UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.123307499C>A | CA2526411918 | GRIA3 | c.509-18527C>A (n.509-18527C>A) | |
| X | g.123307499C= | CA2455857762 | GRIA3 | c.509-18527C= (n.509-18527C=) | |
| X | g.123307499C>T | CA644247764 | GRIA3 | c.509-18527C>T (n.509-18527C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123307510C>A | CA2455857764 | GRIA3 | c.509-18516C>A (n.509-18516C>A) | dbSNP |
| X | g.123307510C= | CA2455857763 | GRIA3 | c.509-18516C= (n.509-18516C=) | |
| X | g.123307513G>A | CA2545071104 | GRIA3 | c.509-18513G>A (n.509-18513G>A) | |
| X | g.123307514A= | CA2455857765 | GRIA3 | c.509-18512A= (n.509-18512A=) | |
| X | g.123307514A>G | CA335232832 | GRIA3 | c.509-18512A>G (n.509-18512A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123307523G= | CA2455857766 | GRIA3 | c.509-18503G= (n.509-18503G=) | |
| X | g.123307523G>T | CA335232833 | GRIA3 | c.509-18503G>T (n.509-18503G>T) | dbSNP |
| X | g.123307526G>A | CA870955648 | GRIA3 | c.509-18500G>A (n.509-18500G>A) | dbSNP |
| X | g.123307526G= | CA2455857767 | GRIA3 | c.509-18500G= (n.509-18500G=) | |
| X | g.123307529C>A | CA335232834 | GRIA3 | c.509-18497C>A (n.509-18497C>A) | dbSNP |
| X | g.123307529C= | CA2455857768 | GRIA3 | c.509-18497C= (n.509-18497C=) | |
| X | g.123307533A= | CA2455857769 | GRIA3 | c.509-18493A= (n.509-18493A=) | |
| X | g.123307533A>C | CA2455857770 | GRIA3 | c.509-18493A>C (n.509-18493A>C) | dbSNP |
| X | g.123307536C= | CA2455857771 | GRIA3 | c.509-18490C= (n.509-18490C=) | |
| X | g.123307536C>T | CA2455857772 | GRIA3 | c.509-18490C>T (n.509-18490C>T) | dbSNP |
| X | g.123307538G>A | CA2455857774 | GRIA3 | c.509-18488G>A (n.509-18488G>A) | dbSNP |
| X | g.123307538G= | CA2455857773 | GRIA3 | c.509-18488G= (n.509-18488G=) | |
| X | g.123307540G>A | CA2455857776 | GRIA3 | c.509-18486G>A (n.509-18486G>A) | dbSNP |
| X | g.123307540G= | CA2455857775 | GRIA3 | c.509-18486G= (n.509-18486G=) | |
| X | g.123307547C= | CA2455857777 | GRIA3 | c.509-18479C= (n.509-18479C=) | |
| X | g.123307547C>T | CA870955657 | GRIA3 | c.509-18479C>T (n.509-18479C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123307549C>A | CA915919289 | GRIA3 | c.509-18477C>A (n.509-18477C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123307549C= | CA2455857778 | GRIA3 | c.509-18477C= (n.509-18477C=) | |
| X | g.123307549C>T | CA2455857779 | GRIA3 | c.509-18477C>T (n.509-18477C>T) | dbSNP |
| X | g.123307553T>C | CA1136955020 | GRIA3 | c.509-18473T>C (n.509-18473T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123307553T= | CA2455857780 | GRIA3 | c.509-18473T= (n.509-18473T=) | |
| X | g.123307561A= | CA2455857781 | GRIA3 | c.509-18465A= (n.509-18465A=) | |
| X | g.123307561A>G | CA2455857782 | GRIA3 | c.509-18465A>G (n.509-18465A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123307567T>G | CA870955661 | GRIA3 | c.509-18459T>G (n.509-18459T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123307567T= | CA2455857783 | GRIA3 | c.509-18459T= (n.509-18459T=) | |
| X | g.123307568C>T | CA2522970028 | GRIA3 | c.509-18458C>T (n.509-18458C>T) | |
| X | g.123307574T>C | CA335232835 | GRIA3 | c.509-18452T>C (n.509-18452T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123307574T= | CA2455857784 | GRIA3 | c.509-18452T= (n.509-18452T=) | |
| X | g.123307577T>G | CA1136955023 | GRIA3 | c.509-18449T>G (n.509-18449T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123307577T= | CA2455857785 | GRIA3 | c.509-18449T= (n.509-18449T=) | |
| X | g.123307580C= | CA2455857786 | GRIA3 | c.509-18446C= (n.509-18446C=) | |
| X | g.123307580C>T | CA870955664 | GRIA3 | c.509-18446C>T (n.509-18446C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.123307587G>T | CA2504828614 | GRIA3 | c.509-18439G>T (n.509-18439G>T) |