UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.1294564_1294567del | CA2692961911 | CSF2RA | c.780+103_780+106del (n.780+103_780+106del) c.*863+103_*863+106del (n.*863+103_*863+106del) c.646+4055_646+4058del (n.646+4055_646+4058del) n.191+103_191+106del n.237+103_237+106del n.817+103_817+106del c.244+7366_244+7369del (n.244+7366_244+7369del) n.134+103_134+106del c.381+103_381+106del (n.381+103_381+106del) c.648+103_648+106del (n.648+103_648+106del) | gnomAD v4 |
| X | g.1294566_1294567dup | CA2692961915 | CSF2RA | c.780+105_780+106dup (n.780+105_780+106dup) c.*863+105_*863+106dup (n.*863+105_*863+106dup) c.646+4057_646+4058dup (n.646+4057_646+4058dup) n.191+105_191+106dup n.237+105_237+106dup n.817+105_817+106dup c.244+7368_244+7369dup (n.244+7368_244+7369dup) n.134+105_134+106dup c.381+105_381+106dup (n.381+105_381+106dup) c.648+105_648+106dup (n.648+105_648+106dup) | gnomAD v4 |
| X | g.1294567G>A | CA2692961918 | CSF2RA | c.780+106G>A (n.780+106G>A) c.*863+106G>A (n.*863+106G>A) c.646+4058G>A (n.646+4058G>A) n.191+106G>A n.237+106G>A n.817+106G>A c.244+7369G>A (n.244+7369G>A) n.134+106G>A c.381+106G>A (n.381+106G>A) c.648+106G>A (n.648+106G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294567G>T | CA2692961917 | CSF2RA | c.780+106G>T (n.780+106G>T) c.*863+106G>T (n.*863+106G>T) c.646+4058G>T (n.646+4058G>T) n.191+106G>T n.237+106G>T n.817+106G>T c.244+7369G>T (n.244+7369G>T) n.134+106G>T c.381+106G>T (n.381+106G>T) c.648+106G>T (n.648+106G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294568G>A | CA2692961919 | CSF2RA | c.780+107G>A (n.780+107G>A) c.*863+107G>A (n.*863+107G>A) c.646+4059G>A (n.646+4059G>A) n.191+107G>A n.237+107G>A n.817+107G>A c.244+7370G>A (n.244+7370G>A) n.134+107G>A c.381+107G>A (n.381+107G>A) c.648+107G>A (n.648+107G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294568G>T | CA2692961920 | CSF2RA | c.780+107G>T (n.780+107G>T) c.*863+107G>T (n.*863+107G>T) c.646+4059G>T (n.646+4059G>T) n.191+107G>T n.237+107G>T n.817+107G>T c.244+7370G>T (n.244+7370G>T) n.134+107G>T c.381+107G>T (n.381+107G>T) c.648+107G>T (n.648+107G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294569G>A | CA2692961921 | CSF2RA | c.780+108G>A (n.780+108G>A) c.*863+108G>A (n.*863+108G>A) c.646+4060G>A (n.646+4060G>A) n.191+108G>A n.237+108G>A n.817+108G>A c.244+7371G>A (n.244+7371G>A) n.134+108G>A c.381+108G>A (n.381+108G>A) c.648+108G>A (n.648+108G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294569G>T | CA2692961922 | CSF2RA | c.780+108G>T (n.780+108G>T) c.*863+108G>T (n.*863+108G>T) c.646+4060G>T (n.646+4060G>T) n.191+108G>T n.237+108G>T n.817+108G>T c.244+7371G>T (n.244+7371G>T) n.134+108G>T c.381+108G>T (n.381+108G>T) c.648+108G>T (n.648+108G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294570T>A | CA2692961923 | CSF2RA | c.780+109T>A (n.780+109T>A) c.*863+109T>A (n.*863+109T>A) c.646+4061T>A (n.646+4061T>A) n.191+109T>A n.237+109T>A n.817+109T>A c.244+7372T>A (n.244+7372T>A) n.134+109T>A c.381+109T>A (n.381+109T>A) c.648+109T>A (n.648+109T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294570T>C | CA2692961924 | CSF2RA | c.780+109T>C (n.780+109T>C) c.