Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.11120874T>G | CA2500318575 | ARHGAP6,HCCS | c.522-33T>G (n.522-33T>G) c.1733-829A>C (n.1733-829A>C) c.582-33T>G (n.582-33T>G) | |
X | g.11120875T>G | CA870004324 | ARHGAP6,HCCS | c.522-32T>G (n.522-32T>G) c.1733-830A>C (n.1733-830A>C) c.582-32T>G (n.582-32T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11120875T= | CA2415488624 | ARHGAP6,HCCS | c.522-32T= (n.522-32T=) c.1733-830A= (n.1733-830A=) c.582-32T= (n.582-32T=) | |
X | g.11120876T>C | CA2532936415 | ARHGAP6,HCCS | c.522-31T>C (n.522-31T>C) c.1733-831A>G (n.1733-831A>G) c.582-31T>C (n.582-31T>C) | |
X | g.11120877A= | CA2415488625 | ARHGAP6,HCCS | c.522-30A= (n.522-30A=) c.1733-832T= (n.1733-832T=) c.582-30A= (n.582-30A=) | |
X | g.11120877A>G | CA10347854 | ARHGAP6,HCCS | c.522-30A>G (n.522-30A>G) c.1733-832T>C (n.1733-832T>C) c.582-30A>G (n.582-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.11120879C>A | CA2693090388 | ARHGAP6,HCCS | c.522-28C>A (n.522-28C>A) c.1733-834G>T (n.1733-834G>T) c.582-28C>A (n.582-28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.11120880A= | CA2415488626 | ARHGAP6,HCCS | c.522-27A= (n.522-27A=) c.1733-835T= (n.1733-835T=) c.582-27A= (n.582-27A=) | |
X | g.11120880A>G | CA640618599 | ARHGAP6,HCCS | c.522-27A>G (n.522-27A>G) c.1733-835T>C (n.1733-835T>C) c.582-27A>G (n.582-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.11120881_11120882del | CA2579549953 | ARHGAP6,HCCS | c.522-26_522-25del (n.522-26_522-25del) c.1733-836_1733-835del (n.1733-836_1733-835del) c.582-26_582-25del (n.582-26_582-25del) | |
X | g.11120881G>T | CA2540140285 | ARHGAP6,HCCS | c.522-26G>T (n.522-26G>T) c.1733-836C>A (n.1733-836C>A) c.582-26G>T (n.582-26G>T) | |
X | g.11120882A= | CA2415488627 | ARHGAP6,HCCS | c.522-25A= (n.522-25A=) c.1733-837T= (n.1733-837T=) c.582-25A= (n.582-25A=) | |
X | g.11120882A>C | CA640618602 | ARHGAP6,HCCS | c.522-25A>C (n.522-25A>C) c.1733-837T>G (n.1733-837T>G) c.582-25A>C (n.582-25A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.11120882A>G | CA10347855 | ARHGAP6,HCCS | c.522-25A>G (n.522-25A>G) c.1733-837T>C (n.1733-837T>C) c.582-25A>G (n.582-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11120883C>A | CA2693090389 | ARHGAP6,HCCS | c.522-24C>A (n.522-24C>A) c.1733-838G>T (n.1733-838G>T) c.582-24C>A (n.582-24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.11120883C= | CA2415488628 | ARHGAP6,HCCS | c.522-24C= (n.522-24C=) c.1733-838G= (n.1733-838G=) c.582-24C= (n.582-24C=) | |
X | g.11120883C>G | CA870004332 | ARHGAP6,HCCS | c.522-24C>G (n.522-24C>G) c.1733-838G>C (n.1733-838G>C) c.582-24C>G (n.582-24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.11120884T>A | CA2693090390 | ARHGAP6,HCCS | c.522-23T>A (n.522-23T>A) c.1733-839A>T (n.1733-839A>T) c.582-23T>A (n.582-23T>A) | gnomAD v4 |
X | g.11120884T>G | CA2415488630 | ARHGAP6,HCCS | c.522-23T>G (n.522-23T>G) c.1733-839A>C (n.1733-839A>C) c.582-23T>G (n.582-23T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.11120884T= | CA2415488629 | ARHGAP6,HCCS | c.522-23T= (n.522-23T=) c.1733-839A= (n.1733-839A=) c.582-23T= (n.582-23T=) | |
X | g.11120885T>A | CA640618604 | ARHGAP6,HCCS | c.522-22T>A (n.522-22T>A) c.1733-840A>T (n.1733-840A>T) c.582-22T>A (n.582-22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11120885T>C | CA2579549954 | ARHGAP6,HCCS | c.522-22T>C (n.522-22T>C) c.1733-840A>G (n.1733-840A>G) c.582-22T>C (n.582-22T>C) | |
X | g.11120885T= | CA2415488631 | ARHGAP6,HCCS | c.522-22T= (n.522-22T=) c.1733-840A= (n.1733-840A=) c.582-22T= (n.582-22T=) | |
