UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.130139708C= | CA2458295358 | AIFM1,RAB33A | c.858+87G= (n.858+87G=) c.855+87G= (n.855+87G=) c.852+87G= (n.852+87G=) n.650+87G= c.*593+87G= (n.*593+87G=) c.*26+87G= (n.*26+87G=) c.559+87G= c.715+87G= (n.715+87G=) c.846+87G= (n.846+87G=) n.783+87G= c.*642+87G= (n.*642+87G=) n.3980+87G= c.633+87G= c.107-2523G= (n.107-2523G=) c.*583+87G= (n.*583+87G=) n.561+87G= n.946+87G= c.30+22323C= (n.30+22323C=) n.900+87G= | |
| X | g.130139708C>G | CA644165826 | AIFM1,RAB33A | c.858+87G>C (n.858+87G>C) c.855+87G>C (n.855+87G>C) c.852+87G>C (n.852+87G>C) n.650+87G>C c.*593+87G>C (n.*593+87G>C) c.*26+87G>C (n.*26+87G>C) c.559+87G>C c.715+87G>C (n.715+87G>C) c.846+87G>C (n.846+87G>C) n.783+87G>C c.*642+87G>C (n.*642+87G>C) n.3980+87G>C c.633+87G>C c.107-2523G>C (n.107-2523G>C) c.*583+87G>C (n.*583+87G>C) n.561+87G>C n.946+87G>C c.30+22323C>G (n.30+22323C>G) n.900+87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139709C= | CA2458295359 | AIFM1,RAB33A | c.858+86G= (n.858+86G=) c.855+86G= (n.855+86G=) c.852+86G= (n.852+86G=) n.650+86G= c.*593+86G= (n.*593+86G=) c.*26+86G= (n.*26+86G=) c.559+86G= c.715+86G= (n.715+86G=) c.846+86G= (n.846+86G=) n.783+86G= c.*642+86G= (n.*642+86G=) n.3980+86G= c.633+86G= c.107-2524G= (n.107-2524G=) c.*583+86G= (n.*583+86G=) n.561+86G= n.946+86G= c.30+22324C= (n.30+22324C=) n.900+86G= | |
| X | g.130139709C>T | CA2458295360 | AIFM1,RAB33A | c.858+86G>A (n.858+86G>A) c.855+86G>A (n.855+86G>A) c.852+86G>A (n.852+86G>A) n.650+86G>A c.*593+86G>A (n.*593+86G>A) c.*26+86G>A (n.*26+86G>A) c.559+86G>A c.715+86G>A (n.715+86G>A) c.846+86G>A (n.846+86G>A) n.783+86G>A c.*642+86G>A (n.*642+86G>A) n.3980+86G>A c.633+86G>A c.107-2524G>A (n.107-2524G>A) c.*583+86G>A (n.*583+86G>A) n.561+86G>A n.946+86G>A c.30+22324C>T (n.30+22324C>T) n.900+86G>A | dbSNP |
| X | g.130139712del | CA2516540797 | AIFM1,RAB33A | c.858+83del (n.858+83del) c.855+83del (n.855+83del) c.852+83del (n.852+83del) n.650+83del c.*593+83del (n.*593+83del) c.*26+83del (n.*26+83del) c.559+83del c.715+83del (n.715+83del) c.846+83del (n.846+83del) n.783+83del c.*642+83del (n.*642+83del) n.3980+83del c.633+83del c.107-2527del (n.107-2527del) c.*583+83del (n.*583+83del) n.561+83del n.946+83del c.30+22327del (n.30+22327del) n.900+83del | |
| X | g.130139712G>A | CA2694683577 | AIFM1,RAB33A | c.858+83C>T (n.858+83C>T) c.855+83C>T (n.855+83C>T) c.852+83C>T (n.852+83C>T) n.650+83C>T c.*593+83C>T (n.*593+83C>T) c.*26+83C>T (n.*26+83C>T) c.559+83C>T c.715+83C>T (n.715+83C>T) c.846+83C>T (n.846+83C>T) n.783+83C>T c.*642+83C>T (n.*642+83C>T) n.3980+83C>T c.633+83C>T c.107-2527C>T (n.107-2527C>T) c.*583+83C>T (n.*583+83C>T) n.561+83C>T n.946+83C>T c.30+22327G>A (n.30+22327G>A) n.900+83C>T | gnomAD v4 |
