UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.1294584T>C | CA2692961944 | CSF2RA | c.780+123T>C (n.780+123T>C) c.*863+123T>C (n.*863+123T>C) c.646+4075T>C (n.646+4075T>C) n.191+123T>C n.237+123T>C n.817+123T>C c.244+7386T>C (n.244+7386T>C) n.134+123T>C c.381+123T>C (n.381+123T>C) c.648+123T>C (n.648+123T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294585C>A | CA2692961945 | CSF2RA | c.780+124C>A (n.780+124C>A) c.*863+124C>A (n.*863+124C>A) c.646+4076C>A (n.646+4076C>A) n.191+124C>A n.237+124C>A n.817+124C>A c.244+7387C>A (n.244+7387C>A) n.134+124C>A c.381+124C>A (n.381+124C>A) c.648+124C>A (n.648+124C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294585C= | CA2411813204 | CSF2RA | c.780+124C= (n.780+124C=) c.*863+124C= (n.*863+124C=) c.646+4076C= (n.646+4076C=) n.191+124C= n.237+124C= n.817+124C= c.244+7387C= (n.244+7387C=) n.134+124C= c.381+124C= (n.381+124C=) c.648+124C= (n.648+124C=) | |
| X | g.1294585C>T | CA2411813205 | CSF2RA | c.780+124C>T (n.780+124C>T) c.*863+124C>T (n.*863+124C>T) c.646+4076C>T (n.646+4076C>T) n.191+124C>T n.237+124C>T n.817+124C>T c.244+7387C>T (n.244+7387C>T) n.134+124C>T c.381+124C>T (n.381+124C>T) c.648+124C>T (n.648+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294586T>A | CA2692961947 | CSF2RA | c.780+125T>A (n.780+125T>A) c.*863+125T>A (n.*863+125T>A) c.646+4077T>A (n.646+4077T>A) n.191+125T>A n.237+125T>A n.817+125T>A c.244+7388T>A (n.244+7388T>A) n.134+125T>A c.381+125T>A (n.381+125T>A) c.648+125T>A (n.648+125T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294586T>G | CA2692961948 | CSF2RA | c.780+125T>G (n.780+125T>G) c.*863+125T>G (n.*863+125T>G) c.646+4077T>G (n.646+4077T>G) n.191+125T>G n.237+125T>G n.817+125T>G c.244+7388T>G (n.244+7388T>G) n.134+125T>G c.381+125T>G (n.381+125T>G) c.648+125T>G (n.648+125T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1294586_1294587del | CA2692961946 | CSF2RA | c.780+125_780+126del (n.780+125_780+126del) c.*863+125_*863+126del (n.*863+125_*863+126del) c.646+4077_646+4078del (n.646+4077_646+4078del) n.191+125_191+126del n.237+125_237+126del n.817+125_817+126del c.244+7388_244+7389del (n.244+7388_244+7389del) n.134+125_134+126del c.381+125_381+126del (n.381+125_381+126del) c.648+125_648+126del (n.648+125_648+126del) | gnomAD v4 |
| X | g.1294586_1294587dup | CA871384826 | CSF2RA | c.780+125_780+126dup (n.780+125_780+126dup) c.*863+125_*863+126dup (n.*863+125_*863+126dup) c.646+4077_646+4078dup (n.646+4077_646+4078dup) n.191+125_191+126dup n.237+125_237+126dup n.817+125_817+126dup c.244+7388_244+7389dup (n.244+7388_244+7389dup) n.134+125_134+126dup c.381+125_381+126dup (n.381+125_381+126dup) c.648+125_648+126dup (n.648+125_648+126dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294587G>A | CA2692961949 | CSF2RA | c.780+126G>A (n.780+126G>A) c.*863+126G>A (n.*863+126G>A) c.646+4078G>A (n.646+4078G>A) n.191+126G>A n.237+126G>A n.817+126G>A c.244+7389G>A (n.244+7389G>A) n.134+126G>A c.381+126G>A (n.381+126G>A) c.648+126G>A (n.648+126G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294587G>T | CA2692961950 | CSF2RA | c.780+126G>T (n.780+126G>T) c.