Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.111409994G>ACA2451700346DCXc.364+41C>T (n.364+41C>T)
c.607+41C>T (n.607+41C>T)
c.582+41C>T
n.604+41C>T
 dbSNP
Xg.111409994G=CA2451700345DCXc.364+41C= (n.364+41C=)
c.607+41C= (n.607+41C=)
c.582+41C=
n.604+41C=
Xg.111409997A=CA2451700347DCXc.364+38T= (n.364+38T=)
c.607+38T= (n.607+38T=)
c.582+38T=
n.604+38T=
Xg.111409997A>CCA10493333DCXc.364+38T>G (n.364+38T>G)
c.607+38T>G (n.607+38T>G)
c.582+38T>G
n.604+38T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111409998C>ACA643831568DCXc.364+37G>T (n.364+37G>T)
c.607+37G>T (n.607+37G>T)
c.582+37G>T
n.604+37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111409998C=CA2451700348DCXc.364+37G= (n.364+37G=)
c.607+37G= (n.607+37G=)
c.582+37G=
n.604+37G=
Xg.111409998C>TCA643831566DCXc.364+37G>A (n.364+37G>A)
c.607+37G>A (n.607+37G>A)
c.582+37G>A
n.604+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111409999dupCA2694473443DCXc.364+37dup (n.364+37dup)
c.607+37dup (n.607+37dup)
c.582+37dup
n.604+37dup
 gnomAD v4
Xg.111409999C=CA2451700349DCXc.364+36G= (n.364+36G=)
c.607+36G= (n.607+36G=)
c.582+36G=
n.604+36G=
Xg.111409999C>TCA870065267DCXc.364+36G>A (n.364+36G>A)
c.607+36G>A (n.607+36G>A)
c.582+36G>A
n.604+36G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410000T>CCA658431367DCXc.364+35A>G (n.364+35A>G)
c.607+35A>G (n.607+35A>G)
c.582+35A>G
n.604+35A>G
 COSMIC
Xg.111410001C>ACA334420939DCXc.364+34G>T (n.364+34G>T)
c.607+34G>T (n.607+34G>T)
c.582+34G>T
n.604+34G>T
 dbSNP
Xg.111410001C=CA2451700350DCXc.364+34G= (n.364+34G=)
c.607+34G= (n.607+34G=)
c.582+34G=
n.604+34G=
Xg.111410002C>TCA658431368DCXc.364+33G>A (n.364+33G>A)
c.607+33G>A (n.607+33G>A)
c.582+33G>A
n.604+33G>A
 COSMIC
Xg.111410003C>TCA2694473444DCXc.364+32G>A (n.364+32G>A)
c.607+32G>A (n.607+32G>A)
c.582+32G>A
n.604+32G>A
 gnomAD v4
Xg.111410007A=CA2451700351DCXc.364+28T= (n.364+28T=)
c.607+28T= (n.607+28T=)
c.582+28T=
n.604+28T=
Xg.111410007A>TCA1136316538DCXc.364+28T>A (n.364+28T>A)
c.607+28T>A (n.607+28T>A)
c.582+28T>A
n.604+28T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410009C=CA2451700352DCXc.364+26G= (n.364+26G=)
c.607+26G= (n.607+26G=)
c.582+26G=
n.604+26G=
Xg.111410009C>TCA658431370DCXc.364+26G>A (n.364+26G>A)
c.607+26G>A (n.607+26G>A)
c.582+26G>A
n.604+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.111410010G>ACA2451700354DCXc.364+25C>T (n.364+25C>T)
c.607+25C>T (n.607+25C>T)
c.582+25C>T
n.604+25C>T
 dbSNP
Xg.111410010G=CA2451700353DCXc.364+25C= (n.364+25C=)
c.607+25C= (n.607+25C=)
c.582+25C=
n.604+25C=
Xg.111410010G>TCA2694473445DCXc.364+25C>A (n.364+25C>A)
c.607+25C>A (n.607+25C>A)
c.582+25C>A
n.604+25C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111410011G>TCA2579680636DCXc.364+24C>A (n.364+24C>A)
c.607+24C>A (n.607+24C>A)
c.582+24C>A
n.604+24C>A
Xg.111410014A>GCA2579680637DCXc.364+21T>C (n.364+21T>C)
c.607+21T>C (n.607+21T>C)
c.582+21T>C
n.604+21T>C
Xg.111410014_111410015delinsACCA2451700355DCXc.364+20_364+21delinsGT (n.364+20_364+21delinsGT)
