WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.116173289del | CA2694510871 | AGTR2 | c.1009del (p.Ile337LeufsTer?) n.1477del | gnomAD v4 |
| X | g.116173289A= | CA2453331979 | AGTR2 | c.1009A= (p.Ile337=) n.1477A= | |
| X | g.116173289A>C | CA414339617 | AGTR2 | c.1009A>C (p.Ile337Leu) n.1477A>C | |
| X | g.116173289A>G | CA229241 | AGTR2 | c.1009A>G (p.Ile337Val) n.1477A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.116173289A>T | CA414339618 | AGTR2 | c.1009A>T (p.Ile337Phe) n.1477A>T | |
| X | g.116173290T>A | CA414339619 | AGTR2 | c.1010T>A (p.Ile337Asn) n.1478T>A | |
| X | g.116173290T>C | CA414339620 | AGTR2 | c.1010T>C (p.Ile337Thr) n.1478T>C | |
| X | g.116173290T>G | CA414339621 | AGTR2 | c.1010T>G (p.Ile337Ser) n.1478T>G | |
| X | g.116173291T>A | CA10497339 | AGTR2 | c.1011T>A (p.Ile337=) n.1479T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.116173291T>C | CA518287070 | AGTR2 | c.1011T>C (p.Ile337=) n.1479T>C | |
| X | g.116173291T>G | CA414339622 | AGTR2 | c.1011T>G (p.Ile337Met) n.1479T>G | gnomAD v4 |
| X | g.116173291T= | CA2453331980 | AGTR2 | c.1011T= (p.Ile337=) n.1479T= | |
| X | g.116173292A= | CA2453331981 | AGTR2 | c.1012A= (p.Thr338=) n.1480A= | |
| X | g.116173292A>C | CA414339623 | AGTR2 | c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.1480A>C | |
| X | g.116173292A>G | CA10497340 | AGTR2 | c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.1480A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.116173292A>T | CA414339624 | AGTR2 | c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.1480A>T | |
| X | g.116173293C>A | CA414339626 | AGTR2 | c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.1481C>A | |
| X | g.116173293C>G | CA414339627 | AGTR2 | c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.1481C>G | |
| X | g.116173293C>T | CA414339625 | AGTR2 | c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.1481C>T | |
| X | g.116173294T>A | CA518287071 | AGTR2 | c.1014T>A (p.Thr338=) n.1482T>A | |
| X | g.116173294T>C | CA518287072 | AGTR2 | c.1014T>C (p.Thr338=) n.1482T>C | gnomAD v4 |
| X | g.116173294T>G | CA518287073 | AGTR2 | c.1014T>G (p.Thr338=) n.1482T>G | |
| X | g.116173295T>A | CA414339628 | AGTR2 | c.1015T>A (p.Trp339Arg) n.1483T>A | |
| X | g.116173295T>C | CA414339629 | AGTR2 | c.1015T>C (p.Trp339Arg) n.1483T>C | |
| X | g.116173295T>G | CA414339630 | AGTR2 | c.1015T>G (p.Trp339Gly) n.1483T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.116173295T= | CA2453331982 | AGTR2 | c.1015T= (p.Trp339=) n.1483T= | |
| X | g.116173296G>A | CA414339631 | AGTR2 | c.1016G>A (p.Trp339Ter) n.1484G>A | |
| X | g.116173296G>C | CA414339632 | AGTR2 | c.1016G>C (p.Trp339Ser) n.1484G>C | |
| X | g.116173296G>T | CA414339633 | AGTR2 | c.1016G>T (p.Trp339Leu) n.1484G>T | |
| X | g.116173297G>A | CA414339634 | AGTR2 | c.1017G>A (p.Trp339Ter) n.1485G>A | gnomAD v4 |
| X | g.116173297G>C | CA414339635 | AGTR2 | c.1017G>C (p.Trp339Cys) n.1485G>C | |
| X | g.116173297G>T | CA414339636 | AGTR2 | c.1017G>T (p.Trp339Cys) n.1485G>T | |
| X | g.116173298C>A | CA414339637 | AGTR2 | c.1018C>A (p.Leu340Ile) n.1486C>A | |
| X | g.116173298C>G | CA414339638 | AGTR2 | c.1018C>G (p.Leu340Val) n.1486C>G | |
| X | g.116173298C>T | CA414339639 | AGTR2 | c.1018C>T (p.Leu340Phe) n.1486C>T | |
| X | g.116173299T>A | CA414339642 | AGTR2 | c.1019T>A (p.Leu340His) n.1487T>A | |
| X | g.116173299T>C | CA414339640 | AGTR2 | c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.1487T>C | |
| X | g.116173299T>G | CA414339641 | AGTR2 | c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.1487T>G | |
| X | g.116173300C>A | CA518287074 | AGTR2 | c.1020C>A (p.Leu340=) n.1488C>A | |
| X | g.116173300C>G | CA518287075 | AGTR2 | c.1020C>G (p.Leu340=) n.1488C>G | |
| X | g.116173300C>T | CA518287076 | AGTR2 | c.1020C>T (p.Leu340=) n.1488C>T | |
| X | g.116173301C>A | CA414339643 | AGTR2 | c.1021C>A (p.Gln341Lys) n.1489C>A | |
| X | g.116173301C>G | CA414339644 | AGTR2 | c.1021C>G (p.Gln341Glu) n.1489C>G | |
| X | g.116173301C>T | CA414339645 | AGTR2 | c.1021C>T (p.Gln341Ter) n.1489C>T | |
| X | g.116173302A= | CA2453331983 | AGTR2 | c.1022A= (p.Gln341=) n.1490A= | |
| X | g.116173302A>C | CA414339646 | AGTR2 | c.1022A>C (p.Gln341Pro) n.1490A>C | |
| X | g.116173302A>G | CA414339647 | AGTR2 | c.1022A>G (p.Gln341Arg) n.1490A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.116173302A>T | CA414339648 | AGTR2 | c.1022A>T (p.Gln341Leu) n.1490A>T | |
| X | g.116173303A>C | CA414339649 | AGTR2 | c.1023A>C (p.Gln341His) n.1491A>C | |
| X | g.116173303A>G | CA518287081 | AGTR2 | c.1023A>G (p.Gln341=) n.1491A>G |