Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.124346645G>ACA414122164SH2D1A,STAG2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.499-19116G>A
n.116+159G>A
n.72+159G>A
n.454-65177G>A
n.57G>A
Xg.124346645G>CCA414122163SH2D1A,STAG2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.499-19116G>C
n.116+159G>C
n.72+159G>C
n.454-65177G>C
n.57G>C
Xg.124346645G=CA2456207017SH2D1A,STAG2c.3G= (p.Met1=)
n.499-19116G=
n.116+159G=
n.72+159G=
n.454-65177G=
n.57G=
Xg.124346645G>TCA255604SH2D1A,STAG2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.499-19116G>T
n.116+159G>T
n.72+159G>T
n.454-65177G>T
n.57G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.124346646G>ACA414122165SH2D1A,STAG2c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.499-19115G>A
n.116+160G>A
n.72+160G>A
n.454-65176G>A
n.58G>A
Xg.124346646G>CCA414122166SH2D1A,STAG2c.4G>C (p.Asp2His)
n.499-19115G>C
n.116+160G>C
n.72+160G>C
n.454-65176G>C
n.58G>C
Xg.124346646G>TCA414122167SH2D1A,STAG2c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.499-19115G>T
n.116+160G>T
n.72+160G>T
n.454-65176G>T
n.58G>T
Xg.124346647A=CA2456207018SH2D1A,STAG2c.5A= (p.Asp2=)
n.499-19114A=
n.116+161A=
n.72+161A=
n.454-65175A=
n.59A=
Xg.124346647A>CCA414122168SH2D1A,STAG2c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.499-19114A>C
n.116+161A>C
n.72+161A>C
n.454-65175A>C
n.59A>C
Xg.124346647A>GCA414122169SH2D1A,STAG2c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.499-19114A>G
n.116+161A>G
n.72+161A>G
n.454-65175A>G
n.59A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.124346647A>TCA414122170SH2D1A,STAG2c.5A>T (p.Asp2Val)
n.499-19114A>T
n.116+161A>T
n.72+161A>T
n.454-65175A>T
n.59A>T
Xg.124346648C>ACA414122171SH2D1A,STAG2c.6C>A (p.Asp2Glu)
n.499-19113C>A
n.116+162C>A
n.72+162C>A
n.454-65174C>A
n.60C>A
Xg.124346648C=CA2456207019SH2D1A,STAG2c.6C= (p.Asp2=)
n.499-19113C=
n.116+162C=
n.72+162C=
n.454-65174C=
n.60C=
Xg.124346648C>GCA414122172SH2D1A,STAG2c.6C>G (p.Asp2Glu)
n.499-19113C>G
n.116+162C>G
n.72+162C>G
n.454-65174C>G
n.60C>G
Xg.124346648C>TCA518122133SH2D1A,STAG2c.6C>T (p.Asp2=)
n.499-19113C>T
n.116+162C>T
n.72+162C>T
n.454-65174C>T
n.60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.124346649G>ACA414122173SH2D1A,STAG2c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.499-19112G>A
n.116+163G>A
n.72+163G>A
n.454-65173G>A
n.61G>A
 gnomAD v4
Xg.124346649G>CCA414122174SH2D1A,STAG2c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.499-19112G>C
n.116+163G>C
n.72+163G>C
n.454-65173G>C
n.61G>C
Xg.124346649G=CA2456207020SH2D1A,STAG2c.7G= (p.Ala3=)
n.499-19112G=
n.116+163G=
n.72+163G=
n.454-65173G=
n.61G=
Xg.124346649G>TCA10509240SH2D1A,STAG2c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.499-19112G>T
n.116+163G>T
n.72+163G>T
n.454-65173G>T
n.61G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346650C>ACA414122177SH2D1A,STAG2c.8C>A (p.Ala3Glu)
n.499-19111C>A
n.116+164C>A
n.72+164C>A
n.454-65172C>A
n.62C>A
Xg.124346650C>GCA414122175SH2D1A,STAG2c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.499-19111C>G
n.116+164C>G
n.72+164C>G
n.454-65172C>G
n.62C>G
Xg.124346650C>TCA414122176SH2D1A,STAG2c.8C>T (p.Ala3Val)
n.499-19111C>T
n.116+164C>T
n.72+164C>T
n.454-65172C>T
n.62C>T
Xg.124346651A>CCA518122145SH2D1A,STAG2c.9A>C (p.Ala3=)
n.499-19110A>C
n.116+165A>C
n.72+165A>C
n.454-65171A>C
n.63A>C
Xg.124346651A>GCA518122147SH2D1A,STAG2c.9A>G (p.Ala3=)
n.499-19110A>G
