Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.111330877G>ACA10493260DCXc.946+27C>T (n.946+27C>T)
c.931+42C>T (n.931+42C>T)
c.1174+42C>T (n.1174+42C>T)
c.1164+27C>T
n.1213C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111330877G=CA2451674216DCXc.946+27C= (n.946+27C=)
c.931+42C= (n.931+42C=)
c.1174+42C= (n.1174+42C=)
c.1164+27C=
n.1213C=
Xg.111330877G>TCA10493261DCXc.946+27C>A (n.946+27C>A)
c.931+42C>A (n.931+42C>A)
c.1174+42C>A (n.1174+42C>A)
c.1164+27C>A
n.1213C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111330879_111330885delCA2694473110DCXc.946+21_946+27del (n.946+21_946+27del)
c.931+36_931+42del (n.931+36_931+42del)
c.1174+36_1174+42del (n.1174+36_1174+42del)
c.1164+21_1164+27del
n.1207_1213del
 gnomAD v4
Xg.111330879G>ACA2500612879DCXc.946+25C>T (n.946+25C>T)
c.931+40C>T (n.931+40C>T)
c.1174+40C>T (n.1174+40C>T)
c.1164+25C>T
n.1211C>T
Xg.111330879G>TCA2525151760DCXc.946+25C>A (n.946+25C>A)
c.931+40C>A (n.931+40C>A)
c.1174+40C>A (n.1174+40C>A)
c.1164+25C>A
n.1211C>A
 gnomAD v4
Xg.111330879_111330881delinsGCACA2451674217DCXc.946+23_946+25delinsTGC (n.946+23_946+25delinsTGC)
c.931+38_931+40delinsTGC (n.931+38_931+40delinsTGC)
c.1174+38_1174+40delinsTGC (n.1174+38_1174+40delinsTGC)
c.1164+23_1164+25delinsTGC
n.1209_1211delinsTGC
Xg.111330882_111330883delCA10493262DCXc.946+23_946+24del (n.946+23_946+24del)
c.931+38_931+39del (n.931+38_931+39del)
c.1174+38_1174+39del (n.1174+38_1174+39del)
c.1164+23_1164+24del
n.1209_1210del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111330881A=CA2451674218DCXc.946+23T= (n.946+23T=)
c.931+38T= (n.931+38T=)
c.1174+38T= (n.1174+38T=)
c.1164+23T=
n.1209T=
Xg.111330881A>TCA10493263DCXc.946+23T>A (n.946+23T>A)
c.931+38T>A (n.931+38T>A)
c.1174+38T>A (n.1174+38T>A)
c.1164+23T>A
n.1209T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111330882C=CA2451674219DCXc.946+22G= (n.946+22G=)
c.931+37G= (n.931+37G=)
c.1174+37G= (n.1174+37G=)
c.1164+22G=
n.1208G=
Xg.111330882C>TCA10493264DCXc.946+22G>A (n.946+22G>A)
c.931+37G>A (n.931+37G>A)
c.1174+37G>A (n.1174+37G>A)
c.1164+22G>A
n.1208G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111330885T>CCA334414920DCXc.946+19A>G (n.946+19A>G)
c.931+34A>G (n.931+34A>G)
c.1174+34A>G (n.1174+34A>G)
c.1164+19A>G
n.1205A>G
 dbSNP
Xg.111330885T=CA2451674220DCXc.946+19A= (n.946+19A=)
c.931+34A= (n.931+34A=)
c.1174+34A= (n.1174+34A=)
c.1164+19A=
n.1205A=
Xg.111330887A>GCA2694473111DCXc.946+17T>C (n.946+17T>C)
c.931+32T>C (n.931+32T>C)
c.1174+32T>C (n.1174+32T>C)
c.1164+17T>C
