UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.1294480G>C | CA2692961852 | CSF2RA | c.780+19G>C (n.780+19G>C) c.*863+19G>C (n.*863+19G>C) c.646+3971G>C (n.646+3971G>C) n.191+19G>C n.237+19G>C n.817+19G>C c.244+7282G>C (n.244+7282G>C) n.134+19G>C c.381+19G>C (n.381+19G>C) c.648+19G>C (n.648+19G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294481G>A | CA10330980 | CSF2RA | c.780+20G>A (n.780+20G>A) c.*863+20G>A (n.*863+20G>A) c.646+3972G>A (n.646+3972G>A) n.191+20G>A n.237+20G>A n.817+20G>A c.244+7283G>A (n.244+7283G>A) n.134+20G>A c.381+20G>A (n.381+20G>A) c.648+20G>A (n.648+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294481G= | CA2411813147 | CSF2RA | c.780+20G= (n.780+20G=) c.*863+20G= (n.*863+20G=) c.646+3972G= (n.646+3972G=) n.191+20G= n.237+20G= n.817+20G= c.244+7283G= (n.244+7283G=) n.134+20G= c.381+20G= (n.381+20G=) c.648+20G= (n.648+20G=) | |
| X | g.1294482G= | CA2411813148 | CSF2RA | c.780+21G= (n.780+21G=) c.*863+21G= (n.*863+21G=) c.646+3973G= (n.646+3973G=) n.191+21G= n.237+21G= n.817+21G= c.244+7284G= (n.244+7284G=) n.134+21G= c.381+21G= (n.381+21G=) c.648+21G= (n.648+21G=) | |
| X | g.1294482G>T | CA10330981 | CSF2RA | c.780+21G>T (n.780+21G>T) c.*863+21G>T (n.*863+21G>T) c.646+3973G>T (n.646+3973G>T) n.191+21G>T n.237+21G>T n.817+21G>T c.244+7284G>T (n.244+7284G>T) n.134+21G>T c.381+21G>T (n.381+21G>T) c.648+21G>T (n.648+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294483C= | CA2411813149 | CSF2RA | c.780+22C= (n.780+22C=) c.*863+22C= (n.*863+22C=) c.646+3974C= (n.646+3974C=) n.191+22C= n.237+22C= n.817+22C= c.244+7285C= (n.244+7285C=) n.134+22C= c.381+22C= (n.381+22C=) c.648+22C= (n.648+22C=) | |
| X | g.1294483C>T | CA10330982 | CSF2RA | c.780+22C>T (n.780+22C>T) c.*863+22C>T (n.*863+22C>T) c.646+3974C>T (n.646+3974C>T) n.191+22C>T n.237+22C>T n.817+22C>T c.244+7285C>T (n.244+7285C>T) n.134+22C>T c.381+22C>T (n.381+22C>T) c.648+22C>T (n.648+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294484T>C | CA640154226 | CSF2RA | c.780+23T>C (n.780+23T>C) c.*863+23T>C (n.*863+23T>C) c.646+3975T>C (n.646+3975T>C) n.191+23T>C n.237+23T>C n.817+23T>C c.244+7286T>C (n.244+7286T>C) n.134+23T>C c.381+23T>C (n.381+23T>C) c.648+23T>C (n.648+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294484T= | CA2411813150 | CSF2RA | c.780+23T= (n.780+23T=) c.*863+23T= (n.*863+23T=) c.646+3975T= (n.646+3975T=) n.191+23T= n.237+23T= n.817+23T= c.244+7286T= (n.244+7286T=) n.134+23T= c.381+23T= (n.381+23T=) c.648+23T= (n.648+23T=) | |