*863+126G>T (n.*863+126G>T) c.646+4078G>T (n.646+4078G>T) n.191+126G>T n.237+126G>T n.817+126G>T c.244+7389G>T (n.244+7389G>T) n.134+126G>T c.381+126G>T (n.381+126G>T) c.648+126G>T (n.648+126G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294588G>A | CA2692961951 | CSF2RA | c.780+127G>A (n.780+127G>A) c.*863+127G>A (n.*863+127G>A) c.646+4079G>A (n.646+4079G>A) n.191+127G>A n.237+127G>A n.817+127G>A c.244+7390G>A (n.244+7390G>A) n.134+127G>A c.381+127G>A (n.381+127G>A) c.648+127G>A (n.648+127G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294588G>C | CA325919809 | CSF2RA | c.780+127G>C (n.780+127G>C) c.*863+127G>C (n.*863+127G>C) c.646+4079G>C (n.646+4079G>C) n.191+127G>C n.237+127G>C n.817+127G>C c.244+7390G>C (n.244+7390G>C) n.134+127G>C c.381+127G>C (n.381+127G>C) c.648+127G>C (n.648+127G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294588G= | CA2411813206 | CSF2RA | c.780+127G= (n.780+127G=) c.*863+127G= (n.*863+127G=) c.646+4079G= (n.646+4079G=) n.191+127G= n.237+127G= n.817+127G= c.244+7390G= (n.244+7390G=) n.134+127G= c.381+127G= (n.381+127G=) c.648+127G= (n.648+127G=) | |
| X | g.1294588G>T | CA2692961952 | CSF2RA | c.780+127G>T (n.780+127G>T) c.*863+127G>T (n.*863+127G>T) c.646+4079G>T (n.646+4079G>T) n.191+127G>T n.237+127G>T n.817+127G>T c.244+7390G>T (n.244+7390G>T) n.134+127G>T c.381+127G>T (n.381+127G>T) c.648+127G>T (n.648+127G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294589G>A | CA640154256 | CSF2RA | c.780+128G>A (n.780+128G>A) c.*863+128G>A (n.*863+128G>A) c.646+4080G>A (n.646+4080G>A) n.191+128G>A n.237+128G>A n.817+128G>A c.244+7391G>A (n.244+7391G>A) n.134+128G>A c.381+128G>A (n.381+128G>A) c.648+128G>A (n.648+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294589G= | CA2411813207 | CSF2RA | c.780+128G= (n.780+128G=) c.*863+128G= (n.*863+128G=) c.646+4080G= (n.646+4080G=) n.191+128G= n.237+128G= n.817+128G= c.244+7391G= (n.244+7391G=) n.134+128G= c.381+128G= (n.381+128G=) c.648+128G= (n.648+128G=) | |
| X | g.1294589G>T | CA2692961953 | CSF2RA | c.780+128G>T (n.780+128G>T) c.*863+128G>T (n.*863+128G>T) c.646+4080G>T (n.646+4080G>T) n.191+128G>T n.237+128G>T n.817+128G>T c.244+7391G>T (n.244+7391G>T) n.134+128G>T c.381+128G>T (n.381+128G>T) c.648+128G>T (n.648+128G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294590G>A | CA2692961955 | CSF2RA | c.780+129G>A (n.780+129G>A) c.*863+129G>A (n.*863+129G>A) c.646+4081G>A (n.646+4081G>A) n.191+129G>A n.237+129G>A n.817+129G>A c.244+7392G>A (n.244+7392G>A) n.134+129G>A c.381+129G>A (n.381+129G>A) c.648+129G>A (n.648+129G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294590G>C | CA2411813209 | CSF2RA | c.780+129G>C (n.780+129G>C) c.*863+129G>C (n.*863+129G>C) c.646+4081G>C (n.646+4081G>C) n.191+129G>C n.237+129G>C n.817+129G>C c.244+7392G>C (n.244+7392G>C) n.134+129G>C c.381+129G>C (n.381+129G>C) c.648+129G>C (n.648+129G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294590G= | CA2411813208 | CSF2RA | c.780+129G= (n.780+129G=) c.*863+129G= (n.*863+129G=) c.646+4081G= (n.646+4081G=) n.191+129G= n.237+129G= n.817+129G= c.244+7392G= (n.244+7392G=) n.134+129G= c.381+129G= (n.381+129G=) c.648+129G= (n.648+129G=) | |
