WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.129558889_129563134del | CA347331 | OCRL | c.*902_*1536+348del c.727_1361+348del c.610_1244+348del c.658_1292+348del c.261_895+348del c.139_773+348del c.613_1247+348del c.466_1100+348del | ClinVar |
| X | g.129562566G>A | CA644164359 | OCRL | c.*1349-33G>A (n.*1349-33G>A) c.1174-33G>A c.1057-33G>A (n.1057-33G>A) c.1105-33G>A c.168-33G>A c.708-33G>A c.586-33G>A (n.586-33G>A) c.1060-33G>A (n.1060-33G>A) c.913-33G>A (n.913-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129562566G= | CA2458099485 | OCRL | c.*1349-33G= (n.*1349-33G=) c.1174-33G= c.1057-33G= (n.1057-33G=) c.1105-33G= c.168-33G= c.708-33G= c.586-33G= (n.586-33G=) c.1060-33G= (n.1060-33G=) c.913-33G= (n.913-33G=) | |
| X | g.129562566G>T | CA10512131 | OCRL | c.*1349-33G>T (n.*1349-33G>T) c.1174-33G>T c.1057-33G>T (n.1057-33G>T) c.1105-33G>T c.168-33G>T c.708-33G>T c.586-33G>T (n.586-33G>T) c.1060-33G>T (n.1060-33G>T) c.913-33G>T (n.913-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129562568G>A | CA2694654007 | OCRL | c.*1349-31G>A (n.*1349-31G>A) c.1174-31G>A c.1057-31G>A (n.1057-31G>A) c.1105-31G>A c.168-31G>A c.708-31G>A c.586-31G>A (n.586-31G>A) c.1060-31G>A (n.1060-31G>A) c.913-31G>A (n.913-31G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129562570A>G | CA2694654010 | OCRL | c.*1349-29A>G (n.*1349-29A>G) c.1174-29A>G c.1057-29A>G (n.1057-29A>G) c.1105-29A>G c.168-29A>G c.708-29A>G c.586-29A>G (n.586-29A>G) c.1060-29A>G (n.1060-29A>G) c.913-29A>G (n.913-29A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.129562570A>T | CA2694654011 | OCRL | c.*1349-29A>T (n.*1349-29A>T) c.1174-29A>T c.1057-29A>T (n.1057-29A>T) c.1105-29A>T c.168-29A>T c.708-29A>T c.586-29A>T (n.586-29A>T) c.1060-29A>T (n.1060-29A>T) c.913-29A>T (n.913-29A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.129562571C>A | CA644164360 | OCRL | c.*1349-28C>A (n.*1349-28C>A) c.1174-28C>A c.1057-28C>A (n.1057-28C>A) c.1105-28C>A c.168-28C>A c.708-28C>A c.586-28C>A (n.586-28C>A) c.1060-28C>A (n.1060-28C>A) c.913-28C>A (n.913-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129562571C= | CA2458099486 | OCRL | c.*1349-28C= (n.*1349-28C=) c.1174-28C= c.1057-28C= (n.1057-28C=) c.1105-28C= c.168-28C= c.708-28C= c.586-28C= (n.586-28C=) c.1060-28C= (n.1060-28C=) c.913-28C= (n.913-28C=) | |
| X | g.129562573A>G | CA2694654012 | OCRL | c.*1349-26A>G (n.*1349-26A>G) c.1174-26A>G c.1057-26A>G (n.1057-26A>G) c.1105-26A>G c.168-26A>G c.708-26A>G c.586-26A>G (n.586-26A>G) c.1060-26A>G (n.1060-26A>G) c.913-26A>G (n.913-26A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.129562574_129562575insC | CA2569466666 | OCRL | c.*1349-25_*1349-24insC (n.*1349-25_*1349-24insC) c.1174-25_1174-24insC c.1057-25_1057-24insC (n.1057-25_1057-24insC) c.1105-25_1105-24insC c.168-25_168-24insC c.708-25_708-24insC c.586-25_586-24insC (n.586-25_586-24insC) c.1060-25_1060-24insC (n.1060-25_1060-24insC) c.913-25_913-24insC (n.913-25_913-24insC) | |