| X | g.1294486G>A | CA10330983 | CSF2RA | c.780+25G>A (n.780+25G>A) c.*863+25G>A (n.*863+25G>A) c.646+3977G>A (n.646+3977G>A) n.191+25G>A n.237+25G>A n.817+25G>A c.244+7288G>A (n.244+7288G>A) n.134+25G>A c.381+25G>A (n.381+25G>A) c.648+25G>A (n.648+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294486G>C | CA2692961853 | CSF2RA | c.780+25G>C (n.780+25G>C) c.*863+25G>C (n.*863+25G>C) c.646+3977G>C (n.646+3977G>C) n.191+25G>C n.237+25G>C n.817+25G>C c.244+7288G>C (n.244+7288G>C) n.134+25G>C c.381+25G>C (n.381+25G>C) c.648+25G>C (n.648+25G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294486G= | CA2411813151 | CSF2RA | c.780+25G= (n.780+25G=) c.*863+25G= (n.*863+25G=) c.646+3977G= (n.646+3977G=) n.191+25G= n.237+25G= n.817+25G= c.244+7288G= (n.244+7288G=) n.134+25G= c.381+25G= (n.381+25G=) c.648+25G= (n.648+25G=) | |
| X | g.1294487G>A | CA10330985 | CSF2RA | c.780+26G>A (n.780+26G>A) c.*863+26G>A (n.*863+26G>A) c.646+3978G>A (n.646+3978G>A) n.191+26G>A n.237+26G>A n.817+26G>A c.244+7289G>A (n.244+7289G>A) n.134+26G>A c.381+26G>A (n.381+26G>A) c.648+26G>A (n.648+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294487G>C | CA640154228 | CSF2RA | c.780+26G>C (n.780+26G>C) c.*863+26G>C (n.*863+26G>C) c.646+3978G>C (n.646+3978G>C) n.191+26G>C n.237+26G>C n.817+26G>C c.244+7289G>C (n.244+7289G>C) n.134+26G>C c.381+26G>C (n.381+26G>C) c.648+26G>C (n.648+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294487G= | CA2411813152 | CSF2RA | c.780+26G= (n.780+26G=) c.*863+26G= (n.*863+26G=) c.646+3978G= (n.646+3978G=) n.191+26G= n.237+26G= n.817+26G= c.244+7289G= (n.244+7289G=) n.134+26G= c.381+26G= (n.381+26G=) c.648+26G= (n.648+26G=) | |
| X | g.1294487G>T | CA10330984 | CSF2RA | c.780+26G>T (n.780+26G>T) c.*863+26G>T (n.*863+26G>T) c.646+3978G>T (n.646+3978G>T) n.191+26G>T n.237+26G>T n.817+26G>T c.244+7289G>T (n.244+7289G>T) n.134+26G>T c.381+26G>T (n.381+26G>T) c.648+26G>T (n.648+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294488C= | CA2411813153 | CSF2RA | c.780+27C= (n.780+27C=) c.*863+27C= (n.*863+27C=) c.646+3979C= (n.646+3979C=) n.191+27C= n.237+27C= n.817+27C= c.244+7290C= (n.244+7290C=) n.134+27C= c.381+27C= (n.381+27C=) c.648+27C= (n.648+27C=) | |
| X | g.1294488C>T | CA10330986 | CSF2RA | c.780+27C>T (n.780+27C>T) c.*863+27C>T (n.*863+27C>T) c.646+3979C>T (n.646+3979C>T) n.191+27C>T n.237+27C>T n.817+27C>T c.244+7290C>T (n.244+7290C>T) n.134+27C>T c.381+27C>T (n.381+27C>T) c.648+27C>T (n.648+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294489A= | CA2411813154 | CSF2RA | c.780+28A= (n.780+28A=) c.*863+28A= (n.*863+28A=) c.646+3980A= (n.646+3980A=) n.191+28A= n.237+28A= n.817+28A= c.244+7291A= (n.244+7291A=) n.134+28A= c.381+28A= (n.381+28A=) c.648+28A= (n.648+28A=) | |
| X | g.1294489A>C | CA640154232 | CSF2RA | c.780+28A>C (n.780+28A>C) c.*863+28A>C (n.*863+28A>C) c.646+3980A>C (n.646+3980A>C) n.191+28A>C n.237+28A>C n.817+28A>C c.244+7291A>C (n.244+7291A>C) n.134+28A>C c.381+28A>C (n.381+28A>C) c.648+28A>C (n.648+28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294490C= | CA2411813155 | CSF2RA | c.780+29C= (n.780+29C=) c.*863+29C= (n.*863+29C=) c.646+3981C= (n.646+3981C=) n.191+29C= n.237+29C= n.817+29C= c.244+7292C= (n.244+7292C=) n.134+29C= c.381+29C= (n.381+29C=) c.648+29C= (n.648+29C=) | |
