Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.11298807_11298836dup | CA2693094648 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44122_589-44093dup (n.589-44122_589-44093dup) c.356_385dup (p.Pro128_Pro129insGlnProHisGlnProMetGlnProGlnPro) c.446_475dup (p.Pro158_Pro159insGlnProHisGlnProMetGlnProGlnPro) c.404_433dup (p.Pro144_Pro145insGlnProHisGlnProMetGlnProGlnPro) c.-21-44122_-21-44093dup (n.-21-44122_-21-44093dup) n.844-44122_844-44093dup c.589-8351_589-8322dup (n.589-8351_589-8322dup) c.49-44122_49-44093dup (n.49-44122_49-44093dup) n.1462-8351_1462-8322dup n.1681-8351_1681-8322dup | gnomAD v4 |
X | g.11298831_11298857del | CA1131069706 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44137_589-44111del (n.589-44137_589-44111del) c.380_406del (p.Gln127_Pro135del) c.470_496del (p.Gln157_Pro165del) c.428_454del (p.Gln143_Pro151del) c.-21-44137_-21-44111del (n.-21-44137_-21-44111del) n.844-44137_844-44111del c.589-8366_589-8340del (n.589-8366_589-8340del) c.49-44137_49-44111del (n.49-44137_49-44111del) n.1462-8366_1462-8340del n.1681-8366_1681-8340del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11298832G>A | CA515494515 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44125C>T (n.589-44125C>T) c.381G>A (p.Gln127=) c.471G>A (p.Gln157=) c.429G>A (p.Gln143=) c.-21-44125C>T (n.-21-44125C>T) n.844-44125C>T c.589-8354C>T (n.589-8354C>T) c.49-44125C>T (n.49-44125C>T) n.1462-8354C>T n.1681-8354C>T | |
X | g.11298832G>C | CA412059528 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44125C>G (n.589-44125C>G) c.381G>C (p.Gln127His) c.471G>C (p.Gln157His) c.429G>C (p.Gln143His) c.-21-44125C>G (n.-21-44125C>G) n.844-44125C>G c.589-8354C>G (n.589-8354C>G) c.49-44125C>G (n.49-44125C>G) n.1462-8354C>G n.1681-8354C>G | dbSNP |
X | g.11298832G>T | CA412059529 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44125C>A (n.589-44125C>A) c.381G>T (p.Gln127His) c.471G>T (p.Gln157His) c.429G>T (p.Gln143His) c.-21-44125C>A (n.-21-44125C>A) n.844-44125C>A c.589-8354C>A (n.589-8354C>A) c.49-44125C>A (n.49-44125C>A) n.1462-8354C>A n.1681-8354C>A | |
X | g.11298832_11298833delinsGC | CA2415548710 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44126_589-44125delinsGC (n.589-44126_589-44125delinsGC) c.381_382delinsGC (p.Gln127=) c.471_472delinsGC (p.Gln157=) c.429_430delinsGC (p.Gln143=) c.-21-44126_-21-44125delinsGC (n.-21-44126_-21-44125delinsGC) n.844-44126_844-44125delinsGC c.589-8355_589-8354delinsGC (n.589-8355_589-8354delinsGC) c.49-44126_49-44125delinsGC (n.49-44126_49-44125delinsGC) n.1462-8355_1462-8354delinsGC n.1681-8355_1681-8354delinsGC | |
X | g.11298833C>A | CA412059531 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44126G>T (n.589-44126G>T) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.-21-44126G>T (n.-21-44126G>T) n.844-44126G>T c.589-8355G>T (n.589-8355G>T) c.49-44126G>T (n.49-44126G>T) n.1462-8355G>T n.1681-8355G>T | |
X | g.11298833C>G | CA412059533 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44126G>C (n.589-44126G>C) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.-21-44126G>C (n.-21-44126G>C) n.844-44126G>C c.589-8355G>C (n.589-8355G>C) c.49-44126G>C (n.49-44126G>C) n.1462-8355G>C n.1681-8355G>C | |
X | g.11298833C>T | CA412059535 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44126G>A (n.589-44126G>A) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.-21-44126G>A (n.-21-44126G>A) n.844-44126G>A c.589-8355G>A (n.589-8355G>A) c.49-44126G>A (n.49-44126G>A) n.1462-8355G>A n.1681-8355G>A | |
