UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.1294573T>A | CA2692961930 | CSF2RA | c.780+112T>A (n.780+112T>A) c.*863+112T>A (n.*863+112T>A) c.646+4064T>A (n.646+4064T>A) n.191+112T>A n.237+112T>A n.817+112T>A c.244+7375T>A (n.244+7375T>A) n.134+112T>A c.381+112T>A (n.381+112T>A) c.648+112T>A (n.648+112T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294573T>G | CA2692961931 | CSF2RA | c.780+112T>G (n.780+112T>G) c.*863+112T>G (n.*863+112T>G) c.646+4064T>G (n.646+4064T>G) n.191+112T>G n.237+112T>G n.817+112T>G c.244+7375T>G (n.244+7375T>G) n.134+112T>G c.381+112T>G (n.381+112T>G) c.648+112T>G (n.648+112T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1294574G>A | CA640154255 | CSF2RA | c.780+113G>A (n.780+113G>A) c.*863+113G>A (n.*863+113G>A) c.646+4065G>A (n.646+4065G>A) n.191+113G>A n.237+113G>A n.817+113G>A c.244+7376G>A (n.244+7376G>A) n.134+113G>A c.381+113G>A (n.381+113G>A) c.648+113G>A (n.648+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294574G= | CA2411813198 | CSF2RA | c.780+113G= (n.780+113G=) c.*863+113G= (n.*863+113G=) c.646+4065G= (n.646+4065G=) n.191+113G= n.237+113G= n.817+113G= c.244+7376G= (n.244+7376G=) n.134+113G= c.381+113G= (n.381+113G=) c.648+113G= (n.648+113G=) | |
| X | g.1294574G>T | CA2692961932 | CSF2RA | c.780+113G>T (n.780+113G>T) c.*863+113G>T (n.*863+113G>T) c.646+4065G>T (n.646+4065G>T) n.191+113G>T n.237+113G>T n.817+113G>T c.244+7376G>T (n.244+7376G>T) n.134+113G>T c.381+113G>T (n.381+113G>T) c.648+113G>T (n.648+113G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294575A>T | CA2692961933 | CSF2RA | c.780+114A>T (n.780+114A>T) c.*863+114A>T (n.*863+114A>T) c.646+4066A>T (n.646+4066A>T) n.191+114A>T n.237+114A>T n.817+114A>T c.244+7377A>T (n.244+7377A>T) n.134+114A>T c.381+114A>T (n.381+114A>T) c.648+114A>T (n.648+114A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294576G>A | CA2692961934 | CSF2RA | c.780+115G>A (n.780+115G>A) c.*863+115G>A (n.*863+115G>A) c.646+4067G>A (n.646+4067G>A) n.191+115G>A n.237+115G>A n.817+115G>A c.244+7378G>A (n.244+7378G>A) n.134+115G>A c.381+115G>A (n.381+115G>A) c.648+115G>A (n.648+115G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294576G>T | CA2692961935 | CSF2RA | c.780+115G>T (n.780+115G>T) c.*863+115G>T (n.*863+115G>T) c.646+4067G>T (n.646+4067G>T) n.191+115G>T n.237+115G>T n.817+115G>T c.244+7378G>T (n.244+7378G>T) n.134+115G>T c.381+115G>T (n.381+115G>T) c.648+115G>T (n.648+115G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294577C>A | CA2692961936 | CSF2RA | c.780+116C>A (n.780+116C>A) c.*863+116C>A (n.*863+116C>A) c.646+4068C>A (n.646+4068C>A) n.191+116C>A n.237+116C>A n.817+116C>A c.244+7379C>A (n.244+7379C>A) n.134+116C>A c.381+116C>A (n.381+116C>A) c.648+116C>A (n.648+116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294577C>T | CA2692961937 | CSF2RA | c.780+116C>T (n.780+116C>T) c.*863+116C>T (n.*863+116C>T) c.646+4068C>T (n.646+4068C>T) n.191+116C>T n.237+116C>T n.817+116C>T c.244+7379C>T (n.244+7379C>T) n.134+116C>T c.381+116C>T (n.381+116C>T) c.648+116C>T (n.648+116C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294578G>A | CA871384824 | CSF2RA | c.780+117G>A (n.780+117G>A) c.