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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.1294370C>A | CA412235943 | CSF2RA | c.689C>A (p.Thr230Lys) c.*772C>A (n.*772C>A) c.646+3861C>A (n.646+3861C>A) n.100C>A n.146C>A n.726C>A c.244+7172C>A (n.244+7172C>A) n.43C>A c.290C>A (p.Thr97Lys) c.557C>A (p.Thr186Lys) | |
| X | g.1294370C= | CA2411813091 | CSF2RA | c.689C= (p.Thr230=) c.*772C= (n.*772C=) c.646+3861C= (n.646+3861C=) n.100C= n.146C= n.726C= c.244+7172C= (n.244+7172C=) n.43C= c.290C= (p.Thr97=) c.557C= (p.Thr186=) | |
| X | g.1294370C>G | CA412235944 | CSF2RA | c.689C>G (p.Thr230Arg) c.*772C>G (n.*772C>G) c.646+3861C>G (n.646+3861C>G) n.100C>G n.146C>G n.726C>G c.244+7172C>G (n.244+7172C>G) n.43C>G c.290C>G (p.Thr97Arg) c.557C>G (p.Thr186Arg) | |
| X | g.1294370C>T | CA10330952 | CSF2RA | c.689C>T (p.Thr230Met) c.*772C>T (n.*772C>T) c.646+3861C>T (n.646+3861C>T) n.100C>T n.146C>T n.726C>T c.244+7172C>T (n.244+7172C>T) n.43C>T c.290C>T (p.Thr97Met) c.557C>T (p.Thr186Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1294371G>A | CA10330953 | CSF2RA | c.690G>A (p.Thr230=) c.*773G>A (n.*773G>A) c.646+3862G>A (n.646+3862G>A) n.101G>A n.147G>A n.727G>A c.244+7173G>A (n.244+7173G>A) n.44G>A c.291G>A (p.Thr97=) c.558G>A (p.Thr186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294371G>C | CA515299048 | CSF2RA | c.690G>C (p.Thr230=) c.*773G>C (n.*773G>C) c.646+3862G>C (n.646+3862G>C) n.101G>C n.147G>C n.727G>C c.244+7173G>C (n.244+7173G>C) n.44G>C c.291G>C (p.Thr97=) c.558G>C (p.Thr186=) | |
| X | g.1294371G= | CA2411813092 | CSF2RA | c.690G= (p.Thr230=) c.*773G= (n.*773G=) c.646+3862G= (n.646+3862G=) n.101G= n.147G= n.727G= c.244+7173G= (n.244+7173G=) n.44G= c.291G= (p.Thr97=) c.558G= (p.Thr186=) | |
| X | g.1294371G>T | CA515299049 | CSF2RA | c.690G>T (p.Thr230=) c.*773G>T (n.*773G>T) c.646+3862G>T (n.646+3862G>T) n.101G>T n.147G>T n.727G>T c.244+7173G>T (n.244+7173G>T) n.44G>T c.291G>T (p.Thr97=) c.558G>T (p.Thr186=) | gnomAD v4 |
| X | g.1294372A= | CA2411813093 | CSF2RA | c.691A= (p.Thr231=) c.*774A= (n.*774A=) c.646+3863A= (n.646+3863A=) n.102A= n.148A= n.728A= c.244+7174A= (n.244+7174A=) n.45A= c.292A= (p.Thr98=) c.559A= (p.Thr187=) | |
| X | g.1294372A>C | CA412235945 | CSF2RA | c.691A>C (p.Thr231Pro) c.*774A>C (n.*774A>C) c.646+3863A>C (n.646+3863A>C) n.102A>C n.148A>C n.728A>C c.244+7174A>C (n.244+7174A>C) n.45A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) c.559A>C (p.Thr187Pro) | |
| X | g.1294372A>G | CA412235946 | CSF2RA | c.691A>G (p.Thr231Ala) c.*774A>G (n.*774A>G) c.646+3863A>G (n.646+3863A>G) n.102A>G n.148A>G n.728A>G c.244+7174A>G (n.244+7174A>G) n.45A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) c.559A>G (p.Thr187Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.1294372A>T | CA412235947 | CSF2RA | c.691A>T (p.Thr231Ser) c.*774A>T (n.*774A>T) c.646+3863A>T (n.646+3863A>T) n.102A>T n.148A>T n.728A>T c.244+7174A>T (n.244+7174A>T) n.45A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) c.559A>T (p.Thr187Ser) | dbSNP |
