UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.1295331_1295332del | CA2692962042 | CSF2RA | c.781-96_781-95del (n.781-96_781-95del) c.*864-96_*864-95del (n.*864-96_*864-95del) c.646+4822_646+4823del (n.646+4822_646+4823del) n.192-96_192-95del n.238-96_238-95del n.818-96_818-95del c.244+8133_244+8134del (n.244+8133_244+8134del) n.135-96_135-95del c.382-96_382-95del (n.382-96_382-95del) c.649-96_649-95del (n.649-96_649-95del) | gnomAD v4 |
| X | g.1295332C>A | CA2532659803 | CSF2RA | c.781-95C>A (n.781-95C>A) c.*864-95C>A (n.*864-95C>A) c.646+4823C>A (n.646+4823C>A) n.192-95C>A n.238-95C>A n.818-95C>A c.244+8134C>A (n.244+8134C>A) n.135-95C>A c.382-95C>A (n.382-95C>A) c.649-95C>A (n.649-95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1295332C= | CA2411813721 | CSF2RA | c.781-95C= (n.781-95C=) c.*864-95C= (n.*864-95C=) c.646+4823C= (n.646+4823C=) n.192-95C= n.238-95C= n.818-95C= c.244+8134C= (n.244+8134C=) n.135-95C= c.382-95C= (n.382-95C=) c.649-95C= (n.649-95C=) | |
| X | g.1295332C>T | CA14999572 | CSF2RA | c.781-95C>T (n.781-95C>T) c.*864-95C>T (n.*864-95C>T) c.646+4823C>T (n.646+4823C>T) n.192-95C>T n.238-95C>T n.818-95C>T c.244+8134C>T (n.244+8134C>T) n.135-95C>T c.382-95C>T (n.382-95C>T) c.649-95C>T (n.649-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1295333G>A | CA1130413433 | CSF2RA | c.781-94G>A (n.781-94G>A) c.*864-94G>A (n.*864-94G>A) c.646+4824G>A (n.646+4824G>A) n.192-94G>A n.238-94G>A n.818-94G>A c.244+8135G>A (n.244+8135G>A) n.135-94G>A c.382-94G>A (n.382-94G>A) c.649-94G>A (n.649-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1295333G= | CA2411813722 | CSF2RA | c.781-94G= (n.781-94G=) c.*864-94G= (n.*864-94G=) c.646+4824G= (n.646+4824G=) n.192-94G= n.238-94G= n.818-94G= c.244+8135G= (n.244+8135G=) n.135-94G= c.382-94G= (n.382-94G=) c.649-94G= (n.649-94G=) | |
| X | g.1295333G>T | CA2692962043 | CSF2RA | c.781-94G>T (n.781-94G>T) c.*864-94G>T (n.*864-94G>T) c.646+4824G>T (n.646+4824G>T) n.192-94G>T n.238-94G>T n.818-94G>T c.244+8135G>T (n.244+8135G>T) n.135-94G>T c.382-94G>T (n.382-94G>T) c.649-94G>T (n.649-94G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1295334G>A | CA2692962044 | CSF2RA | c.781-93G>A (n.781-93G>A) c.*864-93G>A (n.*864-93G>A) c.646+4825G>A (n.646+4825G>A) n.192-93G>A n.238-93G>A n.818-93G>A c.244+8136G>A (n.244+8136G>A) n.135-93G>A c.382-93G>A (n.382-93G>A) c.649-93G>A (n.649-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1295334G>C | CA2692962045 | CSF2RA | c.781-93G>C (n.781-93G>C) c.*864-93G>C (n.*864-93G>C) c.646+4825G>C (n.646+4825G>C) n.192-93G>C n.238-93G>C n.818-93G>C c.244+8136G>C (n.244+8136G>C) n.135-93G>C c.382-93G>C (n.382-93G>C) c.649-93G>C (n.649-93G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1295334G>T | CA2692962046 | CSF2RA | c.781-93G>T (n.781-93G>T) c.*864-93G>T (n.*864-93G>T) c.646+4825G>T (n.646+4825G>T) n.192-93G>T n.238-93G>T n.818-93G>T c.244+8136G>T (n.244+8136G>T) n.135-93G>T c.382-93G>T (n.382-93G>T) c.649-93G>T (n.649-93G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1295337_1295357del | CA2692962047 | CSF2RA | c.781-90_781-70del (n.781-90_781-70del) c.*864-90_*864-70del (n.*864-90_*864-70del) c.646+4828_646+4848del (n.646+4828_646+4848del) n.192-90_192-70del n.238-90_238-70del n.818-90_818-70del c.244+8139_244+8159del (n.244+8139_244+8159del) n.135-90_135-70del c.382-90_382-70del (n.382-90_382-70del) c.649-90_649-70del (n.649-90_649-70del) | gnomAD v4 |
