Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.132127937_132127949delinsGCCCCCCCACCCC | CA2458969240 | FRMD7 | c.-105_-93delinsGGGGTGGGGGGGC (n.-105_-93delinsGGGGTGGGGGGGC) | |
X | g.132127939_132127950del | CA871602032 | FRMD7 | c.-105_-94del (n.-105_-94del) | dbSNP |
X | g.132127946C>A | CA2694722529 | FRMD7 | c.-102G>T (n.-102G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127946C= | CA2458969249 | FRMD7 | c.-102G= (n.-102G=) | |
X | g.132127946C>T | CA10645957 | FRMD7 | c.-102G>A (n.-102G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127950del | CA2694722530 | FRMD7 | c.-102del (n.-102del) | gnomAD v4 |
X | g.132127947C>A | CA2694722531 | FRMD7 | c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127947C>G | CA2694722532 | FRMD7 | c.-103G>C (n.-103G>C) | gnomAD v4 |
X | g.132127948C>A | CA2694722533 | FRMD7 | c.-104G>T (n.-104G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127949C>A | CA2694722534 | FRMD7 | c.-105G>T (n.-105G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127950C>A | CA2458969251 | FRMD7 | c.-106G>T (n.-106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.132127950C= | CA2458969250 | FRMD7 | c.-106G= (n.-106G=) | |
X | g.132127950C>T | CA2458969252 | FRMD7 | c.-106G>A (n.-106G>A) | dbSNP |
X | g.132127951A= | CA2458969253 | FRMD7 | c.-107T= (n.-107T=) | |
X | g.132127951A>G | CA335861151 | FRMD7 | c.-107T>C (n.-107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127951A>T | CA2694722535 | FRMD7 | c.-107T>A (n.-107T>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127952G>T | CA2694722536 | FRMD7 | c.-108C>A (n.-108C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127953C>A | CA2694722537 | FRMD7 | c.-109G>T (n.-109G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127954C>A | CA2694722538 | FRMD7 | c.-110G>T (n.-110G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127955A>G | CA2694722539 | FRMD7 | c.-111T>C (n.-111T>C) | gnomAD v4 |
X | g.132127956G>A | CA2694722540 | FRMD7 | c.-112C>T (n.-112C>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127957G>A | CA1137412651 | FRMD7 | c.-113C>T (n.-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127957G= | CA2458969254 | FRMD7 | c.-113C= (n.-113C=) | |
X | g.132127957G>T | CA2694722541 | FRMD7 | c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127958C>A | CA2694722543 | FRMD7 | c.-114G>T (n.-114G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127958C>T | CA2694722542 | FRMD7 | c.-114G>A (n.-114G>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127960T>C | CA2694722544 | FRMD7 | c.-116A>G (n.-116A>G) | gnomAD v4 |
X | g.132127961T>A | CA2694722545 | FRMD7 | c.-117A>T (n.-117A>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127962C>A | CA2694722546 | FRMD7 | c.-118G>T (n.-118G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127962C>T | CA2694722547 | FRMD7 | c.-118G>A (n.-118G>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127964C>A | CA335861152 | FRMD7 | c.-120G>T (n.-120G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127964C= | CA2458969255 | FRMD7 | c.-120G= (n.-120G=) | |
X | g.132127965A>C | CA2694722548 | FRMD7 | c.-121T>G (n.-121T>G) | gnomAD v4 |
X | g.132127967T>C | CA2694722549 | FRMD7 | c.-123A>G (n.-123A>G) | gnomAD v4 |
X | g.132127970C>A | CA2694722550 | FRMD7 | c.-126G>T (n.-126G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127971A= | CA2458969256 | FRMD7 | c.-127T= (n.-127T=) | |
X | g.132127971A>G | CA871602054 | FRMD7 | c.-127T>C (n.-127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.132127972G>A | CA2694722552 | FRMD7 | c.-128C>T (n.-128C>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127972G>T | CA2694722551 | FRMD7 | c.-128C>A (n.-128C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127973C>A | CA2694722553 | FRMD7 | c.-129G>T (n.-129G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127973C= | CA2458969257 | FRMD7 | c.-129G= (n.-129G=) | |
X | g.132127973C>T | CA335861153 | FRMD7 | c.-129G>A (n.-129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127974G>A | CA335861154 | FRMD7 | c.-130C>T (n.-130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127974G= | CA2458969258 | FRMD7 | c.-130C= (n.-130C=) | |
X | g.132127974G>T | CA2694722554 | FRMD7 | c.-130C>A (n.-130C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127977G>A | CA2694722555 | FRMD7 | c.-133C>T (n.-133C>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127978C>A | CA2694722556 | FRMD7 | c.-134G>T (n.-134G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127978C>T | CA2694722557 | FRMD7 | c.-134G>A (n.-134G>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127980C>A | CA2694722558 | FRMD7 | c.-136G>T (n.-136G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127981A>C | CA2694722559 | FRMD7 | c.-137T>G (n.-137T>G) | gnomAD v4 |