| X | g.130139712G>T | CA2694683575 | AIFM1,RAB33A | c.858+83C>A (n.858+83C>A) c.855+83C>A (n.855+83C>A) c.852+83C>A (n.852+83C>A) n.650+83C>A c.*593+83C>A (n.*593+83C>A) c.*26+83C>A (n.*26+83C>A) c.559+83C>A c.715+83C>A (n.715+83C>A) c.846+83C>A (n.846+83C>A) n.783+83C>A c.*642+83C>A (n.*642+83C>A) n.3980+83C>A c.633+83C>A c.107-2527C>A (n.107-2527C>A) c.*583+83C>A (n.*583+83C>A) n.561+83C>A n.946+83C>A c.30+22327G>T (n.30+22327G>T) n.900+83C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139714C>T | CA2551641946 | AIFM1,RAB33A | c.858+81G>A (n.858+81G>A) c.855+81G>A (n.855+81G>A) c.852+81G>A (n.852+81G>A) n.650+81G>A c.*593+81G>A (n.*593+81G>A) c.*26+81G>A (n.*26+81G>A) c.559+81G>A c.715+81G>A (n.715+81G>A) c.846+81G>A (n.846+81G>A) n.783+81G>A c.*642+81G>A (n.*642+81G>A) n.3980+81G>A c.633+81G>A c.107-2529G>A (n.107-2529G>A) c.*583+81G>A (n.*583+81G>A) n.561+81G>A n.946+81G>A c.30+22329C>T (n.30+22329C>T) n.900+81G>A | |
| X | g.130139716del | CA2694683578 | AIFM1,RAB33A | c.858+81del (n.858+81del) c.855+81del (n.855+81del) c.852+81del (n.852+81del) n.650+81del c.*593+81del (n.*593+81del) c.*26+81del (n.*26+81del) c.559+81del c.715+81del (n.715+81del) c.846+81del (n.846+81del) n.783+81del c.*642+81del (n.*642+81del) n.3980+81del c.633+81del c.107-2529del (n.107-2529del) c.*583+81del (n.*583+81del) n.561+81del n.946+81del c.30+22331del (n.30+22331del) n.900+81del | gnomAD v4 |
| X | g.130139715C>T | CA2694683579 | AIFM1,RAB33A | c.858+80G>A (n.858+80G>A) c.855+80G>A (n.855+80G>A) c.852+80G>A (n.852+80G>A) n.650+80G>A c.*593+80G>A (n.*593+80G>A) c.*26+80G>A (n.*26+80G>A) c.559+80G>A c.715+80G>A (n.715+80G>A) c.846+80G>A (n.846+80G>A) n.783+80G>A c.*642+80G>A (n.*642+80G>A) n.3980+80G>A c.633+80G>A c.107-2530G>A (n.107-2530G>A) c.*583+80G>A (n.*583+80G>A) n.561+80G>A n.946+80G>A c.30+22330C>T (n.30+22330C>T) n.900+80G>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139716C= | CA2458295361 | AIFM1,RAB33A | c.858+79G= (n.858+79G=) c.855+79G= (n.855+79G=) c.852+79G= (n.852+79G=) n.650+79G= c.*593+79G= (n.*593+79G=) c.*26+79G= (n.*26+79G=) c.559+79G= c.715+79G= (n.715+79G=) c.846+79G= (n.846+79G=) n.783+79G= c.*642+79G= (n.*642+79G=) n.3980+79G= c.633+79G= c.107-2531G= (n.107-2531G=) c.*583+79G= (n.*583+79G=) n.561+79G= n.946+79G= c.30+22331C= (n.30+22331C=) n.900+79G= | |
| X | g.130139716C>T | CA335119844 | AIFM1,RAB33A | c.858+79G>A (n.858+79G>A) c.855+79G>A (n.855+79G>A) c.852+79G>A (n.852+79G>A) n.650+79G>A c.*593+79G>A (n.*593+79G>A) c.*26+79G>A (n.*26+79G>A) c.559+79G>A c.715+79G>A (n.715+79G>A) c.846+79G>A (n.846+79G>A) n.783+79G>A c.*642+79G>A (n.*642+79G>A) n.3980+79G>A c.633+79G>A c.107-2531G>A (n.107-2531G>A) c.*583+79G>A (n.*583+79G>A) n.561+79G>A n.946+79G>A c.30+22331C>T (n.30+22331C>T) n.900+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139717G>A | CA871434968 | AIFM1,RAB33A | c.858+78C>T (n.858+78C>T) c.855+78C>T (n.855+78C>T) c.852+78C>T (n.852+78C>T) n.650+78C>T c.