| X | g.1294490C>T | CA1130411127 | CSF2RA | c.780+29C>T (n.780+29C>T) c.*863+29C>T (n.*863+29C>T) c.646+3981C>T (n.646+3981C>T) n.191+29C>T n.237+29C>T n.817+29C>T c.244+7292C>T (n.244+7292C>T) n.134+29C>T c.381+29C>T (n.381+29C>T) c.648+29C>T (n.648+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294492A= | CA2411813156 | CSF2RA | c.780+31A= (n.780+31A=) c.*863+31A= (n.*863+31A=) c.646+3983A= (n.646+3983A=) n.191+31A= n.237+31A= n.817+31A= c.244+7294A= (n.244+7294A=) n.134+31A= c.381+31A= (n.381+31A=) c.648+31A= (n.648+31A=) | |
| X | g.1294492A>C | CA640154233 | CSF2RA | c.780+31A>C (n.780+31A>C) c.*863+31A>C (n.*863+31A>C) c.646+3983A>C (n.646+3983A>C) n.191+31A>C n.237+31A>C n.817+31A>C c.244+7294A>C (n.244+7294A>C) n.134+31A>C c.381+31A>C (n.381+31A>C) c.648+31A>C (n.648+31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294493G>A | CA2692961854 | CSF2RA | c.780+32G>A (n.780+32G>A) c.*863+32G>A (n.*863+32G>A) c.646+3984G>A (n.646+3984G>A) n.191+32G>A n.237+32G>A n.817+32G>A c.244+7295G>A (n.244+7295G>A) n.134+32G>A c.381+32G>A (n.381+32G>A) c.648+32G>A (n.648+32G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1294494G>A | CA10330987 | CSF2RA | c.780+33G>A (n.780+33G>A) c.*863+33G>A (n.*863+33G>A) c.646+3985G>A (n.646+3985G>A) n.191+33G>A n.237+33G>A n.817+33G>A c.244+7296G>A (n.244+7296G>A) n.134+33G>A c.381+33G>A (n.381+33G>A) c.648+33G>A (n.648+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294494G= | CA2411813157 | CSF2RA | c.780+33G= (n.780+33G=) c.*863+33G= (n.*863+33G=) c.646+3985G= (n.646+3985G=) n.191+33G= n.237+33G= n.817+33G= c.244+7296G= (n.244+7296G=) n.134+33G= c.381+33G= (n.381+33G=) c.648+33G= (n.648+33G=) | |
| X | g.1294494G>T | CA2692961855 | CSF2RA | c.780+33G>T (n.780+33G>T) c.*863+33G>T (n.*863+33G>T) c.646+3985G>T (n.646+3985G>T) n.191+33G>T n.237+33G>T n.817+33G>T c.244+7296G>T (n.244+7296G>T) n.134+33G>T c.381+33G>T (n.381+33G>T) c.648+33G>T (n.648+33G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294495A= | CA2411813158 | CSF2RA | c.780+34A= (n.780+34A=) c.*863+34A= (n.*863+34A=) c.646+3986A= (n.646+3986A=) n.191+34A= n.237+34A= n.817+34A= c.244+7297A= (n.244+7297A=) n.134+34A= c.381+34A= (n.381+34A=) c.648+34A= (n.648+34A=) | |
