UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.1294386A>C | CA515299056 | CSF2RA | c.705A>C (p.Val235=) c.*788A>C (n.*788A>C) c.646+3877A>C (n.646+3877A>C) n.116A>C n.162A>C n.742A>C c.244+7188A>C (n.244+7188A>C) n.59A>C c.306A>C (p.Val102=) c.573A>C (p.Val191=) | |
| X | g.1294386A>G | CA515299057 | CSF2RA | c.705A>G (p.Val235=) c.*788A>G (n.*788A>G) c.646+3877A>G (n.646+3877A>G) n.116A>G n.162A>G n.742A>G c.244+7188A>G (n.244+7188A>G) n.59A>G c.306A>G (p.Val102=) c.573A>G (p.Val191=) | gnomAD v4 |
| X | g.1294386A>T | CA515299058 | CSF2RA | c.705A>T (p.Val235=) c.*788A>T (n.*788A>T) c.646+3877A>T (n.646+3877A>T) n.116A>T n.162A>T n.742A>T c.244+7188A>T (n.244+7188A>T) n.59A>T c.306A>T (p.Val102=) c.573A>T (p.Val191=) | |
| X | g.1294387C>A | CA515299059 | CSF2RA | c.706C>A (p.Arg236=) c.*789C>A (n.*789C>A) c.646+3878C>A (n.646+3878C>A) n.117C>A n.163C>A n.743C>A c.244+7189C>A (n.244+7189C>A) n.60C>A c.307C>A (p.Arg103=) c.574C>A (p.Arg192=) | |
| X | g.1294387C= | CA2411813103 | CSF2RA | c.706C= (p.Arg236=) c.*789C= (n.*789C=) c.646+3878C= (n.646+3878C=) n.117C= n.163C= n.743C= c.244+7189C= (n.244+7189C=) n.60C= c.307C= (p.Arg103=) c.574C= (p.Arg192=) | |
| X | g.1294387C>G | CA412235976 | CSF2RA | c.706C>G (p.Arg236Gly) c.*789C>G (n.*789C>G) c.646+3878C>G (n.646+3878C>G) n.117C>G n.163C>G n.743C>G c.244+7189C>G (n.244+7189C>G) n.60C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) c.574C>G (p.Arg192Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294387C>T | CA10330959 | CSF2RA | c.706C>T (p.Arg236Trp) c.*789C>T (n.*789C>T) c.646+3878C>T (n.646+3878C>T) n.117C>T n.163C>T n.743C>T c.244+7189C>T (n.244+7189C>T) n.60C>T c.307C>T (p.Arg103Trp) c.574C>T (p.Arg192Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294388G>A | CA412235977 | CSF2RA | c.707G>A (p.Arg236Gln) c.*790G>A (n.*790G>A) c.646+3879G>A (n.646+3879G>A) n.118G>A n.164G>A n.744G>A c.244+7190G>A (n.244+7190G>A) n.61G>A c.308G>A (p.Arg103Gln) c.575G>A (p.Arg192Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294388G>C | CA412235978 | CSF2RA | c.707G>C (p.Arg236Pro) c.*790G>C (n.*790G>C) c.646+3879G>C (n.646+3879G>C) n.118G>C n.164G>C n.744G>C c.244+7190G>C (n.244+7190G>C) n.61G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) c.575G>C (p.Arg192Pro) | |
| X | g.1294388G= | CA2411813104 | CSF2RA | c.707G= (p.Arg236=) c.*790G= (n.*790G=) c.646+3879G= (n.646+3879G=) n.118G= n.164G= n.744G= c.244+7190G= (n.244+7190G=) n.61G= c.308G= (p.Arg103=) c.575G= (p.Arg192=) | |
| X | g.1294388G>T | CA412235979 | CSF2RA | c.707G>T (p.Arg236Leu) c.*790G>T (n.*790G>T) c.646+3879G>T (n.646+3879G>T) n.118G>T n.164G>T n.744G>T c.244+7190G>T (n.244+7190G>T) n.61G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) c.575G>T (p.Arg192Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294389G>A | CA10330960 | CSF2RA | c.708G>A (p.Arg236=) c.*791G>A (n.*791G>A) c.646+3880G>A (n.646+3880G>A) n.119G>A n.165G>A n.745G>A c.244+7191G>A (n.244+7191G>A) n.62G>A c.309G>A (p.Arg103=) c.576G>A (p.Arg192=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294389G>C | CA515299060 | CSF2RA | c.708G>C (p.Arg236=) c.*791G>C (n.*791G>C) c.646+3880G>C (n.646+3880G>C) n.119G>C n.165G>C n.745G>C c.244+7191G>C (n.244+7191G>C) n.62G>C c.309G>C (p.Arg103=) c.576G>C (p.Arg192=) | |