| X | g.1294373C>A | CA412235948 | CSF2RA | c.692C>A (p.Thr231Lys) c.*775C>A (n.*775C>A) c.646+3864C>A (n.646+3864C>A) n.103C>A n.149C>A n.729C>A c.244+7175C>A (n.244+7175C>A) n.46C>A c.293C>A (p.Thr98Lys) c.560C>A (p.Thr187Lys) | |
| X | g.1294373C= | CA2411813094 | CSF2RA | c.692C= (p.Thr231=) c.*775C= (n.*775C=) c.646+3864C= (n.646+3864C=) n.103C= n.149C= n.729C= c.244+7175C= (n.244+7175C=) n.46C= c.293C= (p.Thr98=) c.560C= (p.Thr187=) | |
| X | g.1294373C>G | CA412235949 | CSF2RA | c.692C>G (p.Thr231Arg) c.*775C>G (n.*775C>G) c.646+3864C>G (n.646+3864C>G) n.103C>G n.149C>G n.729C>G c.244+7175C>G (n.244+7175C>G) n.46C>G c.293C>G (p.Thr98Arg) c.560C>G (p.Thr187Arg) | |
| X | g.1294373C>T | CA10330954 | CSF2RA | c.692C>T (p.Thr231Met) c.*775C>T (n.*775C>T) c.646+3864C>T (n.646+3864C>T) n.103C>T n.149C>T n.729C>T c.244+7175C>T (n.244+7175C>T) n.46C>T c.293C>T (p.Thr98Met) c.560C>T (p.Thr187Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1294374G>A | CA10330955 | CSF2RA | c.693G>A (p.Thr231=) c.*776G>A (n.*776G>A) c.646+3865G>A (n.646+3865G>A) n.104G>A n.150G>A n.730G>A c.244+7176G>A (n.244+7176G>A) n.47G>A c.294G>A (p.Thr98=) c.561G>A (p.Thr187=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294374G>C | CA515299050 | CSF2RA | c.693G>C (p.Thr231=) c.*776G>C (n.*776G>C) c.646+3865G>C (n.646+3865G>C) n.104G>C n.150G>C n.730G>C c.244+7176G>C (n.244+7176G>C) n.47G>C c.294G>C (p.Thr98=) c.561G>C (p.Thr187=) | |
| X | g.1294374G= | CA2411813095 | CSF2RA | c.693G= (p.Thr231=) c.*776G= (n.*776G=) c.646+3865G= (n.646+3865G=) n.104G= n.150G= n.730G= c.244+7176G= (n.244+7176G=) n.47G= c.294G= (p.Thr98=) c.561G= (p.Thr187=) | |
| X | g.1294374G>T | CA515299051 | CSF2RA | c.693G>T (p.Thr231=) c.*776G>T (n.*776G>T) c.646+3865G>T (n.646+3865G>T) n.104G>T n.150G>T n.730G>T c.244+7176G>T (n.244+7176G>T) n.47G>T c.294G>T (p.Thr98=) c.561G>T (p.Thr187=) | |
| X | g.1294375C>A | CA412235950 | CSF2RA | c.694C>A (p.His232Asn) c.*777C>A (n.*777C>A) c.646+3866C>A (n.646+3866C>A) n.105C>A n.151C>A n.731C>A c.244+7177C>A (n.244+7177C>A) n.48C>A c.295C>A (p.His99Asn) c.562C>A (p.His188Asn) | |
| X | g.1294375C>G | CA412235952 | CSF2RA | c.694C>G (p.His232Asp) c.*777C>G (n.*777C>G) c.646+3866C>G (n.646+3866C>G) n.105C>G n.151C>G n.731C>G c.244+7177C>G (n.244+7177C>G) n.48C>G c.295C>G (p.His99Asp) c.562C>G (p.His188Asp) | |
| X | g.1294375C>T | CA412235951 | CSF2RA | c.694C>T (p.His232Tyr) c.*777C>T (n.*777C>T) c.646+3866C>T (n.646+3866C>T) n.105C>T n.151C>T n.731C>T c.244+7177C>T (n.244+7177C>T) n.48C>T c.295C>T (p.His99Tyr) c.562C>T (p.His188Tyr) | |
| X | g.1294376A= | CA2411813096 | CSF2RA | c.695A= (p.His232=) c.*778A= (n.*778A=) c.646+3867A= (n.646+3867A=) n.106A= n.152A= n.732A= c.244+7178A= (n.244+7178A=) n.49A= c.296A= (p.His99=) c.563A= (p.His188=) | |
| X | g.1294376A>C | CA412235953 | CSF2RA | c.695A>C (p.His232Pro) c.*778A>C (n.*778A>C) c.646+3867A>C (n.646+3867A>C) n.106A>C n.152A>C n.732A>C c.244+7178A>C (n.244+7178A>C) n.49A>C c.296A>C (p.His99Pro) c.563A>C (p.His188Pro) | |