| X | g.1294495A>G | CA10330988 | CSF2RA | c.780+34A>G (n.780+34A>G) c.*863+34A>G (n.*863+34A>G) c.646+3986A>G (n.646+3986A>G) n.191+34A>G n.237+34A>G n.817+34A>G c.244+7297A>G (n.244+7297A>G) n.134+34A>G c.381+34A>G (n.381+34A>G) c.648+34A>G (n.648+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.1294496G>A | CA2411813160 | CSF2RA | c.780+35G>A (n.780+35G>A) c.*863+35G>A (n.*863+35G>A) c.646+3987G>A (n.646+3987G>A) n.191+35G>A n.237+35G>A n.817+35G>A c.244+7298G>A (n.244+7298G>A) n.134+35G>A c.381+35G>A (n.381+35G>A) c.648+35G>A (n.648+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1294496G>C | CA10330989 | CSF2RA | c.780+35G>C (n.780+35G>C) c.*863+35G>C (n.*863+35G>C) c.646+3987G>C (n.646+3987G>C) n.191+35G>C n.237+35G>C n.817+35G>C c.244+7298G>C (n.244+7298G>C) n.134+35G>C c.381+35G>C (n.381+35G>C) c.648+35G>C (n.648+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294496G= | CA2411813159 | CSF2RA | c.780+35G= (n.780+35G=) c.*863+35G= (n.*863+35G=) c.646+3987G= (n.646+3987G=) n.191+35G= n.237+35G= n.817+35G= c.244+7298G= (n.244+7298G=) n.134+35G= c.381+35G= (n.381+35G=) c.648+35G= (n.648+35G=) | |
| X | g.1294496G>T | CA10330990 | CSF2RA | c.780+35G>T (n.780+35G>T) c.*863+35G>T (n.*863+35G>T) c.646+3987G>T (n.646+3987G>T) n.191+35G>T n.237+35G>T n.817+35G>T c.244+7298G>T (n.244+7298G>T) n.134+35G>T c.381+35G>T (n.381+35G>T) c.648+35G>T (n.648+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.1294497G>A | CA10330991 | CSF2RA | c.780+36G>A (n.780+36G>A) c.*863+36G>A (n.*863+36G>A) c.646+3988G>A (n.646+3988G>A) n.191+36G>A n.237+36G>A n.817+36G>A c.244+7299G>A (n.244+7299G>A) n.134+36G>A c.381+36G>A (n.381+36G>A) c.648+36G>A (n.648+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294497G= | CA2411813161 | CSF2RA | c.780+36G= (n.780+36G=) c.*863+36G= (n.*863+36G=) c.646+3988G= (n.646+3988G=) n.191+36G= n.237+36G= n.817+36G= c.244+7299G= (n.244+7299G=) n.134+36G= c.381+36G= (n.381+36G=) c.648+36G= (n.648+36G=) | |
| X | g.1294498G>C | CA2692961856 | CSF2RA | c.780+37G>C (n.780+37G>C) c.*863+37G>C (n.*863+37G>C) c.646+3989G>C (n.646+3989G>C) n.191+37G>C n.237+37G>C n.817+37G>C c.244+7300G>C (n.244+7300G>C) n.134+37G>C c.381+37G>C (n.381+37G>C) c.648+37G>C (n.648+37G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294499A>C | CA2692961857 | CSF2RA | c.780+38A>C (n.780+38A>C) c.*863+38A>C (n.*863+38A>C) c.646+3990A>C (n.646+3990A>C) n.191+38A>C n.237+38A>C n.817+38A>C c.244+7301A>C (n.244+7301A>C) n.134+38A>C c.381+38A>C (n.381+38A>C) c.648+38A>C (n.648+38A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1294501G>A | CA10330992 | CSF2RA | c.780+40G>A (n.780+40G>A) c.*863+40G>A (n.*863+40G>A) c.646+3992G>A (n.646+3992G>A) n.191+40G>A n.237+40G>A n.817+40G>A c.244+7303G>A (n.244+7303G>A) n.134+40G>A c.381+40G>A (n.381+40G>A) c.648+40G>A (n.648+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294501G= | CA2411813162 | CSF2RA | c.780+40G= (n.780+40G=) c.*863+40G= (n.*863+40G=) c.646+3992G= (n.646+3992G=) n.191+40G= n.237+40G= n.817+40G= c.244+7303G= (n.244+7303G=) n.134+40G= c.381+40G= (n.381+40G=) c.648+40G= (n.648+40G=) | |