c.607+20_607+21delinsGT (n.607+20_607+21delinsGT)
c.582+20_582+21delinsGT
n.604+20_604+21delinsGT
Xg.111410016delCA643831570DCXc.364+20del (n.364+20del)
c.607+20del (n.607+20del)
c.582+20del
n.604+20del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111410017A=CA2451700356DCXc.364+18T= (n.364+18T=)
c.607+18T= (n.607+18T=)
c.582+18T=
n.604+18T=
Xg.111410017A>TCA10493334DCXc.364+18T>A (n.364+18T>A)
c.607+18T>A (n.607+18T>A)
c.582+18T>A
n.604+18T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111410019C>ACA870065276DCXc.364+16G>T (n.364+16G>T)
c.607+16G>T (n.607+16G>T)
c.582+16G>T
n.604+16G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410019C=CA2451700357DCXc.364+16G= (n.364+16G=)
c.607+16G= (n.607+16G=)
c.582+16G=
n.604+16G=
Xg.111410020C>TCA2694473446DCXc.364+15G>A (n.364+15G>A)
c.607+15G>A (n.607+15G>A)
c.582+15G>A
n.604+15G>A
 gnomAD v4
Xg.111410021A=CA2451700358DCXc.364+14T= (n.364+14T=)
c.607+14T= (n.607+14T=)
c.582+14T=
n.604+14T=
Xg.111410021A>GCA10493335DCXc.364+14T>C (n.364+14T>C)
c.607+14T>C (n.607+14T>C)
c.582+14T>C
n.604+14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111410022C>GCA2694473447DCXc.364+13G>C (n.364+13G>C)
c.607+13G>C (n.607+13G>C)
c.582+13G>C
n.604+13G>C
 gnomAD v4
Xg.111410023T>CCA2579680638DCXc.364+12A>G (n.364+12A>G)
c.607+12A>G (n.607+12A>G)
c.582+12A>G
n.604+12A>G
Xg.111410028A>GCA2547098940DCXc.364+7T>C (n.364+7T>C)
c.607+7T>C (n.607+7T>C)
c.582+7T>C
n.604+7T>C
Xg.111410031T>ACA2694473448DCXc.364+4A>T (n.364+4A>T)
c.607+4A>T (n.607+4A>T)
c.582+4A>T
n.604+4A>T
 gnomAD v4
Xg.111410031T>CCA2694473449DCXc.364+4A>G (n.364+4A>G)
c.607+4A>G (n.607+4A>G)
c.582+4A>G
n.604+4A>G
 gnomAD v4
Xg.111410033A>CCA414246543DCXc.364+2T>G (n.364+2T>G)
c.607+2T>G (n.607+2T>G)
c.582+2T>G
n.604+2T>G
Xg.111410033A>GCA414246545DCXc.364+2T>C (n.364+2T>C)
c.607+2T>C (n.607+2T>C)
c.582+2T>C
n.604+2T>C
Xg.111410033A>TCA414246544DCXc.364+2T>A (n.364+2T>A)
c.607+2T>A (n.607+2T>A)
c.582+2T>A
n.604+2T>A
Xg.111410033_111410034delinsACCA2451700359DCXc.364+1_364+2delinsGT (n.364+1_364+2delinsGT)
c.607+1_607+2delinsGT (n.607+1_607+2delinsGT)
c.582+1_582+2delinsGT
n.604+1_604+2delinsGT
Xg.111410034C>ACA414246546DCXc.364+1G>T (n.364+1G>T)
c.607+1G>T (n.607+1G>T)
c.582+1G>T
n.604+1G>T
Xg.111410034C>GCA414246547DCXc.364+1G>C (n.364+1G>C)
c.607+1G>C (n.607+1G>C)
c.582+1G>C
n.604+1G>C
Xg.111410034C>TCA414246548DCXc.364+1G>A (n.364+1G>A)
c.607+1G>A (n.607+1G>A)
c.582+1G>A
n.604+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.111410035delCA16621179DCXc.364+1del
c.607+1del
c.582+1del
n.604+1del
 ClinVar dbSNP
Xg.111410035C>ACA414246549DCXc.364G>T
c.364G>T (p.Gly122Trp)
c.607G>T (p.Gly203Trp)
c.582G>T
n.604G>T
Xg.111410035C=CA2451700360DCXc.364G=
c.364G= (p.Gly122=)
c.607G= (p.Gly203=)
c.582G=
n.604G=
Xg.111410035C>GCA414246550DCXc.364G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.582G>C
n.604G>C
Xg.111410035C>TCA171938DCXc.364G>A
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.582G>A
n.604G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched