Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.124370077C>A | CA2579695795 | SH2D1A,STAG2 | c.202-99C>A (n.202-99C>A) c.*40-99C>A (n.*40-99C>A) n.563-154C>A n.117-154C>A n.137-99C>A c.202-154C>A (n.202-154C>A) n.501-99C>A n.27C>A n.454-41745C>A c.180-154C>A (n.180-154C>A) n.192-99C>A n.192-154C>A n.563-99C>A | gnomAD v4 |
X | g.124370077C= | CA2456215788 | SH2D1A,STAG2 | c.202-99C= (n.202-99C=) c.*40-99C= (n.*40-99C=) n.563-154C= n.117-154C= n.137-99C= c.202-154C= (n.202-154C=) n.501-99C= n.27C= n.454-41745C= c.180-154C= (n.180-154C=) n.192-99C= n.192-154C= n.563-99C= | |
X | g.124370077C>T | CA2456215789 | SH2D1A,STAG2 | c.202-99C>T (n.202-99C>T) c.*40-99C>T (n.*40-99C>T) n.563-154C>T n.117-154C>T n.137-99C>T c.202-154C>T (n.202-154C>T) n.501-99C>T n.27C>T n.454-41745C>T c.180-154C>T (n.180-154C>T) n.192-99C>T n.192-154C>T n.563-99C>T | dbSNP |
X | g.124370078A>G | CA2694636328 | SH2D1A,STAG2 | c.202-98A>G (n.202-98A>G) c.*40-98A>G (n.*40-98A>G) n.563-153A>G n.117-153A>G n.137-98A>G c.202-153A>G (n.202-153A>G) n.501-98A>G n.28A>G n.454-41744A>G c.180-153A>G (n.180-153A>G) n.192-98A>G n.192-153A>G n.563-98A>G | gnomAD v4 |
X | g.124370079C>A | CA2579695796 | SH2D1A,STAG2 | c.202-97C>A (n.202-97C>A) c.*40-97C>A (n.*40-97C>A) n.563-152C>A n.117-152C>A n.137-97C>A c.202-152C>A (n.202-152C>A) n.501-97C>A n.29C>A n.454-41743C>A c.180-152C>A (n.180-152C>A) n.192-97C>A n.192-152C>A n.563-97C>A | gnomAD v4 |
X | g.124370081A>C | CA2694636330 | SH2D1A,STAG2 | c.202-95A>C (n.202-95A>C) c.*40-95A>C (n.*40-95A>C) n.563-150A>C n.117-150A>C n.137-95A>C c.202-150A>C (n.202-150A>C) n.501-95A>C n.31A>C n.454-41741A>C c.180-150A>C (n.180-150A>C) n.192-95A>C n.192-150A>C n.563-95A>C | gnomAD v4 |
X | g.124370081_124370083dup | CA2694636329 | SH2D1A,STAG2 | c.202-95_202-93dup (n.202-95_202-93dup) c.*40-95_*40-93dup (n.*40-95_*40-93dup) n.563-150_563-148dup n.117-150_117-148dup n.137-95_137-93dup c.202-150_202-148dup (n.202-150_202-148dup) n.501-95_501-93dup n.31_33dup n.454-41741_454-41739dup c.180-150_180-148dup (n.180-150_180-148dup) n.192-95_192-93dup n.192-150_192-148dup n.563-95_563-93dup | gnomAD v4 |
X | g.124370083T>A | CA2694636331 | SH2D1A,STAG2 | c.202-93T>A (n.202-93T>A) c.*40-93T>A (n.*40-93T>A) n.563-148T>A n.117-148T>A n.137-93T>A c.202-148T>A (n.202-148T>A) n.501-93T>A n.33T>A n.454-41739T>A c.180-148T>A (n.180-148T>A) n.192-93T>A n.192-148T>A n.563-93T>A | gnomAD v4 |
X | g.124370083T>C | CA2694636332 | SH2D1A,STAG2 | c.202-93T>C (n.202-93T>C) c.*40-93T>C (n.*40-93T>C) n.563-148T>C n.117-148T>C n.137-93T>C c.202-148T>C (n.202-148T>C) n.501-93T>C n.33T>C n.454-41739T>C c.180-148T>C (n.180-148T>C) n.192-93T>C n.192-148T>C n.563-93T>C | gnomAD v4 |