*863+109T>C (n.*863+109T>C) c.646+4061T>C (n.646+4061T>C) n.191+109T>C n.237+109T>C n.817+109T>C c.244+7372T>C (n.244+7372T>C) n.134+109T>C c.381+109T>C (n.381+109T>C) c.648+109T>C (n.648+109T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294570T>G | CA2692961925 | CSF2RA | c.780+109T>G (n.780+109T>G) c.*863+109T>G (n.*863+109T>G) c.646+4061T>G (n.646+4061T>G) n.191+109T>G n.237+109T>G n.817+109T>G c.244+7372T>G (n.244+7372T>G) n.134+109T>G c.381+109T>G (n.381+109T>G) c.648+109T>G (n.648+109T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1294571G>A | CA2692961926 | CSF2RA | c.780+110G>A (n.780+110G>A) c.*863+110G>A (n.*863+110G>A) c.646+4062G>A (n.646+4062G>A) n.191+110G>A n.237+110G>A n.817+110G>A c.244+7373G>A (n.244+7373G>A) n.134+110G>A c.381+110G>A (n.381+110G>A) c.648+110G>A (n.648+110G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294571G>T | CA2692961927 | CSF2RA | c.780+110G>T (n.780+110G>T) c.*863+110G>T (n.*863+110G>T) c.646+4062G>T (n.646+4062G>T) n.191+110G>T n.237+110G>T n.817+110G>T c.244+7373G>T (n.244+7373G>T) n.134+110G>T c.381+110G>T (n.381+110G>T) c.648+110G>T (n.648+110G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294572G>A | CA2692961928 | CSF2RA | c.780+111G>A (n.780+111G>A) c.*863+111G>A (n.*863+111G>A) c.646+4063G>A (n.646+4063G>A) n.191+111G>A n.237+111G>A n.817+111G>A c.244+7374G>A (n.244+7374G>A) n.134+111G>A c.381+111G>A (n.381+111G>A) c.648+111G>A (n.648+111G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294572G>T | CA2692961929 | CSF2RA | c.780+111G>T (n.780+111G>T) c.*863+111G>T (n.*863+111G>T) c.646+4063G>T (n.646+4063G>T) n.191+111G>T n.237+111G>T n.817+111G>T c.244+7374G>T (n.244+7374G>T) n.134+111G>T c.381+111G>T (n.381+111G>T) c.648+111G>T (n.648+111G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294573T>A | CA2692961930 | CSF2RA | c.780+112T>A (n.780+112T>A) c.*863+112T>A (n.*863+112T>A) c.646+4064T>A (n.646+4064T>A) n.191+112T>A n.237+112T>A n.817+112T>A c.244+7375T>A (n.244+7375T>A) n.134+112T>A c.381+112T>A (n.381+112T>A) c.648+112T>A (n.648+112T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294573T>G | CA2692961931 | CSF2RA | c.780+112T>G (n.780+112T>G) c.*863+112T>G (n.*863+112T>G) c.646+4064T>G (n.646+4064T>G) n.191+112T>G n.237+112T>G n.817+112T>G c.244+7375T>G (n.244+7375T>G) n.134+112T>G c.381+112T>G (n.381+112T>G) c.648+112T>G (n.648+112T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1294574G>A | CA640154255 | CSF2RA | c.780+113G>A (n.780+113G>A) c.*863+113G>A (n.*863+113G>A) c.646+4065G>A (n.646+4065G>A) n.191+113G>A n.237+113G>A n.817+113G>A c.244+7376G>A (n.244+7376G>A) n.134+113G>A c.381+113G>A (n.381+113G>A) c.648+113G>A (n.648+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294574G= | CA2411813198 | CSF2RA | c.780+113G= (n.780+113G=) c.*863+113G= (n.*863+113G=) c.646+4065G= (n.646+4065G=) n.191+113G= n.237+113G= n.817+113G= c.244+7376G= (n.244+7376G=) n.134+113G= c.381+113G= (n.381+113G=) c.648+113G= (n.648+113G=) | |