| X | g.1294389G= | CA2411813105 | CSF2RA | c.708G= (p.Arg236=) c.*791G= (n.*791G=) c.646+3880G= (n.646+3880G=) n.119G= n.165G= n.745G= c.244+7191G= (n.244+7191G=) n.62G= c.309G= (p.Arg103=) c.576G= (p.Arg192=) | |
| X | g.1294389G>T | CA515299061 | CSF2RA | c.708G>T (p.Arg236=) c.*791G>T (n.*791G>T) c.646+3880G>T (n.646+3880G>T) n.119G>T n.165G>T n.745G>T c.244+7191G>T (n.244+7191G>T) n.62G>T c.309G>T (p.Arg103=) c.576G>T (p.Arg192=) | |
| X | g.1294390T>A | CA412235980 | CSF2RA | c.709T>A (p.Trp237Arg) c.*792T>A (n.*792T>A) c.646+3881T>A (n.646+3881T>A) n.120T>A n.166T>A n.746T>A c.244+7192T>A (n.244+7192T>A) n.63T>A c.310T>A (p.Trp104Arg) c.577T>A (p.Trp193Arg) | |
| X | g.1294390T>C | CA412235981 | CSF2RA | c.709T>C (p.Trp237Arg) c.*792T>C (n.*792T>C) c.646+3881T>C (n.646+3881T>C) n.120T>C n.166T>C n.746T>C c.244+7192T>C (n.244+7192T>C) n.63T>C c.310T>C (p.Trp104Arg) c.577T>C (p.Trp193Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294390T>G | CA412235982 | CSF2RA | c.709T>G (p.Trp237Gly) c.*792T>G (n.*792T>G) c.646+3881T>G (n.646+3881T>G) n.120T>G n.166T>G n.746T>G c.244+7192T>G (n.244+7192T>G) n.63T>G c.310T>G (p.Trp104Gly) c.577T>G (p.Trp193Gly) | |
| X | g.1294390T= | CA2411813106 | CSF2RA | c.709T= (p.Trp237=) c.*792T= (n.*792T=) c.646+3881T= (n.646+3881T=) n.120T= n.166T= n.746T= c.244+7192T= (n.244+7192T=) n.63T= c.310T= (p.Trp104=) c.577T= (p.Trp193=) | |
| X | g.1294391G>A | CA412235983 | CSF2RA | c.710G>A (p.Trp237Ter) c.*793G>A (n.*793G>A) c.646+3882G>A (n.646+3882G>A) n.121G>A n.167G>A n.747G>A c.244+7193G>A (n.244+7193G>A) n.64G>A c.311G>A (p.Trp104Ter) c.578G>A (p.Trp193Ter) | |
| X | g.1294391G>C | CA412235984 | CSF2RA | c.710G>C (p.Trp237Ser) c.*793G>C (n.*793G>C) c.646+3882G>C (n.646+3882G>C) n.121G>C n.167G>C n.747G>C c.244+7193G>C (n.244+7193G>C) n.64G>C c.311G>C (p.Trp104Ser) c.578G>C (p.Trp193Ser) | |
| X | g.1294391G>T | CA412235985 | CSF2RA | c.710G>T (p.Trp237Leu) c.*793G>T (n.*793G>T) c.646+3882G>T (n.646+3882G>T) n.121G>T n.167G>T n.747G>T c.244+7193G>T (n.244+7193G>T) n.64G>T c.311G>T (p.Trp104Leu) c.578G>T (p.Trp193Leu) | |
| X | g.1294392G>A | CA412235986 | CSF2RA | c.711G>A (p.Trp237Ter) c.*794G>A (n.*794G>A) c.646+3883G>A (n.646+3883G>A) n.122G>A n.168G>A n.748G>A c.244+7194G>A (n.244+7194G>A) n.65G>A c.312G>A (p.Trp104Ter) c.579G>A (p.Trp193Ter) | |
| X | g.1294392G>C | CA412235988 | CSF2RA | c.711G>C (p.Trp237Cys) c.*794G>C (n.*794G>C) c.646+3883G>C (n.646+3883G>C) n.122G>C n.168G>C n.748G>C c.244+7194G>C (n.244+7194G>C) n.65G>C c.312G>C (p.Trp104Cys) c.579G>C (p.Trp193Cys) | |
| X | g.1294392G= | CA2411813107 | CSF2RA | c.711G= (p.Trp237=) c.*794G= (n.*794G=) c.646+3883G= (n.646+3883G=) n.122G= n.168G= n.748G= c.244+7194G= (n.244+7194G=) n.65G= c.312G= (p.Trp104=) c.579G= (p.Trp193=) | |