| X | g.129562575T>C | CA871420062 | OCRL | c.*1349-24T>C (n.*1349-24T>C) c.1174-24T>C c.1057-24T>C (n.1057-24T>C) c.1105-24T>C c.168-24T>C c.708-24T>C c.586-24T>C (n.586-24T>C) c.1060-24T>C (n.1060-24T>C) c.913-24T>C (n.913-24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129562575T= | CA2458099487 | OCRL | c.*1349-24T= (n.*1349-24T=) c.1174-24T= c.1057-24T= (n.1057-24T=) c.1105-24T= c.168-24T= c.708-24T= c.586-24T= (n.586-24T=) c.1060-24T= (n.1060-24T=) c.913-24T= (n.913-24T=) | |
| X | g.129562575_129562576insG | CA2508961360 | OCRL | c.*1349-24_*1349-23insG (n.*1349-24_*1349-23insG) c.1174-24_1174-23insG c.1057-24_1057-23insG (n.1057-24_1057-23insG) c.1105-24_1105-23insG c.168-24_168-23insG c.708-24_708-23insG c.586-24_586-23insG (n.586-24_586-23insG) c.1060-24_1060-23insG (n.1060-24_1060-23insG) c.913-24_913-23insG (n.913-24_913-23insG) | |
| X | g.129562576T>G | CA2694654015 | OCRL | c.*1349-23T>G (n.*1349-23T>G) c.1174-23T>G c.1057-23T>G (n.1057-23T>G) c.1105-23T>G c.168-23T>G c.708-23T>G c.586-23T>G (n.586-23T>G) c.1060-23T>G (n.1060-23T>G) c.913-23T>G (n.913-23T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.129562579A= | CA2458099488 | OCRL | c.*1349-20A= (n.*1349-20A=) c.1174-20A= c.1057-20A= (n.1057-20A=) c.1105-20A= c.168-20A= c.708-20A= c.586-20A= (n.586-20A=) c.1060-20A= (n.1060-20A=) c.913-20A= (n.913-20A=) | |
| X | g.129562579A>G | CA2458099489 | OCRL | c.*1349-20A>G (n.*1349-20A>G) c.1174-20A>G c.1057-20A>G (n.1057-20A>G) c.1105-20A>G c.168-20A>G c.708-20A>G c.586-20A>G (n.586-20A>G) c.1060-20A>G (n.1060-20A>G) c.913-20A>G (n.913-20A>G) | dbSNP |
| X | g.129562580T>C | CA2697544756 | OCRL | c.*1349-19T>C (n.*1349-19T>C) c.1174-19T>C c.1057-19T>C (n.1057-19T>C) c.1105-19T>C c.168-19T>C c.708-19T>C c.586-19T>C (n.586-19T>C) c.1060-19T>C (n.1060-19T>C) c.913-19T>C (n.913-19T>C) | ClinVar |
| X | g.129562581A= | CA2458099490 | OCRL | c.*1349-18A= (n.*1349-18A=) c.1174-18A= c.1057-18A= (n.1057-18A=) c.1105-18A= c.168-18A= c.708-18A= c.586-18A= (n.586-18A=) c.1060-18A= (n.1060-18A=) c.913-18A= (n.913-18A=) | |
| X | g.129562581A>G | CA644575785 | OCRL | c.*1349-18A>G (n.*1349-18A>G) c.1174-18A>G c.1057-18A>G (n.1057-18A>G) c.1105-18A>G c.168-18A>G c.708-18A>G c.586-18A>G (n.586-18A>G) c.1060-18A>G (n.1060-18A>G) c.913-18A>G (n.913-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129562585A>T | CA2579697913 | OCRL | c.*1349-14A>T (n.*1349-14A>T) c.1174-14A>T c.1057-14A>T (n.1057-14A>T) c.1105-14A>T c.168-14A>T c.708-14A>T c.586-14A>T (n.586-14A>T) c.1060-14A>T (n.1060-14A>T) c.913-14A>T (n.913-14A>T) | |
| X | g.129562586C>A | CA2697544757 | OCRL | c.*1349-13C>A (n.*1349-13C>A) c.1174-13C>A c.1057-13C>A (n.1057-13C>A) c.1105-13C>A c.168-13C>A c.708-13C>A c.586-13C>A (n.586-13C>A) c.1060-13C>A (n.1060-13C>A) c.913-13C>A (n.913-13C>A) | ClinVar |
