| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.111685000A= | CA2451793335 | ALG13 | c.280A= (p.Lys94=) c.*249A= (n.*249A=) c.-33A= (n.-33A=) c.*44A= (n.*44A=) c.357A= (n.357A=) c.*145A= (n.*145A=) c.316A= (p.Lys106=) c.*190A= (n.*190A=) c.46A= (p.Lys16=) c.298A= (n.298A=) c.271A= (p.Lys91=) c.221A= (p.Lys74=) n.277A= n.753A= c.286A= (p.Lys96=) n.350A= n.381A= c.-431A= (n.-431A=) n.320A= n.225A= n.329A= | |
| X | g.111685000A>C | CA414248605 | ALG13 | c.280A>C (p.Lys94Gln) c.*249A>C (n.*249A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.357A>C (n.357A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.*190A>C (n.*190A>C) c.46A>C (p.Lys16Gln) c.298A>C (n.298A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.277A>C n.753A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) n.350A>C n.381A>C c.-431A>C (n.-431A>C) n.320A>C n.225A>C n.329A>C | |
| X | g.111685000A>G | CA334441456 | ALG13 | c.280A>G (p.Lys94Glu) c.*249A>G (n.*249A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.357A>G (n.357A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.*190A>G (n.*190A>G) c.46A>G (p.Lys16Glu) c.298A>G (n.298A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.277A>G n.753A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) n.350A>G n.381A>G c.-431A>G (n.-431A>G) n.320A>G n.225A>G n.329A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.111685000A>T | CA414248606 | ALG13 | c.280A>T (p.Lys94Ter) c.*249A>T (n.*249A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.357A>T (n.357A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.*190A>T (n.*190A>T) c.46A>T (p.Lys16Ter) c.298A>T (n.298A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.221A>T (p.Lys74Ile) n.277A>T n.753A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) n.350A>T n.381A>T c.-431A>T (n.-431A>T) n.320A>T n.225A>T n.329A>T | |
| X | g.111685001A>C | CA414248609 | ALG13 | c.281A>C (p.Lys94Thr) c.*250A>C (n.*250A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.358A>C (n.358A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.*191A>C (n.*191A>C) c.47A>C (p.Lys16Thr) c.299A>C (n.299A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.222A>C (p.Lys74Asn) n.278A>C n.754A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) n.351A>C n.382A>C c.-430A>C (n.-430A>C) n.321A>C n.226A>C n.330A>C | |
| X | g.111685001A>G | CA414248607 | ALG13 | c.281A>G (p.Lys94Arg) c.*250A>G (n.*250A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.358A>G (n.358A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.*191A>G (n.*191A>G) c.47A>G (p.Lys16Arg) c.299A>G (n.299A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.222A>G (p.Lys74=) n.278A>G n.754A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) n.351A>G n.382A>G c.-430A>G (n.-430A>G) n.321A>G n.226A>G n.330A>G | |
| X | g.111685001A>T | CA414248608 | ALG13 | c.281A>T (p.Lys94Met) c.*250A>T (n.*250A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.358A>T (n.358A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.317A>T (p.Lys106Met) c.*191A>T (n.*191A>T) c.47A>T (p.Lys16Met) c.299A>T (n.299A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) c.222A>T (p.Lys74Asn) n.278A>T n.754A>T c.287A>T (p.Lys96Met) n.351A>T n.382A>T c.-430A>T (n.-430A>T) n.321A>T n.226A>T n.330A>T | |
| X | g.111685002G>A | CA518054047 | ALG13 | c.282G>A (p.Lys94=) c.*251G>A (n.*251G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.359G>A (n.359G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.318G>A (p.Lys106=) c.*192G>A (n.*192G>A) c.48G>A (p.Lys16=) c.300G>A (n.300G>A) c.273G>A (p.Lys91=) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.279G>A n.755G>A c.288G>A (p.Lys96=) n.352G>A n.383G>A c.-429G>A (n.-429G>A) n.322G>A n.227G>A n.331G>A | |
