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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.130139808G>A | CA175058 | AIFM1,RAB33A | c.845C>T (p.Thr282Met) c.842C>T (p.Thr281Met) c.839C>T (p.Thr280Met) n.637C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.546C>T c.702C>T (n.702C>T) c.833C>T (p.Thr278Met) n.770C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.3967C>T c.620C>T c.107-2623C>T (n.107-2623C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.548C>T n.933C>T c.30+22423G>A (n.30+22423G>A) n.887C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139808G>C | CA414582196 | AIFM1,RAB33A | c.845C>G (p.Thr282Arg) c.842C>G (p.Thr281Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) n.637C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.546C>G c.702C>G (n.702C>G) c.833C>G (p.Thr278Arg) n.770C>G c.*629C>G (n.*629C>G) n.3967C>G c.620C>G c.107-2623C>G (n.107-2623C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.548C>G n.933C>G c.30+22423G>C (n.30+22423G>C) n.887C>G | |
| X | g.130139808G= | CA2458295378 | AIFM1,RAB33A | c.845C= (p.Thr282=) c.842C= (p.Thr281=) c.839C= (p.Thr280=) n.637C= c.*580C= (n.*580C=) c.*13C= (n.*13C=) c.546C= c.702C= (n.702C=) c.833C= (p.Thr278=) n.770C= c.*629C= (n.*629C=) n.3967C= c.620C= c.107-2623C= (n.107-2623C=) c.*570C= (n.*570C=) n.548C= n.933C= c.30+22423G= (n.30+22423G=) n.887C= | |
| X | g.130139808G>T | CA414582194 | AIFM1,RAB33A | c.845C>A (p.Thr282Lys) c.842C>A (p.Thr281Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) n.637C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.546C>A c.702C>A (n.702C>A) c.833C>A (p.Thr278Lys) n.770C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.3967C>A c.620C>A c.107-2623C>A (n.107-2623C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.548C>A n.933C>A c.30+22423G>T (n.30+22423G>T) n.887C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139809T>A | CA414582203 | AIFM1,RAB33A | c.844A>T (p.Thr282Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.636A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.545A>T c.701A>T (n.701A>T) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.769A>T c.*628A>T (n.*628A>T) n.3966A>T c.619A>T c.107-2624A>T (n.107-2624A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.547A>T n.932A>T c.30+22424T>A (n.30+22424T>A) n.886A>T | |
| X | g.130139809T>C | CA414582206 | AIFM1,RAB33A | c.844A>G (p.Thr282Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.636A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.545A>G c.701A>G (n.701A>G) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.769A>G c.*628A>G (n.*628A>G) n.3966A>G c.619A>G c.107-2624A>G (n.107-2624A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.547A>G n.932A>G c.30+22424T>C (n.30+22424T>C) n.886A>G | dbSNP |
| X | g.130139809T>G | CA414582207 | AIFM1,RAB33A | c.844A>C (p.Thr282Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.636A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.545A>C c.701A>C (n.701A>C) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.769A>C c.*628A>C (n.*628A>C) n.3966A>C c.619A>C c.107-2624A>C (n.107-2624A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.547A>C n.932A>C c.30+22424T>G (n.30+22424T>G) n.886A>C | |
| X | g.130139810T>A | CA518469718 | AIFM1,RAB33A | c.843A>T (p.Thr281=) c.840A>T (p.Thr280=) c.837A>T (p.Thr279=) n.635A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.544A>T c.700A>T (n.700A>T) c.831A>T (p.Thr277=) n.768A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.3965A>T c.618A>T c.107-2625A>T (n.107-2625A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) n.546A>T n.931A>T c.30+22425T>A (n.30+22425T>A) n.885A>T | |