n.1203T>C
 gnomAD v4
Xg.111330888G>ACA2579680573DCXc.946+16C>T (n.946+16C>T)
c.931+31C>T (n.931+31C>T)
c.1174+31C>T (n.1174+31C>T)
c.1164+16C>T
n.1202C>T
Xg.111330889G>ACA2822960444DCXc.946+15C>T (n.946+15C>T)
c.931+30C>T (n.931+30C>T)
c.1174+30C>T (n.1174+30C>T)
c.1164+15C>T
n.1201C>T
Xg.111330891A=CA2451674221DCXc.946+13T= (n.946+13T=)
c.931+28T= (n.931+28T=)
c.1174+28T= (n.1174+28T=)
c.1164+13T=
n.1199T=
Xg.111330891A>GCA2514554894DCXc.946+13T>C (n.946+13T>C)
c.931+28T>C (n.931+28T>C)
c.1174+28T>C (n.1174+28T>C)
c.1164+13T>C
n.1199T>C
Xg.111330891A>TCA10493265DCXc.946+13T>A (n.946+13T>A)
c.931+28T>A (n.931+28T>A)
c.1174+28T>A (n.1174+28T>A)
c.1164+13T>A
n.1199T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.111330894G>ACA2822960446DCXc.946+10C>T (n.946+10C>T)
c.931+25C>T (n.931+25C>T)
c.1174+25C>T (n.1174+25C>T)
c.1164+10C>T
n.1196C>T
Xg.111330894G>CCA1136324377DCXc.946+10C>G (n.946+10C>G)
c.931+25C>G (n.931+25C>G)
c.1174+25C>G (n.1174+25C>G)
c.1164+10C>G
n.1196C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111330894G=CA2451674222DCXc.946+10C= (n.946+10C=)
c.931+25C= (n.931+25C=)
c.1174+25C= (n.1174+25C=)
c.1164+10C=
n.1196C=
Xg.111330894G>TCA2694473112DCXc.946+10C>A (n.946+10C>A)
c.931+25C>A (n.931+25C>A)
c.1174+25C>A (n.1174+25C>A)
c.1164+10C>A
n.1196C>A
 gnomAD v4
Xg.111330896G>ACA334414921DCXc.946+8C>T (n.946+8C>T)
c.931+23C>T (n.931+23C>T)
c.1174+23C>T (n.1174+23C>T)
c.1164+8C>T
n.1194C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111330896G=CA2451674223DCXc.946+8C= (n.946+8C=)
c.931+23C= (n.931+23C=)
c.1174+23C= (n.1174+23C=)
c.1164+8C=
n.1194C=
Xg.111330897C>ACA2451674225DCXc.946+7G>T (n.946+7G>T)
c.931+22G>T (n.931+22G>T)
c.1174+22G>T (n.1174+22G>T)
c.1164+7G>T
n.1193G>T
 dbSNP
Xg.111330897C=CA2451674224DCXc.946+7G= (n.946+7G=)
c.931+22G= (n.931+22G=)
c.1174+22G= (n.1174+22G=)
c.1164+7G=
n.1193G=
Xg.111330897C>TCA10493266DCXc.946+7G>A (n.946+7G>A)
c.931+22G>A (n.931+22G>A)
c.1174+22G>A (n.1174+22G>A)
c.1164+7G>A
n.1193G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111330899C>TCA645604674DCXc.946+5G>A (n.946+5G>A)
c.931+20G>A (n.931+20G>A)
c.1174+20G>A (n.1174+20G>A)
c.1164+5G>A
n.1191G>A
 COSMIC
Xg.111330902A>CCA414240930DCXc.946+2T>G (n.946+2T>G)
c.931+17T>G (n.931+17T>G)
c.1174+17T>G (n.1174+17T>G)
c.1164+2T>G
n.1188T>G
Xg.111330902A>GCA414240932DCXc.946+2T>C (n.946+2T>C)
c.931+17T>C (n.931+17T>C)
c.1174+17T>C (n.1174+17T>C)
c.1164+2T>C
n.1188T>C
Xg.111330902A>TCA414240934DCXc.946+2T>A (n.946+2T>A)
c.931+17T>A (n.931+17T>A)
