WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.123464805C>A | CA2579693801 | GRIA3 | c.2077-60C>A (n.2077-60C>A) n.4959+1949G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123464806T>A | CA2694612206 | GRIA3 | c.2077-59T>A (n.2077-59T>A) n.4959+1948A>T | gnomAD v4 |
| X | g.123464806T>C | CA2694612207 | GRIA3 | c.2077-59T>C (n.2077-59T>C) n.4959+1948A>G | gnomAD v4 |
| X | g.123464806T>G | CA2579693802 | GRIA3 | c.2077-59T>G (n.2077-59T>G) n.4959+1948A>C | |
| X | g.123464808del | CA2579693803 | GRIA3 | c.2077-57del (n.2077-57del) n.4959+1947del | gnomAD v4 |
| X | g.123464809C>A | CA2694612208 | GRIA3 | c.2077-56C>A (n.2077-56C>A) n.4959+1945G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123464810C>A | CA2694612209 | GRIA3 | c.2077-55C>A (n.2077-55C>A) n.4959+1944G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123464810C>T | CA2694612210 | GRIA3 | c.2077-55C>T (n.2077-55C>T) n.4959+1944G>A | gnomAD v4 |
| X | g.123464811C>A | CA2694612211 | GRIA3 | c.2077-54C>A (n.2077-54C>A) n.4959+1943G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123464812T>A | CA2694612212 | GRIA3 | c.2077-53T>A (n.2077-53T>A) n.4959+1942A>T | gnomAD v4 |
| X | g.123464812T>C | CA2579693804 | GRIA3 | c.2077-53T>C (n.2077-53T>C) n.4959+1942A>G | gnomAD v4 |
| X | g.123464813C>A | CA2694612213 | GRIA3 | c.2077-52C>A (n.2077-52C>A) n.4959+1941G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123464814C>A | CA2579693805 | GRIA3 | c.2077-51C>A (n.2077-51C>A) n.4959+1940G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123464815T>A | CA2694612214 | GRIA3 | c.2077-50T>A (n.2077-50T>A) n.4959+1939A>T | gnomAD v4 |
| X | g.123464815T>C | CA2694612215 | GRIA3 | c.2077-50T>C (n.2077-50T>C) n.4959+1939A>G | gnomAD v4 |
| X | g.123464816C>A | CA2694612216 | GRIA3 | c.2077-49C>A (n.2077-49C>A) n.4959+1938G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123464817del | CA2579693806 | GRIA3 | c.2077-48del (n.2077-48del) n.4959+1938del | |
| X | g.123464817C>A | CA2694612217 | GRIA3 | c.2077-48C>A (n.2077-48C>A) n.4959+1937G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123464818A>G | CA2694612218 | GRIA3 | c.2077-47A>G (n.2077-47A>G) n.4959+1936T>C | gnomAD v4 |
| X | g.123464819G>T | CA2694612219 | GRIA3 | c.2077-46G>T (n.2077-46G>T) n.4959+1935C>A | gnomAD v4 |
| X | g.123464820A>G | CA2694612220 | GRIA3 | c.2077-45A>G (n.2077-45A>G) n.4959+1934T>C | gnomAD v4 |
| X | g.123464821C>A | CA2579693807 | GRIA3 | c.2077-44C>A (n.2077-44C>A) n.4959+1933G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123464821C= | CA2455905795 | GRIA3 | c.2077-44C= (n.2077-44C=) n.4959+1933G= | |
| X | g.123464821C>T | CA644576248 | GRIA3 | c.2077-44C>T (n.2077-44C>T) n.4959+1933G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.123464822T>C | CA2455905796 | GRIA3 | c.2077-43T>C (n.2077-43T>C) n.4959+1932A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.123464822T>G | CA335243903 | GRIA3 | c.2077-43T>G (n.2077-43T>G) n.4959+1932A>C | dbSNP |
| X | g.123464822T= | CA2455905797 | GRIA3 | c.2077-43T= (n.2077-43T=) n.4959+1932A= | |
| X | g.123464823_123464826dup | CA10507138 | GRIA3 | c.2077-42_2077-39dup (n.2077-42_2077-39dup) n.4959+1929_4959+1932dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.123464823G>A | CA1136970089 | GRIA3 | c.2077-42G>A (n.2077-42G>A) n.4959+1931C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123464823G>C | CA10507139 | GRIA3 | c.2077-42G>C (n.2077-42G>C) n.4959+1931C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123464823G= | CA2455905798 | GRIA3 | c.2077-42G= (n.2077-42G=) n.4959+1931C= | |
| X | g.123464824A>G | CA2694612221 | GRIA3 | c.2077-41A>G (n.2077-41A>G) n.4959+1930T>C | gnomAD v4 |
| X | g.123464826T>A | CA2694612222 | GRIA3 | c.2077-39T>A (n.2077-39T>A) n.4959+1928A>T | gnomAD v4 |
| X | g.123464828T>A | CA2579693808 | GRIA3 | c.2077-37T>A (n.2077-37T>A) n.4959+1926A>T | |
| X | g.123464828T>C | CA2694612223 | GRIA3 | c.2077-37T>C (n.2077-37T>C) n.4959+1926A>G | gnomAD v4 |
| X | g.123464829C>A | CA2694612224 | GRIA3 | c.2077-36C>A (n.2077-36C>A) n.4959+1925G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123464830T>C | CA335243904 | GRIA3 | c.2077-35T>C (n.2077-35T>C) n.4959+1924A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123464830T= | CA2455905799 | GRIA3 | c.2077-35T= (n.2077-35T=) n.4959+1924A= | |
| X | g.123464831G>A | CA2694612225 | GRIA3 | c.2077-34G>A (n.2077-34G>A) n.4959+1923C>T | gnomAD v4 |
| X | g.123464831G>T | CA2694612226 | GRIA3 | c.2077-34G>T (n.2077-34G>T) n.4959+1923C>A | gnomAD v4 |
| X | g.123464833C>A | CA2694612227 | GRIA3 | c.2077-32C>A (n.2077-32C>A) n.4959+1921G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123464833C>T | CA2694612228 | GRIA3 | c.2077-32C>T (n.2077-32C>T) n.4959+1921G>A | gnomAD v4 |
| X | g.123464833_123464842delinsCAGCTCTAAG | CA2455905800 | GRIA3 | c.2077-32_2077-23delinsCAGCTCTAAG (n.2077-32_2077-23delinsCAGCTCTAAG) n.4959+1912_4959+1921delinsCTTAGAGCTG | |
| X | g.123464835_123464843del | CA2455905801 | GRIA3 | c.2077-30_2077-22del (n.2077-30_2077-22del) n.4959+1912_4959+1920del | dbSNP |
| X | g.123464835G>A | CA2694612229 | GRIA3 | c.2077-30G>A (n.2077-30G>A) n.4959+1919C>T | gnomAD v4 |
| X | g.123464835G= | CA2455905802 | GRIA3 | c.2077-30G= (n.2077-30G=) n.4959+1919C= | |
| X | g.123464835G>T | CA335243905 | GRIA3 | c.2077-30G>T (n.2077-30G>T) n.4959+1919C>A | dbSNP |
| X | g.123464836C>A | CA2694612230 | GRIA3 | c.2077-29C>A (n.2077-29C>A) n.4959+1918G>T | gnomAD v4 |
| X | g.123464839T>C | CA335243906 | GRIA3 | c.2077-26T>C (n.2077-26T>C) n.4959+1915A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.123464839T= | CA2455905803 | GRIA3 | c.2077-26T= (n.2077-26T=) n.4959+1915A= |