*863+117G>A (n.*863+117G>A) c.646+4069G>A (n.646+4069G>A) n.191+117G>A n.237+117G>A n.817+117G>A c.244+7380G>A (n.244+7380G>A) n.134+117G>A c.381+117G>A (n.381+117G>A) c.648+117G>A (n.648+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294578G= | CA2411813199 | CSF2RA | c.780+117G= (n.780+117G=) c.*863+117G= (n.*863+117G=) c.646+4069G= (n.646+4069G=) n.191+117G= n.237+117G= n.817+117G= c.244+7380G= (n.244+7380G=) n.134+117G= c.381+117G= (n.381+117G=) c.648+117G= (n.648+117G=) | |
| X | g.1294578G>T | CA2692961938 | CSF2RA | c.780+117G>T (n.780+117G>T) c.*863+117G>T (n.*863+117G>T) c.646+4069G>T (n.646+4069G>T) n.191+117G>T n.237+117G>T n.817+117G>T c.244+7380G>T (n.244+7380G>T) n.134+117G>T c.381+117G>T (n.381+117G>T) c.648+117G>T (n.648+117G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294579G>A | CA871384825 | CSF2RA | c.780+118G>A (n.780+118G>A) c.*863+118G>A (n.*863+118G>A) c.646+4070G>A (n.646+4070G>A) n.191+118G>A n.237+118G>A n.817+118G>A c.244+7381G>A (n.244+7381G>A) n.134+118G>A c.381+118G>A (n.381+118G>A) c.648+118G>A (n.648+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294579G= | CA2411813200 | CSF2RA | c.780+118G= (n.780+118G=) c.*863+118G= (n.*863+118G=) c.646+4070G= (n.646+4070G=) n.191+118G= n.237+118G= n.817+118G= c.244+7381G= (n.244+7381G=) n.134+118G= c.381+118G= (n.381+118G=) c.648+118G= (n.648+118G=) | |
| X | g.1294579G>T | CA2692961939 | CSF2RA | c.780+118G>T (n.780+118G>T) c.*863+118G>T (n.*863+118G>T) c.646+4070G>T (n.646+4070G>T) n.191+118G>T n.237+118G>T n.817+118G>T c.244+7381G>T (n.244+7381G>T) n.134+118G>T c.381+118G>T (n.381+118G>T) c.648+118G>T (n.648+118G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294580T>C | CA1130411204 | CSF2RA | c.780+119T>C (n.780+119T>C) c.*863+119T>C (n.*863+119T>C) c.646+4071T>C (n.646+4071T>C) n.191+119T>C n.237+119T>C n.817+119T>C c.244+7382T>C (n.244+7382T>C) n.134+119T>C c.381+119T>C (n.381+119T>C) c.648+119T>C (n.648+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294580T= | CA2411813201 | CSF2RA | c.780+119T= (n.780+119T=) c.*863+119T= (n.*863+119T=) c.646+4071T= (n.646+4071T=) n.191+119T= n.237+119T= n.817+119T= c.244+7382T= (n.244+7382T=) n.134+119T= c.381+119T= (n.381+119T=) c.648+119T= (n.648+119T=) | |
| X | g.1294581G>A | CA2411813203 | CSF2RA | c.780+120G>A (n.780+120G>A) c.*863+120G>A (n.*863+120G>A) c.646+4072G>A (n.646+4072G>A) n.191+120G>A n.237+120G>A n.817+120G>A c.244+7383G>A (n.244+7383G>A) n.134+120G>A c.381+120G>A (n.381+120G>A) c.648+120G>A (n.648+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294581G>C | CA2692961940 | CSF2RA | c.780+120G>C (n.780+120G>C) c.*863+120G>C (n.*863+120G>C) c.646+4072G>C (n.646+4072G>C) n.191+120G>C n.237+120G>C n.817+120G>C c.244+7383G>C (n.244+7383G>C) n.134+120G>C c.381+120G>C (n.381+120G>C) c.648+120G>C (n.648+120G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294581G= | CA2411813202 | CSF2RA | c.780+120G= (n.780+120G=) c.*863+120G= (n.*863+120G=) c.646+4072G= (n.646+4072G=) n.191+120G= n.237+120G= n.817+120G= c.244+7383G= (n.244+7383G=) n.134+120G= c.381+120G= (n.381+120G=) c.648+120G= (n.648+120G=) | |
