>T) c.733-103A>T (n.733-103A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134414915_134414917del | CA2694738346 | PHF6 | c.*649-101_*649-99del (n.*649-101_*649-99del) c.628-101_628-99del (n.628-101_628-99del) c.730-101_730-99del (n.730-101_730-99del) c.*342-101_*342-99del (n.*342-101_*342-99del) c.733-101_733-99del (n.733-101_733-99del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414916A= | CA2459717763 | PHF6 | c.*649-100A= (n.*649-100A=) c.628-100A= (n.628-100A=) c.730-100A= (n.730-100A=) c.*342-100A= (n.*342-100A=) c.733-100A= (n.733-100A=) | |
| X | g.134414916A>G | CA2459717764 | PHF6 | c.*649-100A>G (n.*649-100A>G) c.628-100A>G (n.628-100A>G) c.730-100A>G (n.730-100A>G) c.*342-100A>G (n.*342-100A>G) c.733-100A>G (n.733-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414916_134414920delinsATCTT | CA2459717762 | PHF6 | c.*649-100_*649-96delinsATCTT (n.*649-100_*649-96delinsATCTT) c.628-100_628-96delinsATCTT (n.628-100_628-96delinsATCTT) c.730-100_730-96delinsATCTT (n.730-100_730-96delinsATCTT) c.*342-100_*342-96delinsATCTT (n.*342-100_*342-96delinsATCTT) c.733-100_733-96delinsATCTT (n.733-100_733-96delinsATCTT) | |
| X | g.134414921_134414924del | CA336029406 | PHF6 | c.*649-95_*649-92del (n.*649-95_*649-92del) c.628-95_628-92del (n.628-95_628-92del) c.730-95_730-92del (n.730-95_730-92del) c.*342-95_*342-92del (n.*342-95_*342-92del) c.733-95_733-92del (n.733-95_733-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414918C>A | CA2694738347 | PHF6 | c.*649-98C>A (n.*649-98C>A) c.628-98C>A (n.628-98C>A) c.730-98C>A (n.730-98C>A) c.*342-98C>A (n.*342-98C>A) c.733-98C>A (n.733-98C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414921T>A | CA2694738348 | PHF6 | c.*649-95T>A (n.*649-95T>A) c.628-95T>A (n.628-95T>A) c.730-95T>A (n.730-95T>A) c.*342-95T>A (n.*342-95T>A) c.733-95T>A (n.733-95T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414921T>C | CA2694738349 | PHF6 | c.*649-95T>C (n.*649-95T>C) c.628-95T>C (n.628-95T>C) c.730-95T>C (n.730-95T>C) c.*342-95T>C (n.*342-95T>C) c.733-95T>C (n.733-95T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414921T>G | CA2579706023 | PHF6 | c.*649-95T>G (n.*649-95T>G) c.628-95T>G (n.628-95T>G) c.730-95T>G (n.730-95T>G) c.*342-95T>G (n.*342-95T>G) c.733-95T>G (n.733-95T>G) | |
| X | g.134414922C>A | CA2694738350 | PHF6 | c.*649-94C>A (n.*649-94C>A) c.628-94C>A (n.628-94C>A) c.730-94C>A (n.730-94C>A) c.*342-94C>A (n.*342-94C>A) c.733-94C>A (n.733-94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414925C>A | CA2694738351 | PHF6 | c.*649-91C>A (n.*649-91C>A) c.628-91C>A (n.628-91C>A) c.730-91C>A (n.730-91C>A) c.*342-91C>A (n.*342-91C>A) c.733-91C>A (n.733-91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414925C= | CA2459717765 | PHF6 | c.*649-91C= (n.*649-91C=) c.628-91C= (n.628-91C=) c.730-91C= (n.730-91C=) c.*342-91C= (n.*342-91C=) c.733-91C= (n.733-91C=) | |
| X | g.134414925C>T | CA336029407 | PHF6 | c.*649-91C>T (n.*649-91C>T) c.628-91C>T (n.628-91C>T) c.730-91C>T (n.730-91C>T) c.*342-91C>T (n.*342-91C>T) c.733-91C>T (n.733-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414926G>A | CA871781684 | PHF6 | c.*649-90G>A (n.*649-90G>A) c.628-90G>A (n.628-90G>A) c.730-90G>A (n.730-90G>A) c.*342-90G>A (n.*342-90G>A) c.733-90G>A (n.733-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414926G>C | CA2694738352 | PHF6 | c.*649-90G>C (n.*649-90G>C) c.628-90G>C (n.628-90G>C) c.730-90G>C (n.730-90G>C) c.*342-90G>C (n.*342-90G>C) c.733-90G>C (n.733-90G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414926G= | CA2459717766 | PHF6 | c.*649-90G= (n.*649-90G=) c.628-90G= (n.628-90G=) c.730-90G= (n.730-90G=) c.*342-90G= (n.*342-90G=) c.733-90G= (n.733-90G=) | |