| X | g.130139810T>C | CA518469732 | AIFM1,RAB33A | c.843A>G (p.Thr281=) c.840A>G (p.Thr280=) c.837A>G (p.Thr279=) n.635A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.544A>G c.700A>G (n.700A>G) c.831A>G (p.Thr277=) n.768A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.3965A>G c.618A>G c.107-2625A>G (n.107-2625A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.546A>G n.931A>G c.30+22425T>C (n.30+22425T>C) n.885A>G | gnomAD v4 |
| X | g.130139810T>G | CA518469720 | AIFM1,RAB33A | c.843A>C (p.Thr281=) c.840A>C (p.Thr280=) c.837A>C (p.Thr279=) n.635A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.544A>C c.700A>C (n.700A>C) c.831A>C (p.Thr277=) n.768A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.3965A>C c.618A>C c.107-2625A>C (n.107-2625A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) n.546A>C n.931A>C c.30+22425T>G (n.30+22425T>G) n.885A>C | |
| X | g.130139811G>A | CA414582208 | AIFM1,RAB33A | c.842C>T (p.Thr281Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) n.634C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.543C>T c.699C>T (n.699C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) n.767C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.3964C>T c.617C>T c.107-2626C>T (n.107-2626C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) n.545C>T n.930C>T c.30+22426G>A (n.30+22426G>A) n.884C>T | dbSNP |
| X | g.130139811G>C | CA414582210 | AIFM1,RAB33A | c.842C>G (p.Thr281Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) c.836C>G (p.Thr279Arg) n.634C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.543C>G c.699C>G (n.699C>G) c.830C>G (p.Thr277Arg) n.767C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.3964C>G c.617C>G c.107-2626C>G (n.107-2626C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) n.545C>G n.930C>G c.30+22426G>C (n.30+22426G>C) n.884C>G | |
| X | g.130139811G= | CA2458295379 | AIFM1,RAB33A | c.842C= (p.Thr281=) c.839C= (p.Thr280=) c.836C= (p.Thr279=) n.634C= c.*577C= (n.*577C=) c.*10C= (n.*10C=) c.543C= c.699C= (n.699C=) c.830C= (p.Thr277=) n.767C= c.*626C= (n.*626C=) n.3964C= c.617C= c.107-2626C= (n.107-2626C=) c.*567C= (n.*567C=) n.545C= n.930C= c.30+22426G= (n.30+22426G=) n.884C= | |
| X | g.130139811G>T | CA414582213 | AIFM1,RAB33A | c.842C>A (p.Thr281Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) c.836C>A (p.Thr279Lys) n.634C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.543C>A c.699C>A (n.699C>A) c.830C>A (p.Thr277Lys) n.767C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.3964C>A c.617C>A c.107-2626C>A (n.107-2626C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) n.545C>A n.930C>A c.30+22426G>T (n.30+22426G>T) n.884C>A | |
| X | g.130139812T>A | CA414582219 | AIFM1,RAB33A | c.841A>T (p.Thr281Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) n.633A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.542A>T c.698A>T (n.698A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) n.766A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.3963A>T c.616A>T c.107-2627A>T (n.107-2627A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) n.544A>T n.929A>T c.30+22427T>A (n.30+22427T>A) n.883A>T | |
| X | g.130139812T>C | CA414582221 | AIFM1,RAB33A | c.841A>G (p.Thr281Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) n.633A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.542A>G c.698A>G (n.698A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) n.766A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.3963A>G c.616A>G c.107-2627A>G (n.107-2627A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.544A>G n.929A>G c.30+22427T>C (n.30+22427T>C) n.883A>G | |
| X | g.130139812T>G | CA414582225 | AIFM1,RAB33A | c.841A>C (p.Thr281Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) n.633A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.542A>C c.698A>C (n.698A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) n.766A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.3963A>C c.616A>C c.107-2627A>C (n.107-2627A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) n.544A>C n.929A>C c.30+22427T>G (n.30+22427T>G) n.883A>C | |
| X | g.130139813T>A | CA414582229 | AIFM1,RAB33A | c.840A>T (p.Arg280Ser) c.837A>T (p.Arg279Ser) c.834A>T (p.Arg278Ser) n.632A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.541A>T c.697A>T (n.697A>T) c.828A>T (p.Arg276Ser) n.765A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.3962A>T c.615A>T c.107-2628A>T (n.107-2628A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) n.543A>T n.928A>T c.30+22428T>A (n.30+22428T>A) n.882A>T | |
| X | g.130139813T>C | CA518469743 | AIFM1,RAB33A | c.840A>G (p.Arg280=) c.837A>G (p.Arg279=) c.834A>G (p.Arg278=) n.632A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.541A>G c.697A>G (n.697A>G) c.828A>G (p.Arg276=) n.765A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.3962A>G c.615A>G c.107-2628A>G (n.107-2628A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) n.543A>G n.928A>G c.30+22428T>C (n.30+22428T>C) n.882A>G | |
| X | g.130139813T>G | CA414582231 | AIFM1,RAB33A | c.840A>C (p.Arg280Ser) c.837A>C (p.Arg279Ser) c.834A>C (p.Arg278Ser) n.632A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.541A>C c.697A>C (n.697A>C) c.828A>C (p.Arg276Ser) n.765A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.3962A>C c.615A>C c.107-2628A>C (n.107-2628A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) n.543A>C n.928A>C c.30+22428T>G (n.30+22428T>G) n.882A>C | |
| X | g.130139814C>A | CA414582242 | AIFM1,RAB33A | c.839G>T (p.Arg280Ile) c.836G>T (p.Arg279Ile) c.833G>T (p.Arg278Ile) n.631G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.540G>T c.696G>T (n.696G>T) c.827G>T (p.Arg276Ile) n.764G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.3961G>T c.614G>T c.107-2629G>T (n.107-2629G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) n.542G>T n.927G>T c.30+22429C>A (n.30+22429C>A) n.881G>T | |
| X | g.130139814C= | CA2458295380 | AIFM1,RAB33A | c.839G= (p.Arg280=) c.836G= (p.Arg279=) c.833G= (p.Arg278=) n.631G= c.*574G= (n.*574G=) c.*7G= (n.*7G=) c.540G= c.696G= (n.696G=) c.827G= (p.Arg276=) n.764G= c.*623G= (n.*623G=) n.3961G= c.614G= c.107-2629G= (n.107-2629G=) c.*564G= (n.*564G=) n.542G= n.927G= c.30+22429C= (n.30+22429C=) n.881G= | |
| X | g.130139814C>G | CA414582239 | AIFM1,RAB33A | c.839G>C (p.Arg280Thr) c.836G>C (p.Arg279Thr) c.833G>C (p.Arg278Thr) n.631G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.540G>C c.696G>C (n.696G>C) c.827G>C (p.Arg276Thr) n.764G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.3961G>C c.614G>C c.107-2629G>C (n.107-2629G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) n.542G>C n.927G>C c.30+22429C>G (n.30+22429C>G) n.881G>C | |
| X | g.130139814C>T | CA414582237 | AIFM1,RAB33A | c.839G>A (p.Arg280Lys) c.836G>A (p.Arg279Lys) c.833G>A (p.Arg278Lys) n.631G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.540G>A c.696G>A (n.696G>A) c.827G>A (p.Arg276Lys) n.764G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.3961G>A c.614G>A c.107-2629G>A (n.107-2629G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.542G>A n.927G>A c.30+22429C>T (n.30+22429C>T) n.881G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.130139815del | CA2579700878 | AIFM1,RAB33A | c.838del (p.Arg280GlufsTer?) c.835del (p.Arg279GlufsTer?) c.832del (p.Arg278GlufsTer?) n.630del c.*573del (n.*573del) c.*6del (n.*6del) c.539del c.695del (n.695del) c.826del (p.Arg276GlufsTer?) n.763del c.*622del (n.*622del) n.3960del c.613del c.107-2630del (n.107-2630del) c.*563del (n.*563del) n.541del n.926del c.30+22430del (n.30+22430del) n.880del | |
| X | g.130139815T>A | CA414582246 | AIFM1,RAB33A | c.838A>T (p.Arg280Ter) c.835A>T (p.Arg279Ter) c.832A>T (p.Arg278Ter) n.630A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.539A>T c.695A>T (n.695A>T) c.826A>T (p.Arg276Ter) n.763A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.3960A>T c.613A>T c.107-2630A>T (n.107-2630A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.541A>T n.926A>T c.30+22430T>A (n.30+22430T>A) n.880A>T | |
| X | g.130139815T>C | CA414582249 | AIFM1,RAB33A | c.838A>G (p.Arg280Gly) c.835A>G (p.Arg279Gly) c.832A>G (p.Arg278Gly) n.630A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.539A>G c.695A>G (n.695A>G) c.826A>G (p.Arg276Gly) n.763A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.3960A>G c.613A>G c.107-2630A>G (n.107-2630A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.541A>G n.926A>G c.30+22430T>C (n.30+22430T>C) n.880A>G | |
| X | g.130139815T>G | CA518469744 | AIFM1,RAB33A | c.838A>C (p.Arg280=) c.835A>C (p.Arg279=) c.832A>C (p.Arg278=) n.630A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.539A>C c.695A>C (n.695A>C) c.826A>C (p.Arg276=) n.763A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.3960A>C c.613A>C c.107-2630A>C (n.107-2630A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.541A>C n.926A>C c.30+22430T>G (n.30+22430T>G) n.880A>C | |
| X | g.130139816A>C | CA414582252 | AIFM1,RAB33A | c.837T>G (p.Ser279Arg) c.834T>G (p.Ser278Arg) c.831T>G (p.Ser277Arg) n.629T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) c.538T>G c.694T>G (n.694T>G) c.825T>G (p.Ser275Arg) n.762T>G c.*621T>G (n.*621T>G) n.3959T>G c.612T>G c.107-2631T>G (n.107-2631T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) n.540T>G n.925T>G c.30+22431A>C (n.30+22431A>C) n.879T>G | |
| X | g.130139816A>G | CA518469745 | AIFM1,RAB33A | c.837T>C (p.Ser279=) c.834T>C (p.Ser278=) c.831T>C (p.Ser277=) n.629T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.538T>C c.694T>C (n.694T>C) c.825T>C (p.Ser275=) n.762T>C c.*621T>C (n.*621T>C) n.3959T>C c.612T>C c.107-2631T>C (n.107-2631T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) n.540T>C n.925T>C c.30+22431A>G (n.30+22431A>G) n.879T>C | |
| X | g.130139816A>T | CA414582256 | AIFM1,RAB33A | c.837T>A (p.Ser279Arg) c.834T>A (p.Ser278Arg) c.831T>A (p.Ser277Arg) n.629T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) c.538T>A c.694T>A (n.694T>A) c.825T>A (p.Ser275Arg) n.762T>A c.*621T>A (n.*621T>A) n.3959T>A c.612T>A c.107-2631T>A (n.107-2631T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) n.540T>A n.925T>A c.30+22431A>T (n.30+22431A>T) n.879T>A | |
| X | g.130139817C>A | CA414582271 | AIFM1,RAB33A | c.836G>T (p.Ser279Ile) c.833G>T (p.Ser278Ile) c.830G>T (p.Ser277Ile) n.628G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.537G>T c.693G>T (n.693G>T) c.824G>T (p.Ser275Ile) n.761G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.3958G>T c.611G>T c.107-2632G>T (n.107-2632G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) n.539G>T n.924G>T c.30+22432C>A (n.30+22432C>A) n.878G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.130139817C>G | CA414582276 | AIFM1,RAB33A | c.836G>C (p.Ser279Thr) c.833G>C (p.Ser278Thr) c.830G>C (p.Ser277Thr) n.628G>C c.*571G>C (n.*571G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.537G>C c.693G>C (n.693G>C) c.824G>C (p.Ser275Thr) n.761G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.3958G>C c.611G>C c.107-2632G>C (n.107-2632G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) n.539G>C n.924G>C c.30+22432C>G (n.30+22432C>G) n.878G>C | |