| X | g.1294574G>T | CA2692961932 | CSF2RA | c.780+113G>T (n.780+113G>T) c.*863+113G>T (n.*863+113G>T) c.646+4065G>T (n.646+4065G>T) n.191+113G>T n.237+113G>T n.817+113G>T c.244+7376G>T (n.244+7376G>T) n.134+113G>T c.381+113G>T (n.381+113G>T) c.648+113G>T (n.648+113G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294575A>T | CA2692961933 | CSF2RA | c.780+114A>T (n.780+114A>T) c.*863+114A>T (n.*863+114A>T) c.646+4066A>T (n.646+4066A>T) n.191+114A>T n.237+114A>T n.817+114A>T c.244+7377A>T (n.244+7377A>T) n.134+114A>T c.381+114A>T (n.381+114A>T) c.648+114A>T (n.648+114A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294576G>A | CA2692961934 | CSF2RA | c.780+115G>A (n.780+115G>A) c.*863+115G>A (n.*863+115G>A) c.646+4067G>A (n.646+4067G>A) n.191+115G>A n.237+115G>A n.817+115G>A c.244+7378G>A (n.244+7378G>A) n.134+115G>A c.381+115G>A (n.381+115G>A) c.648+115G>A (n.648+115G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294576G>T | CA2692961935 | CSF2RA | c.780+115G>T (n.780+115G>T) c.*863+115G>T (n.*863+115G>T) c.646+4067G>T (n.646+4067G>T) n.191+115G>T n.237+115G>T n.817+115G>T c.244+7378G>T (n.244+7378G>T) n.134+115G>T c.381+115G>T (n.381+115G>T) c.648+115G>T (n.648+115G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294577C>A | CA2692961936 | CSF2RA | c.780+116C>A (n.780+116C>A) c.*863+116C>A (n.*863+116C>A) c.646+4068C>A (n.646+4068C>A) n.191+116C>A n.237+116C>A n.817+116C>A c.244+7379C>A (n.244+7379C>A) n.134+116C>A c.381+116C>A (n.381+116C>A) c.648+116C>A (n.648+116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294577C>T | CA2692961937 | CSF2RA | c.780+116C>T (n.780+116C>T) c.*863+116C>T (n.*863+116C>T) c.646+4068C>T (n.646+4068C>T) n.191+116C>T n.237+116C>T n.817+116C>T c.244+7379C>T (n.244+7379C>T) n.134+116C>T c.381+116C>T (n.381+116C>T) c.648+116C>T (n.648+116C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294578G>A | CA871384824 | CSF2RA | c.780+117G>A (n.780+117G>A) c.*863+117G>A (n.*863+117G>A) c.646+4069G>A (n.646+4069G>A) n.191+117G>A n.237+117G>A n.817+117G>A c.244+7380G>A (n.244+7380G>A) n.134+117G>A c.381+117G>A (n.381+117G>A) c.648+117G>A (n.648+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294578G= | CA2411813199 | CSF2RA | c.780+117G= (n.780+117G=) c.*863+117G= (n.*863+117G=) c.646+4069G= (n.646+4069G=) n.191+117G= n.237+117G= n.817+117G= c.244+7380G= (n.244+7380G=) n.134+117G= c.381+117G= (n.381+117G=) c.648+117G= (n.648+117G=) | |
| X | g.1294578G>T | CA2692961938 | CSF2RA | c.780+117G>T (n.780+117G>T) c.*863+117G>T (n.*863+117G>T) c.646+4069G>T (n.646+4069G>T) n.191+117G>T n.237+117G>T n.817+117G>T c.244+7380G>T (n.244+7380G>T) n.134+117G>T c.381+117G>T (n.381+117G>T) c.648+117G>T (n.648+117G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294579G>A | CA871384825 | CSF2RA | c.780+118G>A (n.780+118G>A) c.*863+118G>A (n.*863+118G>A) c.646+4070G>A (n.646+4070G>A) n.191+118G>A n.237+118G>A n.817+118G>A c.244+7381G>A (n.244+7381G>A) n.134+118G>A c.381+118G>A (n.381+118G>A) c.648+118G>A (n.648+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294579G= | CA2411813200 | CSF2RA | c.780+118G= (n.780+118G=) c.*863+118G= (n.*863+118G=) c.646+4070G= (n.646+4070G=) n.191+118G= n.237+118G= n.817+118G= c.244+7381G= (n.244+7381G=) n.134+118G= c.381+118G= (n.381+118G=) c.648+118G= (n.648+118G=) | |
