Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.11294790T>ACA412056267AMELX,ARHGAP6c.589-40083A>T (n.589-40083A>T)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-21-40083A>T (n.-21-40083A>T)
n.844-40083A>T
c.589-4312A>T (n.589-4312A>T)
c.49-40083A>T (n.49-40083A>T)
n.1462-4312A>T
n.1681-4312A>T
Xg.11294790T>CCA121377AMELX,ARHGAP6c.589-40083A>G (n.589-40083A>G)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-21-40083A>G (n.-21-40083A>G)
n.844-40083A>G
c.589-4312A>G (n.589-4312A>G)
c.49-40083A>G (n.49-40083A>G)
n.1462-4312A>G
n.1681-4312A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.11294790T>GCA412056266AMELX,ARHGAP6c.589-40083A>C (n.589-40083A>C)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-21-40083A>C (n.-21-40083A>C)
n.844-40083A>C
c.589-4312A>C (n.589-4312A>C)
c.49-40083A>C (n.49-40083A>C)
n.1462-4312A>C
n.1681-4312A>C
Xg.11294790T=CA2415547416AMELX,ARHGAP6c.589-40083A= (n.589-40083A=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-21-40083A= (n.-21-40083A=)
n.844-40083A=
c.589-4312A= (n.589-4312A=)
c.49-40083A= (n.49-40083A=)
n.1462-4312A=
n.1681-4312A=
Xg.11294791G>ACA412056268AMELX,ARHGAP6c.589-40084C>T (n.589-40084C>T)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-21-40084C>T (n.-21-40084C>T)
n.844-40084C>T
c.589-4313C>T (n.589-4313C>T)
c.49-40084C>T (n.49-40084C>T)
n.1462-4313C>T
n.1681-4313C>T
Xg.11294791G>CCA412056269AMELX,ARHGAP6c.589-40084C>G (n.589-40084C>G)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-21-40084C>G (n.-21-40084C>G)
n.844-40084C>G
c.589-4313C>G (n.589-4313C>G)
c.49-40084C>G (n.49-40084C>G)
n.1462-4313C>G
n.1681-4313C>G
Xg.11294791G>TCA412056270AMELX,ARHGAP6c.589-40084C>A (n.589-40084C>A)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-21-40084C>A (n.-21-40084C>A)
n.844-40084C>A
c.589-4313C>A (n.589-4313C>A)
c.49-40084C>A (n.49-40084C>A)
n.1462-4313C>A
n.1681-4313C>A
Xg.11294792G>ACA412056271AMELX,ARHGAP6c.589-40085C>T (n.589-40085C>T)
c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.-21-40085C>T (n.-21-40085C>T)
n.844-40085C>T
c.589-4314C>T (n.589-4314C>T)
c.49-40085C>T (n.49-40085C>T)
n.1462-4314C>T
n.1681-4314C>T
Xg.11294792G>CCA412056272AMELX,ARHGAP6c.589-40085C>G (n.589-40085C>G)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-21-40085C>G (n.-21-40085C>G)
n.844-40085C>G
c.589-4314C>G (n.589-4314C>G)
c.49-40085C>G (n.49-40085C>G)
n.1462-4314C>G
n.1681-4314C>G
 gnomAD v4
Xg.11294792G>TCA412056273AMELX,ARHGAP6c.589-40085C>A (n.589-40085C>A)
c.4G>T (p.Gly2Trp)
c.-21-40085C>A (n.-21-40085C>A)
n.844-40085C>A
