UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.111401331del | CA171941 | DCX | c.367del c.610del c.585del n.607del | ClinVar dbSNP |
| X | g.111401329C>A | CA518114280 | DCX | c.366G>T (p.Gly122=) c.609G>T (p.Gly203=) c.584G>T n.606G>T | dbSNP |
| X | g.111401329C= | CA2451697290 | DCX | c.366G= (p.Gly122=) c.609G= (p.Gly203=) c.584G= n.606G= | |
| X | g.111401329C>G | CA518114281 | DCX | c.366G>C (p.Gly122=) c.609G>C (p.Gly203=) c.584G>C n.606G>C | |
| X | g.111401329C>T | CA10493326 | DCX | c.366G>A (p.Gly122=) c.609G>A (p.Gly203=) c.584G>A n.606G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.111401330C>A | CA414246535 | DCX | c.365G>T (p.Gly122Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.583G>T n.605G>T | |
| X | g.111401330C>G | CA414246536 | DCX | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.583G>C n.605G>C | |
| X | g.111401330C>T | CA414246537 | DCX | c.365G>A (p.Gly122Glu) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.583G>A n.605G>A | |
| X | g.111401331C>A | CA414246538 | DCX | c.365-1G>T (n.365-1G>T) c.608-1G>T (n.608-1G>T) c.583-1G>T n.605-1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.111401331C>G | CA414246539 | DCX | c.365-1G>C (n.365-1G>C) c.608-1G>C (n.608-1G>C) c.583-1G>C n.605-1G>C | |
| X | g.111401331C>T | CA414246540 | DCX | c.365-1G>A (n.365-1G>A) c.608-1G>A (n.608-1G>A) c.583-1G>A n.605-1G>A | |
| X | g.111401332T>A | CA414246541 | DCX | c.365-2A>T (n.365-2A>T) c.608-2A>T (n.608-2A>T) c.583-2A>T n.605-2A>T | |
| X | g.111401332T>C | CA334420251 | DCX | c.365-2A>G (n.365-2A>G) c.608-2A>G (n.608-2A>G) c.583-2A>G n.605-2A>G | dbSNP |
| X | g.111401332T>G | CA414246542 | DCX | c.365-2A>C (n.365-2A>C) c.608-2A>C (n.608-2A>C) c.583-2A>C n.605-2A>C | |
| X | g.111401332T= | CA2451697291 | DCX | c.365-2A= (n.365-2A=) c.608-2A= (n.608-2A=) c.583-2A= n.605-2A= | |
| X | g.111401332_111401333insTCCTCC | CA2822982956 | DCX | c.365-3_365-2insGGAGGA (n.365-3_365-2insGGAGGA) c.608-3_608-2insGGAGGA (n.608-3_608-2insGGAGGA) c.583-3_583-2insGGAGGA n.605-3_605-2insGGAGGA | |
| X | g.111401333A>T | CA2822982957 | DCX | c.365-3T>A (n.365-3T>A) c.608-3T>A (n.608-3T>A) c.583-3T>A n.605-3T>A | |
| X | g.111401333_111401334insGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTG | CA2822982958 | DCX | c.365-4_365-3insCAGGGAGTGCGTTACATTTACACCATTGATGGATCCAGGAAGATCGGAAGCATGGATGAAC (n.365-4_365-3insCAGGGAGTGCGTTACATTTACACCATTGATGGATCCAGGAAGATCGGAAGCATGGATGAAC) c.608-4_608-3insCAGGGAGTGCGTTACATTTACACCATTGATGGATCCAGGAAGATCGGAAGCATGGATGAAC (n.608-4_608-3insCAGGGAGTGCGTTACATTTACACCATTGATGGATCCAGGAAGATCGGAAGCATGGATGAAC) c.583-4_583-3insCAGGGAGTGCGTTACATTTACACCATTGATGGATCCAGGAAGATCGGAAGCATGGATGAAC n.605-4_605-3insCAGGGAGTGCGTTACATTTACACCATTGATGGATCCAGGAAGATCGGAAGCATGGATGAAC | |
| X | g.111401336G>A | CA2579680620 | DCX | c.365-6C>T (n.365-6C>T) c.608-6C>T (n.608-6C>T) c.583-6C>T n.605-6C>T | |
| X | g.111401337C>G | CA2553723193 | DCX | c.365-7G>C (n.365-7G>C) c.608-7G>C (n.608-7G>C) c.583-7G>C n.605-7G>C | |
| X | g.111401342A= | CA2451697292 | DCX | c.365-12T= (n.365-12T=) c.608-12T= (n.608-12T=) c.583-12T= n.605-12T= | |
| X | g.111401342A>C | CA870061348 | DCX | c.365-12T>G (n.365-12T>G) c.608-12T>G (n.608-12T>G) c.583-12T>G n.605-12T>G | dbSNP |
| X | g.111401345A= | CA2451697293 | DCX | c.365-15T= (n.365-15T=) c.608-15T= (n.608-15T=) c.583-15T= n.605-15T= | |
| X | g.111401345_111401346insTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTG | CA10493327 | DCX | c.365-16_365-15insCACATTGATGCTCAGCATCTATTTTGATAAAAGGAAGTTGAAGTGA (n.365-16_365-15insCACATTGATGCTCAGCATCTATTTTGATAAAAGGAAGTTGAAGTGA) c.608-16_608-15insCACATTGATGCTCAGCATCTATTTTGATAAAAGGAAGTTGAAGTGA (n.608-16_608-15insCACATTGATGCTCAGCATCTATTTTGATAAAAGGAAGTTGAAGTGA) c.583-16_583-15insCACATTGATGCTCAGCATCTATTTTGATAAAAGGAAGTTGAAGTGA n.605-16_605-15insCACATTGATGCTCAGCATCTATTTTGATAAAAGGAAGTTGAAGTGA | dbSNP ExAC |
| X | g.111401346A>C | CA2694473337 | DCX | c.365-16T>G (n.365-16T>G) c.608-16T>G (n.608-16T>G) c.583-16T>G n.605-16T>G | gnomAD v4 |
| X | g.111401348T>A | CA2535902810 | DCX | c.365-18A>T (n.365-18A>T) c.608-18A>T (n.608-18A>T) c.583-18A>T n.605-18A>T | |
| X | g.111401348T>G | CA10493328 | DCX | c.365-18A>C (n.365-18A>C) c.608-18A>C (n.608-18A>C) c.583-18A>C n.605-18A>C | dbSNP ExAC |
| X | g.111401348T= | CA2451697294 | DCX | c.365-18A= (n.365-18A=) c.608-18A= (n.608-18A=) c.583-18A= n.605-18A= | |
| X | g.111401348_111401352del | CA2538891388 | DCX | c.365-22_365-18del (n.365-22_365-18del) c.608-22_608-18del (n.608-22_608-18del) c.583-22_583-18del n.605-22_605-18del | |
| X | g.111401349G>T | CA2504522542 | DCX | c.365-19C>A (n.365-19C>A) c.608-19C>A (n.608-19C>A) c.583-19C>A n.605-19C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111401351_111401353dup | CA2739273741 | DCX | c.365-22_365-20dup (n.365-22_365-20dup) c.608-22_608-20dup (n.608-22_608-20dup) c.583-22_583-20dup n.605-22_605-20dup | ClinVar |
| X | g.111401353A>C | CA2694473338 | DCX | c.365-23T>G (n.365-23T>G) c.608-23T>G (n.608-23T>G) c.583-23T>G n.605-23T>G | gnomAD v4 |
| X | g.111401355G>A | CA2514563095 | DCX | c.365-25C>T (n.365-25C>T) c.608-25C>T (n.608-25C>T) c.583-25C>T n.605-25C>T | |
| X | g.111401355G>T | CA2694473339 | DCX | c.365-25C>A (n.365-25C>A) c.608-25C>A (n.608-25C>A) c.583-25C>A n.605-25C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111401358A>G | CA2579680621 | DCX | c.365-28T>C (n.365-28T>C) c.608-28T>C (n.608-28T>C) c.583-28T>C n.605-28T>C | |
| X | g.111401358A>T | CA2579680622 | DCX | c.365-28T>A (n.365-28T>A) c.608-28T>A (n.608-28T>A) c.583-28T>A n.605-28T>A | gnomAD v4 |
| X | g.111401360T>A | CA2694473340 | DCX | c.365-30A>T (n.365-30A>T) c.608-30A>T (n.608-30A>T) c.583-30A>T n.605-30A>T | gnomAD v4 |
| X | g.111401360T>C | CA2694473341 | DCX | c.365-30A>G (n.365-30A>G) c.608-30A>G (n.608-30A>G) c.583-30A>G n.605-30A>G | gnomAD v4 |
| X | g.111401360T>G | CA870061353 | DCX | c.365-30A>C (n.365-30A>C) c.608-30A>C (n.608-30A>C) c.583-30A>C n.605-30A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111401360T= | CA2451697295 | DCX | c.365-30A= (n.365-30A=) c.608-30A= (n.608-30A=) c.583-30A= n.605-30A= | |
| X | g.111401361A= | CA2451697296 | DCX | c.365-31T= (n.365-31T=) c.608-31T= (n.608-31T=) c.583-31T= n.605-31T= | |
| X | g.111401361A>C | CA10493329 | DCX | c.365-31T>G (n.365-31T>G) c.608-31T>G (n.608-31T>G) c.583-31T>G n.605-31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111401361A>G | CA2694473342 | DCX | c.365-31T>C (n.365-31T>C) c.608-31T>C (n.608-31T>C) c.583-31T>C n.605-31T>C | gnomAD v4 |
| X | g.111401362G>A | CA644064766 | DCX | c.365-32C>T (n.365-32C>T) c.608-32C>T (n.608-32C>T) c.583-32C>T n.605-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.111401362G= | CA2451697297 | DCX | c.365-32C= (n.365-32C=) c.608-32C= (n.608-32C=) c.583-32C= n.605-32C= | |
| X | g.111401362G>T | CA2694473343 | DCX | c.365-32C>A (n.365-32C>A) c.608-32C>A (n.608-32C>A) c.583-32C>A n.605-32C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111401363T>A | CA644064767 | DCX | c.365-33A>T (n.365-33A>T) c.608-33A>T (n.608-33A>T) c.583-33A>T n.605-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.111401363T= | CA2451697298 | DCX | c.365-33A= (n.365-33A=) c.608-33A= (n.608-33A=) c.583-33A= n.605-33A= | |
| X | g.111401368T>C | CA644064768 | DCX | c.365-38A>G (n.365-38A>G) c.608-38A>G (n.608-38A>G) c.583-38A>G n.605-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111401368T= | CA2451697299 | DCX | c.365-38A= (n.365-38A=) c.608-38A= (n.608-38A=) c.583-38A= n.605-38A= |