X | g.11298834del | CA121368 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44126del (n.589-44126del) c.383del (p.Pro128HisfsTer?) c.473del (p.Pro158HisfsTer?) c.431del (p.Pro144HisfsTer?) c.-21-44126del (n.-21-44126del) n.844-44126del c.589-8355del (n.589-8355del) c.49-44126del (n.49-44126del) n.1462-8355del n.1681-8355del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.11298834C>A | CA412059539 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44127G>T (n.589-44127G>T) c.383C>A (p.Pro128Gln) c.473C>A (p.Pro158Gln) c.431C>A (p.Pro144Gln) c.-21-44127G>T (n.-21-44127G>T) n.844-44127G>T c.589-8356G>T (n.589-8356G>T) c.49-44127G>T (n.49-44127G>T) n.1462-8356G>T n.1681-8356G>T | gnomAD v4 |
X | g.11298834C>G | CA412059540 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44127G>C (n.589-44127G>C) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.-21-44127G>C (n.-21-44127G>C) n.844-44127G>C c.589-8356G>C (n.589-8356G>C) c.49-44127G>C (n.49-44127G>C) n.1462-8356G>C n.1681-8356G>C | |
X | g.11298834C>T | CA412059537 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44127G>A (n.589-44127G>A) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.-21-44127G>A (n.-21-44127G>A) n.844-44127G>A c.589-8356G>A (n.589-8356G>A) c.49-44127G>A (n.49-44127G>A) n.1462-8356G>A n.1681-8356G>A | gnomAD v4 |
X | g.11298835A>C | CA515494518 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44128T>G (n.589-44128T>G) c.384A>C (p.Pro128=) c.474A>C (p.Pro158=) c.432A>C (p.Pro144=) c.-21-44128T>G (n.-21-44128T>G) n.844-44128T>G c.589-8357T>G (n.589-8357T>G) c.49-44128T>G (n.49-44128T>G) n.1462-8357T>G n.1681-8357T>G | |
X | g.11298835A>G | CA515494520 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44128T>C (n.589-44128T>C) c.384A>G (p.Pro128=) c.474A>G (p.Pro158=) c.432A>G (p.Pro144=) c.-21-44128T>C (n.-21-44128T>C) n.844-44128T>C c.589-8357T>C (n.589-8357T>C) c.49-44128T>C (n.49-44128T>C) n.1462-8357T>C n.1681-8357T>C | |
X | g.11298835A>T | CA515494519 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44128T>A (n.589-44128T>A) c.384A>T (p.Pro128=) c.474A>T (p.Pro158=) c.432A>T (p.Pro144=) c.-21-44128T>A (n.-21-44128T>A) n.844-44128T>A c.589-8357T>A (n.589-8357T>A) c.49-44128T>A (n.49-44128T>A) n.1462-8357T>A n.1681-8357T>A | |
X | g.11298836C>A | CA412059547 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44129G>T (n.589-44129G>T) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.-21-44129G>T (n.-21-44129G>T) n.844-44129G>T c.589-8358G>T (n.589-8358G>T) c.49-44129G>T (n.49-44129G>T) n.1462-8358G>T n.1681-8358G>T | |
X | g.11298836C>G | CA412059544 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44129G>C (n.589-44129G>C) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.-21-44129G>C (n.-21-44129G>C) n.844-44129G>C c.589-8358G>C (n.589-8358G>C) c.49-44129G>C (n.49-44129G>C) n.1462-8358G>C n.1681-8358G>C | |
X | g.11298836C>T | CA412059545 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44129G>A (n.589-44129G>A) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.-21-44129G>A (n.-21-44129G>A) n.844-44129G>A c.589-8358G>A (n.589-8358G>A) c.49-44129G>A (n.49-44129G>A) n.1462-8358G>A n.1681-8358G>A | |
X | g.11298837C>A | CA412059550 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44130G>T (n.589-44130G>T) c.386C>A (p.Pro129His) c.476C>A (p.Pro159His) c.434C>A (p.Pro145His) c.-21-44130G>T (n.-21-44130G>T) n.844-44130G>T c.589-8359G>T (n.589-8359G>T) c.49-44130G>T (n.49-44130G>T) n.1462-8359G>T n.1681-8359G>T | |