| X | g.130139817C>T | CA414582280 | AIFM1,RAB33A | c.836G>A (p.Ser279Asn) c.833G>A (p.Ser278Asn) c.830G>A (p.Ser277Asn) n.628G>A c.*571G>A (n.*571G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.537G>A c.693G>A (n.693G>A) c.824G>A (p.Ser275Asn) n.761G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.3958G>A c.611G>A c.107-2632G>A (n.107-2632G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) n.539G>A n.924G>A c.30+22432C>T (n.30+22432C>T) n.878G>A | |
| X | g.130139818T>A | CA414582291 | AIFM1,RAB33A | c.835A>T (p.Ser279Cys) c.832A>T (p.Ser278Cys) c.829A>T (p.Ser277Cys) n.627A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.536A>T c.692A>T (n.692A>T) c.823A>T (p.Ser275Cys) n.760A>T c.*619A>T (n.*619A>T) n.3957A>T c.610A>T c.107-2633A>T (n.107-2633A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.538A>T n.923A>T c.30+22433T>A (n.30+22433T>A) n.877A>T | |
| X | g.130139818T>C | CA414582292 | AIFM1,RAB33A | c.835A>G (p.Ser279Gly) c.832A>G (p.Ser278Gly) c.829A>G (p.Ser277Gly) n.627A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.536A>G c.692A>G (n.692A>G) c.823A>G (p.Ser275Gly) n.760A>G c.*619A>G (n.*619A>G) n.3957A>G c.610A>G c.107-2633A>G (n.107-2633A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.538A>G n.923A>G c.30+22433T>C (n.30+22433T>C) n.877A>G | |
| X | g.130139818T>G | CA414582296 | AIFM1,RAB33A | c.835A>C (p.Ser279Arg) c.832A>C (p.Ser278Arg) c.829A>C (p.Ser277Arg) n.627A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.536A>C c.692A>C (n.692A>C) c.823A>C (p.Ser275Arg) n.760A>C c.*619A>C (n.*619A>C) n.3957A>C c.610A>C c.107-2633A>C (n.107-2633A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.538A>C n.923A>C c.30+22433T>G (n.30+22433T>G) n.877A>C | |
| X | g.130139819C>A | CA414582301 | AIFM1,RAB33A | c.834G>T (p.Lys278Asn) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.828G>T (p.Lys276Asn) n.626G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.535G>T c.691G>T (n.691G>T) c.822G>T (p.Lys274Asn) n.759G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.3956G>T c.609G>T c.107-2634G>T (n.107-2634G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) n.537G>T n.922G>T c.30+22434C>A (n.30+22434C>A) n.876G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.130139819C>G | CA414582304 | AIFM1,RAB33A | c.834G>C (p.Lys278Asn) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.828G>C (p.Lys276Asn) n.626G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.535G>C c.691G>C (n.691G>C) c.822G>C (p.Lys274Asn) n.759G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.3956G>C c.609G>C c.107-2634G>C (n.107-2634G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) n.537G>C n.922G>C c.30+22434C>G (n.30+22434C>G) n.876G>C | |
| X | g.130139819C>T | CA518469753 | AIFM1,RAB33A | c.834G>A (p.Lys278=) c.831G>A (p.Lys277=) c.828G>A (p.Lys276=) n.626G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.535G>A c.691G>A (n.691G>A) c.822G>A (p.Lys274=) n.759G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.3956G>A c.609G>A c.107-2634G>A (n.107-2634G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) n.537G>A n.922G>A c.30+22434C>T (n.30+22434C>T) n.876G>A | |
| X | g.130139820T>A | CA414582315 | AIFM1,RAB33A | c.833A>T (p.Lys278Met) c.830A>T (p.Lys277Met) c.827A>T (p.Lys276Met) n.625A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.534A>T c.690A>T (n.690A>T) c.821A>T (p.Lys274Met) n.758A>T c.*617A>T (n.*617A>T) n.3955A>T c.608A>T c.107-2635A>T (n.107-2635A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.536A>T n.921A>T c.30+22435T>A (n.30+22435T>A) n.875A>T | |
