WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.1290449G>A | CA120920 | CSF2RA | c.586G>A (p.Gly196Arg) c.*669G>A (n.*669G>A) n.623G>A c.244+3251G>A (n.244+3251G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.454G>A (p.Gly152Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290449G>C | CA10330873 | CSF2RA | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.*669G>C (n.*669G>C) n.623G>C c.244+3251G>C (n.244+3251G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290449G= | CA2411810869 | CSF2RA | c.586G= (p.Gly196=) c.*669G= (n.*669G=) n.623G= c.244+3251G= (n.244+3251G=) c.187G= (p.Gly63=) c.454G= (p.Gly152=) | |
| X | g.1290449G>T | CA412235713 | CSF2RA | c.586G>T (p.Gly196Ter) c.*669G>T (n.*669G>T) n.623G>T c.244+3251G>T (n.244+3251G>T) c.187G>T (p.Gly63Ter) c.454G>T (p.Gly152Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290450G>A | CA412235714 | CSF2RA | c.587G>A (p.Gly196Glu) c.*670G>A (n.*670G>A) n.624G>A c.244+3252G>A (n.244+3252G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.455G>A (p.Gly152Glu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290450G>C | CA412235715 | CSF2RA | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.*670G>C (n.*670G>C) n.624G>C c.244+3252G>C (n.244+3252G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) | |
| X | g.1290450G= | CA2411810870 | CSF2RA | c.587G= (p.Gly196=) c.*670G= (n.*670G=) n.624G= c.244+3252G= (n.244+3252G=) c.188G= (p.Gly63=) c.455G= (p.Gly152=) | |
| X | g.1290450G>T | CA412235716 | CSF2RA | c.587G>T (p.Gly196Val) c.*670G>T (n.*670G>T) n.624G>T c.244+3252G>T (n.244+3252G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.455G>T (p.Gly152Val) | |
| X | g.1290451A= | CA2411810871 | CSF2RA | c.588A= (p.Gly196=) c.*671A= (n.*671A=) n.625A= c.244+3253A= (n.244+3253A=) c.189A= (p.Gly63=) c.456A= (p.Gly152=) | |
| X | g.1290451A>C | CA515297863 | CSF2RA | c.588A>C (p.Gly196=) c.*671A>C (n.*671A>C) n.625A>C c.244+3253A>C (n.244+3253A>C) c.189A>C (p.Gly63=) c.456A>C (p.Gly152=) | |
| X | g.1290451A>G | CA515297864 | CSF2RA | c.588A>G (p.Gly196=) c.*671A>G (n.*671A>G) n.625A>G c.244+3253A>G (n.244+3253A>G) c.189A>G (p.Gly63=) c.456A>G (p.Gly152=) | |
| X | g.1290451A>T | CA515297862 | CSF2RA | c.588A>T (p.Gly196=) c.*671A>T (n.*671A>T) n.625A>T c.244+3253A>T (n.244+3253A>T) c.189A>T (p.Gly63=) c.456A>T (p.Gly152=) | dbSNP |
| X | g.1290452A= | CA2411810872 | CSF2RA | c.589A= (p.Thr197=) c.*672A= (n.*672A=) n.626A= c.244+3254A= (n.244+3254A=) c.190A= (p.Thr64=) c.457A= (p.Thr153=) | |
| X | g.1290452A>C | CA10330874 | CSF2RA | c.589A>C (p.Thr197Pro) c.*672A>C (n.*672A>C) n.626A>C c.244+3254A>C (n.244+3254A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290452A>G | CA412235717 | CSF2RA | c.589A>G (p.Thr197Ala) c.*672A>G (n.*672A>G) n.626A>G c.244+3254A>G (n.244+3254A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) | |
| X | g.1290452A>T | CA412235718 | CSF2RA | c.589A>T (p.Thr197Ser) c.*672A>T (n.*672A>T) n.626A>T c.244+3254A>T (n.244+3254A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) | |
| X | g.1290453C>A | CA412235719 | CSF2RA | c.590C>A (p.Thr197Asn) c.*673C>A (n.*673C>A) n.1C>A n.627C>A c.244+3255C>A (n.244+3255C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) | |