| X | g.1294392G>T | CA412235987 | CSF2RA | c.711G>T (p.Trp237Cys) c.*794G>T (n.*794G>T) c.646+3883G>T (n.646+3883G>T) n.122G>T n.168G>T n.748G>T c.244+7194G>T (n.244+7194G>T) n.65G>T c.312G>T (p.Trp104Cys) c.579G>T (p.Trp193Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294393A= | CA2411813108 | CSF2RA | c.712A= (p.Lys238=) c.*795A= (n.*795A=) c.646+3884A= (n.646+3884A=) n.123A= n.169A= n.749A= c.244+7195A= (n.244+7195A=) n.66A= c.313A= (p.Lys105=) c.580A= (p.Lys194=) | |
| X | g.1294393A>C | CA412235989 | CSF2RA | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.*795A>C (n.*795A>C) c.646+3884A>C (n.646+3884A>C) n.123A>C n.169A>C n.749A>C c.244+7195A>C (n.244+7195A>C) n.66A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) | |
| X | g.1294393A>G | CA412235990 | CSF2RA | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.*795A>G (n.*795A>G) c.646+3884A>G (n.646+3884A>G) n.123A>G n.169A>G n.749A>G c.244+7195A>G (n.244+7195A>G) n.66A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) | |
| X | g.1294393A>T | CA412235991 | CSF2RA | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.*795A>T (n.*795A>T) c.646+3884A>T (n.646+3884A>T) n.123A>T n.169A>T n.749A>T c.244+7195A>T (n.244+7195A>T) n.66A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) | dbSNP |
| X | g.1294394A>C | CA412235992 | CSF2RA | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.*796A>C (n.*796A>C) c.646+3885A>C (n.646+3885A>C) n.124A>C n.170A>C n.750A>C c.244+7196A>C (n.244+7196A>C) n.67A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) | |
| X | g.1294394A>G | CA412235993 | CSF2RA | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.*796A>G (n.*796A>G) c.646+3885A>G (n.646+3885A>G) n.124A>G n.170A>G n.750A>G c.244+7196A>G (n.244+7196A>G) n.67A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.1294394A>T | CA412235994 | CSF2RA | c.713A>T (p.Lys238Ile) c.*796A>T (n.*796A>T) c.646+3885A>T (n.646+3885A>T) n.124A>T n.170A>T n.750A>T c.244+7196A>T (n.244+7196A>T) n.67A>T c.314A>T (p.Lys105Ile) c.581A>T (p.Lys194Ile) | |
| X | g.1294395A= | CA2411813109 | CSF2RA | c.714A= (p.Lys238=) c.*797A= (n.*797A=) c.646+3886A= (n.646+3886A=) n.125A= n.171A= n.751A= c.244+7197A= (n.244+7197A=) n.68A= c.315A= (p.Lys105=) c.582A= (p.Lys194=) | |
| X | g.1294395A>C | CA10330961 | CSF2RA | c.714A>C (p.Lys238Asn) c.*797A>C (n.*797A>C) c.646+3886A>C (n.646+3886A>C) n.125A>C n.171A>C n.751A>C c.244+7197A>C (n.244+7197A>C) n.68A>C c.315A>C (p.Lys105Asn) c.582A>C (p.Lys194Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.1294395A>G | CA515299062 | CSF2RA | c.714A>G (p.Lys238=) c.*797A>G (n.*797A>G) c.646+3886A>G (n.646+3886A>G) n.125A>G n.171A>G n.751A>G c.244+7197A>G (n.244+7197A>G) n.68A>G c.315A>G (p.Lys105=) c.582A>G (p.Lys194=) | |
| X | g.1294395A>T | CA412235995 | CSF2RA | c.714A>T (p.Lys238Asn) c.*797A>T (n.*797A>T) c.646+3886A>T (n.646+3886A>T) n.125A>T n.171A>T n.751A>T c.244+7197A>T (n.244+7197A>T) n.68A>T c.315A>T (p.Lys105Asn) c.582A>T (p.Lys194Asn) | |