| X | g.1294590G>T | CA2692961954 | CSF2RA | c.780+129G>T (n.780+129G>T) c.*863+129G>T (n.*863+129G>T) c.646+4081G>T (n.646+4081G>T) n.191+129G>T n.237+129G>T n.817+129G>T c.244+7392G>T (n.244+7392G>T) n.134+129G>T c.381+129G>T (n.381+129G>T) c.648+129G>T (n.648+129G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294591T>A | CA2692961956 | CSF2RA | c.780+130T>A (n.780+130T>A) c.*863+130T>A (n.*863+130T>A) c.646+4082T>A (n.646+4082T>A) n.191+130T>A n.237+130T>A n.817+130T>A c.244+7393T>A (n.244+7393T>A) n.134+130T>A c.381+130T>A (n.381+130T>A) c.648+130T>A (n.648+130T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294592G>A | CA2692961957 | CSF2RA | c.780+131G>A (n.780+131G>A) c.*863+131G>A (n.*863+131G>A) c.646+4083G>A (n.646+4083G>A) n.191+131G>A n.237+131G>A n.817+131G>A c.244+7394G>A (n.244+7394G>A) n.134+131G>A c.381+131G>A (n.381+131G>A) c.648+131G>A (n.648+131G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294592G>C | CA2692961958 | CSF2RA | c.780+131G>C (n.780+131G>C) c.*863+131G>C (n.*863+131G>C) c.646+4083G>C (n.646+4083G>C) n.191+131G>C n.237+131G>C n.817+131G>C c.244+7394G>C (n.244+7394G>C) n.134+131G>C c.381+131G>C (n.381+131G>C) c.648+131G>C (n.648+131G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294592G>T | CA2692961959 | CSF2RA | c.780+131G>T (n.780+131G>T) c.*863+131G>T (n.*863+131G>T) c.646+4083G>T (n.646+4083G>T) n.191+131G>T n.237+131G>T n.817+131G>T c.244+7394G>T (n.244+7394G>T) n.134+131G>T c.381+131G>T (n.381+131G>T) c.648+131G>T (n.648+131G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294593A>G | CA2819391070 | CSF2RA | c.780+132A>G (n.780+132A>G) c.*863+132A>G (n.*863+132A>G) c.646+4084A>G (n.646+4084A>G) n.191+132A>G n.237+132A>G n.817+132A>G c.244+7395A>G (n.244+7395A>G) n.134+132A>G c.381+132A>G (n.381+132A>G) c.648+132A>G (n.648+132A>G) | |
| X | g.1294594A>C | CA2692961960 | CSF2RA | c.780+133A>C (n.780+133A>C) c.*863+133A>C (n.*863+133A>C) c.646+4085A>C (n.646+4085A>C) n.191+133A>C n.237+133A>C n.817+133A>C c.244+7396A>C (n.244+7396A>C) n.134+133A>C c.381+133A>C (n.381+133A>C) c.648+133A>C (n.648+133A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294595C>A | CA2692961961 | CSF2RA | c.780+134C>A (n.780+134C>A) c.*863+134C>A (n.*863+134C>A) c.646+4086C>A (n.646+4086C>A) n.191+134C>A n.237+134C>A n.817+134C>A c.244+7397C>A (n.244+7397C>A) n.134+134C>A c.381+134C>A (n.381+134C>A) c.648+134C>A (n.648+134C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294595C= | CA2411813210 | CSF2RA | c.780+134C= (n.780+134C=) c.*863+134C= (n.*863+134C=) c.646+4086C= (n.646+4086C=) n.191+134C= n.237+134C= n.817+134C= c.244+7397C= (n.244+7397C=) n.134+134C= c.381+134C= (n.381+134C=) c.648+134C= (n.648+134C=) | |