*593+78C>T (n.*593+78C>T) c.*26+78C>T (n.*26+78C>T) c.559+78C>T c.715+78C>T (n.715+78C>T) c.846+78C>T (n.846+78C>T) n.783+78C>T c.*642+78C>T (n.*642+78C>T) n.3980+78C>T c.633+78C>T c.107-2532C>T (n.107-2532C>T) c.*583+78C>T (n.*583+78C>T) n.561+78C>T n.946+78C>T c.30+22332G>A (n.30+22332G>A) n.900+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130139717G= | CA2458295362 | AIFM1,RAB33A | c.858+78C= (n.858+78C=) c.855+78C= (n.855+78C=) c.852+78C= (n.852+78C=) n.650+78C= c.*593+78C= (n.*593+78C=) c.*26+78C= (n.*26+78C=) c.559+78C= c.715+78C= (n.715+78C=) c.846+78C= (n.846+78C=) n.783+78C= c.*642+78C= (n.*642+78C=) n.3980+78C= c.633+78C= c.107-2532C= (n.107-2532C=) c.*583+78C= (n.*583+78C=) n.561+78C= n.946+78C= c.30+22332G= (n.30+22332G=) n.900+78C= | |
| X | g.130139717G>T | CA2579700863 | AIFM1,RAB33A | c.858+78C>A (n.858+78C>A) c.855+78C>A (n.855+78C>A) c.852+78C>A (n.852+78C>A) n.650+78C>A c.*593+78C>A (n.*593+78C>A) c.*26+78C>A (n.*26+78C>A) c.559+78C>A c.715+78C>A (n.715+78C>A) c.846+78C>A (n.846+78C>A) n.783+78C>A c.*642+78C>A (n.*642+78C>A) n.3980+78C>A c.633+78C>A c.107-2532C>A (n.107-2532C>A) c.*583+78C>A (n.*583+78C>A) n.561+78C>A n.946+78C>A c.30+22332G>T (n.30+22332G>T) n.900+78C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139718G>T | CA2579700864 | AIFM1,RAB33A | c.858+77C>A (n.858+77C>A) c.855+77C>A (n.855+77C>A) c.852+77C>A (n.852+77C>A) n.650+77C>A c.*593+77C>A (n.*593+77C>A) c.*26+77C>A (n.*26+77C>A) c.559+77C>A c.715+77C>A (n.715+77C>A) c.846+77C>A (n.846+77C>A) n.783+77C>A c.*642+77C>A (n.*642+77C>A) n.3980+77C>A c.633+77C>A c.107-2533C>A (n.107-2533C>A) c.*583+77C>A (n.*583+77C>A) n.561+77C>A n.946+77C>A c.30+22333G>T (n.30+22333G>T) n.900+77C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139719G>C | CA2694683585 | AIFM1,RAB33A | c.858+76C>G (n.858+76C>G) c.855+76C>G (n.855+76C>G) c.852+76C>G (n.852+76C>G) n.650+76C>G c.*593+76C>G (n.*593+76C>G) c.*26+76C>G (n.*26+76C>G) c.559+76C>G c.715+76C>G (n.715+76C>G) c.846+76C>G (n.846+76C>G) n.783+76C>G c.*642+76C>G (n.*642+76C>G) n.3980+76C>G c.633+76C>G c.107-2534C>G (n.107-2534C>G) c.*583+76C>G (n.*583+76C>G) n.561+76C>G n.946+76C>G c.30+22334G>C (n.30+22334G>C) n.900+76C>G | gnomAD v4 |
| X | g.130139721G>A | CA2542507961 | AIFM1,RAB33A | c.858+74C>T (n.858+74C>T) c.855+74C>T (n.855+74C>T) c.852+74C>T (n.852+74C>T) n.650+74C>T c.*593+74C>T (n.*593+74C>T) c.*26+74C>T (n.*26+74C>T) c.559+74C>T c.715+74C>T (n.715+74C>T) c.846+74C>T (n.846+74C>T) n.783+74C>T c.*642+74C>T (n.*642+74C>T) n.3980+74C>T c.633+74C>T c.107-2536C>T (n.107-2536C>T) c.*583+74C>T (n.*583+74C>T) n.561+74C>T n.946+74C>T c.30+22336G>A (n.30+22336G>A) n.900+74C>T | gnomAD v4 |