| X | g.134414926G>T | CA2579706024 | PHF6 | c.*649-90G>T (n.*649-90G>T) c.628-90G>T (n.628-90G>T) c.730-90G>T (n.730-90G>T) c.*342-90G>T (n.*342-90G>T) c.733-90G>T (n.733-90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414933A>T | CA2579706025 | PHF6 | c.*649-83A>T (n.*649-83A>T) c.628-83A>T (n.628-83A>T) c.730-83A>T (n.730-83A>T) c.*342-83A>T (n.*342-83A>T) c.733-83A>T (n.733-83A>T) | |
| X | g.134414934A>G | CA2694738353 | PHF6 | c.*649-82A>G (n.*649-82A>G) c.628-82A>G (n.628-82A>G) c.730-82A>G (n.730-82A>G) c.*342-82A>G (n.*342-82A>G) c.733-82A>G (n.733-82A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414936T>A | CA2694738354 | PHF6 | c.*649-80T>A (n.*649-80T>A) c.628-80T>A (n.628-80T>A) c.730-80T>A (n.730-80T>A) c.*342-80T>A (n.*342-80T>A) c.733-80T>A (n.733-80T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414936_134414937insGTG | CA2694738355 | PHF6 | c.*649-80_*649-79insGTG (n.*649-80_*649-79insGTG) c.628-80_628-79insGTG (n.628-80_628-79insGTG) c.730-80_730-79insGTG (n.730-80_730-79insGTG) c.*342-80_*342-79insGTG (n.*342-80_*342-79insGTG) c.733-80_733-79insGTG (n.733-80_733-79insGTG) | gnomAD v4 |
| X | g.134414937A= | CA2459717767 | PHF6 | c.*649-79A= (n.*649-79A=) c.628-79A= (n.628-79A=) c.730-79A= (n.730-79A=) c.*342-79A= (n.*342-79A=) c.733-79A= (n.733-79A=) | |
| X | g.134414937A>G | CA871781698 | PHF6 | c.*649-79A>G (n.*649-79A>G) c.628-79A>G (n.628-79A>G) c.730-79A>G (n.730-79A>G) c.*342-79A>G (n.*342-79A>G) c.733-79A>G (n.733-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414939A>G | CA2694738356 | PHF6 | c.*649-77A>G (n.*649-77A>G) c.628-77A>G (n.628-77A>G) c.730-77A>G (n.730-77A>G) c.*342-77A>G (n.*342-77A>G) c.733-77A>G (n.733-77A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414944_134414945del | CA2694738357 | PHF6 | c.*649-72_*649-71del (n.*649-72_*649-71del) c.628-72_628-71del (n.628-72_628-71del) c.730-72_730-71del (n.730-72_730-71del) c.*342-72_*342-71del (n.*342-72_*342-71del) c.733-72_733-71del (n.733-72_733-71del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414941C>A | CA2579706026 | PHF6 | c.*649-75C>A (n.*649-75C>A) c.628-75C>A (n.628-75C>A) c.730-75C>A (n.730-75C>A) c.*342-75C>A (n.*342-75C>A) c.733-75C>A (n.733-75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414943C>A | CA2694738358 | PHF6 | c.*649-73C>A (n.*649-73C>A) c.628-73C>A (n.628-73C>A) c.730-73C>A (n.730-73C>A) c.*342-73C>A (n.*342-73C>A) c.733-73C>A (n.733-73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414943C= | CA2459717768 | PHF6 | c.*649-73C= (n.*649-73C=) c.628-73C= (n.628-73C=) c.730-73C= (n.730-73C=) c.*342-73C= (n.*342-73C=) c.733-73C= (n.733-73C=) | |
| X | g.134414943C>T | CA871781704 | PHF6 | c.*649-73C>T (n.*649-73C>T) c.628-73C>T (n.628-73C>T) c.730-73C>T (n.730-73C>T) c.*342-73C>T (n.*342-73C>T) c.733-73C>T (n.733-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414945C>A | CA2694738359 | PHF6 | c.*649-71C>A (n.*649-71C>A) c.628-71C>A (n.628-71C>A) c.730-71C>A (n.730-71C>A) c.*342-71C>A (n.*342-71C>A) c.733-71C>A (n.733-71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414945C= | CA2459717769 | PHF6 | c.*649-71C= (n.*649-71C=) c.628-71C= (n.628-71C=) c.730-71C= (n.730-71C=) c.*342-71C= (n.*342-71C=) c.733-71C= (n.733-71C=) | |
| X | g.134414945C>T | CA1137516378 | PHF6 | c.*649-71C>T (n.*649-71C>T) c.628-71C>T (n.628-71C>T) c.730-71C>T (n.730-71C>T) c.*342-71C>T (n.*342-71C>T) c.733-71C>T (n.733-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414948G>A | CA871781712 | PHF6 | c.*649-68G>A (n.*649-68G>A) c.628-68G>A (n.628-68G>A) c.730-68G>A (n.730-68G>A) c.*342-68G>A (n.*342-68G>A) c.733-68G>A (n.733-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414948G= | CA2459717770 | PHF6 | c.*649-68G= (n.*649-68G=) c.628-68G= (n.628-68G=) c.730-68G= (n.730-68G=) c.*342-68G= (n.*342-68G=) c.733-68G= (n.733-68G=) |