| X | g.111685002G>C | CA414248610 | ALG13 | c.282G>C (p.Lys94Asn) c.*251G>C (n.*251G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.359G>C (n.359G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.318G>C (p.Lys106Asn) c.*192G>C (n.*192G>C) c.48G>C (p.Lys16Asn) c.300G>C (n.300G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.279G>C n.755G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) n.352G>C n.383G>C c.-429G>C (n.-429G>C) n.322G>C n.227G>C n.331G>C | |
| X | g.111685002G>T | CA414248611 | ALG13 | c.282G>T (p.Lys94Asn) c.*251G>T (n.*251G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.359G>T (n.359G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.318G>T (p.Lys106Asn) c.*192G>T (n.*192G>T) c.48G>T (p.Lys16Asn) c.300G>T (n.300G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.279G>T n.755G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) n.352G>T n.383G>T c.-429G>T (n.-429G>T) n.322G>T n.227G>T n.331G>T | |
| X | g.111685003C>A | CA414248612 | ALG13 | c.283C>A (p.Pro95Thr) c.*252C>A (n.*252C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.360C>A (n.360C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.319C>A (p.Pro107Thr) c.*193C>A (n.*193C>A) c.49C>A (p.Pro17Thr) c.301C>A (n.301C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) c.224C>A (p.Ala75Asp) n.280C>A n.756C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) n.353C>A n.384C>A c.-428C>A (n.-428C>A) n.323C>A n.228C>A n.332C>A | |
| X | g.111685003C>G | CA414248613 | ALG13 | c.283C>G (p.Pro95Ala) c.*252C>G (n.*252C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.360C>G (n.360C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.319C>G (p.Pro107Ala) c.*193C>G (n.*193C>G) c.49C>G (p.Pro17Ala) c.301C>G (n.301C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.280C>G n.756C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) n.353C>G n.384C>G c.-428C>G (n.-428C>G) n.323C>G n.228C>G n.332C>G | |
| X | g.111685003C>T | CA414248614 | ALG13 | c.283C>T (p.Pro95Ser) c.*252C>T (n.*252C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.360C>T (n.360C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.319C>T (p.Pro107Ser) c.*193C>T (n.*193C>T) c.49C>T (p.Pro17Ser) c.301C>T (n.301C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) c.224C>T (p.Ala75Val) n.280C>T n.756C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) n.353C>T n.384C>T c.-428C>T (n.-428C>T) n.323C>T n.228C>T n.332C>T | |
| X | g.111685004C>A | CA414248615 | ALG13 | c.284C>A (p.Pro95Gln) c.*253C>A (n.*253C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.361C>A (n.361C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.320C>A (p.Pro107Gln) c.*194C>A (n.*194C>A) c.50C>A (p.Pro17Gln) c.302C>A (n.302C>A) c.275C>A (p.Pro92Gln) c.225C>A (p.Ala75=) n.281C>A n.757C>A c.290C>A (p.Pro97Gln) n.354C>A n.385C>A c.-427C>A (n.-427C>A) n.324C>A n.229C>A n.333C>A | |
| X | g.111685004C>G | CA414248616 | ALG13 | c.284C>G (p.Pro95Arg) c.*253C>G (n.*253C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.361C>G (n.361C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.*194C>G (n.*194C>G) c.50C>G (p.Pro17Arg) c.302C>G (n.302C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) c.225C>G (p.Ala75=) n.281C>G n.757C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) n.354C>G n.385C>G c.-427C>G (n.-427C>G) n.324C>G n.229C>G n.333C>G | |