| X | g.1294376A>G | CA412235954 | CSF2RA | c.695A>G (p.His232Arg) c.*778A>G (n.*778A>G) c.646+3867A>G (n.646+3867A>G) n.106A>G n.152A>G n.732A>G c.244+7178A>G (n.244+7178A>G) n.49A>G c.296A>G (p.His99Arg) c.563A>G (p.His188Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294376A>T | CA412235955 | CSF2RA | c.695A>T (p.His232Leu) c.*778A>T (n.*778A>T) c.646+3867A>T (n.646+3867A>T) n.106A>T n.152A>T n.732A>T c.244+7178A>T (n.244+7178A>T) n.49A>T c.296A>T (p.His99Leu) c.563A>T (p.His188Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.1294377C>A | CA412235956 | CSF2RA | c.696C>A (p.His232Gln) c.*779C>A (n.*779C>A) c.646+3868C>A (n.646+3868C>A) n.107C>A n.153C>A n.733C>A c.244+7179C>A (n.244+7179C>A) n.50C>A c.297C>A (p.His99Gln) c.564C>A (p.His188Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.1294377C>G | CA412235957 | CSF2RA | c.696C>G (p.His232Gln) c.*779C>G (n.*779C>G) c.646+3868C>G (n.646+3868C>G) n.107C>G n.153C>G n.733C>G c.244+7179C>G (n.244+7179C>G) n.50C>G c.297C>G (p.His99Gln) c.564C>G (p.His188Gln) | |
| X | g.1294377C>T | CA515299052 | CSF2RA | c.696C>T (p.His232=) c.*779C>T (n.*779C>T) c.646+3868C>T (n.646+3868C>T) n.107C>T n.153C>T n.733C>T c.244+7179C>T (n.244+7179C>T) n.50C>T c.297C>T (p.His99=) c.564C>T (p.His188=) | |
| X | g.1294378T>A | CA412235958 | CSF2RA | c.697T>A (p.Cys233Ser) c.*780T>A (n.*780T>A) c.646+3869T>A (n.646+3869T>A) n.108T>A n.154T>A n.734T>A c.244+7180T>A (n.244+7180T>A) n.51T>A c.298T>A (p.Cys100Ser) c.565T>A (p.Cys189Ser) | |
| X | g.1294378T>C | CA412235960 | CSF2RA | c.697T>C (p.Cys233Arg) c.*780T>C (n.*780T>C) c.646+3869T>C (n.646+3869T>C) n.108T>C n.154T>C n.734T>C c.244+7180T>C (n.244+7180T>C) n.51T>C c.298T>C (p.Cys100Arg) c.565T>C (p.Cys189Arg) | |
| X | g.1294378T>G | CA412235959 | CSF2RA | c.697T>G (p.Cys233Gly) c.*780T>G (n.*780T>G) c.646+3869T>G (n.646+3869T>G) n.108T>G n.154T>G n.734T>G c.244+7180T>G (n.244+7180T>G) n.51T>G c.298T>G (p.Cys100Gly) c.565T>G (p.Cys189Gly) | |
| X | g.1294379G>A | CA412235961 | CSF2RA | c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.*781G>A (n.*781G>A) c.646+3870G>A (n.646+3870G>A) n.109G>A n.155G>A n.735G>A c.244+7181G>A (n.244+7181G>A) n.52G>A c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.566G>A (p.Cys189Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294379G>C | CA412235962 | CSF2RA | c.698G>C (p.Cys233Ser) c.*781G>C (n.*781G>C) c.646+3870G>C (n.646+3870G>C) n.109G>C n.155G>C n.735G>C c.244+7181G>C (n.244+7181G>C) n.52G>C c.299G>C (p.Cys100Ser) c.566G>C (p.Cys189Ser) | |
| X | g.1294379G= | CA2411813097 | CSF2RA | c.698G= (p.Cys233=) c.*781G= (n.*781G=) c.646+3870G= (n.646+3870G=) n.109G= n.155G= n.735G= c.244+7181G= (n.244+7181G=) n.52G= c.299G= (p.Cys100=) c.566G= (p.Cys189=) | |
| X | g.1294379G>T | CA412235963 | CSF2RA | c.698G>T (p.Cys233Phe) c.*781G>T (n.*781G>T) c.646+3870G>T (n.646+3870G>T) n.109G>T n.155G>T n.735G>T c.244+7181G>T (n.244+7181G>T) n.52G>T c.299G>T (p.Cys100Phe) c.566G>T (p.Cys189Phe) | |
| X | g.1294380C>A | CA412235964 | CSF2RA | c.699C>A (p.Cys233Ter) c.*782C>A (n.*782C>A) c.646+3871C>A (n.646+3871C>A) n.110C>A n.156C>A n.736C>A c.244+7182C>A (n.244+7182C>A) n.53C>A c.300C>A (p.Cys100Ter) c.567C>A (p.Cys189Ter) | |
| X | g.1294380C= | CA2411813098 | CSF2RA | c.699C= (p.Cys233=) c.*782C= (n.*782C=) c.646+3871C= (n.646+3871C=) n.110C= n.156C= n.736C= c.244+7182C= (n.244+7182C=) n.53C= c.300C= (p.Cys100=) c.567C= (p.Cys189=) | |
| X | g.1294380C>G | CA412235965 | CSF2RA | c.699C>G (p.Cys233Trp) c.*782C>G (n.*782C>G) c.646+3871C>G (n.646+3871C>G) n.110C>G n.156C>G n.736C>G c.244+7182C>G (n.244+7182C>G) n.53C>G c.300C>G (p.Cys100Trp) c.567C>G (p.Cys189Trp) | |
| X | g.1294380C>T | CA515299053 | CSF2RA | c.699C>T (p.Cys233=) c.*782C>T (n.*782C>T) c.646+3871C>T (n.646+3871C>T) n.110C>T n.156C>T n.736C>T c.244+7182C>T (n.244+7182C>T) n.53C>T c.300C>T (p.Cys100=) c.567C>T (p.Cys189=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294381C>A | CA10330956 | CSF2RA | c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*783C>A (n.*783C>A) c.646+3872C>A (n.646+3872C>A) n.111C>A n.157C>A n.737C>A c.244+7183C>A (n.244+7183C>A) n.54C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1294381C= | CA2411813099 | CSF2RA | c.700C= (p.Leu234=) c.*783C= (n.*783C=) c.646+3872C= (n.646+3872C=) n.111C= n.157C= n.737C= c.244+7183C= (n.244+7183C=) n.54C= c.301C= (p.Leu101=) c.568C= (p.Leu190=) | |
| X | g.1294381C>G | CA412235966 | CSF2RA | c.700C>G (p.Leu234Val) c.*783C>G (n.*783C>G) c.646+3872C>G (n.646+3872C>G) n.111C>G n.157C>G n.737C>G c.244+7183C>G (n.244+7183C>G) n.54C>G c.301C>G (p.Leu101Val) c.568C>G (p.Leu190Val) | |
| X | g.1294381C>T | CA412235967 | CSF2RA | c.700C>T (p.Leu234Phe) c.*783C>T (n.*783C>T) c.646+3872C>T (n.646+3872C>T) n.111C>T n.157C>T n.737C>T c.244+7183C>T (n.244+7183C>T) n.54C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) c.568C>T (p.Leu190Phe) | |
| X | g.1294382T>A | CA412235968 | CSF2RA | c.701T>A (p.Leu234His) c.*784T>A (n.*784T>A) c.646+3873T>A (n.646+3873T>A) n.112T>A n.158T>A n.738T>A c.244+7184T>A (n.244+7184T>A) n.55T>A c.302T>A (p.Leu101His) c.569T>A (p.Leu190His) | |
| X | g.1294382T>C | CA412235969 | CSF2RA | c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*784T>C (n.*784T>C) c.646+3873T>C (n.646+3873T>C) n.112T>C n.158T>C n.738T>C c.244+7184T>C (n.244+7184T>C) n.55T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) | |
| X | g.1294382T>G | CA412235970 | CSF2RA | c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*784T>G (n.*784T>G) c.646+3873T>G (n.646+3873T>G) n.112T>G n.158T>G n.738T>G c.244+7184T>G (n.244+7184T>G) n.55T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1294382T= | CA2411813100 | CSF2RA | c.701T= (p.Leu234=) c.*784T= (n.*784T=) c.646+3873T= (n.646+3873T=) n.112T= n.158T= n.738T= c.244+7184T= (n.244+7184T=) n.55T= c.302T= (p.Leu101=) c.569T= (p.Leu190=) | |
| X | g.1294383C>A | CA515299055 | CSF2RA | c.702C>A (p.Leu234=) c.*785C>A (n.*785C>A) c.646+3874C>A (n.646+3874C>A) n.113C>A n.159C>A n.739C>A c.244+7185C>A (n.244+7185C>A) n.56C>A c.303C>A (p.Leu101=) c.570C>A (p.Leu190=) |