| X | g.130139721G>T | CA2579700866 | AIFM1,RAB33A | c.858+74C>A (n.858+74C>A) c.855+74C>A (n.855+74C>A) c.852+74C>A (n.852+74C>A) n.650+74C>A c.*593+74C>A (n.*593+74C>A) c.*26+74C>A (n.*26+74C>A) c.559+74C>A c.715+74C>A (n.715+74C>A) c.846+74C>A (n.846+74C>A) n.783+74C>A c.*642+74C>A (n.*642+74C>A) n.3980+74C>A c.633+74C>A c.107-2536C>A (n.107-2536C>A) c.*583+74C>A (n.*583+74C>A) n.561+74C>A n.946+74C>A c.30+22336G>T (n.30+22336G>T) n.900+74C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139723del | CA2579700865 | AIFM1,RAB33A | c.858+74del (n.858+74del) c.855+74del (n.855+74del) c.852+74del (n.852+74del) n.650+74del c.*593+74del (n.*593+74del) c.*26+74del (n.*26+74del) c.559+74del c.715+74del (n.715+74del) c.846+74del (n.846+74del) n.783+74del c.*642+74del (n.*642+74del) n.3980+74del c.633+74del c.107-2536del (n.107-2536del) c.*583+74del (n.*583+74del) n.561+74del n.946+74del c.30+22338del (n.30+22338del) n.900+74del | gnomAD v4 |
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| X | g.130139723G>A | CA2579700867 | AIFM1,RAB33A | c.858+72C>T (n.858+72C>T) c.855+72C>T (n.855+72C>T) c.852+72C>T (n.852+72C>T) n.650+72C>T c.*593+72C>T (n.*593+72C>T) c.*26+72C>T (n.*26+72C>T) c.559+72C>T c.715+72C>T (n.715+72C>T) c.846+72C>T (n.846+72C>T) n.783+72C>T c.*642+72C>T (n.*642+72C>T) n.3980+72C>T c.633+72C>T c.107-2538C>T (n.107-2538C>T) c.*583+72C>T (n.*583+72C>T) n.561+72C>T n.946+72C>T c.30+22338G>A (n.30+22338G>A) n.900+72C>T | |
| X | g.130139723G>T | CA2579700868 | AIFM1,RAB33A | c.858+72C>A (n.858+72C>A) c.855+72C>A (n.855+72C>A) c.852+72C>A (n.852+72C>A) n.650+72C>A c.*593+72C>A (n.*593+72C>A) c.*26+72C>A (n.*26+72C>A) c.559+72C>A c.715+72C>A (n.715+72C>A) c.846+72C>A (n.846+72C>A) n.783+72C>A c.*642+72C>A (n.*642+72C>A) n.3980+72C>A c.633+72C>A c.107-2538C>A (n.107-2538C>A) c.*583+72C>A (n.*583+72C>A) n.561+72C>A n.946+72C>A c.30+22338G>T (n.30+22338G>T) n.900+72C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139724C>T | CA2559574536 | AIFM1,RAB33A | c.858+71G>A (n.858+71G>A) c.855+71G>A (n.855+71G>A) c.852+71G>A (n.852+71G>A) n.650+71G>A c.*593+71G>A (n.*593+71G>A) c.*26+71G>A (n.*26+71G>A) c.559+71G>A c.715+71G>A (n.715+71G>A) c.846+71G>A (n.846+71G>A) n.783+71G>A c.*642+71G>A (n.*642+71G>A) n.3980+71G>A c.633+71G>A c.107-2539G>A (n.107-2539G>A) c.*583+71G>A (n.*583+71G>A) n.561+71G>A n.946+71G>A c.30+22339C>T (n.30+22339C>T) n.900+71G>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139726C>T | CA2579700869 | AIFM1,RAB33A | c.858+69G>A (n.858+69G>A) c.855+69G>A (n.855+69G>A) c.852+69G>A (n.852+69G>A) n.650+69G>A c.*593+69G>A (n.*593+69G>A) c.*26+69G>A (n.*26+69G>A) c.559+69G>A c.715+69G>A (n.715+69G>A) c.846+69G>A (n.846+69G>A) n.783+69G>A c.*642+69G>A (n.*642+69G>A) n.3980+69G>A c.633+69G>A c.107-2541G>A (n.107-2541G>A) c.*583+69G>A (n.*583+69G>A) n.561+69G>A n.946+69G>A c.30+22341C>T (n.30+22341C>T) n.900+69G>A | |