| X | g.1294579G>T | CA2692961939 | CSF2RA | c.780+118G>T (n.780+118G>T) c.*863+118G>T (n.*863+118G>T) c.646+4070G>T (n.646+4070G>T) n.191+118G>T n.237+118G>T n.817+118G>T c.244+7381G>T (n.244+7381G>T) n.134+118G>T c.381+118G>T (n.381+118G>T) c.648+118G>T (n.648+118G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294580T>C | CA1130411204 | CSF2RA | c.780+119T>C (n.780+119T>C) c.*863+119T>C (n.*863+119T>C) c.646+4071T>C (n.646+4071T>C) n.191+119T>C n.237+119T>C n.817+119T>C c.244+7382T>C (n.244+7382T>C) n.134+119T>C c.381+119T>C (n.381+119T>C) c.648+119T>C (n.648+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294580T= | CA2411813201 | CSF2RA | c.780+119T= (n.780+119T=) c.*863+119T= (n.*863+119T=) c.646+4071T= (n.646+4071T=) n.191+119T= n.237+119T= n.817+119T= c.244+7382T= (n.244+7382T=) n.134+119T= c.381+119T= (n.381+119T=) c.648+119T= (n.648+119T=) | |
| X | g.1294581G>A | CA2411813203 | CSF2RA | c.780+120G>A (n.780+120G>A) c.*863+120G>A (n.*863+120G>A) c.646+4072G>A (n.646+4072G>A) n.191+120G>A n.237+120G>A n.817+120G>A c.244+7383G>A (n.244+7383G>A) n.134+120G>A c.381+120G>A (n.381+120G>A) c.648+120G>A (n.648+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294581G>C | CA2692961940 | CSF2RA | c.780+120G>C (n.780+120G>C) c.*863+120G>C (n.*863+120G>C) c.646+4072G>C (n.646+4072G>C) n.191+120G>C n.237+120G>C n.817+120G>C c.244+7383G>C (n.244+7383G>C) n.134+120G>C c.381+120G>C (n.381+120G>C) c.648+120G>C (n.648+120G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294581G= | CA2411813202 | CSF2RA | c.780+120G= (n.780+120G=) c.*863+120G= (n.*863+120G=) c.646+4072G= (n.646+4072G=) n.191+120G= n.237+120G= n.817+120G= c.244+7383G= (n.244+7383G=) n.134+120G= c.381+120G= (n.381+120G=) c.648+120G= (n.648+120G=) | |
| X | g.1294581G>T | CA2692961941 | CSF2RA | c.780+120G>T (n.780+120G>T) c.*863+120G>T (n.*863+120G>T) c.646+4072G>T (n.646+4072G>T) n.191+120G>T n.237+120G>T n.817+120G>T c.244+7383G>T (n.244+7383G>T) n.134+120G>T c.381+120G>T (n.381+120G>T) c.648+120G>T (n.648+120G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294582A>G | CA2692961942 | CSF2RA | c.780+121A>G (n.780+121A>G) c.*863+121A>G (n.*863+121A>G) c.646+4073A>G (n.646+4073A>G) n.191+121A>G n.237+121A>G n.817+121A>G c.244+7384A>G (n.244+7384A>G) n.134+121A>G c.381+121A>G (n.381+121A>G) c.648+121A>G (n.648+121A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1294583C>A | CA2692961943 | CSF2RA | c.780+122C>A (n.780+122C>A) c.*863+122C>A (n.*863+122C>A) c.646+4074C>A (n.646+4074C>A) n.191+122C>A n.237+122C>A n.817+122C>A c.244+7385C>A (n.244+7385C>A) n.134+122C>A c.381+122C>A (n.381+122C>A) c.648+122C>A (n.648+122C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294584T>C | CA2692961944 | CSF2RA | c.780+123T>C (n.780+123T>C) c.*863+123T>C (n.*863+123T>C) c.646+4075T>C (n.646+4075T>C) n.191+123T>C n.237+123T>C n.817+123T>C c.244+7386T>C (n.244+7386T>C) n.134+123T>C c.381+123T>C (n.381+123T>C) c.648+123T>C (n.648+123T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294585C>A | CA2692961945 | CSF2RA | c.780+124C>A (n.780+124C>A) c.*863+124C>A (n.*863+124C>A) c.646+4076C>A (n.646+4076C>A) n.191+124C>A n.237+124C>A n.817+124C>A c.244+7387C>A (n.244+7387C>A) n.134+124C>A c.381+124C>A (n.381+124C>A) c.648+124C>A (n.648+124C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294585C= | CA2411813204 | CSF2RA | c.780+124C= (n.780+124C=) c.*863+124C= (n.*863+124C=) c.646+4076C= (n.646+4076C=) n.191+124C= n.237+124C= n.817+124C= c.244+7387C= (n.244+7387C=) n.134+124C= c.381+124C= (n.381+124C=) c.648+124C= (n.648+124C=) | |