| X | g.1295337C>A | CA2692962048 | CSF2RA | c.781-90C>A (n.781-90C>A) c.*864-90C>A (n.*864-90C>A) c.646+4828C>A (n.646+4828C>A) n.192-90C>A n.238-90C>A n.818-90C>A c.244+8139C>A (n.244+8139C>A) n.135-90C>A c.382-90C>A (n.382-90C>A) c.649-90C>A (n.649-90C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1295337C>T | CA2692962049 | CSF2RA | c.781-90C>T (n.781-90C>T) c.*864-90C>T (n.*864-90C>T) c.646+4828C>T (n.646+4828C>T) n.192-90C>T n.238-90C>T n.818-90C>T c.244+8139C>T (n.244+8139C>T) n.135-90C>T c.382-90C>T (n.382-90C>T) c.649-90C>T (n.649-90C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1295338C>A | CA2519839347 | CSF2RA | c.781-89C>A (n.781-89C>A) c.*864-89C>A (n.*864-89C>A) c.646+4829C>A (n.646+4829C>A) n.192-89C>A n.238-89C>A n.818-89C>A c.244+8140C>A (n.244+8140C>A) n.135-89C>A c.382-89C>A (n.382-89C>A) c.649-89C>A (n.649-89C>A) | dbSNP |
| X | g.1295339C>A | CA2692962050 | CSF2RA | c.781-88C>A (n.781-88C>A) c.*864-88C>A (n.*864-88C>A) c.646+4830C>A (n.646+4830C>A) n.192-88C>A n.238-88C>A n.818-88C>A c.244+8141C>A (n.244+8141C>A) n.135-88C>A c.382-88C>A (n.382-88C>A) c.649-88C>A (n.649-88C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1295341C>A | CA2692962051 | CSF2RA | c.781-86C>A (n.781-86C>A) c.*864-86C>A (n.*864-86C>A) c.646+4832C>A (n.646+4832C>A) n.192-86C>A n.238-86C>A n.818-86C>A c.244+8143C>A (n.244+8143C>A) n.135-86C>A c.382-86C>A (n.382-86C>A) c.649-86C>A (n.649-86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1295341C>T | CA2692962052 | CSF2RA | c.781-86C>T (n.781-86C>T) c.*864-86C>T (n.*864-86C>T) c.646+4832C>T (n.646+4832C>T) n.192-86C>T n.238-86C>T n.818-86C>T c.244+8143C>T (n.244+8143C>T) n.135-86C>T c.382-86C>T (n.382-86C>T) c.649-86C>T (n.649-86C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1295343C>A | CA2692962053 | CSF2RA | c.781-84C>A (n.781-84C>A) c.*864-84C>A (n.*864-84C>A) c.646+4834C>A (n.646+4834C>A) n.192-84C>A n.238-84C>A n.818-84C>A c.244+8145C>A (n.244+8145C>A) n.135-84C>A c.382-84C>A (n.382-84C>A) c.649-84C>A (n.649-84C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1295343C>T | CA2692962054 | CSF2RA | c.781-84C>T (n.781-84C>T) c.*864-84C>T (n.*864-84C>T) c.646+4834C>T (n.646+4834C>T) n.192-84C>T n.238-84C>T n.818-84C>T c.244+8145C>T (n.244+8145C>T) n.135-84C>T c.382-84C>T (n.382-84C>T) c.649-84C>T (n.649-84C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1295344C>A | CA2692962055 | CSF2RA | c.781-83C>A (n.781-83C>A) c.*864-83C>A (n.*864-83C>A) c.646+4835C>A (n.646+4835C>A) n.192-83C>A n.238-83C>A n.818-83C>A c.244+8146C>A (n.244+8146C>A) n.135-83C>A c.382-83C>A (n.382-83C>A) c.649-83C>A (n.649-83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1295344C>G | CA2692962056 | CSF2RA | c.781-83C>G (n.781-83C>G) c.