c.1174+17T>A (n.1174+17T>A)
c.1164+2T>A
n.1188T>A
Xg.111330903C>ACA414240936DCXc.946+1G>T (n.946+1G>T)
c.931+16G>T (n.931+16G>T)
c.1174+16G>T (n.1174+16G>T)
c.1164+1G>T
n.1187G>T
 gnomAD v4
Xg.111330903C=CA2451674226DCXc.946+1G= (n.946+1G=)
c.931+16G= (n.931+16G=)
c.1174+16G= (n.1174+16G=)
c.1164+1G=
n.1187G=
Xg.111330903C>GCA414240937DCXc.946+1G>C (n.946+1G>C)
c.931+16G>C (n.931+16G>C)
c.1174+16G>C (n.1174+16G>C)
c.1164+1G>C
n.1187G>C
Xg.111330903C>TCA414240938DCXc.946+1G>A (n.946+1G>A)
c.931+16G>A (n.931+16G>A)
c.1174+16G>A (n.1174+16G>A)
c.1164+1G>A
n.1187G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111330904C>ACA414240939DCXc.946G>T (p.Ala316Ser)
c.931+15G>T (n.931+15G>T)
c.946G>T (p.Gly316Ter)
c.1174+15G>T (n.1174+15G>T)
c.1164G>T
n.1186G>T
Xg.111330904C=CA2451674227DCXc.946G= (p.Ala316=)
c.931+15G= (n.931+15G=)
c.946G= (p.Gly316=)
c.1174+15G= (n.1174+15G=)
c.1164G=
n.1186G=
Xg.111330904C>GCA414240941DCXc.946G>C (p.Ala316Pro)
c.931+15G>C (n.931+15G>C)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.1174+15G>C (n.1174+15G>C)
c.1164G>C
n.1186G>C
Xg.111330904C>TCA334414922DCXc.946G>A (p.Ala316Thr)
c.931+15G>A (n.931+15G>A)
c.946G>A (p.Gly316Arg)
c.1174+15G>A (n.1174+15G>A)
c.1164G>A
n.1186G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111330905G>ACA334414923DCXc.945C>T (p.Asp315=)
c.931+14C>T (n.931+14C>T)
c.1174+14C>T (n.1174+14C>T)
c.1163C>T
n.1185C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111330905G>CCA414240943DCXc.945C>G (p.Asp315Glu)
c.931+14C>G (n.931+14C>G)
c.1174+14C>G (n.1174+14C>G)
c.1163C>G
n.1185C>G
Xg.111330905G=CA2451674228DCXc.945C= (p.Asp315=)
c.931+14C= (n.931+14C=)
c.1174+14C= (n.1174+14C=)
c.1163C=
n.1185C=
Xg.111330905G>TCA414240945DCXc.945C>A (p.Asp315Glu)
c.931+14C>A (n.931+14C>A)
c.1174+14C>A (n.1174+14C>A)
c.1163C>A
n.1185C>A
 dbSNP
Xg.111330906T>ACA414240947DCXc.944A>T (p.Asp315Val)
c.931+13A>T (n.931+13A>T)
c.1174+13A>T (n.1174+13A>T)
c.1162A>T
n.1184A>T
Xg.111330906T>CCA414240949DCXc.944A>G (p.Asp315Gly)
c.931+13A>G (n.931+13A>G)
c.1174+13A>G (n.1174+13A>G)
c.1162A>G
n.1184A>G
Xg.111330906T>GCA414240951DCXc.944A>C (p.Asp315Ala)
c.931+13A>C (n.931+13A>C)
c.1174+13A>C (n.1174+13A>C)
c.1162A>C
n.1184A>C
Xg.111330907C>ACA414240959DCXc.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.931+12G>T (n.931+12G>T)
c.1174+12G>T (n.1174+12G>T)
c.1161G>T
n.1183G>T
Xg.111330907C>GCA414240954DCXc.943G>C (p.Asp315His)
c.931+12G>C (n.931+12G>C)
c.1174+12G>C (n.1174+12G>C)
c.1161G>C
n.1183G>C

Number of alleles fetched