| X | g.130139820T>C | CA10515384 | AIFM1,RAB33A | c.833A>G (p.Lys278Arg) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) n.625A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.534A>G c.690A>G (n.690A>G) c.821A>G (p.Lys274Arg) n.758A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.3955A>G c.608A>G c.107-2635A>G (n.107-2635A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.536A>G n.921A>G c.30+22435T>C (n.30+22435T>C) n.875A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139820T>G | CA414582309 | AIFM1,RAB33A | c.833A>C (p.Lys278Thr) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) n.625A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.534A>C c.690A>C (n.690A>C) c.821A>C (p.Lys274Thr) n.758A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.3955A>C c.608A>C c.107-2635A>C (n.107-2635A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.536A>C n.921A>C c.30+22435T>G (n.30+22435T>G) n.875A>C | |
| X | g.130139820T= | CA2458295381 | AIFM1,RAB33A | c.833A= (p.Lys278=) c.830A= (p.Lys277=) c.827A= (p.Lys276=) n.625A= c.*568A= (n.*568A=) c.*1A= (n.*1A=) c.534A= c.690A= (n.690A=) c.821A= (p.Lys274=) n.758A= c.*617A= (n.*617A=) n.3955A= c.608A= c.107-2635A= (n.107-2635A=) c.*558A= (n.*558A=) n.536A= n.921A= c.30+22435T= (n.30+22435T=) n.875A= | |
| X | g.130139821T>A | CA414582320 | AIFM1,RAB33A | c.832A>T (p.Lys278Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) n.624A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.747A>T (p.Ter249Cys) c.533A>T c.689A>T (n.689A>T) c.820A>T (p.Lys274Ter) n.757A>T c.*616A>T (n.*616A>T) n.3954A>T c.607A>T c.107-2636A>T (n.107-2636A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) n.535A>T n.920A>T c.30+22436T>A (n.30+22436T>A) n.874A>T | |
| X | g.130139821T>C | CA414582328 | AIFM1,RAB33A | c.832A>G (p.Lys278Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) n.624A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.747A>G (p.Ter249Trp) c.533A>G c.689A>G (n.689A>G) c.820A>G (p.Lys274Glu) n.757A>G c.*616A>G (n.*616A>G) n.3954A>G c.607A>G c.107-2636A>G (n.107-2636A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.535A>G n.920A>G c.30+22436T>C (n.30+22436T>C) n.874A>G | |
| X | g.130139821T>G | CA414582323 | AIFM1,RAB33A | c.832A>C (p.Lys278Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) n.624A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.747A>C (p.Ter249Cys) c.533A>C c.689A>C (n.689A>C) c.820A>C (p.Lys274Gln) n.757A>C c.*616A>C (n.*616A>C) n.3954A>C c.607A>C c.107-2636A>C (n.107-2636A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) n.535A>C n.920A>C c.30+22436T>G (n.30+22436T>G) n.874A>C | |
| X | g.130139822C>A | CA518469762 | AIFM1,RAB33A | c.831G>T (p.Val277=) c.828G>T (p.Val276=) c.825G>T (p.Val275=) n.623G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.746G>T (p.Ter249Leu) c.532G>T c.688G>T (n.688G>T) c.819G>T (p.Val273=) n.756G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.3953G>T c.606G>T c.107-2637G>T (n.107-2637G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.534G>T n.919G>T c.30+22437C>A (n.30+22437C>A) n.873G>T | |
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| X | g.130139822C>T | CA518469764 | AIFM1,RAB33A | c.831G>A (p.Val277=) c.828G>A (p.Val276=) c.825G>A (p.Val275=) n.623G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.746G>A (p.Ter249=) c.532G>A c.688G>A (n.688G>A) c.819G>A (p.Val273=) n.756G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.3953G>A c.606G>A c.107-2637G>A (n.107-2637G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.534G>A n.919G>A c.30+22437C>T (n.30+22437C>T) n.873G>A | gnomAD v4 |