n.116+165A>G
n.72+165A>G
n.454-65171A>G
n.63A>G
Xg.124346651A>TCA518122149SH2D1A,STAG2c.9A>T (p.Ala3=)
n.499-19110A>T
n.116+165A>T
n.72+165A>T
n.454-65171A>T
n.63A>T
Xg.124346652G>ACA414122178SH2D1A,STAG2c.10G>A (p.Val4Met)
n.499-19109G>A
n.116+166G>A
n.72+166G>A
n.454-65170G>A
n.64G>A
Xg.124346652G>CCA414122179SH2D1A,STAG2c.10G>C (p.Val4Leu)
n.499-19109G>C
n.116+166G>C
n.72+166G>C
n.454-65170G>C
n.64G>C
Xg.124346652G>TCA414122180SH2D1A,STAG2c.10G>T (p.Val4Leu)
n.499-19109G>T
n.116+166G>T
n.72+166G>T
n.454-65170G>T
n.64G>T
Xg.124346653T>ACA414122181SH2D1A,STAG2c.11T>A (p.Val4Glu)
n.499-19108T>A
n.116+167T>A
n.72+167T>A
n.454-65169T>A
n.65T>A
Xg.124346653T>CCA414122182SH2D1A,STAG2c.11T>C (p.Val4Ala)
n.499-19108T>C
n.116+167T>C
n.72+167T>C
n.454-65169T>C
n.65T>C
Xg.124346653T>GCA414122183SH2D1A,STAG2c.11T>G (p.Val4Gly)
n.499-19108T>G
n.116+167T>G
n.72+167T>G
n.454-65169T>G
n.65T>G
Xg.124346654G>ACA518122168SH2D1A,STAG2c.12G>A (p.Val4=)
n.499-19107G>A
n.116+168G>A
n.72+168G>A
n.454-65168G>A
n.66G>A
 dbSNP
Xg.124346654G>CCA518122169SH2D1A,STAG2c.12G>C (p.Val4=)
n.499-19107G>C
n.116+168G>C
n.72+168G>C
n.454-65168G>C
n.66G>C
Xg.124346654G=CA2456207021SH2D1A,STAG2c.12G= (p.Val4=)
n.499-19107G=
n.116+168G=
n.72+168G=
n.454-65168G=
n.66G=
Xg.124346654G>TCA335071328SH2D1A,STAG2c.12G>T (p.Val4=)
n.499-19107G>T
n.116+168G>T
n.72+168G>T
n.454-65168G>T
n.66G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.124346655dupCA2695235782SH2D1A,STAG2c.13dup (p.Ala5GlyfsTer?)
n.499-19106dup
n.116+169dup
n.72+169dup
n.454-65167dup
n.67dup
Xg.124346655delCA2579695743SH2D1A,STAG2c.13del (p.Ala5LeufsTer27)
n.499-19106del
n.116+169del
n.72+169del
n.454-65167del
n.67del
Xg.124346655G>ACA414122184SH2D1A,STAG2c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.499-19106G>A
n.116+169G>A
n.72+169G>A
n.454-65167G>A
n.67G>A
 dbSNP
Xg.124346655G>CCA414122185SH2D1A,STAG2c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.499-19106G>C
n.116+169G>C
n.72+169G>C
n.454-65167G>C
n.67G>C
Xg.124346655G>TCA414122186SH2D1A,STAG2c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.499-19106G>T
n.116+169G>T
n.72+169G>T
n.454-65167G>T
n.67G>T
 gnomAD v4
Xg.124346656C>ACA414122187SH2D1A,STAG2c.14C>A (p.Ala5Asp)
n.499-19105C>A
n.116+170C>A
n.72+170C>A
n.454-65166C>A
n.68C>A
Xg.124346656C>GCA414122188SH2D1A,STAG2c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.499-19105C>G
n.116+170C>G
n.72+170C>G
n.454-65166C>G
n.68C>G
Xg.124346656C>TCA414122189SH2D1A,STAG2c.14C>T (p.Ala5Val)
n.499-19105C>T
n.116+170C>T
n.72+170C>T
n.454-65166C>T
n.68C>T
Xg.124346657T>ACA518122187SH2D1A,STAG2c.15T>A (p.Ala5=)
n.499-19104T>A
n.116+171T>A
n.72+171T>A
n.454-65165T>A
n.69T>A
Xg.124346657T>CCA518122189SH2D1A,STAG2c.15T>C (p.Ala5=)
n.499-19104T>C
n.116+171T>C
n.72+171T>C
n.454-65165T>C
n.69T>C
Xg.124346657T>GCA518122191SH2D1A,STAG2c.15T>G (p.Ala5=)
n.499-19104T>G
n.116+171T>G
n.72+171T>G
n.454-65165T>G
n.69T>G
Xg.124346658G>ACA414122191SH2D1A,STAG2c.16G>A (p.Val6Met)
n.499-19103G>A
n.116+172G>A
n.72+172G>A
n.454-65164G>A
n.70G>A
Xg.124346658G>CCA414122192SH2D1A,STAG2c.16G>C (p.Val6Leu)
n.499-19103G>C
n.116+172G>C
n.72+172G>C
n.454-65164G>C
n.70G>C
Xg.124346658G>TCA414122190SH2D1A,STAG2c.16G>T (p.Val6Leu)
n.499-19103G>T
n.116+172G>T
n.72+172G>T
n.454-65164G>T
n.70G>T
Xg.124346659T>ACA414122193SH2D1A,STAG2c.17T>A (p.Val6Glu)
n.499-19102T>A
n.116+173T>A
n.72+173T>A
n.454-65163T>A
n.71T>A

Number of alleles fetched