| X | g.1294595C>T | CA2411813211 | CSF2RA | c.780+134C>T (n.780+134C>T) c.*863+134C>T (n.*863+134C>T) c.646+4086C>T (n.646+4086C>T) n.191+134C>T n.237+134C>T n.817+134C>T c.244+7397C>T (n.244+7397C>T) n.134+134C>T c.381+134C>T (n.381+134C>T) c.648+134C>T (n.648+134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294596G>A | CA15020744 | CSF2RA | c.780+135G>A (n.780+135G>A) c.*863+135G>A (n.*863+135G>A) c.646+4087G>A (n.646+4087G>A) n.191+135G>A n.237+135G>A n.817+135G>A c.244+7398G>A (n.244+7398G>A) n.134+135G>A c.381+135G>A (n.381+135G>A) c.648+135G>A (n.648+135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294596G= | CA2411813212 | CSF2RA | c.780+135G= (n.780+135G=) c.*863+135G= (n.*863+135G=) c.646+4087G= (n.646+4087G=) n.191+135G= n.237+135G= n.817+135G= c.244+7398G= (n.244+7398G=) n.134+135G= c.381+135G= (n.381+135G=) c.648+135G= (n.648+135G=) | |
| X | g.1294596G>T | CA2692961962 | CSF2RA | c.780+135G>T (n.780+135G>T) c.*863+135G>T (n.*863+135G>T) c.646+4087G>T (n.646+4087G>T) n.191+135G>T n.237+135G>T n.817+135G>T c.244+7398G>T (n.244+7398G>T) n.134+135G>T c.381+135G>T (n.381+135G>T) c.648+135G>T (n.648+135G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294597C>A | CA2692961963 | CSF2RA | c.780+136C>A (n.780+136C>A) c.*863+136C>A (n.*863+136C>A) c.646+4088C>A (n.646+4088C>A) n.191+136C>A n.237+136C>A n.817+136C>A c.244+7399C>A (n.244+7399C>A) n.134+136C>A c.381+136C>A (n.381+136C>A) c.648+136C>A (n.648+136C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294597C>T | CA2692961964 | CSF2RA | c.780+136C>T (n.780+136C>T) c.*863+136C>T (n.*863+136C>T) c.646+4088C>T (n.646+4088C>T) n.191+136C>T n.237+136C>T n.817+136C>T c.244+7399C>T (n.244+7399C>T) n.134+136C>T c.381+136C>T (n.381+136C>T) c.648+136C>T (n.648+136C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294598A= | CA2411813213 | CSF2RA | c.780+137A= (n.780+137A=) c.*863+137A= (n.*863+137A=) c.646+4089A= (n.646+4089A=) n.191+137A= n.237+137A= n.817+137A= c.244+7400A= (n.244+7400A=) n.134+137A= c.381+137A= (n.381+137A=) c.648+137A= (n.648+137A=) | |
| X | g.1294598A>C | CA2692961965 | CSF2RA | c.780+137A>C (n.780+137A>C) c.*863+137A>C (n.*863+137A>C) c.646+4089A>C (n.646+4089A>C) n.191+137A>C n.237+137A>C n.817+137A>C c.244+7400A>C (n.244+7400A>C) n.134+137A>C c.381+137A>C (n.381+137A>C) c.648+137A>C (n.648+137A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294598A>G | CA871384829 | CSF2RA | c.780+137A>G (n.780+137A>G) c.*863+137A>G (n.*863+137A>G) c.646+4089A>G (n.646+4089A>G) n.191+137A>G n.237+137A>G n.817+137A>G c.244+7400A>G (n.244+7400A>G) n.134+137A>G c.381+137A>G (n.381+137A>G) c.648+137A>G (n.648+137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294598A>T | CA2692961966 | CSF2RA | c.780+137A>T (n.780+137A>T) c.*863+137A>T (n.*863+137A>T) c.646+4089A>T (n.646+4089A>T) n.191+137A>T n.237+137A>T n.817+137A>T c.244+7400A>T (n.244+7400A>T) n.134+137A>T c.381+137A>T (n.381+137A>T) c.648+137A>T (n.648+137A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294599C>A | CA2692961967 | CSF2RA | c.780+138C>A (n.780+138C>A) c.*863+138C>A (n.