| X | g.129562592C>A | CA644575786 | OCRL | c.*1349-7C>A (n.*1349-7C>A) c.1174-7C>A c.1057-7C>A (n.1057-7C>A) c.1105-7C>A c.168-7C>A c.708-7C>A c.586-7C>A (n.586-7C>A) c.1060-7C>A (n.1060-7C>A) c.913-7C>A (n.913-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129562592C= | CA2458099491 | OCRL | c.*1349-7C= (n.*1349-7C=) c.1174-7C= c.1057-7C= (n.1057-7C=) c.1105-7C= c.168-7C= c.708-7C= c.586-7C= (n.586-7C=) c.1060-7C= (n.1060-7C=) c.913-7C= (n.913-7C=) | |
| X | g.129562592C>G | CA335086099 | OCRL | c.*1349-7C>G (n.*1349-7C>G) c.1174-7C>G c.1057-7C>G (n.1057-7C>G) c.1105-7C>G c.168-7C>G c.708-7C>G c.586-7C>G (n.586-7C>G) c.1060-7C>G (n.1060-7C>G) c.913-7C>G (n.913-7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.129562593T>G | CA644575787 | OCRL | c.*1349-6T>G (n.*1349-6T>G) c.1174-6T>G c.1057-6T>G (n.1057-6T>G) c.1105-6T>G c.168-6T>G c.708-6T>G c.586-6T>G (n.586-6T>G) c.1060-6T>G (n.1060-6T>G) c.913-6T>G (n.913-6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129562593T= | CA2458099492 | OCRL | c.*1349-6T= (n.*1349-6T=) c.1174-6T= c.1057-6T= (n.1057-6T=) c.1105-6T= c.168-6T= c.708-6T= c.586-6T= (n.586-6T=) c.1060-6T= (n.1060-6T=) c.913-6T= (n.913-6T=) | |
| X | g.129562597A>C | CA414552712 | OCRL | c.*1349-2A>C (n.*1349-2A>C) c.1174-2A>C c.1057-2A>C (n.1057-2A>C) c.1105-2A>C c.168-2A>C c.708-2A>C c.586-2A>C (n.586-2A>C) c.1060-2A>C (n.1060-2A>C) c.913-2A>C (n.913-2A>C) | |
| X | g.129562597A>G | CA414552713 | OCRL | c.*1349-2A>G (n.*1349-2A>G) c.1174-2A>G c.1057-2A>G (n.1057-2A>G) c.1105-2A>G c.168-2A>G c.708-2A>G c.586-2A>G (n.586-2A>G) c.1060-2A>G (n.1060-2A>G) c.913-2A>G (n.913-2A>G) | |
| X | g.129562597A>T | CA414552714 | OCRL | c.*1349-2A>T (n.*1349-2A>T) c.1174-2A>T c.1057-2A>T (n.1057-2A>T) c.1105-2A>T c.168-2A>T c.708-2A>T c.586-2A>T (n.586-2A>T) c.1060-2A>T (n.1060-2A>T) c.913-2A>T (n.913-2A>T) | |
| X | g.129562597_129562598del | CA2740092273 | OCRL | c.*1349-2_*1349-1del (n.*1349-2_*1349-1del) c.1174-2_1174-1del c.1057-2_1057-1del (n.1057-2_1057-1del) c.1105-2_1105-1del c.168-2_168-1del c.708-2_708-1del c.586-2_586-1del (n.586-2_586-1del) c.1060-2_1060-1del (n.1060-2_1060-1del) c.913-2_913-1del (n.913-2_913-1del) | ClinVar |
| X | g.129562598G>A | CA414552715 | OCRL | c.*1349-1G>A (n.*1349-1G>A) c.1174-1G>A c.1057-1G>A (n.1057-1G>A) c.1105-1G>A c.168-1G>A c.708-1G>A c.586-1G>A (n.586-1G>A) c.1060-1G>A (n.1060-1G>A) c.913-1G>A (n.913-1G>A) | |
| X | g.129562598G>C | CA414552716 | OCRL | c.*1349-1G>C (n.*1349-1G>C) c.1174-1G>C c.1057-1G>C (n.1057-1G>C) c.1105-1G>C c.168-1G>C c.708-1G>C c.586-1G>C (n.586-1G>C) c.1060-1G>C (n.1060-1G>C) c.913-1G>C (n.913-1G>C) | |
| X | g.129562598G>T | CA414552717 | OCRL | c.*1349-1G>T (n.*1349-1G>T) c.1174-1G>T c.1057-1G>T (n.1057-1G>T) c.1105-1G>T c.168-1G>T c.708-1G>T c.586-1G>T (n.586-1G>T) c.1060-1G>T (n.1060-1G>T) c.913-1G>T (n.913-1G>T) | |