| X | g.111685004C>T | CA414248617 | ALG13 | c.284C>T (p.Pro95Leu) c.*253C>T (n.*253C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.361C>T (n.361C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.*194C>T (n.*194C>T) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.302C>T (n.302C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) c.225C>T (p.Ala75=) n.281C>T n.757C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) n.354C>T n.385C>T c.-427C>T (n.-427C>T) n.324C>T n.229C>T n.333C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.111685005A= | CA2451793336 | ALG13 | c.285A= (p.Pro95=) c.*254A= (n.*254A=) c.-28A= (n.-28A=) c.*49A= (n.*49A=) c.362A= (n.362A=) c.*150A= (n.*150A=) c.321A= (p.Pro107=) c.*195A= (n.*195A=) c.51A= (p.Pro17=) c.303A= (n.303A=) c.276A= (p.Pro92=) c.226A= (p.Thr76=) n.282A= n.758A= c.291A= (p.Pro97=) n.355A= n.386A= c.-426A= (n.-426A=) n.325A= n.230A= n.334A= | |
| X | g.111685005A>C | CA518054062 | ALG13 | c.285A>C (p.Pro95=) c.*254A>C (n.*254A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.362A>C (n.362A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.321A>C (p.Pro107=) c.*195A>C (n.*195A>C) c.51A>C (p.Pro17=) c.303A>C (n.303A>C) c.276A>C (p.Pro92=) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.282A>C n.758A>C c.291A>C (p.Pro97=) n.355A>C n.386A>C c.-426A>C (n.-426A>C) n.325A>C n.230A>C n.334A>C | gnomAD v4 |
| X | g.111685005A>G | CA518054064 | ALG13 | c.285A>G (p.Pro95=) c.*254A>G (n.*254A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.362A>G (n.362A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.321A>G (p.Pro107=) c.*195A>G (n.*195A>G) c.51A>G (p.Pro17=) c.303A>G (n.303A>G) c.276A>G (p.Pro92=) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.282A>G n.758A>G c.291A>G (p.Pro97=) n.355A>G n.386A>G c.-426A>G (n.-426A>G) n.325A>G n.230A>G n.334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111685005A>T | CA518054066 | ALG13 | c.285A>T (p.Pro95=) c.*254A>T (n.*254A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.362A>T (n.362A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.321A>T (p.Pro107=) c.*195A>T (n.*195A>T) c.51A>T (p.Pro17=) c.303A>T (n.303A>T) c.276A>T (p.Pro92=) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.282A>T n.758A>T c.291A>T (p.Pro97=) n.355A>T n.386A>T c.-426A>T (n.-426A>T) n.325A>T n.230A>T n.334A>T | |
| X | g.111685006C>A | CA414248618 | ALG13 | c.286C>A (p.Leu96Ile) c.*255C>A (n.*255C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.363C>A (n.363C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.*196C>A (n.*196C>A) c.52C>A (p.Leu18Ile) c.304C>A (n.304C>A) c.277C>A (p.Leu93Ile) c.227C>A (p.Thr76Asn) n.283C>A n.759C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) n.356C>A n.387C>A c.-425C>A (n.-425C>A) n.326C>A n.231C>A n.335C>A | |
| X | g.111685006C= | CA2451793337 | ALG13 | c.286C= (p.Leu96=) c.*255C= (n.*255C=) c.-27C= (n.-27C=) c.*50C= (n.*50C=) c.363C= (n.363C=) c.*151C= (n.*151C=) c.322C= (p.Leu108=) c.*196C= (n.*196C=) c.52C= (p.Leu18=) c.304C= (n.304C=) c.277C= (p.Leu93=) c.227C= (p.Thr76=) n.283C= n.759C= c.292C= (p.Leu98=) n.356C= n.387C= c.-425C= (n.-425C=) n.326C= n.231C= n.335C= | |
| X | g.111685006C>G | CA414248619 | ALG13 | c.286C>G (p.Leu96Val) c.*255C>G (n.*255C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.363C>G (n.363C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) c.*196C>G (n.*196C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) c.304C>G (n.304C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) c.227C>G (p.Thr76Ser) n.283C>G n.759C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.356C>G n.387C>G c.-425C>G (n.-425C>G) n.326C>G n.231C>G n.335C>G | |
