Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.119843293A= | CA2454681977 | UPF3B | c.478T= (p.Tyr160=) n.66T= | |
X | g.119843293A>C | CA121438 | UPF3B | c.478T>G (p.Tyr160Asp) n.66T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.119843293A>G | CA414184923 | UPF3B | c.478T>C (p.Tyr160His) n.66T>C | |
X | g.119843293A>T | CA414184922 | UPF3B | c.478T>A (p.Tyr160Asn) n.66T>A | |
X | g.119843294T>A | CA414184924 | UPF3B | c.477A>T (p.Glu159Asp) n.65A>T | |
X | g.119843294T>C | CA518216424 | UPF3B | c.477A>G (p.Glu159=) n.65A>G | |
X | g.119843294T>G | CA414184925 | UPF3B | c.477A>C (p.Glu159Asp) n.65A>C | |
X | g.119843295T>A | CA414184926 | UPF3B | c.476A>T (p.Glu159Val) n.64A>T | |
X | g.119843295T>C | CA414184927 | UPF3B | c.476A>G (p.Glu159Gly) n.64A>G | |
X | g.119843295T>G | CA414184928 | UPF3B | c.476A>C (p.Glu159Ala) n.64A>C | |
X | g.119843296C>A | CA414184929 | UPF3B | c.475G>T (p.Glu159Ter) n.63G>T | |
X | g.119843296C>G | CA414184930 | UPF3B | c.475G>C (p.Glu159Gln) n.63G>C | |
X | g.119843296C>T | CA414184931 | UPF3B | c.475G>A (p.Glu159Lys) n.63G>A | |
X | g.119843297T>A | CA518216425 | UPF3B | c.474A>T (p.Pro158=) n.62A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.119843297T>C | CA10503312 | UPF3B | c.474A>G (p.Pro158=) n.62A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.119843297T>G | CA518216426 | UPF3B | c.474A>C (p.Pro158=) n.62A>C | |
X | g.119843297T= | CA2454681978 | UPF3B | c.474A= (p.Pro158=) n.62A= | |
X | g.119843298G>A | CA414184934 | UPF3B | c.473C>T (p.Pro158Leu) n.61C>T | gnomAD v4 |
X | g.119843298G>C | CA414184933 | UPF3B | c.473C>G (p.Pro158Arg) n.61C>G | dbSNP |
X | g.119843298G= | CA2454681979 | UPF3B | c.473C= (p.Pro158=) n.61C= | |
X | g.119843298G>T | CA414184932 | UPF3B | c.473C>A (p.Pro158Gln) n.61C>A | gnomAD v4 |
X | g.119843299G>A | CA414184935 | UPF3B | c.472C>T (p.Pro158Ser) n.60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.119843299G>C | CA414184936 | UPF3B | c.472C>G (p.Pro158Ala) n.60C>G | |
X | g.119843299G= | CA2454681980 | UPF3B | c.472C= (p.Pro158=) n.60C= | |
X | g.119843299G>T | CA414184937 | UPF3B | c.472C>A (p.Pro158Thr) n.60C>A | gnomAD v4 |
X | g.119843300A>C | CA414184938 | UPF3B | c.471T>G (p.Asp157Glu) n.59T>G | |
X | g.119843300A>G | CA518216430 | UPF3B | c.471T>C (p.Asp157=) n.59T>C | gnomAD v4 |
X | g.119843300A>T | CA414184939 | UPF3B | c.471T>A (p.Asp157Glu) n.59T>A | |
X | g.119843301T>A | CA414184940 | UPF3B | c.470A>T (p.Asp157Val) n.58A>T | |
X | g.119843301T>C | CA414184941 | UPF3B | c.470A>G (p.Asp157Gly) n.58A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.119843301T>G | CA414184942 | UPF3B | c.470A>C (p.Asp157Ala) n.58A>C | |
X | g.119843302C>A | CA414184943 | UPF3B | c.470-1G>T (n.470-1G>T) n.58-1G>T | |
X | g.119843302C>G | CA414184944 | UPF3B | c.470-1G>C (n.470-1G>C) n.58-1G>C | |
X | g.119843302C>T | CA414184945 | UPF3B | c.470-1G>A (n.470-1G>A) n.58-1G>A | gnomAD v4 |
X | g.119843303T>A | CA414184948 | UPF3B | c.470-2A>T (n.470-2A>T) n.58-2A>T | |
X | g.119843303T>C | CA414184947 | UPF3B | c.470-2A>G (n.470-2A>G) n.58-2A>G | gnomAD v4 |
X | g.119843303T>G | CA414184946 | UPF3B | c.470-2A>C (n.470-2A>C) n.58-2A>C | |
X | g.119843306_119843309del | CA2580612465 | UPF3B | c.470-5_470-2del (n.470-5_470-2del) n.58-5_58-2del | ClinVar |
X | g.119843304A>G | CA2694576306 | UPF3B | c.470-3T>C (n.470-3T>C) n.58-3T>C | gnomAD v4 |
X | g.119843305A>G | CA2694576307 | UPF3B | c.470-4T>C (n.470-4T>C) n.58-4T>C | gnomAD v4 |
X | g.119843308_119843310del | CA2579690109 | UPF3B | c.470-6_470-4del (n.470-6_470-4del) n.58-6_58-4del | |
X | g.119843307del | CA2579690110 | UPF3B | c.470-6del (n.470-6del) n.58-6del | |
X | g.119843307T>C | CA2694576308 | UPF3B | c.470-6A>G (n.470-6A>G) n.58-6A>G | gnomAD v4 |
X | g.119843311C>A | CA2454681982 | UPF3B | c.470-10G>T (n.470-10G>T) n.58-10G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.119843311C= | CA2454681981 | UPF3B | c.470-10G= (n.470-10G=) n.58-10G= | |
X | g.119843311C>T | CA2454681983 | UPF3B | c.470-10G>A (n.470-10G>A) n.58-10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.119843315T>G | CA2454681985 | UPF3B | c.470-14A>C (n.470-14A>C) n.58-14A>C | dbSNP |
X | g.119843315T= | CA2454681984 | UPF3B | c.470-14A= (n.470-14A=) n.58-14A= | |
X | g.119843316del | CA2823243561 | UPF3B | c.470-15del (n.470-15del) n.58-15del | |
X | g.119843316G>T | CA2694576309 | UPF3B | c.470-15C>A (n.470-15C>A) n.58-15C>A | gnomAD v4 |