UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.119843192_119843196delinsTATTA | CA2454681953 | UPF3B | c.575_579delinsTAATA (p.Leu192=) n.163_167delinsTAATA | |
| X | g.119843193A>C | CA414184683 | UPF3B | c.578T>G (p.Ile193Arg) n.166T>G | |
| X | g.119843193A>G | CA414184684 | UPF3B | c.578T>C (p.Ile193Thr) n.166T>C | |
| X | g.119843193A>T | CA414184685 | UPF3B | c.578T>A (p.Ile193Lys) n.166T>A | |
| X | g.119843196_119843199del | CA915952319 | UPF3B | c.575_578del (p.Leu192Ter) n.163_166del | ClinVar dbSNP |
| X | g.119843194T>A | CA414184686 | UPF3B | c.577A>T (p.Ile193Leu) n.165A>T | |
| X | g.119843194T>C | CA414184687 | UPF3B | c.577A>G (p.Ile193Val) n.165A>G | |
| X | g.119843194T>G | CA414184688 | UPF3B | c.577A>C (p.Ile193Leu) n.165A>C | |
| X | g.119843195T>A | CA414184689 | UPF3B | c.576A>T (p.Leu192Phe) n.164A>T | |
| X | g.119843195T>C | CA518216361 | UPF3B | c.576A>G (p.Leu192=) n.164A>G | |
| X | g.119843195T>G | CA414184690 | UPF3B | c.576A>C (p.Leu192Phe) n.164A>C | gnomAD v4 |
| X | g.119843196A>C | CA414184691 | UPF3B | c.575T>G (p.Leu192Ter) n.163T>G | |
| X | g.119843196A>G | CA414184692 | UPF3B | c.575T>C (p.Leu192Ser) n.163T>C | |
| X | g.119843196A>T | CA414184693 | UPF3B | c.575T>A (p.Leu192Ter) n.163T>A | |
| X | g.119843197A>C | CA414184695 | UPF3B | c.574T>G (p.Leu192Val) n.162T>G | |
| X | g.119843197A>G | CA518216362 | UPF3B | c.574T>C (p.Leu192=) n.162T>C | |
| X | g.119843197A>T | CA414184694 | UPF3B | c.574T>A (p.Leu192Ile) n.162T>A | |
| X | g.119843198T>A | CA414184696 | UPF3B | c.573A>T (p.Glu191Asp) n.161A>T | |
| X | g.119843198T>C | CA518216363 | UPF3B | c.573A>G (p.Glu191=) n.161A>G | |
| X | g.119843198T>G | CA414184697 | UPF3B | c.573A>C (p.Glu191Asp) n.161A>C | |
| X | g.119843199T>A | CA414184698 | UPF3B | c.572A>T (p.Glu191Val) n.160A>T | |
| X | g.119843199T>C | CA414184699 | UPF3B | c.572A>G (p.Glu191Gly) n.160A>G | gnomAD v4 |
| X | g.119843199T>G | CA414184700 | UPF3B | c.572A>C (p.Glu191Ala) n.160A>C | |
| X | g.119843200C>A | CA414184701 | UPF3B | c.571G>T (p.Glu191Ter) n.159G>T | |
| X | g.119843200C>G | CA414184702 | UPF3B | c.571G>C (p.Glu191Gln) n.159G>C | |
| X | g.119843200C>T | CA414184703 | UPF3B | c.571G>A (p.Glu191Lys) n.159G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.119843201T>A | CA414184704 | UPF3B | c.570A>T (p.Arg190Ser) n.158A>T | |
| X | g.119843201T>C | CA518216364 | UPF3B | c.570A>G (p.Arg190=) n.158A>G | |
| X | g.119843201T>G | CA414184705 | UPF3B | c.570A>C (p.Arg190Ser) n.158A>C | |
| X | g.119843202C>A | CA414184706 | UPF3B | c.569G>T (p.Arg190Ile) n.157G>T | |
| X | g.119843202C= | CA2454681954 | UPF3B | c.569G= (p.Arg190=) n.157G= | |
| X | g.119843202C>G | CA414184707 | UPF3B | c.569G>C (p.Arg190Thr) n.157G>C | |
| X | g.119843202C>T | CA414184708 | UPF3B | c.569G>A (p.Arg190Lys) n.157G>A | dbSNP |
| X | g.119843203T>A | CA414184709 | UPF3B | c.568A>T (p.Arg190Ter) n.156A>T | |
| X | g.119843203T>C | CA414184710 | UPF3B | c.568A>G (p.Arg190Gly) n.156A>G | COSMIC |
| X | g.119843203T>G | CA518216365 | UPF3B | c.568A>C (p.Arg190=) n.156A>C | |
| X | g.119843204_119843206del | CA645604804 | UPF3B | c.566_568del (p.Asn189del) n.154_156del | COSMIC |
| X | g.119843204A>C | CA414184711 | UPF3B | c.567T>G (p.Asn189Lys) n.155T>G | |
| X | g.119843204A>G | CA518216366 | UPF3B | c.567T>C (p.Asn189=) n.155T>C | gnomAD v4 |
| X | g.119843204A>T | CA414184712 | UPF3B | c.567T>A (p.Asn189Lys) n.155T>A | |
| X | g.119843205T>A | CA414184713 | UPF3B | c.566A>T (p.Asn189Ile) n.154A>T | |
| X | g.119843205T>C | CA414184714 | UPF3B | c.566A>G (p.Asn189Ser) n.154A>G | |
| X | g.119843205T>G | CA414184715 | UPF3B | c.566A>C (p.Asn189Thr) n.154A>C | COSMIC |
| X | g.119843210del | CA645604805 | UPF3B | c.566del (p.Asn189IlefsTer4) n.154del | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.119843206T>A | CA414184716 | UPF3B | c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.153A>T | |
| X | g.119843206T>C | CA414184717 | UPF3B | c.565A>G (p.Asn189Asp) n.153A>G | |
| X | g.119843206T>G | CA414184718 | UPF3B | c.565A>C (p.Asn189His) n.153A>C | |
| X | g.119843207T>A | CA414184719 | UPF3B | c.564A>T (p.Lys188Asn) n.152A>T | |
| X | g.119843207T>C | CA518216367 | UPF3B | c.564A>G (p.Lys188=) n.152A>G | |
| X | g.119843207T>G | CA414184720 | UPF3B | c.564A>C (p.Lys188Asn) n.152A>C |