WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.129523364G>A | CA501238 | SMARCA1 | c.7C>T (p.Gln3Ter) n.101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.129523364G>C | CA414550176 | SMARCA1 | c.7C>G (p.Gln3Glu) n.101C>G | |
| X | g.129523364G= | CA2458086317 | SMARCA1 | c.7C= (p.Gln3=) n.101C= | |
| X | g.129523364G>T | CA414550175 | SMARCA1 | c.7C>A (p.Gln3Lys) n.101C>A | gnomAD v4 |
| X | g.129523365C>A | CA414550177 | SMARCA1 | c.6G>T (p.Glu2Asp) n.100G>T | gnomAD v4 |
| X | g.129523365C= | CA2458086318 | SMARCA1 | c.6G= (p.Glu2=) n.100G= | |
| X | g.129523365C>G | CA414550178 | SMARCA1 | c.6G>C (p.Glu2Asp) n.100G>C | gnomAD v4 |
| X | g.129523365C>T | CA518468971 | SMARCA1 | c.6G>A (p.Glu2=) n.100G>A | dbSNP |
| X | g.129523366T>A | CA414550179 | SMARCA1 | c.5A>T (p.Glu2Val) n.99A>T | |
| X | g.129523366T>C | CA414550181 | SMARCA1 | c.5A>G (p.Glu2Gly) n.99A>G | |
| X | g.129523366T>G | CA414550180 | SMARCA1 | c.5A>C (p.Glu2Ala) n.99A>C | |
| X | g.129523367C>A | CA414550182 | SMARCA1 | c.4G>T (p.Glu2Ter) n.98G>T | gnomAD v4 |
| X | g.129523367C>G | CA414550183 | SMARCA1 | c.4G>C (p.Glu2Gln) n.98G>C | |
| X | g.129523367C>T | CA414550184 | SMARCA1 | c.4G>A (p.Glu2Lys) n.98G>A | gnomAD v4 |
| X | g.129523368C>A | CA414550185 | SMARCA1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.97G>T | |
| X | g.129523368C>G | CA414550186 | SMARCA1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.97G>C | |
| X | g.129523368C>T | CA414550187 | SMARCA1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.97G>A | |
| X | g.129523369A>C | CA414550188 | SMARCA1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.96T>G | |
| X | g.129523369A>G | CA414550189 | SMARCA1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.96T>C | COSMIC |
| X | g.129523369A>T | CA414550190 | SMARCA1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.96T>A | |
| X | g.129523370T>A | CA414550191 | SMARCA1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.95A>T | |
| X | g.129523370T>C | CA414550192 | SMARCA1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.95A>G | |
| X | g.129523370T>G | CA414550193 | SMARCA1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.95A>C | |
| X | g.129523371G>T | CA2694658344 | SMARCA1 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.94C>A | gnomAD v4 |
| X | g.129523372C>A | CA2694658345 | SMARCA1 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.93G>T | gnomAD v4 |
| X | g.129523372C>G | CA2536633821 | SMARCA1 | c.-2G>C (n.-2G>C) n.93G>C | |
| X | g.129523372C>T | CA2694658346 | SMARCA1 | c.-2G>A (n.-2G>A) n.93G>A | gnomAD v4 |
| X | g.129523373C= | CA2458086319 | SMARCA1 | c.-3G= (n.-3G=) n.92G= | |
| X | g.129523373C>T | CA2458086320 | SMARCA1 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.129523374G>A | CA2694658347 | SMARCA1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.91C>T | gnomAD v4 |
| X | g.129523374G>C | CA335065717 | SMARCA1 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129523374G= | CA2458086321 | SMARCA1 | c.-4C= (n.-4C=) n.91C= | |
| X | g.129523374G>T | CA2694658348 | SMARCA1 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.91C>A | gnomAD v4 |
| X | g.129523376G>A | CA10511896 | SMARCA1 | c.-6C>T (n.-6C>T) n.89C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129523376G= | CA2458086322 | SMARCA1 | c.-6C= (n.-6C=) n.89C= | |
| X | g.129523376G>T | CA2504152802 | SMARCA1 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.89C>A | gnomAD v4 |
| X | g.129523377G>T | CA2694658349 | SMARCA1 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.88C>A | gnomAD v4 |
| X | g.129523378G>A | CA2694658350 | SMARCA1 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.87C>T | gnomAD v4 |
| X | g.129523378G>C | CA10511897 | SMARCA1 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.87C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129523378G= | CA2458086323 | SMARCA1 | c.-8C= (n.-8C=) n.87C= | |
| X | g.129523378G>T | CA2694658351 | SMARCA1 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.87C>A | gnomAD v4 |
| X | g.129523379A= | CA2458086324 | SMARCA1 | c.-9T= (n.-9T=) n.86T= | |
| X | g.129523379A>C | CA10511898 | SMARCA1 | c.-9T>G (n.-9T>G) n.86T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.129523379A>G | CA2579697561 | SMARCA1 | c.-9T>C (n.-9T>C) n.86T>C | gnomAD v4 |
| X | g.129523380G>A | CA2694658353 | SMARCA1 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.85C>T | gnomAD v4 |
| X | g.129523380G>T | CA2694658352 | SMARCA1 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.85C>A | gnomAD v4 |
| X | g.129523381C>A | CA2694658354 | SMARCA1 | c.-11G>T (n.-11G>T) n.84G>T | gnomAD v4 |
| X | g.129523381C>T | CA2694658355 | SMARCA1 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.84G>A | gnomAD v4 |
| X | g.129523382G>A | CA2579697562 | SMARCA1 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.83C>T | gnomAD v4 |
| X | g.129523382G>T | CA2694658356 | SMARCA1 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.83C>A | gnomAD v4 |