| X | g.111685006C>T | CA414248620 | ALG13 | c.286C>T (p.Leu96Phe) c.*255C>T (n.*255C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.363C>T (n.363C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.*196C>T (n.*196C>T) c.52C>T (p.Leu18Phe) c.304C>T (n.304C>T) c.277C>T (p.Leu93Phe) c.227C>T (p.Thr76Ile) n.283C>T n.759C>T c.292C>T (p.Leu98Phe) n.356C>T n.387C>T c.-425C>T (n.-425C>T) n.326C>T n.231C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.111685007T>A | CA414248623 | ALG13 | c.287T>A (p.Leu96His) c.*256T>A (n.*256T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.364T>A (n.364T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.323T>A (p.Leu108His) c.*197T>A (n.*197T>A) c.53T>A (p.Leu18His) c.305T>A (n.305T>A) c.278T>A (p.Leu93His) c.228T>A (p.Thr76=) n.284T>A n.760T>A c.293T>A (p.Leu98His) n.357T>A n.388T>A c.-424T>A (n.-424T>A) n.327T>A n.232T>A n.336T>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.111685007T>C | CA414248622 | ALG13 | c.287T>C (p.Leu96Pro) c.*256T>C (n.*256T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.364T>C (n.364T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.*197T>C (n.*197T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.305T>C (n.305T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.228T>C (p.Thr76=) n.284T>C n.760T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.357T>C n.388T>C c.-424T>C (n.-424T>C) n.327T>C n.232T>C n.336T>C | |
| X | g.111685007T>G | CA414248621 | ALG13 | c.287T>G (p.Leu96Arg) c.*256T>G (n.*256T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.364T>G (n.364T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.*197T>G (n.*197T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.305T>G (n.305T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.228T>G (p.Thr76=) n.284T>G n.760T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.357T>G n.388T>G c.-424T>G (n.-424T>G) n.327T>G n.232T>G n.336T>G | |
| X | g.111685008C>A | CA518054078 | ALG13 | c.288C>A (p.Leu96=) c.*257C>A (n.*257C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.365C>A (n.365C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.324C>A (p.Leu108=) c.*198C>A (n.*198C>A) c.54C>A (p.Leu18=) c.306C>A (n.306C>A) c.279C>A (p.Leu93=) c.229C>A (p.Arg77Ser) n.285C>A n.761C>A c.294C>A (p.Leu98=) n.358C>A n.389C>A c.-423C>A (n.-423C>A) n.328C>A n.233C>A n.337C>A | |
| X | g.111685008C= | CA2451793338 | ALG13 | c.288C= (p.Leu96=) c.*257C= (n.*257C=) c.-25C= (n.-25C=) c.*52C= (n.*52C=) c.365C= (n.365C=) c.*153C= (n.*153C=) c.324C= (p.Leu108=) c.*198C= (n.*198C=) c.54C= (p.Leu18=) c.306C= (n.306C=) c.279C= (p.Leu93=) c.229C= (p.Arg77=) n.285C= n.761C= c.294C= (p.Leu98=) n.358C= n.389C= c.-423C= (n.-423C=) n.328C= n.233C= n.337C= | |
| X | g.111685008C>G | CA518054079 | ALG13 | c.288C>G (p.Leu96=) c.*257C>G (n.*257C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.365C>G (n.365C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.324C>G (p.Leu108=) c.*198C>G (n.*198C>G) c.54C>G (p.Leu18=) c.306C>G (n.306C>G) c.279C>G (p.Leu93=) c.229C>G (p.Arg77Gly) n.285C>G n.761C>G c.294C>G (p.Leu98=) n.358C>G n.389C>G c.-423C>G (n.-423C>G) n.328C>G n.233C>G n.337C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.111685008C>T | CA10493475 | ALG13 | c.288C>T (p.Leu96=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.365C>T (n.365C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.324C>T (p.Leu108=) c.*198C>T (n.*198C>T) c.54C>T (p.Leu18=) c.306C>T (n.306C>T) c.279C>T (p.Leu93=) c.229C>T (p.Arg77Cys) n.285C>T n.761C>T c.294C>T (p.Leu98=) n.358C>T n.389C>T c.-423C>T (n.-423C>T) n.328C>T n.233C>T n.337C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111685009G>A | CA10493476 | ALG13 | c.289G>A (p.Val97Ile) c.*258G>A (n.*258G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.366G>A (n.366G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.325G>A (p.Val109Ile) c.*199G>A (n.*199G>A) c.55G>A (p.Val19Ile) c.307G>A (n.307G>A) c.280G>A (p.Val94Ile) c.230G>A (p.Arg77His) n.286G>A n.762G>A c.295G>A (p.Val99Ile) n.359G>A n.390G>A c.-422G>A (n.-422G>A) n.329G>A n.234G>A n.338G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.111685009G>C | CA414248624 | ALG13 | c.289G>C (p.Val97Leu) c.*258G>C (n.*258G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.366G>C (n.366G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.325G>C (p.Val109Leu) c.*199G>C (n.*199G>C) c.55G>C (p.Val19Leu) c.307G>C (n.307G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) c.230G>C (p.Arg77Pro) n.286G>C n.762G>C c.295G>C (p.Val99Leu) n.359G>C n.390G>C c.-422G>C (n.-422G>C) n.329G>C n.234G>C n.338G>C | |