X | g.11298837C>G | CA412059552 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44130G>C (n.589-44130G>C) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.-21-44130G>C (n.-21-44130G>C) n.844-44130G>C c.589-8359G>C (n.589-8359G>C) c.49-44130G>C (n.49-44130G>C) n.1462-8359G>C n.1681-8359G>C | |
X | g.11298837C>T | CA412059554 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44130G>A (n.589-44130G>A) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.-21-44130G>A (n.-21-44130G>A) n.844-44130G>A c.589-8359G>A (n.589-8359G>A) c.49-44130G>A (n.49-44130G>A) n.1462-8359G>A n.1681-8359G>A | |
X | g.11298838T>A | CA515494523 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44131A>T (n.589-44131A>T) c.387T>A (p.Pro129=) c.477T>A (p.Pro159=) c.435T>A (p.Pro145=) c.-21-44131A>T (n.-21-44131A>T) n.844-44131A>T c.589-8360A>T (n.589-8360A>T) c.49-44131A>T (n.49-44131A>T) n.1462-8360A>T n.1681-8360A>T | |
X | g.11298838T>C | CA515494524 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44131A>G (n.589-44131A>G) c.387T>C (p.Pro129=) c.477T>C (p.Pro159=) c.435T>C (p.Pro145=) c.-21-44131A>G (n.-21-44131A>G) n.844-44131A>G c.589-8360A>G (n.589-8360A>G) c.49-44131A>G (n.49-44131A>G) n.1462-8360A>G n.1681-8360A>G | dbSNP |
X | g.11298838T>G | CA515494525 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44131A>C (n.589-44131A>C) c.387T>G (p.Pro129=) c.477T>G (p.Pro159=) c.435T>G (p.Pro145=) c.-21-44131A>C (n.-21-44131A>C) n.844-44131A>C c.589-8360A>C (n.589-8360A>C) c.49-44131A>C (n.49-44131A>C) n.1462-8360A>C n.1681-8360A>C | COSMIC |
X | g.11298838T= | CA2415548711 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44131A= (n.589-44131A=) c.387T= (p.Pro129=) c.477T= (p.Pro159=) c.435T= (p.Pro145=) c.-21-44131A= (n.-21-44131A=) n.844-44131A= c.589-8360A= (n.589-8360A=) c.49-44131A= (n.49-44131A=) n.1462-8360A= n.1681-8360A= | |
X | g.11298839G>A | CA412059558 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44132C>T (n.589-44132C>T) c.388G>A (p.Val130Met) c.478G>A (p.Val160Met) c.436G>A (p.Val146Met) c.-21-44132C>T (n.-21-44132C>T) n.844-44132C>T c.589-8361C>T (n.589-8361C>T) c.49-44132C>T (n.49-44132C>T) n.1462-8361C>T n.1681-8361C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.11298839G>C | CA412059556 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44132C>G (n.589-44132C>G) c.388G>C (p.Val130Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) c.-21-44132C>G (n.-21-44132C>G) n.844-44132C>G c.589-8361C>G (n.589-8361C>G) c.49-44132C>G (n.49-44132C>G) n.1462-8361C>G n.1681-8361C>G | |
X | g.11298839G= | CA2415548712 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44132C= (n.589-44132C=) c.388G= (p.Val130=) c.478G= (p.Val160=) c.436G= (p.Val146=) c.-21-44132C= (n.-21-44132C=) n.844-44132C= c.589-8361C= (n.589-8361C=) c.49-44132C= (n.49-44132C=) n.1462-8361C= n.1681-8361C= | |
X | g.11298839G>T | CA10348534 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44132C>A (n.589-44132C>A) c.388G>T (p.Val130Leu) c.478G>T (p.Val160Leu) c.436G>T (p.Val146Leu) c.-21-44132C>A (n.-21-44132C>A) n.844-44132C>A c.589-8361C>A (n.589-8361C>A) c.49-44132C>A (n.49-44132C>A) n.1462-8361C>A n.1681-8361C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11298839_11298848delinsGTGCACCCCA | CA2415548713 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44141_589-44132delinsTGGGGTGCAC (n.589-44141_589-44132delinsTGGGGTGCAC) c.388_397delinsGTGCACCCCA (p.Val130=) c.478_487delinsGTGCACCCCA (p.Val160=) c.436_445delinsGTGCACCCCA (p.Val146=) c.-21-44141_-21-44132delinsTGGGGTGCAC (n.-21-44141_-21-44132delinsTGGGGTGCAC) n.844-44141_844-44132delinsTGGGGTGCAC c.589-8370_589-8361delinsTGGGGTGCAC (n.589-8370_589-8361delinsTGGGGTGCAC) c.49-44141_49-44132delinsTGGGGTGCAC (n.49-44141_49-44132delinsTGGGGTGCAC) n.1462-8370_1462-8361delinsTGGGGTGCAC n.1681-8370_1681-8361delinsTGGGGTGCAC | |