c.589-4314C>A (n.589-4314C>A)
c.49-40085C>A (n.49-40085C>A)
n.1462-4314C>A
n.1681-4314C>A
Xg.11294793G>ACA412056274AMELX,ARHGAP6c.589-40086C>T (n.589-40086C>T)
c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.-21-40086C>T (n.-21-40086C>T)
n.844-40086C>T
c.589-4315C>T (n.589-4315C>T)
c.49-40086C>T (n.49-40086C>T)
n.1462-4315C>T
n.1681-4315C>T
Xg.11294793G>CCA412056276AMELX,ARHGAP6c.589-40086C>G (n.589-40086C>G)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-21-40086C>G (n.-21-40086C>G)
n.844-40086C>G
c.589-4315C>G (n.589-4315C>G)
c.49-40086C>G (n.49-40086C>G)
n.1462-4315C>G
n.1681-4315C>G
Xg.11294793G>TCA412056275AMELX,ARHGAP6c.589-40086C>A (n.589-40086C>A)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-21-40086C>A (n.-21-40086C>A)
n.844-40086C>A
c.589-4315C>A (n.589-4315C>A)
c.49-40086C>A (n.49-40086C>A)
n.1462-4315C>A
n.1681-4315C>A
Xg.11294794G>ACA515493442AMELX,ARHGAP6c.589-40087C>T (n.589-40087C>T)
c.6G>A (p.Gly2=)
c.-21-40087C>T (n.-21-40087C>T)
n.844-40087C>T
c.589-4316C>T (n.589-4316C>T)
c.49-40087C>T (n.49-40087C>T)
n.1462-4316C>T
n.1681-4316C>T
 gnomAD v4
Xg.11294794G>CCA515493437AMELX,ARHGAP6c.589-40087C>G (n.589-40087C>G)
c.6G>C (p.Gly2=)
c.-21-40087C>G (n.-21-40087C>G)
n.844-40087C>G
c.589-4316C>G (n.589-4316C>G)
c.49-40087C>G (n.49-40087C>G)
n.1462-4316C>G
n.1681-4316C>G
 dbSNP
Xg.11294794G=CA2415547417AMELX,ARHGAP6c.589-40087C= (n.589-40087C=)
c.6G= (p.Gly2=)
c.-21-40087C= (n.-21-40087C=)
n.844-40087C=
c.589-4316C= (n.589-4316C=)
c.49-40087C= (n.49-40087C=)
n.1462-4316C=
n.1681-4316C=
Xg.11294794G>TCA515493440AMELX,ARHGAP6c.589-40087C>A (n.589-40087C>A)
c.6G>T (p.Gly2=)
c.-21-40087C>A (n.-21-40087C>A)
n.844-40087C>A
c.589-4316C>A (n.589-4316C>A)
c.49-40087C>A (n.49-40087C>A)
n.1462-4316C>A
n.1681-4316C>A
Xg.11294795A>CCA412056277AMELX,ARHGAP6c.589-40088T>G (n.589-40088T>G)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.-21-40088T>G (n.-21-40088T>G)
n.844-40088T>G
c.589-4317T>G (n.589-4317T>G)
c.49-40088T>G (n.49-40088T>G)
n.1462-4317T>G
n.1681-4317T>G
Xg.11294795A>GCA412056278AMELX,ARHGAP6c.589-40088T>C (n.589-40088T>C)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.-21-40088T>C (n.-21-40088T>C)
n.844-40088T>C
c.589-4317T>C (n.589-4317T>C)
c.49-40088T>C (n.49-40088T>C)
n.1462-4317T>C
n.1681-4317T>C
Xg.11294795A>TCA412056279AMELX,ARHGAP6c.589-40088T>A (n.589-40088T>A)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.-21-40088T>A (n.-21-40088T>A)
n.844-40088T>A
c.589-4317T>A (n.589-4317T>A)
c.49-40088T>A (n.49-40088T>A)
n.1462-4317T>A
n.1681-4317T>A