X | g.124370083T>G | CA2694636333 | SH2D1A,STAG2 | c.202-93T>G (n.202-93T>G) c.*40-93T>G (n.*40-93T>G) n.563-148T>G n.117-148T>G n.137-93T>G c.202-148T>G (n.202-148T>G) n.501-93T>G n.33T>G n.454-41739T>G c.180-148T>G (n.180-148T>G) n.192-93T>G n.192-148T>G n.563-93T>G | gnomAD v4 |
X | g.124370084G>A | CA2694636334 | SH2D1A,STAG2 | c.202-92G>A (n.202-92G>A) c.*40-92G>A (n.*40-92G>A) n.563-147G>A n.117-147G>A n.137-92G>A c.202-147G>A (n.202-147G>A) n.501-92G>A n.34G>A n.454-41738G>A c.180-147G>A (n.180-147G>A) n.192-92G>A n.192-147G>A n.563-92G>A | gnomAD v4 |
X | g.124370084G>T | CA2694636335 | SH2D1A,STAG2 | c.202-92G>T (n.202-92G>T) c.*40-92G>T (n.*40-92G>T) n.563-147G>T n.117-147G>T n.137-92G>T c.202-147G>T (n.202-147G>T) n.501-92G>T n.34G>T n.454-41738G>T c.180-147G>T (n.180-147G>T) n.192-92G>T n.192-147G>T n.563-92G>T | gnomAD v4 |
X | g.124370085T>A | CA2694636336 | SH2D1A,STAG2 | c.202-91T>A (n.202-91T>A) c.*40-91T>A (n.*40-91T>A) n.563-146T>A n.117-146T>A n.137-91T>A c.202-146T>A (n.202-146T>A) n.501-91T>A n.35T>A n.454-41737T>A c.180-146T>A (n.180-146T>A) n.192-91T>A n.192-146T>A n.563-91T>A | gnomAD v4 |
X | g.124370085T>C | CA2579695797 | SH2D1A,STAG2 | c.202-91T>C (n.202-91T>C) c.*40-91T>C (n.*40-91T>C) n.563-146T>C n.117-146T>C n.137-91T>C c.202-146T>C (n.202-146T>C) n.501-91T>C n.35T>C n.454-41737T>C c.180-146T>C (n.180-146T>C) n.192-91T>C n.192-146T>C n.563-91T>C | gnomAD v4 |
X | g.124370086T>C | CA644151956 | SH2D1A,STAG2 | c.202-90T>C (n.202-90T>C) c.*40-90T>C (n.*40-90T>C) n.563-145T>C n.117-145T>C n.137-90T>C c.202-145T>C (n.202-145T>C) n.501-90T>C n.36T>C n.454-41736T>C c.180-145T>C (n.180-145T>C) n.192-90T>C n.192-145T>C n.563-90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124370086T>G | CA2456215790 | SH2D1A,STAG2 | c.202-90T>G (n.202-90T>G) c.*40-90T>G (n.*40-90T>G) n.563-145T>G n.117-145T>G n.137-90T>G c.202-145T>G (n.202-145T>G) n.501-90T>G n.36T>G n.454-41736T>G c.180-145T>G (n.180-145T>G) n.192-90T>G n.192-145T>G n.563-90T>G | dbSNP |
X | g.124370086T= | CA2456215791 | SH2D1A,STAG2 | c.202-90T= (n.202-90T=) c.*40-90T= (n.*40-90T=) n.563-145T= n.117-145T= n.137-90T= c.202-145T= (n.202-145T=) n.501-90T= n.36T= n.454-41736T= c.180-145T= (n.180-145T=) n.192-90T= n.192-145T= n.563-90T= | |
X | g.124370087A>T | CA2694636337 | SH2D1A,STAG2 | c.202-89A>T (n.202-89A>T) c.*40-89A>T (n.*40-89A>T) n.563-144A>T n.117-144A>T n.137-89A>T c.202-144A>T (n.202-144A>T) n.501-89A>T n.37A>T n.454-41735A>T c.180-144A>T (n.180-144A>T) n.192-89A>T n.192-144A>T n.563-89A>T | gnomAD v4 |
X | g.124370088C>A | CA2694636338 | SH2D1A,STAG2 | c.202-88C>A (n.202-88C>A) c.*40-88C>A (n.*40-88C>A) n.563-143C>A n.117-143C>A n.137-88C>A c.202-143C>A (n.202-143C>A) n.501-88C>A n.38C>A n.454-41734C>A c.180-143C>A (n.180-143C>A) n.192-88C>A n.192-143C>A n.563-88C>A | gnomAD v4 |
X | g.124370088C= | CA2456215792 | SH2D1A,STAG2 | c.202-88C= (n.202-88C=) c.*40-88C= (n.*40-88C=) n.563-143C= n.117-143C= n.137-88C= c.202-143C= (n.202-143C=) n.501-88C= n.38C= n.454-41734C= c.180-143C= (n.180-143C=) n.192-88C= n.192-143C= n.563-88C= | |
X | g.124370088C>T | CA2456215793 | SH2D1A,STAG2 | c.202-88C>T (n.202-88C>T) c.*40-88C>T (n.*40-88C>T) n.563-143C>T n.117-143C>T n.137-88C>T c.202-143C>T (n.202-143C>T) n.501-88C>T n.38C>T n.454-41734C>T c.180-143C>T (n.180-143C>T) n.192-88C>T n.192-143C>T n.563-88C>T | dbSNP |
X | g.124370089T>A | CA644151957 | SH2D1A,STAG2 | c.202-87T>A (n.202-87T>A) c.*40-87T>A (n.*40-87T>A) n.563-142T>A n.117-142T>A n.137-87T>A c.202-142T>A (n.202-142T>A) n.501-87T>A n.39T>A n.454-41733T>A c.180-142T>A (n.180-142T>A) n.192-87T>A n.192-142T>A n.563-87T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124370089T>C | CA2566569047 | SH2D1A,STAG2 | c.202-87T>C (n.202-87T>C) c.*40-87T>C (n.*40-87T>C) n.563-142T>C n.117-142T>C n.137-87T>C c.202-142T>C (n.202-142T>C) n.501-87T>C n.39T>C n.454-41733T>C c.180-142T>C (n.180-142T>C) n.192-87T>C n.192-142T>C n.563-87T>C | |
X | g.124370089T= | CA2456215794 | SH2D1A,STAG2 | c.202-87T= (n.202-87T=) c.*40-87T= (n.*40-87T=) n.563-142T= n.117-142T= n.137-87T= c.202-142T= (n.202-142T=) n.501-87T= n.39T= n.454-41733T= c.180-142T= (n.180-142T=) n.192-87T= n.192-142T= n.563-87T= | |
X | g.124370090T>A | CA2558485050 | SH2D1A,STAG2 | c.202-86T>A (n.202-86T>A) c.*40-86T>A (n.*40-86T>A) n.563-141T>A n.117-141T>A n.137-86T>A c.202-141T>A (n.202-141T>A) n.501-86T>A n.40T>A n.454-41732T>A c.180-141T>A (n.180-141T>A) n.192-86T>A n.192-141T>A n.563-86T>A | |
X | g.124370091C>A | CA2579695798 | SH2D1A,STAG2 | c.202-85C>A (n.202-85C>A) c.*40-85C>A (n.*40-85C>A) n.563-140C>A n.117-140C>A n.137-85C>A c.202-140C>A (n.202-140C>A) n.501-85C>A n.41C>A n.454-41731C>A c.180-140C>A (n.180-140C>A) n.192-85C>A n.192-140C>A n.563-85C>A | gnomAD v4 |
X | g.124370092T>A | CA2694636340 | SH2D1A,STAG2 | c.202-84T>A (n.202-84T>A) c.*40-84T>A (n.*40-84T>A) n.563-139T>A n.117-139T>A n.137-84T>A c.202-139T>A (n.202-139T>A) n.501-84T>A n.42T>A n.454-41730T>A c.180-139T>A (n.180-139T>A) n.192-84T>A n.192-139T>A n.563-84T>A | gnomAD v4 |
X | g.124370092T>C | CA2456215796 | SH2D1A,STAG2 | c.202-84T>C (n.202-84T>C) c.*40-84T>C (n.*40-84T>C) n.563-139T>C n.117-139T>C n.137-84T>C c.202-139T>C (n.202-139T>C) n.501-84T>C n.42T>C n.454-41730T>C c.180-139T>C (n.180-139T>C) n.192-84T>C n.192-139T>C n.563-84T>C | dbSNP |