*864-83C>G (n.*864-83C>G) c.646+4835C>G (n.646+4835C>G) n.192-83C>G n.238-83C>G n.818-83C>G c.244+8146C>G (n.244+8146C>G) n.135-83C>G c.382-83C>G (n.382-83C>G) c.649-83C>G (n.649-83C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1295346G>A | CA2692962057 | CSF2RA | c.781-81G>A (n.781-81G>A) c.*864-81G>A (n.*864-81G>A) c.646+4837G>A (n.646+4837G>A) n.192-81G>A n.238-81G>A n.818-81G>A c.244+8148G>A (n.244+8148G>A) n.135-81G>A c.382-81G>A (n.382-81G>A) c.649-81G>A (n.649-81G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1295346G>C | CA2692962058 | CSF2RA | c.781-81G>C (n.781-81G>C) c.*864-81G>C (n.*864-81G>C) c.646+4837G>C (n.646+4837G>C) n.192-81G>C n.238-81G>C n.818-81G>C c.244+8148G>C (n.244+8148G>C) n.135-81G>C c.382-81G>C (n.382-81G>C) c.649-81G>C (n.649-81G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1295347G>A | CA871385151 | CSF2RA | c.781-80G>A (n.781-80G>A) c.*864-80G>A (n.*864-80G>A) c.646+4838G>A (n.646+4838G>A) n.192-80G>A n.238-80G>A n.818-80G>A c.244+8149G>A (n.244+8149G>A) n.135-80G>A c.382-80G>A (n.382-80G>A) c.649-80G>A (n.649-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1295347G= | CA2411813723 | CSF2RA | c.781-80G= (n.781-80G=) c.*864-80G= (n.*864-80G=) c.646+4838G= (n.646+4838G=) n.192-80G= n.238-80G= n.818-80G= c.244+8149G= (n.244+8149G=) n.135-80G= c.382-80G= (n.382-80G=) c.649-80G= (n.649-80G=) | |
| X | g.1295348G>A | CA871385152 | CSF2RA | c.781-79G>A (n.781-79G>A) c.*864-79G>A (n.*864-79G>A) c.646+4839G>A (n.646+4839G>A) n.192-79G>A n.238-79G>A n.818-79G>A c.244+8150G>A (n.244+8150G>A) n.135-79G>A c.382-79G>A (n.382-79G>A) c.649-79G>A (n.649-79G>A) | dbSNP |
| X | g.1295348G>C | CA640154940 | CSF2RA | c.781-79G>C (n.781-79G>C) c.*864-79G>C (n.*864-79G>C) c.646+4839G>C (n.646+4839G>C) n.192-79G>C n.238-79G>C n.818-79G>C c.244+8150G>C (n.244+8150G>C) n.135-79G>C c.382-79G>C (n.382-79G>C) c.649-79G>C (n.649-79G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1295348G= | CA2411813724 | CSF2RA | c.781-79G= (n.781-79G=) c.*864-79G= (n.*864-79G=) c.646+4839G= (n.646+4839G=) n.192-79G= n.238-79G= n.818-79G= c.244+8150G= (n.244+8150G=) n.135-79G= c.382-79G= (n.382-79G=) c.649-79G= (n.649-79G=) | |
| X | g.1295349G>A | CA640154941 | CSF2RA | c.781-78G>A (n.781-78G>A) c.*864-78G>A (n.*864-78G>A) c.646+4840G>A (n.646+4840G>A) n.192-78G>A n.238-78G>A n.818-78G>A c.244+8151G>A (n.244+8151G>A) n.135-78G>A c.382-78G>A (n.382-78G>A) c.649-78G>A (n.649-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1295349G= | CA2411813725 | CSF2RA | c.781-78G= (n.781-78G=) c.*864-78G= (n.*864-78G=) c.646+4840G= (n.646+4840G=) n.192-78G= n.238-78G= n.818-78G= c.244+8151G= (n.244+8151G=) n.135-78G= c.382-78G= (n.382-78G=) c.649-78G= (n.649-78G=) | |
| X | g.1295351G= | CA2411813726 | CSF2RA | c.781-76G= (n.781-76G=) c.*864-76G= (n.*864-76G=) c.646+4842G= (n.646+4842G=) n.192-76G= n.238-76G= n.818-76G= c.244+8153G= (n.244+8153G=) n.135-76G= c.382-76G= (n.382-76G=) c.649-76G= (n.649-76G=) | |
| X | g.1295351G>T | CA2411813727 | CSF2RA | c.781-76G>T (n.781-76G>T) c.*864-76G>T (n.*864-76G>T) c.646+4842G>T (n.646+4842G>T) n.192-76G>T n.238-76G>T n.818-76G>T c.244+8153G>T (n.244+8153G>T) n.135-76G>T c.382-76G>T (n.382-76G>T) c.649-76G>T (n.649-76G>T) | dbSNP |
| X | g.1295354_1295355del | CA2692962059 | CSF2RA | c.781-73_781-72del (n.781-73_781-72del) c.*864-73_*864-72del (n.*864-73_*864-72del) c.646+4845_646+4846del (n.646+4845_646+4846del) n.192-73_192-72del n.238-73_238-72del n.818-73_818-72del c.244+8156_244+8157del (n.244+8156_244+8157del) n.135-73_135-72del c.382-73_382-72del (n.382-73_382-72del) c.649-73_649-72del (n.649-73_649-72del) | gnomAD v4 |
| X | g.1295353C>A | CA2692962060 | CSF2RA | c.781-74C>A (n.781-74C>A) c.*864-74C>A (n.*864-74C>A) c.646+4844C>A (n.646+4844C>A) n.192-74C>A n.238-74C>A n.818-74C>A c.244+8155C>A (n.244+8155C>A) n.135-74C>A c.382-74C>A (n.382-74C>A) c.649-74C>A (n.649-74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1295354A= | CA2411813728 | CSF2RA | c.781-73A= (n.781-73A=) c.*864-73A= (n.*864-73A=) c.646+4845A= (n.646+4845A=) n.192-73A= n.238-73A= n.818-73A= c.244+8156A= (n.244+8156A=) n.135-73A= c.382-73A= (n.382-73A=) c.649-73A= (n.649-73A=) | |
| X | g.1295354A>G | CA871385156 | CSF2RA | c.781-73A>G (n.781-73A>G) c.*864-73A>G (n.*864-73A>G) c.646+4845A>G (n.646+4845A>G) n.192-73A>G n.238-73A>G n.818-73A>G c.244+8156A>G (n.244+8156A>G) n.135-73A>G c.382-73A>G (n.382-73A>G) c.649-73A>G (n.649-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1295355C>A | CA2692962061 | CSF2RA | c.781-72C>A (n.781-72C>A) c.*864-72C>A (n.*864-72C>A) c.646+4846C>A (n.646+4846C>A) n.192-72C>A n.238-72C>A n.818-72C>A c.244+8157C>A (n.244+8157C>A) n.135-72C>A c.382-72C>A (n.382-72C>A) c.649-72C>A (n.649-72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1295355_1295357delinsCTG | CA2411813729 | CSF2RA | c.781-72_781-70delinsCTG (n.781-72_781-70delinsCTG) c.*864-72_*864-70delinsCTG (n.*864-72_*864-70delinsCTG) c.646+4846_646+4848delinsCTG (n.646+4846_646+4848delinsCTG) n.192-72_192-70delinsCTG n.238-72_238-70delinsCTG n.818-72_818-70delinsCTG c.244+8157_244+8159delinsCTG (n.244+8157_244+8159delinsCTG) n.135-72_135-70delinsCTG c.382-72_382-70delinsCTG (n.382-72_382-70delinsCTG) c.649-72_649-70delinsCTG (n.649-72_649-70delinsCTG) | |
| X | g.1295360_1295361del | CA1130413442 | CSF2RA | c.781-67_781-66del (n.781-67_781-66del) c.*864-67_*864-66del (n.*864-67_*864-66del) c.646+4851_646+4852del (n.646+4851_646+4852del) n.192-67_192-66del n.238-67_238-66del n.818-67_818-66del c.244+8162_244+8163del (n.244+8162_244+8163del) n.135-67_135-66del c.382-67_382-66del (n.382-67_382-66del) c.649-67_649-66del (n.649-67_649-66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1295357G>A | CA325920195 | CSF2RA | c.781-70G>A (n.781-70G>A) c.*864-70G>A (n.*864-70G>A) c.646+4848G>A (n.646+4848G>A) n.192-70G>A n.238-70G>A n.818-70G>A c.244+8159G>A (n.244+8159G>A) n.135-70G>A c.382-70G>A (n.382-70G>A) c.649-70G>A (n.649-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1295357G= | CA2411813730 | CSF2RA | c.781-70G= (n.781-70G=) c.*864-70G= (n.*864-70G=) c.646+4848G= (n.646+4848G=) n.192-70G= n.238-70G= n.818-70G= c.244+8159G= (n.244+8159G=) n.135-70G= c.382-70G= (n.382-70G=) c.649-70G= (n.649-70G=) | |