| X | g.1294581G>T | CA2692961941 | CSF2RA | c.780+120G>T (n.780+120G>T) c.*863+120G>T (n.*863+120G>T) c.646+4072G>T (n.646+4072G>T) n.191+120G>T n.237+120G>T n.817+120G>T c.244+7383G>T (n.244+7383G>T) n.134+120G>T c.381+120G>T (n.381+120G>T) c.648+120G>T (n.648+120G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294582A>G | CA2692961942 | CSF2RA | c.780+121A>G (n.780+121A>G) c.*863+121A>G (n.*863+121A>G) c.646+4073A>G (n.646+4073A>G) n.191+121A>G n.237+121A>G n.817+121A>G c.244+7384A>G (n.244+7384A>G) n.134+121A>G c.381+121A>G (n.381+121A>G) c.648+121A>G (n.648+121A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1294583C>A | CA2692961943 | CSF2RA | c.780+122C>A (n.780+122C>A) c.*863+122C>A (n.*863+122C>A) c.646+4074C>A (n.646+4074C>A) n.191+122C>A n.237+122C>A n.817+122C>A c.244+7385C>A (n.244+7385C>A) n.134+122C>A c.381+122C>A (n.381+122C>A) c.648+122C>A (n.648+122C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294584T>C | CA2692961944 | CSF2RA | c.780+123T>C (n.780+123T>C) c.*863+123T>C (n.*863+123T>C) c.646+4075T>C (n.646+4075T>C) n.191+123T>C n.237+123T>C n.817+123T>C c.244+7386T>C (n.244+7386T>C) n.134+123T>C c.381+123T>C (n.381+123T>C) c.648+123T>C (n.648+123T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294585C>A | CA2692961945 | CSF2RA | c.780+124C>A (n.780+124C>A) c.*863+124C>A (n.*863+124C>A) c.646+4076C>A (n.646+4076C>A) n.191+124C>A n.237+124C>A n.817+124C>A c.244+7387C>A (n.244+7387C>A) n.134+124C>A c.381+124C>A (n.381+124C>A) c.648+124C>A (n.648+124C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294585C= | CA2411813204 | CSF2RA | c.780+124C= (n.780+124C=) c.*863+124C= (n.*863+124C=) c.646+4076C= (n.646+4076C=) n.191+124C= n.237+124C= n.817+124C= c.244+7387C= (n.244+7387C=) n.134+124C= c.381+124C= (n.381+124C=) c.648+124C= (n.648+124C=) | |
| X | g.1294585C>T | CA2411813205 | CSF2RA | c.780+124C>T (n.780+124C>T) c.*863+124C>T (n.*863+124C>T) c.646+4076C>T (n.646+4076C>T) n.191+124C>T n.237+124C>T n.817+124C>T c.244+7387C>T (n.244+7387C>T) n.134+124C>T c.381+124C>T (n.381+124C>T) c.648+124C>T (n.648+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294586T>A | CA2692961947 | CSF2RA | c.780+125T>A (n.780+125T>A) c.*863+125T>A (n.*863+125T>A) c.646+4077T>A (n.646+4077T>A) n.191+125T>A n.237+125T>A n.817+125T>A c.244+7388T>A (n.244+7388T>A) n.134+125T>A c.381+125T>A (n.381+125T>A) c.648+125T>A (n.648+125T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294586T>G | CA2692961948 | CSF2RA | c.780+125T>G (n.780+125T>G) c.*863+125T>G (n.*863+125T>G) c.646+4077T>G (n.646+4077T>G) n.191+125T>G n.237+125T>G n.817+125T>G c.244+7388T>G (n.244+7388T>G) n.134+125T>G c.381+125T>G (n.381+125T>G) c.648+125T>G (n.648+125T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1294586_1294587del | CA2692961946 | CSF2RA | c.780+125_780+126del (n.780+125_780+126del) c.*863+125_*863+126del (n.*863+125_*863+126del) c.646+4077_646+4078del (n.646+4077_646+4078del) n.191+125_191+126del n.237+125_237+126del n.817+125_817+126del c.244+7388_244+7389del (n.244+7388_244+7389del) n.134+125_134+126del c.381+125_381+126del (n.381+125_381+126del) c.648+125_648+126del (n.648+125_648+126del) | gnomAD v4 |