| X | g.111685009G= | CA2451793339 | ALG13 | c.289G= (p.Val97=) c.*258G= (n.*258G=) c.-24G= (n.-24G=) c.*53G= (n.*53G=) c.366G= (n.366G=) c.*154G= (n.*154G=) c.325G= (p.Val109=) c.*199G= (n.*199G=) c.55G= (p.Val19=) c.307G= (n.307G=) c.280G= (p.Val94=) c.230G= (p.Arg77=) n.286G= n.762G= c.295G= (p.Val99=) n.359G= n.390G= c.-422G= (n.-422G=) n.329G= n.234G= n.338G= | |
| X | g.111685009G>T | CA414248625 | ALG13 | c.289G>T (p.Val97Leu) c.*258G>T (n.*258G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.366G>T (n.366G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.325G>T (p.Val109Leu) c.*199G>T (n.*199G>T) c.55G>T (p.Val19Leu) c.307G>T (n.307G>T) c.280G>T (p.Val94Leu) c.230G>T (p.Arg77Leu) n.286G>T n.762G>T c.295G>T (p.Val99Leu) n.359G>T n.390G>T c.-422G>T (n.-422G>T) n.329G>T n.234G>T n.338G>T | gnomAD v4 |
| X | g.111685010T>A | CA414248626 | ALG13 | c.290T>A (p.Val97Glu) c.*259T>A (n.*259T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.367T>A (n.367T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.326T>A (p.Val109Glu) c.*200T>A (n.*200T>A) c.56T>A (p.Val19Glu) c.308T>A (n.308T>A) c.281T>A (p.Val94Glu) c.231T>A (p.Arg77=) n.287T>A n.763T>A c.296T>A (p.Val99Glu) n.360T>A n.391T>A c.-421T>A (n.-421T>A) n.330T>A n.235T>A n.339T>A | |
| X | g.111685010T>C | CA414248627 | ALG13 | c.290T>C (p.Val97Ala) c.*259T>C (n.*259T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.367T>C (n.367T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.326T>C (p.Val109Ala) c.*200T>C (n.*200T>C) c.56T>C (p.Val19Ala) c.308T>C (n.308T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) c.231T>C (p.Arg77=) n.287T>C n.763T>C c.296T>C (p.Val99Ala) n.360T>C n.391T>C c.-421T>C (n.-421T>C) n.330T>C n.235T>C n.339T>C | |
| X | g.111685010T>G | CA414248628 | ALG13 | c.290T>G (p.Val97Gly) c.*259T>G (n.*259T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.367T>G (n.367T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.326T>G (p.Val109Gly) c.*200T>G (n.*200T>G) c.56T>G (p.Val19Gly) c.308T>G (n.308T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) c.231T>G (p.Arg77=) n.287T>G n.763T>G c.296T>G (p.Val99Gly) n.360T>G n.391T>G c.-421T>G (n.-421T>G) n.330T>G n.235T>G n.339T>G | |
| X | g.111685011A>C | CA518054089 | ALG13 | c.291A>C (p.Val97=) c.*260A>C (n.*260A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.368A>C (n.368A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.327A>C (p.Val109=) c.*201A>C (n.*201A>C) c.57A>C (p.Val19=) c.309A>C (n.309A>C) c.282A>C (p.Val94=) c.232A>C (p.Ser78Arg) n.288A>C n.764A>C c.297A>C (p.Val99=) n.361A>C n.392A>C c.-420A>C (n.-420A>C) n.331A>C n.236A>C n.340A>C | |
| X | g.111685011A>G | CA518054091 | ALG13 | c.291A>G (p.Val97=) c.*260A>G (n.*260A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.368A>G (n.368A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.327A>G (p.Val109=) c.*201A>G (n.*201A>G) c.57A>G (p.Val19=) c.309A>G (n.309A>G) c.282A>G (p.Val94=) c.232A>G (p.Ser78Gly) n.288A>G n.764A>G c.297A>G (p.Val99=) n.361A>G n.392A>G c.-420A>G (n.-420A>G) n.331A>G n.236A>G n.340A>G | |
| X | g.111685011A>T | CA518054094 | ALG13 | c.291A>T (p.Val97=) c.*260A>T (n.*260A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.368A>T (n.368A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.327A>T (p.Val109=) c.*201A>T (n.*201A>T) c.57A>T (p.Val19=) c.309A>T (n.309A>T) c.282A>T (p.Val94=) c.232A>T (p.Ser78Cys) n.288A>T n.764A>T c.297A>T (p.Val99=) n.361A>T n.392A>T c.-420A>T (n.-420A>T) n.331A>T n.236A>T n.340A>T | |