| X | g.1290453C>G | CA412235720 | CSF2RA | c.590C>G (p.Thr197Ser) c.*673C>G (n.*673C>G) n.1C>G n.627C>G c.244+3255C>G (n.244+3255C>G) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.1290453C>T | CA412235721 | CSF2RA | c.590C>T (p.Thr197Ile) c.*673C>T (n.*673C>T) n.1C>T n.627C>T c.244+3255C>T (n.244+3255C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) | |
| X | g.1290454C>A | CA515297867 | CSF2RA | c.591C>A (p.Thr197=) c.*674C>A (n.*674C>A) n.2C>A n.628C>A c.244+3256C>A (n.244+3256C>A) c.192C>A (p.Thr64=) c.459C>A (p.Thr153=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290454C>G | CA515297865 | CSF2RA | c.591C>G (p.Thr197=) c.*674C>G (n.*674C>G) n.2C>G n.628C>G c.244+3256C>G (n.244+3256C>G) c.192C>G (p.Thr64=) c.459C>G (p.Thr153=) | |
| X | g.1290454C>T | CA515297866 | CSF2RA | c.591C>T (p.Thr197=) c.*674C>T (n.*674C>T) n.2C>T n.628C>T c.244+3256C>T (n.244+3256C>T) c.192C>T (p.Thr64=) c.459C>T (p.Thr153=) | |
| X | g.1290455A>C | CA412235722 | CSF2RA | c.592A>C (p.Ser198Arg) c.*675A>C (n.*675A>C) n.3A>C n.629A>C c.244+3257A>C (n.244+3257A>C) c.193A>C (p.Ser65Arg) c.460A>C (p.Ser154Arg) | |
| X | g.1290455A>G | CA412235723 | CSF2RA | c.592A>G (p.Ser198Gly) c.*675A>G (n.*675A>G) n.3A>G n.629A>G c.244+3257A>G (n.244+3257A>G) c.193A>G (p.Ser65Gly) c.460A>G (p.Ser154Gly) | dbSNP |
| X | g.1290455A>T | CA412235724 | CSF2RA | c.592A>T (p.Ser198Cys) c.*675A>T (n.*675A>T) n.3A>T n.629A>T c.244+3257A>T (n.244+3257A>T) c.193A>T (p.Ser65Cys) c.460A>T (p.Ser154Cys) | |
| X | g.1290456G>A | CA412235727 | CSF2RA | c.593G>A (p.Ser198Asn) c.*676G>A (n.*676G>A) n.4G>A n.630G>A c.244+3258G>A (n.244+3258G>A) c.194G>A (p.Ser65Asn) c.461G>A (p.Ser154Asn) | |
| X | g.1290456G>C | CA412235726 | CSF2RA | c.593G>C (p.Ser198Thr) c.*676G>C (n.*676G>C) n.4G>C n.630G>C c.244+3258G>C (n.244+3258G>C) c.194G>C (p.Ser65Thr) c.461G>C (p.Ser154Thr) | dbSNP |
| X | g.1290456G= | CA2411810873 | CSF2RA | c.593G= (p.Ser198=) c.*676G= (n.*676G=) n.4G= n.630G= c.244+3258G= (n.244+3258G=) c.194G= (p.Ser65=) c.461G= (p.Ser154=) | |
| X | g.1290456G>T | CA412235725 | CSF2RA | c.593G>T (p.Ser198Ile) c.*676G>T (n.*676G>T) n.4G>T n.630G>T c.244+3258G>T (n.244+3258G>T) c.194G>T (p.Ser65Ile) c.461G>T (p.Ser154Ile) | |
| X | g.1290457C>A | CA412235728 | CSF2RA | c.594C>A (p.Ser198Arg) c.*677C>A (n.*677C>A) n.5C>A n.631C>A c.244+3259C>A (n.244+3259C>A) c.195C>A (p.Ser65Arg) c.462C>A (p.Ser154Arg) | dbSNP |
| X | g.1290457C= | CA2411810874 | CSF2RA | c.594C= (p.Ser198=) c.*677C= (n.*677C=) n.5C= n.631C= c.244+3259C= (n.244+3259C=) c.195C= (p.Ser65=) c.462C= (p.Ser154=) | |
| X | g.1290457C>G | CA412235729 | CSF2RA | c.594C>G (p.Ser198Arg) c.*677C>G (n.*677C>G) n.5C>G n.631C>G c.244+3259C>G (n.244+3259C>G) c.195C>G (p.Ser65Arg) c.462C>G (p.Ser154Arg) | |
| X | g.1290457C>T | CA515297868 | CSF2RA | c.594C>T (p.Ser198=) c.*677C>T (n.*677C>T) n.5C>T n.631C>T c.244+3259C>T (n.244+3259C>T) c.195C>T (p.Ser65=) c.462C>T (p.Ser154=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290458C>A | CA515297869 | CSF2RA | c.595C>A (p.Arg199=) c.*678C>A (n.*678C>A) n.6C>A n.632C>A c.244+3260C>A (n.244+3260C>A) c.196C>A (p.Arg66=) c.463C>A (p.Arg155=) | |