X | g.11298840T>A | CA412059560 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44133A>T (n.589-44133A>T) c.389T>A (p.Val130Glu) c.479T>A (p.Val160Glu) c.437T>A (p.Val146Glu) c.-21-44133A>T (n.-21-44133A>T) n.844-44133A>T c.589-8362A>T (n.589-8362A>T) c.49-44133A>T (n.49-44133A>T) n.1462-8362A>T n.1681-8362A>T | |
X | g.11298840T>C | CA412059562 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44133A>G (n.589-44133A>G) c.389T>C (p.Val130Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) c.-21-44133A>G (n.-21-44133A>G) n.844-44133A>G c.589-8362A>G (n.589-8362A>G) c.49-44133A>G (n.49-44133A>G) n.1462-8362A>G n.1681-8362A>G | |
X | g.11298840T>G | CA412059564 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44133A>C (n.589-44133A>C) c.389T>G (p.Val130Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) c.-21-44133A>C (n.-21-44133A>C) n.844-44133A>C c.589-8362A>C (n.589-8362A>C) c.49-44133A>C (n.49-44133A>C) n.1462-8362A>C n.1681-8362A>C | gnomAD v4 |
X | g.11298844_11298852del | CA640857930 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44141_589-44133del (n.589-44141_589-44133del) c.393_401del (p.His131_Met133del) c.483_491del (p.His161_Met163del) c.441_449del (p.His147_Met149del) c.-21-44141_-21-44133del (n.-21-44141_-21-44133del) n.844-44141_844-44133del c.589-8370_589-8362del (n.589-8370_589-8362del) c.49-44141_49-44133del (n.49-44141_49-44133del) n.1462-8370_1462-8362del n.1681-8370_1681-8362del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11298843_11298914del | CA2819697403 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44204_589-44133del (n.589-44204_589-44133del) c.392_463del (p.His131_Met154del) c.482_553del (p.His161_Met184del) c.440_511del (p.His147_Met170del) c.-21-44204_-21-44133del (n.-21-44204_-21-44133del) n.844-44204_844-44133del c.589-8433_589-8362del (n.589-8433_589-8362del) c.49-44204_49-44133del (n.49-44204_49-44133del) n.1462-8433_1462-8362del n.1681-8433_1681-8362del | |
X | g.11298841G>A | CA515494529 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44134C>T (n.589-44134C>T) c.390G>A (p.Val130=) c.480G>A (p.Val160=) c.438G>A (p.Val146=) c.-21-44134C>T (n.-21-44134C>T) n.844-44134C>T c.589-8363C>T (n.589-8363C>T) c.49-44134C>T (n.49-44134C>T) n.1462-8363C>T n.1681-8363C>T | |
X | g.11298841G>C | CA515494531 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44134C>G (n.589-44134C>G) c.390G>C (p.Val130=) c.480G>C (p.Val160=) c.438G>C (p.Val146=) c.-21-44134C>G (n.-21-44134C>G) n.844-44134C>G c.589-8363C>G (n.589-8363C>G) c.49-44134C>G (n.49-44134C>G) n.1462-8363C>G n.1681-8363C>G | |
X | g.11298841G>T | CA515494532 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44134C>A (n.589-44134C>A) c.390G>T (p.Val130=) c.480G>T (p.Val160=) c.438G>T (p.Val146=) c.-21-44134C>A (n.-21-44134C>A) n.844-44134C>A c.589-8363C>A (n.589-8363C>A) c.49-44134C>A (n.49-44134C>A) n.1462-8363C>A n.1681-8363C>A | |