*863+138C>A) c.646+4090C>A (n.646+4090C>A) n.191+138C>A n.237+138C>A n.817+138C>A c.244+7401C>A (n.244+7401C>A) n.134+138C>A c.381+138C>A (n.381+138C>A) c.648+138C>A (n.648+138C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294599C>T | CA2692961968 | CSF2RA | c.780+138C>T (n.780+138C>T) c.*863+138C>T (n.*863+138C>T) c.646+4090C>T (n.646+4090C>T) n.191+138C>T n.237+138C>T n.817+138C>T c.244+7401C>T (n.244+7401C>T) n.134+138C>T c.381+138C>T (n.381+138C>T) c.648+138C>T (n.648+138C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294600T>C | CA2692961969 | CSF2RA | c.780+139T>C (n.780+139T>C) c.*863+139T>C (n.*863+139T>C) c.646+4091T>C (n.646+4091T>C) n.191+139T>C n.237+139T>C n.817+139T>C c.244+7402T>C (n.244+7402T>C) n.134+139T>C c.381+139T>C (n.381+139T>C) c.648+139T>C (n.648+139T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294601T>A | CA2692961971 | CSF2RA | c.780+140T>A (n.780+140T>A) c.*863+140T>A (n.*863+140T>A) c.646+4092T>A (n.646+4092T>A) n.191+140T>A n.237+140T>A n.817+140T>A c.244+7403T>A (n.244+7403T>A) n.134+140T>A c.381+140T>A (n.381+140T>A) c.648+140T>A (n.648+140T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294601T>G | CA2692961970 | CSF2RA | c.780+140T>G (n.780+140T>G) c.*863+140T>G (n.*863+140T>G) c.646+4092T>G (n.646+4092T>G) n.191+140T>G n.237+140T>G n.817+140T>G c.244+7403T>G (n.244+7403T>G) n.134+140T>G c.381+140T>G (n.381+140T>G) c.648+140T>G (n.648+140T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1294602C>A | CA2692961972 | CSF2RA | c.780+141C>A (n.780+141C>A) c.*863+141C>A (n.*863+141C>A) c.646+4093C>A (n.646+4093C>A) n.191+141C>A n.237+141C>A n.817+141C>A c.244+7404C>A (n.244+7404C>A) n.134+141C>A c.381+141C>A (n.381+141C>A) c.648+141C>A (n.648+141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294602C= | CA2411813214 | CSF2RA | c.780+141C= (n.780+141C=) c.*863+141C= (n.*863+141C=) c.646+4093C= (n.646+4093C=) n.191+141C= n.237+141C= n.817+141C= c.244+7404C= (n.244+7404C=) n.134+141C= c.381+141C= (n.381+141C=) c.648+141C= (n.648+141C=) | |
| X | g.1294602C>T | CA640154258 | CSF2RA | c.780+141C>T (n.780+141C>T) c.*863+141C>T (n.*863+141C>T) c.646+4093C>T (n.646+4093C>T) n.191+141C>T n.237+141C>T n.817+141C>T c.244+7404C>T (n.244+7404C>T) n.134+141C>T c.381+141C>T (n.381+141C>T) c.648+141C>T (n.648+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294603G>A | CA871384832 | CSF2RA | c.780+142G>A (n.780+142G>A) c.*863+142G>A (n.*863+142G>A) c.646+4094G>A (n.646+4094G>A) n.191+142G>A n.237+142G>A n.817+142G>A c.244+7405G>A (n.244+7405G>A) n.134+142G>A c.381+142G>A (n.381+142G>A) c.648+142G>A (n.648+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294603G>C | CA871384833 | CSF2RA | c.780+142G>C (n.780+142G>C) c.*863+142G>C (n.*863+142G>C) c.646+4094G>C (n.646+4094G>C) n.191+142G>C n.237+142G>C n.817+142G>C c.244+7405G>C (n.244+7405G>C) n.134+142G>C c.381+142G>C (n.381+142G>C) c.648+142G>C (n.648+142G>C) | dbSNP |
| X | g.1294603G= | CA2411813215 | CSF2RA | c.780+142G= (n.780+142G=) c.*863+142G= (n.*863+142G=) c.646+4094G= (n.646+4094G=) n.191+142G= n.237+142G= n.817+142G= c.244+7405G= (n.244+7405G=) n.134+142G= c.381+142G= (n.381+142G=) c.648+142G= (n.648+142G=) |