| X | g.130139727T>C | CA2694683593 | AIFM1,RAB33A | c.858+68A>G (n.858+68A>G) c.855+68A>G (n.855+68A>G) c.852+68A>G (n.852+68A>G) n.650+68A>G c.*593+68A>G (n.*593+68A>G) c.*26+68A>G (n.*26+68A>G) c.559+68A>G c.715+68A>G (n.715+68A>G) c.846+68A>G (n.846+68A>G) n.783+68A>G c.*642+68A>G (n.*642+68A>G) n.3980+68A>G c.633+68A>G c.107-2542A>G (n.107-2542A>G) c.*583+68A>G (n.*583+68A>G) n.561+68A>G n.946+68A>G c.30+22342T>C (n.30+22342T>C) n.900+68A>G | gnomAD v4 |
| X | g.130139727T>G | CA335119849 | AIFM1,RAB33A | c.858+68A>C (n.858+68A>C) c.855+68A>C (n.855+68A>C) c.852+68A>C (n.852+68A>C) n.650+68A>C c.*593+68A>C (n.*593+68A>C) c.*26+68A>C (n.*26+68A>C) c.559+68A>C c.715+68A>C (n.715+68A>C) c.846+68A>C (n.846+68A>C) n.783+68A>C c.*642+68A>C (n.*642+68A>C) n.3980+68A>C c.633+68A>C c.107-2542A>C (n.107-2542A>C) c.*583+68A>C (n.*583+68A>C) n.561+68A>C n.946+68A>C c.30+22342T>G (n.30+22342T>G) n.900+68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.130139732del | CA2823543177 | AIFM1,RAB33A | c.858+66del (n.858+66del) c.855+66del (n.855+66del) c.852+66del (n.852+66del) n.650+66del c.*593+66del (n.*593+66del) c.*26+66del (n.*26+66del) c.559+66del c.715+66del (n.715+66del) c.846+66del (n.846+66del) n.783+66del c.*642+66del (n.*642+66del) n.3980+66del c.633+66del c.107-2544del (n.107-2544del) c.*583+66del (n.*583+66del) n.561+66del n.946+66del c.30+22347del (n.30+22347del) n.900+66del | |
| X | g.130139730G>T | CA2579700871 | AIFM1,RAB33A | c.858+65C>A (n.858+65C>A) c.855+65C>A (n.855+65C>A) c.852+65C>A (n.852+65C>A) n.650+65C>A c.*593+65C>A (n.*593+65C>A) c.*26+65C>A (n.*26+65C>A) c.559+65C>A c.715+65C>A (n.715+65C>A) c.846+65C>A (n.846+65C>A) n.783+65C>A c.*642+65C>A (n.*642+65C>A) n.3980+65C>A c.633+65C>A c.107-2545C>A (n.107-2545C>A) c.*583+65C>A (n.*583+65C>A) n.561+65C>A n.946+65C>A c.30+22345G>T (n.30+22345G>T) n.900+65C>A | |
| X | g.130139731G>T | CA2694683599 | AIFM1,RAB33A | c.858+64C>A (n.858+64C>A) c.855+64C>A (n.855+64C>A) c.852+64C>A (n.852+64C>A) n.650+64C>A c.*593+64C>A (n.*593+64C>A) c.*26+64C>A (n.*26+64C>A) c.559+64C>A c.715+64C>A (n.715+64C>A) c.846+64C>A (n.846+64C>A) n.783+64C>A c.*642+64C>A (n.*642+64C>A) n.3980+64C>A c.633+64C>A c.107-2546C>A (n.107-2546C>A) c.*583+64C>A (n.*583+64C>A) n.561+64C>A n.946+64C>A c.30+22346G>T (n.30+22346G>T) n.900+64C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130139732G>T | CA2694683600 | AIFM1,RAB33A | c.858+63C>A (n.858+63C>A) c.855+63C>A (n.855+63C>A) c.852+63C>A (n.852+63C>A) n.650+63C>A c.*593+63C>A (n.*593+63C>A) c.*26+63C>A (n.*26+63C>A) c.559+63C>A c.715+63C>A (n.715+63C>A) c.846+63C>A (n.846+63C>A) n.783+63C>A c.*642+63C>A (n.*642+63C>A) n.3980+63C>A c.633+63C>A c.107-2547C>A (n.107-2547C>A) c.*583+63C>A (n.*583+63C>A) n.561+63C>A n.946+63C>A c.30+22347G>T (n.30+22347G>T) n.900+63C>A | gnomAD v4 |
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