Xg.11294796C>ACA10348423AMELX,ARHGAP6c.589-40089G>T (n.589-40089G>T)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.-21-40089G>T (n.-21-40089G>T)
n.844-40089G>T
c.589-4318G>T (n.589-4318G>T)
c.49-40089G>T (n.49-40089G>T)
n.1462-4318G>T
n.1681-4318G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.11294796C=CA2415547418AMELX,ARHGAP6c.589-40089G= (n.589-40089G=)
c.8C= (p.Thr3=)
c.-21-40089G= (n.-21-40089G=)
n.844-40089G=
c.589-4318G= (n.589-4318G=)
c.49-40089G= (n.49-40089G=)
n.1462-4318G=
n.1681-4318G=
Xg.11294796C>GCA412056280AMELX,ARHGAP6c.589-40089G>C (n.589-40089G>C)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.-21-40089G>C (n.-21-40089G>C)
n.844-40089G>C
c.589-4318G>C (n.589-4318G>C)
c.49-40089G>C (n.49-40089G>C)
n.1462-4318G>C
n.1681-4318G>C
Xg.11294796C>TCA412056281AMELX,ARHGAP6c.589-40089G>A (n.589-40089G>A)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.-21-40089G>A (n.-21-40089G>A)
n.844-40089G>A
c.589-4318G>A (n.589-4318G>A)
c.49-40089G>A (n.49-40089G>A)
n.1462-4318G>A
n.1681-4318G>A
 COSMIC
Xg.11294797C>ACA515493452AMELX,ARHGAP6c.589-40090G>T (n.589-40090G>T)
c.9C>A (p.Thr3=)
c.-21-40090G>T (n.-21-40090G>T)
n.844-40090G>T
c.589-4319G>T (n.589-4319G>T)
c.49-40090G>T (n.49-40090G>T)
n.1462-4319G>T
n.1681-4319G>T
Xg.11294797C>GCA515493457AMELX,ARHGAP6c.589-40090G>C (n.589-40090G>C)
c.9C>G (p.Thr3=)
c.-21-40090G>C (n.-21-40090G>C)
n.844-40090G>C
c.589-4319G>C (n.589-4319G>C)
c.49-40090G>C (n.49-40090G>C)
n.1462-4319G>C
n.1681-4319G>C
Xg.11294797C>TCA515493459AMELX,ARHGAP6c.589-40090G>A (n.589-40090G>A)
c.9C>T (p.Thr3=)
c.-21-40090G>A (n.-21-40090G>A)
n.844-40090G>A
c.589-4319G>A (n.589-4319G>A)
c.49-40090G>A (n.49-40090G>A)
n.1462-4319G>A
n.1681-4319G>A
Xg.11294798T>ACA412056282AMELX,ARHGAP6c.589-40091A>T (n.589-40091A>T)
c.10T>A (p.Trp4Arg)
c.-21-40091A>T (n.-21-40091A>T)
n.844-40091A>T
c.589-4320A>T (n.589-4320A>T)
c.49-40091A>T (n.49-40091A>T)
n.1462-4320A>T
n.1681-4320A>T
Xg.11294798T>CCA412056283AMELX,ARHGAP6c.589-40091A>G (n.589-40091A>G)
c.10T>C (p.Trp4Arg)
c.-21-40091A>G (n.-21-40091A>G)
n.844-40091A>G
c.589-4320A>G (n.589-4320A>G)
c.49-40091A>G (n.49-40091A>G)
n.1462-4320A>G
n.1681-4320A>G
Xg.11294798T>GCA412056284AMELX,ARHGAP6c.589-40091A>C (n.589-40091A>C)
c.10T>G (p.Trp4Gly)
c.-21-40091A>C (n.-21-40091A>C)
n.844-40091A>C
c.589-4320A>C (n.589-4320A>C)
c.49-40091A>C (n.49-40091A>C)
n.1462-4320A>C
n.1681-4320A>C
Xg.11294799G>ACA412056285AMELX,ARHGAP6c.589-40092C>T (n.589-40092C>T)
c.11G>A (p.Trp4Ter)
c.-21-40092C>T (n.-21-40092C>T)
n.844-40092C>T
c.589-4321C>T (n.589-4321C>T)