| X | g.1294586_1294587dup | CA871384826 | CSF2RA | c.780+125_780+126dup (n.780+125_780+126dup) c.*863+125_*863+126dup (n.*863+125_*863+126dup) c.646+4077_646+4078dup (n.646+4077_646+4078dup) n.191+125_191+126dup n.237+125_237+126dup n.817+125_817+126dup c.244+7388_244+7389dup (n.244+7388_244+7389dup) n.134+125_134+126dup c.381+125_381+126dup (n.381+125_381+126dup) c.648+125_648+126dup (n.648+125_648+126dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294587G>A | CA2692961949 | CSF2RA | c.780+126G>A (n.780+126G>A) c.*863+126G>A (n.*863+126G>A) c.646+4078G>A (n.646+4078G>A) n.191+126G>A n.237+126G>A n.817+126G>A c.244+7389G>A (n.244+7389G>A) n.134+126G>A c.381+126G>A (n.381+126G>A) c.648+126G>A (n.648+126G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294587G>T | CA2692961950 | CSF2RA | c.780+126G>T (n.780+126G>T) c.*863+126G>T (n.*863+126G>T) c.646+4078G>T (n.646+4078G>T) n.191+126G>T n.237+126G>T n.817+126G>T c.244+7389G>T (n.244+7389G>T) n.134+126G>T c.381+126G>T (n.381+126G>T) c.648+126G>T (n.648+126G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294588G>A | CA2692961951 | CSF2RA | c.780+127G>A (n.780+127G>A) c.*863+127G>A (n.*863+127G>A) c.646+4079G>A (n.646+4079G>A) n.191+127G>A n.237+127G>A n.817+127G>A c.244+7390G>A (n.244+7390G>A) n.134+127G>A c.381+127G>A (n.381+127G>A) c.648+127G>A (n.648+127G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294588G>C | CA325919809 | CSF2RA | c.780+127G>C (n.780+127G>C) c.*863+127G>C (n.*863+127G>C) c.646+4079G>C (n.646+4079G>C) n.191+127G>C n.237+127G>C n.817+127G>C c.244+7390G>C (n.244+7390G>C) n.134+127G>C c.381+127G>C (n.381+127G>C) c.648+127G>C (n.648+127G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294588G= | CA2411813206 | CSF2RA | c.780+127G= (n.780+127G=) c.*863+127G= (n.*863+127G=) c.646+4079G= (n.646+4079G=) n.191+127G= n.237+127G= n.817+127G= c.244+7390G= (n.244+7390G=) n.134+127G= c.381+127G= (n.381+127G=) c.648+127G= (n.648+127G=) | |
| X | g.1294588G>T | CA2692961952 | CSF2RA | c.780+127G>T (n.780+127G>T) c.*863+127G>T (n.*863+127G>T) c.646+4079G>T (n.646+4079G>T) n.191+127G>T n.237+127G>T n.817+127G>T c.244+7390G>T (n.244+7390G>T) n.134+127G>T c.381+127G>T (n.381+127G>T) c.648+127G>T (n.648+127G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294589G>A | CA640154256 | CSF2RA | c.780+128G>A (n.780+128G>A) c.*863+128G>A (n.*863+128G>A) c.646+4080G>A (n.646+4080G>A) n.191+128G>A n.237+128G>A n.817+128G>A c.244+7391G>A (n.244+7391G>A) n.134+128G>A c.381+128G>A (n.381+128G>A) c.648+128G>A (n.648+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294589G= | CA2411813207 | CSF2RA | c.780+128G= (n.780+128G=) c.*863+128G= (n.*863+128G=) c.646+4080G= (n.646+4080G=) n.191+128G= n.237+128G= n.817+128G= c.244+7391G= (n.244+7391G=) n.134+128G= c.381+128G= (n.381+128G=) c.648+128G= (n.648+128G=) | |