| X | g.1294585C>T | CA2411813205 | CSF2RA | c.780+124C>T (n.780+124C>T) c.*863+124C>T (n.*863+124C>T) c.646+4076C>T (n.646+4076C>T) n.191+124C>T n.237+124C>T n.817+124C>T c.244+7387C>T (n.244+7387C>T) n.134+124C>T c.381+124C>T (n.381+124C>T) c.648+124C>T (n.648+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294586T>A | CA2692961947 | CSF2RA | c.780+125T>A (n.780+125T>A) c.*863+125T>A (n.*863+125T>A) c.646+4077T>A (n.646+4077T>A) n.191+125T>A n.237+125T>A n.817+125T>A c.244+7388T>A (n.244+7388T>A) n.134+125T>A c.381+125T>A (n.381+125T>A) c.648+125T>A (n.648+125T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294586T>G | CA2692961948 | CSF2RA | c.780+125T>G (n.780+125T>G) c.*863+125T>G (n.*863+125T>G) c.646+4077T>G (n.646+4077T>G) n.191+125T>G n.237+125T>G n.817+125T>G c.244+7388T>G (n.244+7388T>G) n.134+125T>G c.381+125T>G (n.381+125T>G) c.648+125T>G (n.648+125T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1294586_1294587del | CA2692961946 | CSF2RA | c.780+125_780+126del (n.780+125_780+126del) c.*863+125_*863+126del (n.*863+125_*863+126del) c.646+4077_646+4078del (n.646+4077_646+4078del) n.191+125_191+126del n.237+125_237+126del n.817+125_817+126del c.244+7388_244+7389del (n.244+7388_244+7389del) n.134+125_134+126del c.381+125_381+126del (n.381+125_381+126del) c.648+125_648+126del (n.648+125_648+126del) | gnomAD v4 |
| X | g.1294586_1294587dup | CA871384826 | CSF2RA | c.780+125_780+126dup (n.780+125_780+126dup) c.*863+125_*863+126dup (n.*863+125_*863+126dup) c.646+4077_646+4078dup (n.646+4077_646+4078dup) n.191+125_191+126dup n.237+125_237+126dup n.817+125_817+126dup c.244+7388_244+7389dup (n.244+7388_244+7389dup) n.134+125_134+126dup c.381+125_381+126dup (n.381+125_381+126dup) c.648+125_648+126dup (n.648+125_648+126dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294587G>A | CA2692961949 | CSF2RA | c.780+126G>A (n.780+126G>A) c.*863+126G>A (n.*863+126G>A) c.646+4078G>A (n.646+4078G>A) n.191+126G>A n.237+126G>A n.817+126G>A c.244+7389G>A (n.244+7389G>A) n.134+126G>A c.381+126G>A (n.381+126G>A) c.648+126G>A (n.648+126G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294587G>T | CA2692961950 | CSF2RA | c.780+126G>T (n.780+126G>T) c.*863+126G>T (n.*863+126G>T) c.646+4078G>T (n.646+4078G>T) n.191+126G>T n.237+126G>T n.817+126G>T c.244+7389G>T (n.244+7389G>T) n.134+126G>T c.381+126G>T (n.381+126G>T) c.648+126G>T (n.648+126G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294588G>A | CA2692961951 | CSF2RA | c.780+127G>A (n.780+127G>A) c.*863+127G>A (n.*863+127G>A) c.646+4079G>A (n.646+4079G>A) n.191+127G>A n.237+127G>A n.817+127G>A c.244+7390G>A (n.244+7390G>A) n.134+127G>A c.381+127G>A (n.381+127G>A) c.648+127G>A (n.648+127G>A) | gnomAD v4 |