| X | g.1290458C= | CA2411810875 | CSF2RA | c.595C= (p.Arg199=) c.*678C= (n.*678C=) n.6C= n.632C= c.244+3260C= (n.244+3260C=) c.196C= (p.Arg66=) c.463C= (p.Arg155=) | |
| X | g.1290458C>G | CA412235730 | CSF2RA | c.595C>G (p.Arg199Gly) c.*678C>G (n.*678C>G) n.6C>G n.632C>G c.244+3260C>G (n.244+3260C>G) c.196C>G (p.Arg66Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) | |
| X | g.1290458C>T | CA412235731 | CSF2RA | c.595C>T (p.Arg199Ter) c.*678C>T (n.*678C>T) n.6C>T n.632C>T c.244+3260C>T (n.244+3260C>T) c.196C>T (p.Arg66Ter) c.463C>T (p.Arg155Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290459G>A | CA10330875 | CSF2RA | c.596G>A (p.Arg199Gln) c.*679G>A (n.*679G>A) n.7G>A n.633G>A c.244+3261G>A (n.244+3261G>A) c.197G>A (p.Arg66Gln) c.464G>A (p.Arg155Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290459G>C | CA10330876 | CSF2RA | c.596G>C (p.Arg199Pro) c.*679G>C (n.*679G>C) n.7G>C n.633G>C c.244+3261G>C (n.244+3261G>C) c.197G>C (p.Arg66Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290459G= | CA2411810876 | CSF2RA | c.596G= (p.Arg199=) c.*679G= (n.*679G=) n.7G= n.633G= c.244+3261G= (n.244+3261G=) c.197G= (p.Arg66=) c.464G= (p.Arg155=) | |
| X | g.1290459G>T | CA412235732 | CSF2RA | c.596G>T (p.Arg199Leu) c.*679G>T (n.*679G>T) n.7G>T n.633G>T c.244+3261G>T (n.244+3261G>T) c.197G>T (p.Arg66Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.1290460A>C | CA515297870 | CSF2RA | c.597A>C (p.Arg199=) c.*680A>C (n.*680A>C) n.8A>C n.634A>C c.244+3262A>C (n.244+3262A>C) c.198A>C (p.Arg66=) c.465A>C (p.Arg155=) | |
| X | g.1290460A>G | CA515297871 | CSF2RA | c.597A>G (p.Arg199=) c.*680A>G (n.*680A>G) n.8A>G n.634A>G c.244+3262A>G (n.244+3262A>G) c.198A>G (p.Arg66=) c.465A>G (p.Arg155=) | |
| X | g.1290460A>T | CA515297872 | CSF2RA | c.597A>T (p.Arg199=) c.*680A>T (n.*680A>T) n.8A>T n.634A>T c.244+3262A>T (n.244+3262A>T) c.198A>T (p.Arg66=) c.465A>T (p.Arg155=) | |
| X | g.1290461G>A | CA412235733 | CSF2RA | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.*681G>A (n.*681G>A) n.9G>A n.635G>A c.244+3263G>A (n.244+3263G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) | |
| X | g.1290461G>C | CA412235734 | CSF2RA | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.*681G>C (n.*681G>C) n.9G>C n.635G>C c.244+3263G>C (n.244+3263G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) | |
| X | g.1290461G>T | CA412235735 | CSF2RA | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.*681G>T (n.*681G>T) n.9G>T n.635G>T c.244+3263G>T (n.244+3263G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) | |
| X | g.1290462A= | CA2411810877 | CSF2RA | c.599A= (p.Glu200=) c.*682A= (n.*682A=) n.10A= n.636A= c.244+3264A= (n.244+3264A=) c.200A= (p.Glu67=) c.467A= (p.Glu156=) | |
| X | g.1290462A>C | CA412235736 | CSF2RA | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.*682A>C (n.*682A>C) n.10A>C n.636A>C c.244+3264A>C (n.244+3264A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) | |
| X | g.1290462A>G | CA412235737 | CSF2RA | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.*682A>G (n.*682A>G) n.10A>G n.636A>G c.244+3264A>G (n.244+3264A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) | dbSNP |