| X | g.129562599G>A | CA414552720 | OCRL | c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.1174G>A c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.1105G>A c.168G>A c.708G>A c.586G>A (p.Gly196Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) | |
| X | g.129562599G>C | CA414552719 | OCRL | c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.1174G>C c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1105G>C c.168G>C c.708G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) | |
| X | g.129562599G>T | CA414552718 | OCRL | c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.1174G>T c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.1105G>T c.168G>T c.708G>T c.586G>T (p.Gly196Ter) c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.913G>T (p.Gly305Ter) | |
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| X | g.129562600G>C | CA414552722 | OCRL | c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.1175G>C c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.1106G>C c.169G>C c.709G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) | |
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| X | g.129562601A>T | CA518471461 | OCRL | c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.1176A>T c.1059A>T (p.Gly353=) c.1107A>T c.170A>T c.710A>T c.588A>T (p.Gly196=) c.1062A>T (p.Gly354=) c.915A>T (p.Gly305=) | |
| X | g.129562603del | CA2559574523 | OCRL | c.*1353del (n.*1353del) c.1178del c.1061del (p.Asn354ThrfsTer5) c.1109del c.172del c.712del c.590del (p.Asn197ThrfsTer5) c.1064del (p.Asn355ThrfsTer5) c.917del (p.Asn306ThrfsTer5) | |
| X | g.129562602A= | CA2458099493 | OCRL | c.*1352A= (n.*1352A=) c.1177A= c.1060A= (p.Asn354=) c.1108A= c.171A= c.711A= c.589A= (p.Asn197=) c.1063A= (p.Asn355=) c.916A= (p.Asn306=) | |
| X | g.129562602A>C | CA266139 | OCRL | c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.1177A>C c.1060A>C (p.Asn354His) c.1108A>C c.171A>C c.711A>C c.589A>C (p.Asn197His) c.1063A>C (p.Asn355His) c.916A>C (p.Asn306His) | ClinVar dbSNP |
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| X | g.129562602A>T | CA414552725 | OCRL | c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.1177A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.1108A>T c.171A>T c.711A>T c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.916A>T (p.Asn306Tyr) | |
| X | g.129562603A>C | CA414552726 | OCRL | c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.1178A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.1109A>C c.172A>C c.712A>C c.590A>C (p.Asn197Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.917A>C (p.Asn306Thr) | |
| X | g.129562603A>G | CA414552727 | OCRL | c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.1178A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.1109A>G c.172A>G c.712A>G c.590A>G (p.Asn197Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.917A>G (p.Asn306Ser) |