| X | g.1295358T>G | CA2411813732 | CSF2RA | c.781-69T>G (n.781-69T>G) c.*864-69T>G (n.*864-69T>G) c.646+4849T>G (n.646+4849T>G) n.192-69T>G n.238-69T>G n.818-69T>G c.244+8160T>G (n.244+8160T>G) n.135-69T>G c.382-69T>G (n.382-69T>G) c.649-69T>G (n.649-69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1295358T= | CA2411813731 | CSF2RA | c.781-69T= (n.781-69T=) c.*864-69T= (n.*864-69T=) c.646+4849T= (n.646+4849T=) n.192-69T= n.238-69T= n.818-69T= c.244+8160T= (n.244+8160T=) n.135-69T= c.382-69T= (n.382-69T=) c.649-69T= (n.649-69T=) | |
| X | g.1295358_1295359insAGATG | CA2692962062 | CSF2RA | c.781-69_781-68insAGATG (n.781-69_781-68insAGATG) c.*864-69_*864-68insAGATG (n.*864-69_*864-68insAGATG) c.646+4849_646+4850insAGATG (n.646+4849_646+4850insAGATG) n.192-69_192-68insAGATG n.238-69_238-68insAGATG n.818-69_818-68insAGATG c.244+8160_244+8161insAGATG (n.244+8160_244+8161insAGATG) n.135-69_135-68insAGATG c.382-69_382-68insAGATG (n.382-69_382-68insAGATG) c.649-69_649-68insAGATG (n.649-69_649-68insAGATG) | gnomAD v4 |
| X | g.1295360T>G | CA2692962063 | CSF2RA | c.781-67T>G (n.781-67T>G) c.*864-67T>G (n.*864-67T>G) c.646+4851T>G (n.646+4851T>G) n.192-67T>G n.238-67T>G n.818-67T>G c.244+8162T>G (n.244+8162T>G) n.135-67T>G c.382-67T>G (n.382-67T>G) c.649-67T>G (n.649-67T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1295361G>T | CA2692962064 | CSF2RA | c.781-66G>T (n.781-66G>T) c.*864-66G>T (n.*864-66G>T) c.646+4852G>T (n.646+4852G>T) n.192-66G>T n.238-66G>T n.818-66G>T c.244+8163G>T (n.244+8163G>T) n.135-66G>T c.382-66G>T (n.382-66G>T) c.649-66G>T (n.649-66G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1295362A>C | CA2692962065 | CSF2RA | c.781-65A>C (n.781-65A>C) c.*864-65A>C (n.*864-65A>C) c.646+4853A>C (n.646+4853A>C) n.192-65A>C n.238-65A>C n.818-65A>C c.244+8164A>C (n.244+8164A>C) n.135-65A>C c.382-65A>C (n.382-65A>C) c.649-65A>C (n.649-65A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1295363A>C | CA2692962066 | CSF2RA | c.781-64A>C (n.781-64A>C) c.*864-64A>C (n.*864-64A>C) c.646+4854A>C (n.646+4854A>C) n.192-64A>C n.238-64A>C n.818-64A>C c.244+8165A>C (n.244+8165A>C) n.135-64A>C c.382-64A>C (n.382-64A>C) c.649-64A>C (n.649-64A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1295364C>A | CA2692962067 | CSF2RA | c.781-63C>A (n.781-63C>A) c.*864-63C>A (n.*864-63C>A) c.646+4855C>A (n.646+4855C>A) n.192-63C>A n.238-63C>A n.818-63C>A c.244+8166C>A (n.244+8166C>A) n.135-63C>A c.382-63C>A (n.382-63C>A) c.649-63C>A (n.649-63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1295364C= | CA2411813733 | CSF2RA | c.781-63C= (n.781-63C=) c.*864-63C= (n.*864-63C=) c.646+4855C= (n.646+4855C=) n.192-63C= n.238-63C= n.818-63C= c.244+8166C= (n.244+8166C=) n.135-63C= c.382-63C= (n.382-63C=) c.649-63C= (n.649-63C=) |