c.49-40092C>T (n.49-40092C>T)
n.1462-4321C>T
n.1681-4321C>T
Xg.11294799G>CCA121379AMELX,ARHGAP6c.589-40092C>G (n.589-40092C>G)
c.11G>C (p.Trp4Ser)
c.-21-40092C>G (n.-21-40092C>G)
n.844-40092C>G
c.589-4321C>G (n.589-4321C>G)
c.49-40092C>G (n.49-40092C>G)
n.1462-4321C>G
n.1681-4321C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.11294799G=CA2415547419AMELX,ARHGAP6c.589-40092C= (n.589-40092C=)
c.11G= (p.Trp4=)
c.-21-40092C= (n.-21-40092C=)
n.844-40092C=
c.589-4321C= (n.589-4321C=)
c.49-40092C= (n.49-40092C=)
n.1462-4321C=
n.1681-4321C=
Xg.11294799G>TCA412056286AMELX,ARHGAP6c.589-40092C>A (n.589-40092C>A)
c.11G>T (p.Trp4Leu)
c.-21-40092C>A (n.-21-40092C>A)
n.844-40092C>A
c.589-4321C>A (n.589-4321C>A)
c.49-40092C>A (n.49-40092C>A)
n.1462-4321C>A
n.1681-4321C>A
Xg.11294800G>ACA412056287AMELX,ARHGAP6c.589-40093C>T (n.589-40093C>T)
c.12G>A (p.Trp4Ter)
c.-21-40093C>T (n.-21-40093C>T)
n.844-40093C>T
c.589-4322C>T (n.589-4322C>T)
c.49-40093C>T (n.49-40093C>T)
n.1462-4322C>T
n.1681-4322C>T
Xg.11294800G>CCA412056289AMELX,ARHGAP6c.589-40093C>G (n.589-40093C>G)
c.12G>C (p.Trp4Cys)
c.-21-40093C>G (n.-21-40093C>G)
n.844-40093C>G
c.589-4322C>G (n.589-4322C>G)
c.49-40093C>G (n.49-40093C>G)
n.1462-4322C>G
n.1681-4322C>G
Xg.11294800G>TCA412056288AMELX,ARHGAP6c.589-40093C>A (n.589-40093C>A)
c.12G>T (p.Trp4Cys)
c.-21-40093C>A (n.-21-40093C>A)
n.844-40093C>A
c.589-4322C>A (n.589-4322C>A)
c.49-40093C>A (n.49-40093C>A)
n.1462-4322C>A
n.1681-4322C>A
Xg.11294801A=CA2415547420AMELX,ARHGAP6c.589-40094T= (n.589-40094T=)
c.13A= (p.Ile5=)
c.-21-40094T= (n.-21-40094T=)
n.844-40094T=
c.589-4323T= (n.589-4323T=)
c.49-40094T= (n.49-40094T=)
n.1462-4323T=
n.1681-4323T=
Xg.11294801A>CCA412056290AMELX,ARHGAP6c.589-40094T>G (n.589-40094T>G)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.-21-40094T>G (n.-21-40094T>G)
n.844-40094T>G
c.589-4323T>G (n.589-4323T>G)
c.49-40094T>G (n.49-40094T>G)
n.1462-4323T>G
n.1681-4323T>G
Xg.11294801A>GCA412056291AMELX,ARHGAP6c.589-40094T>C (n.589-40094T>C)
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.-21-40094T>C (n.-21-40094T>C)
n.844-40094T>C
c.589-4323T>C (n.589-4323T>C)
c.49-40094T>C (n.49-40094T>C)
n.1462-4323T>C
n.1681-4323T>C
Xg.11294801A>TCA412056292AMELX,ARHGAP6c.589-40094T>A (n.589-40094T>A)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.-21-40094T>A (n.-21-40094T>A)
n.844-40094T>A
c.589-4323T>A (n.589-4323T>A)
c.49-40094T>A (n.49-40094T>A)
n.1462-4323T>A
n.1681-4323T>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.11294801_11294810delinsATTTTATTTGCA2415547421AMELX,ARHGAP6c.589-40103_589-40094delinsCAAATAAAAT (n.589-40103_589-40094delinsCAAATAAAAT)