X | g.11298842C>A | CA412059566 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44135G>T (n.589-44135G>T) c.391C>A (p.His131Asn) c.481C>A (p.His161Asn) c.439C>A (p.His147Asn) c.-21-44135G>T (n.-21-44135G>T) n.844-44135G>T c.589-8364G>T (n.589-8364G>T) c.49-44135G>T (n.49-44135G>T) n.1462-8364G>T n.1681-8364G>T | |
X | g.11298842C= | CA2415548714 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44135G= (n.589-44135G=) c.391C= (p.His131=) c.481C= (p.His161=) c.439C= (p.His147=) c.-21-44135G= (n.-21-44135G=) n.844-44135G= c.589-8364G= (n.589-8364G=) c.49-44135G= (n.49-44135G=) n.1462-8364G= n.1681-8364G= | |
X | g.11298842C>G | CA412059567 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44135G>C (n.589-44135G>C) c.391C>G (p.His131Asp) c.481C>G (p.His161Asp) c.439C>G (p.His147Asp) c.-21-44135G>C (n.-21-44135G>C) n.844-44135G>C c.589-8364G>C (n.589-8364G>C) c.49-44135G>C (n.49-44135G>C) n.1462-8364G>C n.1681-8364G>C | |
X | g.11298842C>T | CA412059568 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44135G>A (n.589-44135G>A) c.391C>T (p.His131Tyr) c.481C>T (p.His161Tyr) c.439C>T (p.His147Tyr) c.-21-44135G>A (n.-21-44135G>A) n.844-44135G>A c.589-8364G>A (n.589-8364G>A) c.49-44135G>A (n.49-44135G>A) n.1462-8364G>A n.1681-8364G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.11298843A= | CA2415548715 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44136T= (n.589-44136T=) c.392A= (p.His131=) c.482A= (p.His161=) c.440A= (p.His147=) c.-21-44136T= (n.-21-44136T=) n.844-44136T= c.589-8365T= (n.589-8365T=) c.49-44136T= (n.49-44136T=) n.1462-8365T= n.1681-8365T= | |
X | g.11298843A>C | CA412059573 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44136T>G (n.589-44136T>G) c.392A>C (p.His131Pro) c.482A>C (p.His161Pro) c.440A>C (p.His147Pro) c.-21-44136T>G (n.-21-44136T>G) n.844-44136T>G c.589-8365T>G (n.589-8365T>G) c.49-44136T>G (n.49-44136T>G) n.1462-8365T>G n.1681-8365T>G | dbSNP |
X | g.11298843A>G | CA412059570 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44136T>C (n.589-44136T>C) c.392A>G (p.His131Arg) c.482A>G (p.His161Arg) c.440A>G (p.His147Arg) c.-21-44136T>C (n.-21-44136T>C) n.844-44136T>C c.589-8365T>C (n.589-8365T>C) c.49-44136T>C (n.49-44136T>C) n.1462-8365T>C n.1681-8365T>C | |
X | g.11298843A>T | CA412059571 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44136T>A (n.589-44136T>A) c.392A>T (p.His131Leu) c.482A>T (p.His161Leu) c.440A>T (p.His147Leu) c.-21-44136T>A (n.-21-44136T>A) n.844-44136T>A c.589-8365T>A (n.589-8365T>A) c.49-44136T>A (n.49-44136T>A) n.1462-8365T>A n.1681-8365T>A | |
X | g.11298844C>A | CA326683434 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44137G>T (n.589-44137G>T) c.393C>A (p.His131Gln) c.483C>A (p.His161Gln) c.441C>A (p.His147Gln) c.-21-44137G>T (n.-21-44137G>T) n.844-44137G>T c.589-8366G>T (n.589-8366G>T) c.49-44137G>T (n.49-44137G>T) n.1462-8366G>T n.1681-8366G>T | dbSNP |
X | g.11298844C= | CA2415548716 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44137G= (n.589-44137G=) c.393C= (p.His131=) c.483C= (p.His161=) c.441C= (p.His147=) c.-21-44137G= (n.-21-44137G=) n.844-44137G= c.589-8366G= (n.589-8366G=) c.49-44137G= (n.49-44137G=) n.1462-8366G= n.1681-8366G= | |
X | g.11298844C>G | CA412059576 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44137G>C (n.589-44137G>C) c.393C>G (p.His131Gln) c.483C>G (p.His161Gln) c.441C>G (p.His147Gln) c.-21-44137G>C (n.-21-44137G>C) n.844-44137G>C c.589-8366G>C (n.589-8366G>C) c.49-44137G>C (n.49-44137G>C) n.1462-8366G>C n.1681-8366G>C |