X | g.11120886T>C | CA2693090391 | ARHGAP6,HCCS | c.522-21T>C (n.522-21T>C) c.1733-841A>G (n.1733-841A>G) c.582-21T>C (n.582-21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.11120887T>C | CA2693090392 | ARHGAP6,HCCS | c.522-20T>C (n.522-20T>C) c.1733-842A>G (n.1733-842A>G) c.582-20T>C (n.582-20T>C) | gnomAD v4 |
X | g.11120888C>A | CA2693090393 | ARHGAP6,HCCS | c.522-19C>A (n.522-19C>A) c.1733-843G>T (n.1733-843G>T) c.582-19C>A (n.582-19C>A) | gnomAD v4 |
X | g.11120889T>C | CA10347856 | ARHGAP6,HCCS | c.522-18T>C (n.522-18T>C) c.1733-844A>G (n.1733-844A>G) c.582-18T>C (n.582-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.11120889T= | CA2415488632 | ARHGAP6,HCCS | c.522-18T= (n.522-18T=) c.1733-844A= (n.1733-844A=) c.582-18T= (n.582-18T=) | |
X | g.11120891A>G | CA2579549955 | ARHGAP6,HCCS | c.522-16A>G (n.522-16A>G) c.1733-846T>C (n.1733-846T>C) c.582-16A>G (n.582-16A>G) | |
X | g.11120892T>C | CA2693090394 | ARHGAP6,HCCS | c.522-15T>C (n.522-15T>C) c.1733-847A>G (n.1733-847A>G) c.582-15T>C (n.582-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.11120893T>G | CA2693090395 | ARHGAP6,HCCS | c.522-14T>G (n.522-14T>G) c.1733-848A>C (n.1733-848A>C) c.582-14T>G (n.582-14T>G) | gnomAD v4 |
X | g.11120894T>C | CA870004341 | ARHGAP6,HCCS | c.522-13T>C (n.522-13T>C) c.1733-849A>G (n.1733-849A>G) c.582-13T>C (n.582-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11120894T= | CA2415488633 | ARHGAP6,HCCS | c.522-13T= (n.522-13T=) c.1733-849A= (n.1733-849A=) c.582-13T= (n.582-13T=) | |
X | g.11120895G>A | CA2695231120 | ARHGAP6,HCCS | c.522-12G>A (n.522-12G>A) c.1733-850C>T (n.1733-850C>T) c.582-12G>A (n.582-12G>A) | |
X | g.11120898del | CA2693090396 | ARHGAP6,HCCS | c.522-9del (n.522-9del) c.1733-850del (n.1733-850del) c.582-9del (n.582-9del) | gnomAD v4 |
X | g.11120896G>A | CA2693090397 | ARHGAP6,HCCS | c.522-11G>A (n.522-11G>A) c.1733-851C>T (n.1733-851C>T) c.582-11G>A (n.582-11G>A) | gnomAD v4 |
X | g.11120898G>A | CA2693090398 | ARHGAP6,HCCS | c.522-9G>A (n.522-9G>A) c.1733-853C>T (n.1733-853C>T) c.582-9G>A (n.582-9G>A) | gnomAD v4 |
X | g.11120899A>G | CA2693090399 | ARHGAP6,HCCS | c.522-8A>G (n.522-8A>G) c.1733-854T>C (n.1733-854T>C) c.582-8A>G (n.582-8A>G) | gnomAD v4 |
X | g.11120899A>T | CA2693090400 | ARHGAP6,HCCS | c.522-8A>T (n.522-8A>T) c.1733-854T>A (n.1733-854T>A) c.582-8A>T (n.582-8A>T) | gnomAD v4 |
X | g.11120900A>T | CA2522852103 | ARHGAP6,HCCS | c.522-7A>T (n.522-7A>T) c.1733-855T>A (n.1733-855T>A) c.582-7A>T (n.582-7A>T) | |
X | g.11120902T>C | CA2693090401 | ARHGAP6,HCCS | c.522-5T>C (n.522-5T>C) c.1733-857A>G (n.1733-857A>G) c.582-5T>C (n.582-5T>C) | gnomAD v4 |
X | g.11120904del | CA2579549956 | ARHGAP6,HCCS | c.522-3del (n.522-3del) c.1733-859del (n.1733-859del) c.582-3del (n.582-3del) | |
X | g.11120905A>C | CA412055146 | ARHGAP6,HCCS | c.522-2A>C (n.522-2A>C) c.1733-860T>G (n.1733-860T>G) c.582-2A>C (n.582-2A>C) | |
X | g.11120905A>G | CA412055147 | ARHGAP6,HCCS | c.522-2A>G (n.522-2A>G) c.1733-860T>C (n.1733-860T>C) c.582-2A>G (n.582-2A>G) | |
X | g.11120905A>T | CA412055145 | ARHGAP6,HCCS | c.522-2A>T (n.522-2A>T) c.1733-860T>A (n.1733-860T>A) c.582-2A>T (n.582-2A>T) | |
X | g.11120909_11120910del | CA2695231121 | ARHGAP6,HCCS | c.524_525del c.1733-861_1733-860del (n.1733-861_1733-860del) c.584_585del | |
X | g.11120906G>A | CA412055148 | ARHGAP6,HCCS | c.522-1G>A (n.522-1G>A) c.1733-861C>T (n.1733-861C>T) c.582-1G>A (n.582-1G>A) | |
X | g.11120906G>C | CA412055149 | ARHGAP6,HCCS | c.522-1G>C (n.522-1G>C) c.1733-861C>G (n.1733-861C>G) c.582-1G>C (n.582-1G>C) | |
X | g.11120906G>T | CA412055150 | ARHGAP6,HCCS | c.522-1G>T (n.522-1G>T) c.1733-861C>A (n.1733-861C>A) c.582-1G>T (n.582-1G>T) | |
X | g.11120907A>C | CA515495874 | ARHGAP6,HCCS | c.522A>C (p.Ala174=) c.1733-862T>G (n.1733-862T>G) c.582A>C (p.Ala194=) |