| X | g.1294502C= | CA2411813163 | CSF2RA | c.780+41C= (n.780+41C=) c.*863+41C= (n.*863+41C=) c.646+3993C= (n.646+3993C=) n.191+41C= n.237+41C= n.817+41C= c.244+7304C= (n.244+7304C=) n.134+41C= c.381+41C= (n.381+41C=) c.648+41C= (n.648+41C=) | |
| X | g.1294502C>T | CA10330993 | CSF2RA | c.780+41C>T (n.780+41C>T) c.*863+41C>T (n.*863+41C>T) c.646+3993C>T (n.646+3993C>T) n.191+41C>T n.237+41C>T n.817+41C>T c.244+7304C>T (n.244+7304C>T) n.134+41C>T c.381+41C>T (n.381+41C>T) c.648+41C>T (n.648+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294503G>A | CA10330994 | CSF2RA | c.780+42G>A (n.780+42G>A) c.*863+42G>A (n.*863+42G>A) c.646+3994G>A (n.646+3994G>A) n.191+42G>A n.237+42G>A n.817+42G>A c.244+7305G>A (n.244+7305G>A) n.134+42G>A c.381+42G>A (n.381+42G>A) c.648+42G>A (n.648+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294503G= | CA2411813164 | CSF2RA | c.780+42G= (n.780+42G=) c.*863+42G= (n.*863+42G=) c.646+3994G= (n.646+3994G=) n.191+42G= n.237+42G= n.817+42G= c.244+7305G= (n.244+7305G=) n.134+42G= c.381+42G= (n.381+42G=) c.648+42G= (n.648+42G=) | |
| X | g.1294503G>T | CA2692961858 | CSF2RA | c.780+42G>T (n.780+42G>T) c.*863+42G>T (n.*863+42G>T) c.646+3994G>T (n.646+3994G>T) n.191+42G>T n.237+42G>T n.817+42G>T c.244+7305G>T (n.244+7305G>T) n.134+42G>T c.381+42G>T (n.381+42G>T) c.648+42G>T (n.648+42G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1294506C= | CA2411813165 | CSF2RA | c.780+45C= (n.780+45C=) c.*863+45C= (n.*863+45C=) c.646+3997C= (n.646+3997C=) n.191+45C= n.237+45C= n.817+45C= c.244+7308C= (n.244+7308C=) n.134+45C= c.381+45C= (n.381+45C=) c.648+45C= (n.648+45C=) | |
| X | g.1294506C>T | CA10330995 | CSF2RA | c.780+45C>T (n.780+45C>T) c.*863+45C>T (n.*863+45C>T) c.646+3997C>T (n.646+3997C>T) n.191+45C>T n.237+45C>T n.817+45C>T c.244+7308C>T (n.244+7308C>T) n.134+45C>T c.381+45C>T (n.381+45C>T) c.648+45C>T (n.648+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294507G>A | CA10330996 | CSF2RA | c.780+46G>A (n.780+46G>A) c.*863+46G>A (n.*863+46G>A) c.646+3998G>A (n.646+3998G>A) n.191+46G>A n.237+46G>A n.817+46G>A c.244+7309G>A (n.244+7309G>A) n.134+46G>A c.381+46G>A (n.381+46G>A) c.648+46G>A (n.648+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294507G= | CA2411813166 | CSF2RA | c.780+46G= (n.780+46G=) c.*863+46G= (n.*863+46G=) c.646+3998G= (n.646+3998G=) n.191+46G= n.237+46G= n.817+46G= c.244+7309G= (n.244+7309G=) n.134+46G= c.381+46G= (n.381+46G=) c.648+46G= (n.648+46G=) | |
| X | g.1294508G>A | CA2692961859 | CSF2RA | c.780+47G>A (n.780+47G>A) c.*863+47G>A (n.*863+47G>A) c.646+3999G>A (n.646+3999G>A) n.191+47G>A n.237+47G>A n.817+47G>A c.244+7310G>A (n.244+7310G>A) n.134+47G>A c.381+47G>A (n.381+47G>A) c.648+47G>A (n.648+47G>A) | gnomAD v4 |