X | g.124370092T= | CA2456215795 | SH2D1A,STAG2 | c.202-84T= (n.202-84T=) c.*40-84T= (n.*40-84T=) n.563-139T= n.117-139T= n.137-84T= c.202-139T= (n.202-139T=) n.501-84T= n.42T= n.454-41730T= c.180-139T= (n.180-139T=) n.192-84T= n.192-139T= n.563-84T= | |
X | g.124370093_124370095del | CA2694636339 | SH2D1A,STAG2 | c.202-83_202-81del (n.202-83_202-81del) c.*40-83_*40-81del (n.*40-83_*40-81del) n.563-138_563-136del n.117-138_117-136del n.137-83_137-81del c.202-138_202-136del (n.202-138_202-136del) n.501-83_501-81del n.43_45del n.454-41729_454-41727del c.180-138_180-136del (n.180-138_180-136del) n.192-83_192-81del n.192-138_192-136del n.563-83_563-81del | gnomAD v4 |
X | g.124370093C>A | CA335082904 | SH2D1A,STAG2 | c.202-83C>A (n.202-83C>A) c.*40-83C>A (n.*40-83C>A) n.563-138C>A n.117-138C>A n.137-83C>A c.202-138C>A (n.202-138C>A) n.501-83C>A n.43C>A n.454-41729C>A c.180-138C>A (n.180-138C>A) n.192-83C>A n.192-138C>A n.563-83C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.124370093C= | CA2456215797 | SH2D1A,STAG2 | c.202-83C= (n.202-83C=) c.*40-83C= (n.*40-83C=) n.563-138C= n.117-138C= n.137-83C= c.202-138C= (n.202-138C=) n.501-83C= n.43C= n.454-41729C= c.180-138C= (n.180-138C=) n.192-83C= n.192-138C= n.563-83C= | |
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X | g.124370095T>A | CA2570694635 | SH2D1A,STAG2 | c.202-81T>A (n.202-81T>A) c.*40-81T>A (n.*40-81T>A) n.563-136T>A n.117-136T>A n.137-81T>A c.202-136T>A (n.202-136T>A) n.501-81T>A n.45T>A n.454-41727T>A c.180-136T>A (n.180-136T>A) n.192-81T>A n.192-136T>A n.563-81T>A | |
X | g.124370095T>C | CA2545825956 | SH2D1A,STAG2 | c.202-81T>C (n.202-81T>C) c.*40-81T>C (n.*40-81T>C) n.563-136T>C n.117-136T>C n.137-81T>C c.202-136T>C (n.202-136T>C) n.501-81T>C n.45T>C n.454-41727T>C c.180-136T>C (n.180-136T>C) n.192-81T>C n.192-136T>C n.563-81T>C | gnomAD v4 |
X | g.124370096A>G | CA2694636342 | SH2D1A,STAG2 | c.202-80A>G (n.202-80A>G) c.*40-80A>G (n.*40-80A>G) n.563-135A>G n.117-135A>G n.137-80A>G c.202-135A>G (n.202-135A>G) n.501-80A>G n.46A>G n.454-41726A>G c.180-135A>G (n.180-135A>G) n.192-80A>G n.192-135A>G n.563-80A>G | gnomAD v4 |
X | g.124370096A>T | CA2579695799 | SH2D1A,STAG2 | c.202-80A>T (n.202-80A>T) c.*40-80A>T (n.*40-80A>T) n.563-135A>T n.117-135A>T n.137-80A>T c.202-135A>T (n.202-135A>T) n.501-80A>T n.46A>T n.454-41726A>T c.180-135A>T (n.180-135A>T) n.192-80A>T n.192-135A>T n.563-80A>T | |
X | g.124370098C>A | CA2694636343 | SH2D1A,STAG2 | c.202-78C>A (n.202-78C>A) c.*40-78C>A (n.*40-78C>A) n.563-133C>A n.117-133C>A n.137-78C>A c.202-133C>A (n.202-133C>A) n.501-78C>A n.48C>A n.454-41724C>A c.180-133C>A (n.180-133C>A) n.192-78C>A n.192-133C>A n.563-78C>A | gnomAD v4 |