| X | g.1294396C>A | CA412235996 | CSF2RA | c.715C>A (p.Gln239Lys) c.*798C>A (n.*798C>A) c.646+3887C>A (n.646+3887C>A) n.126C>A n.172C>A n.752C>A c.244+7198C>A (n.244+7198C>A) n.69C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.1294396C= | CA2411813110 | CSF2RA | c.715C= (p.Gln239=) c.*798C= (n.*798C=) c.646+3887C= (n.646+3887C=) n.126C= n.172C= n.752C= c.244+7198C= (n.244+7198C=) n.69C= c.316C= (p.Gln106=) c.583C= (p.Gln195=) | |
| X | g.1294396C>G | CA412235997 | CSF2RA | c.715C>G (p.Gln239Glu) c.*798C>G (n.*798C>G) c.646+3887C>G (n.646+3887C>G) n.126C>G n.172C>G n.752C>G c.244+7198C>G (n.244+7198C>G) n.69C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294396C>T | CA412235998 | CSF2RA | c.715C>T (p.Gln239Ter) c.*798C>T (n.*798C>T) c.646+3887C>T (n.646+3887C>T) n.126C>T n.172C>T n.752C>T c.244+7198C>T (n.244+7198C>T) n.69C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) | |
| X | g.1294397A>C | CA412235999 | CSF2RA | c.716A>C (p.Gln239Pro) c.*799A>C (n.*799A>C) c.646+3888A>C (n.646+3888A>C) n.127A>C n.173A>C n.753A>C c.244+7199A>C (n.244+7199A>C) n.70A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) | |
| X | g.1294397A>G | CA412236001 | CSF2RA | c.716A>G (p.Gln239Arg) c.*799A>G (n.*799A>G) c.646+3888A>G (n.646+3888A>G) n.127A>G n.173A>G n.753A>G c.244+7199A>G (n.244+7199A>G) n.70A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) | |
| X | g.1294397A>T | CA412236000 | CSF2RA | c.716A>T (p.Gln239Leu) c.*799A>T (n.*799A>T) c.646+3888A>T (n.646+3888A>T) n.127A>T n.173A>T n.753A>T c.244+7199A>T (n.244+7199A>T) n.70A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) | |
| X | g.1294398G>A | CA515299063 | CSF2RA | c.717G>A (p.Gln239=) c.*800G>A (n.*800G>A) c.646+3889G>A (n.646+3889G>A) n.128G>A n.174G>A n.754G>A c.244+7200G>A (n.244+7200G>A) n.71G>A c.318G>A (p.Gln106=) c.585G>A (p.Gln195=) | |
| X | g.1294398G>C | CA10330962 | CSF2RA | c.717G>C (p.Gln239His) c.*800G>C (n.*800G>C) c.646+3889G>C (n.646+3889G>C) n.128G>C n.174G>C n.754G>C c.244+7200G>C (n.244+7200G>C) n.71G>C c.318G>C (p.Gln106His) c.585G>C (p.Gln195His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294398G= | CA2411813111 | CSF2RA | c.717G= (p.Gln239=) c.*800G= (n.*800G=) c.646+3889G= (n.646+3889G=) n.128G= n.174G= n.754G= c.244+7200G= (n.244+7200G=) n.71G= c.318G= (p.Gln106=) c.585G= (p.Gln195=) | |
| X | g.1294398G>T | CA412236002 | CSF2RA | c.717G>T (p.Gln239His) c.*800G>T (n.*800G>T) c.646+3889G>T (n.646+3889G>T) n.128G>T n.174G>T n.754G>T c.244+7200G>T (n.244+7200G>T) n.71G>T c.318G>T (p.Gln106His) c.585G>T (p.Gln195His) | |
| X | g.1294399C>A | CA412236003 | CSF2RA | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.*801C>A (n.*801C>A) c.646+3890C>A (n.646+3890C>A) n.129C>A n.175C>A n.755C>A c.244+7201C>A (n.244+7201C>A) n.72C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1294399C>G | CA412236004 | CSF2RA | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.*801C>G (n.*801C>G) c.646+3890C>G (n.646+3890C>G) n.129C>G n.175C>G n.755C>G c.244+7201C>G (n.244+7201C>G) n.72C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) |