| X | g.1294589G>T | CA2692961953 | CSF2RA | c.780+128G>T (n.780+128G>T) c.*863+128G>T (n.*863+128G>T) c.646+4080G>T (n.646+4080G>T) n.191+128G>T n.237+128G>T n.817+128G>T c.244+7391G>T (n.244+7391G>T) n.134+128G>T c.381+128G>T (n.381+128G>T) c.648+128G>T (n.648+128G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294590G>A | CA2692961955 | CSF2RA | c.780+129G>A (n.780+129G>A) c.*863+129G>A (n.*863+129G>A) c.646+4081G>A (n.646+4081G>A) n.191+129G>A n.237+129G>A n.817+129G>A c.244+7392G>A (n.244+7392G>A) n.134+129G>A c.381+129G>A (n.381+129G>A) c.648+129G>A (n.648+129G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294590G>C | CA2411813209 | CSF2RA | c.780+129G>C (n.780+129G>C) c.*863+129G>C (n.*863+129G>C) c.646+4081G>C (n.646+4081G>C) n.191+129G>C n.237+129G>C n.817+129G>C c.244+7392G>C (n.244+7392G>C) n.134+129G>C c.381+129G>C (n.381+129G>C) c.648+129G>C (n.648+129G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294590G= | CA2411813208 | CSF2RA | c.780+129G= (n.780+129G=) c.*863+129G= (n.*863+129G=) c.646+4081G= (n.646+4081G=) n.191+129G= n.237+129G= n.817+129G= c.244+7392G= (n.244+7392G=) n.134+129G= c.381+129G= (n.381+129G=) c.648+129G= (n.648+129G=) | |
| X | g.1294590G>T | CA2692961954 | CSF2RA | c.780+129G>T (n.780+129G>T) c.*863+129G>T (n.*863+129G>T) c.646+4081G>T (n.646+4081G>T) n.191+129G>T n.237+129G>T n.817+129G>T c.244+7392G>T (n.244+7392G>T) n.134+129G>T c.381+129G>T (n.381+129G>T) c.648+129G>T (n.648+129G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294591T>A | CA2692961956 | CSF2RA | c.780+130T>A (n.780+130T>A) c.*863+130T>A (n.*863+130T>A) c.646+4082T>A (n.646+4082T>A) n.191+130T>A n.237+130T>A n.817+130T>A c.244+7393T>A (n.244+7393T>A) n.134+130T>A c.381+130T>A (n.381+130T>A) c.648+130T>A (n.648+130T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294592G>A | CA2692961957 | CSF2RA | c.780+131G>A (n.780+131G>A) c.*863+131G>A (n.*863+131G>A) c.646+4083G>A (n.646+4083G>A) n.191+131G>A n.237+131G>A n.817+131G>A c.244+7394G>A (n.244+7394G>A) n.134+131G>A c.381+131G>A (n.381+131G>A) c.648+131G>A (n.648+131G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294592G>C | CA2692961958 | CSF2RA | c.780+131G>C (n.780+131G>C) c.*863+131G>C (n.*863+131G>C) c.646+4083G>C (n.646+4083G>C) n.191+131G>C n.237+131G>C n.817+131G>C c.244+7394G>C (n.244+7394G>C) n.134+131G>C c.381+131G>C (n.381+131G>C) c.648+131G>C (n.648+131G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294592G>T | CA2692961959 | CSF2RA | c.780+131G>T (n.780+131G>T) c.*863+131G>T (n.*863+131G>T) c.646+4083G>T (n.646+4083G>T) n.191+131G>T n.237+131G>T n.817+131G>T c.244+7394G>T (n.244+7394G>T) n.134+131G>T c.381+131G>T (n.381+131G>T) c.648+131G>T (n.648+131G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294593A>G | CA2819391070 | CSF2RA | c.780+132A>G (n.780+132A>G) c.*863+132A>G (n.*863+132A>G) c.646+4084A>G (n.646+4084A>G) n.191+132A>G n.237+132A>G n.817+132A>G c.244+7395A>G (n.244+7395A>G) n.134+132A>G c.381+132A>G (n.381+132A>G) c.648+132A>G (n.648+132A>G) |