X | g.124370099A>T | CA2694636344 | SH2D1A,STAG2 | c.202-77A>T (n.202-77A>T) c.*40-77A>T (n.*40-77A>T) n.563-132A>T n.117-132A>T n.137-77A>T c.202-132A>T (n.202-132A>T) n.501-77A>T n.49A>T n.454-41723A>T c.180-132A>T (n.180-132A>T) n.192-77A>T n.192-132A>T n.563-77A>T | gnomAD v4 |
X | g.124370100T>A | CA2694636345 | SH2D1A,STAG2 | c.202-76T>A (n.202-76T>A) c.*40-76T>A (n.*40-76T>A) n.563-131T>A n.117-131T>A n.137-76T>A c.202-131T>A (n.202-131T>A) n.501-76T>A n.50T>A n.454-41722T>A c.180-131T>A (n.180-131T>A) n.192-76T>A n.192-131T>A n.563-76T>A | gnomAD v4 |
X | g.124370100T>C | CA2521088680 | SH2D1A,STAG2 | c.202-76T>C (n.202-76T>C) c.*40-76T>C (n.*40-76T>C) n.563-131T>C n.117-131T>C n.137-76T>C c.202-131T>C (n.202-131T>C) n.501-76T>C n.50T>C n.454-41722T>C c.180-131T>C (n.180-131T>C) n.192-76T>C n.192-131T>C n.563-76T>C | |
X | g.124370101C>A | CA2456215800 | SH2D1A,STAG2 | c.202-75C>A (n.202-75C>A) c.*40-75C>A (n.*40-75C>A) n.563-130C>A n.117-130C>A n.137-75C>A c.202-130C>A (n.202-130C>A) n.501-75C>A n.51C>A n.454-41721C>A c.180-130C>A (n.180-130C>A) n.192-75C>A n.192-130C>A n.563-75C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.124370102C>A | CA2694636346 | SH2D1A,STAG2 | c.202-74C>A (n.202-74C>A) c.*40-74C>A (n.*40-74C>A) n.563-129C>A n.117-129C>A n.137-74C>A c.202-129C>A (n.202-129C>A) n.501-74C>A n.52C>A n.454-41720C>A c.180-129C>A (n.180-129C>A) n.192-74C>A n.192-129C>A n.563-74C>A | gnomAD v4 |
X | g.124370103C>T | CA2504435440 | SH2D1A,STAG2 | c.202-73C>T (n.202-73C>T) c.*40-73C>T (n.*40-73C>T) n.563-128C>T n.117-128C>T n.137-73C>T c.202-128C>T (n.202-128C>T) n.501-73C>T n.53C>T n.454-41719C>T c.180-128C>T (n.180-128C>T) n.192-73C>T n.192-128C>T n.563-73C>T | gnomAD v4 |
X | g.124370104T>A | CA2568827374 | SH2D1A,STAG2 | c.202-72T>A (n.202-72T>A) c.*40-72T>A (n.*40-72T>A) n.563-127T>A n.117-127T>A n.137-72T>A c.202-127T>A (n.202-127T>A) n.501-72T>A n.54T>A n.454-41718T>A c.180-127T>A (n.180-127T>A) n.192-72T>A n.192-127T>A n.563-72T>A | |
X | g.124370105A>T | CA2512359838 | SH2D1A,STAG2 | c.202-71A>T (n.202-71A>T) c.*40-71A>T (n.*40-71A>T) n.563-126A>T n.117-126A>T n.137-71A>T c.202-126A>T (n.202-126A>T) n.501-71A>T n.55A>T n.454-41717A>T c.180-126A>T (n.180-126A>T) n.192-71A>T n.192-126A>T n.563-71A>T | |
X | g.124370106G>T | CA2694636347 | SH2D1A,STAG2 | c.202-70G>T (n.202-70G>T) c.*40-70G>T (n.*40-70G>T) n.563-125G>T n.117-125G>T n.137-70G>T c.202-125G>T (n.202-125G>T) n.501-70G>T n.56G>T n.454-41716G>T c.180-125G>T (n.180-125G>T) n.192-70G>T n.192-125G>T n.563-70G>T | gnomAD v4 |