c.13_22delinsATTTTATTTG (p.Ile5=)
c.-21-40103_-21-40094delinsCAAATAAAAT (n.-21-40103_-21-40094delinsCAAATAAAAT)
n.844-40103_844-40094delinsCAAATAAAAT
c.589-4332_589-4323delinsCAAATAAAAT (n.589-4332_589-4323delinsCAAATAAAAT)
c.49-40103_49-40094delinsCAAATAAAAT (n.49-40103_49-40094delinsCAAATAAAAT)
n.1462-4332_1462-4323delinsCAAATAAAAT
n.1681-4332_1681-4323delinsCAAATAAAAT
Xg.11294802T>ACA412056293AMELX,ARHGAP6c.589-40095A>T (n.589-40095A>T)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.-21-40095A>T (n.-21-40095A>T)
n.844-40095A>T
c.589-4324A>T (n.589-4324A>T)
c.49-40095A>T (n.49-40095A>T)
n.1462-4324A>T
n.1681-4324A>T
Xg.11294802T>CCA412056294AMELX,ARHGAP6c.589-40095A>G (n.589-40095A>G)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.-21-40095A>G (n.-21-40095A>G)
n.844-40095A>G
c.589-4324A>G (n.589-4324A>G)
c.49-40095A>G (n.49-40095A>G)
n.1462-4324A>G
n.1681-4324A>G
Xg.11294802T>GCA412056295AMELX,ARHGAP6c.589-40095A>C (n.589-40095A>C)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.-21-40095A>C (n.-21-40095A>C)
n.844-40095A>C
c.589-4324A>C (n.589-4324A>C)
c.49-40095A>C (n.49-40095A>C)
n.1462-4324A>C
n.1681-4324A>C
Xg.11294802_11294810delCA121366AMELX,ARHGAP6c.589-40103_589-40095del (n.589-40103_589-40095del)
c.14_22del (p.Ile5_Ala8delinsThr)
c.-21-40103_-21-40095del (n.-21-40103_-21-40095del)
n.844-40103_844-40095del
c.589-4332_589-4324del (n.589-4332_589-4324del)
c.49-40103_49-40095del (n.49-40103_49-40095del)
n.1462-4332_1462-4324del
n.1681-4332_1681-4324del
 ClinVar dbSNP
Xg.11294803T>ACA515493481AMELX,ARHGAP6c.589-40096A>T (n.589-40096A>T)
c.15T>A (p.Ile5=)
c.-21-40096A>T (n.-21-40096A>T)
n.844-40096A>T
c.589-4325A>T (n.589-4325A>T)
c.49-40096A>T (n.49-40096A>T)
n.1462-4325A>T
n.1681-4325A>T
Xg.11294803T>CCA515493483AMELX,ARHGAP6c.589-40096A>G (n.589-40096A>G)
c.15T>C (p.Ile5=)
c.-21-40096A>G (n.-21-40096A>G)
n.844-40096A>G
c.589-4325A>G (n.589-4325A>G)
c.49-40096A>G (n.49-40096A>G)
n.1462-4325A>G
n.1681-4325A>G
Xg.11294803T>GCA412056296AMELX,ARHGAP6c.589-40096A>C (n.589-40096A>C)
c.15T>G (p.Ile5Met)
c.-21-40096A>C (n.-21-40096A>C)
n.844-40096A>C
c.589-4325A>C (n.589-4325A>C)
c.49-40096A>C (n.49-40096A>C)
n.1462-4325A>C
n.1681-4325A>C
Xg.11294804T>ACA412056297AMELX,ARHGAP6c.589-40097A>T (n.589-40097A>T)
c.16T>A (p.Leu6Ile)
c.-21-40097A>T (n.-21-40097A>T)
n.844-40097A>T
c.589-4326A>T (n.589-4326A>T)
c.49-40097A>T (n.49-40097A>T)
n.1462-4326A>T
n.1681-4326A>T
 COSMIC

Number of alleles fetched