| X | g.111685012G>A | CA414248629 | ALG13 | c.292G>A (p.Val98Met) c.*261G>A (n.*261G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.369G>A (n.369G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.328G>A (p.Val110Met) c.*202G>A (n.*202G>A) c.58G>A (p.Val20Met) c.310G>A (n.310G>A) c.283G>A (p.Val95Met) c.233G>A (p.Ser78Asn) n.289G>A n.765G>A c.298G>A (p.Val100Met) n.362G>A n.393G>A c.-419G>A (n.-419G>A) n.332G>A n.237G>A n.341G>A | |
| X | g.111685012G>C | CA414248630 | ALG13 | c.292G>C (p.Val98Leu) c.*261G>C (n.*261G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.369G>C (n.369G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) c.*202G>C (n.*202G>C) c.58G>C (p.Val20Leu) c.310G>C (n.310G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) c.233G>C (p.Ser78Thr) n.289G>C n.765G>C c.298G>C (p.Val100Leu) n.362G>C n.393G>C c.-419G>C (n.-419G>C) n.332G>C n.237G>C n.341G>C | dbSNP |
| X | g.111685012G= | CA2451793340 | ALG13 | c.292G= (p.Val98=) c.*261G= (n.*261G=) c.-21G= (n.-21G=) c.*56G= (n.*56G=) c.369G= (n.369G=) c.*157G= (n.*157G=) c.328G= (p.Val110=) c.*202G= (n.*202G=) c.58G= (p.Val20=) c.310G= (n.310G=) c.283G= (p.Val95=) c.233G= (p.Ser78=) n.289G= n.765G= c.298G= (p.Val100=) n.362G= n.393G= c.-419G= (n.-419G=) n.332G= n.237G= n.341G= | |
| X | g.111685012G>T | CA414248631 | ALG13 | c.292G>T (p.Val98Leu) c.*261G>T (n.*261G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.369G>T (n.369G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.328G>T (p.Val110Leu) c.*202G>T (n.*202G>T) c.58G>T (p.Val20Leu) c.310G>T (n.310G>T) c.283G>T (p.Val95Leu) c.233G>T (p.Ser78Ile) n.289G>T n.765G>T c.298G>T (p.Val100Leu) n.362G>T n.393G>T c.-419G>T (n.-419G>T) n.332G>T n.237G>T n.341G>T | dbSNP |
| X | g.111685013T>A | CA414248632 | ALG13 | c.293T>A (p.Val98Glu) c.*262T>A (n.*262T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.370T>A (n.370T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.329T>A (p.Val110Glu) c.*203T>A (n.*203T>A) c.59T>A (p.Val20Glu) c.311T>A (n.311T>A) c.284T>A (p.Val95Glu) c.234T>A (p.Ser78Arg) n.290T>A n.766T>A c.299T>A (p.Val100Glu) n.363T>A n.394T>A c.-418T>A (n.-418T>A) n.333T>A n.238T>A n.342T>A | |
| X | g.111685013T>C | CA414248633 | ALG13 | c.293T>C (p.Val98Ala) c.*262T>C (n.*262T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.370T>C (n.370T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) c.*203T>C (n.*203T>C) c.59T>C (p.Val20Ala) c.311T>C (n.311T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) c.234T>C (p.Ser78=) n.290T>C n.766T>C c.299T>C (p.Val100Ala) n.363T>C n.394T>C c.-418T>C (n.-418T>C) n.333T>C n.238T>C n.342T>C | |
| X | g.111685013T>G | CA414248634 | ALG13 | c.293T>G (p.Val98Gly) c.*262T>G (n.*262T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.370T>G (n.370T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) c.*203T>G (n.*203T>G) c.59T>G (p.Val20Gly) c.311T>G (n.311T>G) c.284T>G (p.Val95Gly) c.234T>G (p.Ser78Arg) n.290T>G n.766T>G c.299T>G (p.Val100Gly) n.363T>G n.394T>G c.-418T>G (n.-418T>G) n.333T>G n.238T>G n.342T>G | |
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| X | g.111685014G>C | CA518054110 | ALG13 | c.294G>C (p.Val98=) c.*263G>C (n.*263G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.371G>C (n.371G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.330G>C (p.Val110=) c.*204G>C (n.*204G>C) c.60G>C (p.Val20=) c.312G>C (n.312G>C) c.285G>C (p.Val95=) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.291G>C n.767G>C c.300G>C (p.Val100=) n.364G>C n.395G>C c.-417G>C (n.-417G>C) n.334G>C n.239G>C n.343G>C | dbSNP |