Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.111196579G>ACA414239819PAK3c.1454G>A (p.Gly485Glu)
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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Xg.111196583T>CCA518028858PAK3c.1458T>C (p.Ile486=)
c.1350T>C (p.Ile450=)
c.1395T>C (p.Ile465=)
c.1413T>C (p.Ile471=)
c.1347T>C (p.Ile449=)
n.2016T>C
n.1828T>C
n.1525T>C
n.1779T>C
Xg.111196583T>GCA414239830PAK3c.1458T>G (p.Ile486Met)
c.1350T>G (p.Ile450Met)
c.1395T>G (p.Ile465Met)
c.1413T>G (p.Ile471Met)
c.1347T>G (p.Ile449Met)
n.2016T>G
n.1828T>G
n.1525T>G
n.1779T>G
Xg.111196584A>CCA414239833PAK3c.1459A>C (p.Met487Leu)
c.1351A>C (p.Met451Leu)
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c.1348A>C (p.Met450Leu)
n.2017A>C
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n.1526A>C
n.1780A>C
Xg.111196584A>GCA414239835PAK3c.1459A>G (p.Met487Val)
c.1351A>G (p.Met451Val)
c.1396A>G (p.Met466Val)
c.1414A>G (p.Met472Val)
c.1348A>G (p.Met450Val)
n.2017A>G
n.1829A>G
n.1526A>G
n.1780A>G
Xg.111196584A>TCA414239837PAK3c.1459A>T (p.Met487Leu)
c.1351A>T (p.Met451Leu)
c.1396A>T (p.Met466Leu)
c.1414A>T (p.Met472Leu)
c.1348A>T (p.Met450Leu)
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Xg.111196585T>ACA414239840PAK3c.1460T>A (p.Met487Lys)
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n.1781T>A
Xg.111196585T>CCA414239842PAK3c.1460T>C (p.Met487Thr)
c.1352T>C (p.Met451Thr)
c.1397T>C (p.Met466Thr)
c.1415T>C (p.Met472Thr)
c.1349T>C (p.Met450Thr)
n.2018T>C
n.1830T>C
n.1527T>C
n.1781T>C
Xg.111196585T>GCA414239843PAK3c.1460T>G (p.Met487Arg)
c.1352T>G (p.Met451Arg)
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c.1415T>G (p.Met472Arg)
c.1349T>G (p.Met450Arg)
n.2018T>G
n.1830T>G
n.1527T>G
n.1781T>G
Xg.111196586G>ACA414239846PAK3c.1461G>A (p.Met487Ile)
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n.1782G>A
Xg.111196586G>CCA414239848PAK3c.1461G>C (p.Met487Ile)
c.1353G>C (p.Met451Ile)
c.1398G>C (p.Met466Ile)
c.1416G>C (p.Met472Ile)
c.1350G>C (p.Met450Ile)
n.2019G>C
n.1831G>C
n.1528G>C
n.1782G>C
Xg.111196586G>TCA414239844PAK3c.1461G>T (p.Met487Ile)
c.1353G>T (p.Met451Ile)
c.1398G>T (p.Met466Ile)
c.1416G>T (p.Met472Ile)
c.1350G>T (p.Met450Ile)
n.2019G>T
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n.1528G>T
n.1782G>T
Xg.111196587G>ACA414239849PAK3c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
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Xg.111196587G>CCA414239850PAK3c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
n.2020G>C
n.1832G>C
n.1529G>C
n.1783G>C
Xg.111196587G>TCA414239851PAK3c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
n.2020G>T
n.1832G>T
n.1529G>T
n.1783G>T
Xg.111196588C>ACA414239853PAK3c.1463C>A (p.Ala488Glu)
c.1355C>A (p.Ala452Glu)
c.1400C>A (p.Ala467Glu)
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
n.2021C>A
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n.1530C>A
n.1784C>A
 dbSNP
Xg.111196588C=CA2451629069PAK3c.1463C= (p.Ala488=)
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n.1530C=
n.1784C=
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c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
n.2021C>G
n.1833C>G
n.1530C>G
n.1784C>G
Xg.111196588C>TCA414239855PAK3c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
n.2021C>T
n.1833C>T
n.1530C>T
n.1784C>T
Xg.111196589A>CCA518028859PAK3c.1464A>C (p.Ala488=)
c.1356A>C (p.Ala452=)
c.1401A>C (p.Ala467=)
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c.1353A>C (p.Ala451=)
n.2022A>C
n.1834A>C
n.1531A>C
n.1785A>C
Xg.111196589A>GCA518028860PAK3c.1464A>G (p.Ala488=)
c.1356A>G (p.Ala452=)
c.1401A>G (p.Ala467=)
c.1419A>G (p.Ala473=)
c.1353A>G (p.Ala451=)
n.2022A>G
n.1834A>G
n.1531A>G
n.1785A>G
Xg.111196589A>TCA518028861PAK3c.1464A>T (p.Ala488=)
c.1356A>T (p.Ala452=)
c.1401A>T (p.Ala467=)
c.1419A>T (p.Ala473=)
c.1353A>T (p.Ala451=)
n.2022A>T
n.1834A>T
n.1531A>T
n.1785A>T
Xg.111196590A>CCA414239857PAK3c.1465A>C (p.Ile489Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
n.2023A>C
n.1835A>C
n.1532A>C
n.1786A>C
Xg.111196590A>GCA414239859PAK3c.1465A>G (p.Ile489Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.1420A>G (p.Ile474Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
n.2023A>G
n.1835A>G
n.1532A>G
n.1786A>G
Xg.111196590A>TCA414239860PAK3c.1465A>T (p.Ile489Phe)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
n.2023A>T
n.1835A>T
n.1532A>T
n.1786A>T
Xg.111196591T>ACA414239862PAK3c.1466T>A (p.Ile489Asn)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
n.2024T>A
n.1836T>A
n.1533T>A
n.1787T>A
Xg.111196591T>CCA414239863PAK3c.1466T>C (p.Ile489Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
n.2024T>C
n.1836T>C
n.1533T>C
n.1787T>C
Xg.111196591T>GCA414239864PAK3c.1466T>G (p.Ile489Ser)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
n.2024T>G
n.1836T>G
n.1533T>G
n.1787T>G
Xg.111196592T>ACA518028863PAK3c.1467T>A (p.Ile489=)
c.1359T>A (p.Ile453=)
c.1404T>A (p.Ile468=)
c.1422T>A (p.Ile474=)
c.1356T>A (p.Ile452=)
n.2025T>A
n.1837T>A
n.1534T>A
n.1788T>A
Xg.111196592T>CCA518028862PAK3c.1467T>C (p.Ile489=)
c.1359T>C (p.Ile453=)
c.1404T>C (p.Ile468=)
c.1422T>C (p.Ile474=)
c.1356T>C (p.Ile452=)
n.2025T>C
n.1837T>C
n.1534T>C
n.1788T>C
Xg.111196592T>GCA414239866PAK3c.1467T>G (p.Ile489Met)
c.1359T>G (p.Ile453Met)
c.1404T>G (p.Ile468Met)
c.1422T>G (p.Ile474Met)
c.1356T>G (p.Ile452Met)
n.2025T>G
n.1837T>G
n.1534T>G
n.1788T>G
Xg.111196593G>ACA414239870PAK3c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
n.2026G>A
n.1838G>A
n.1535G>A
n.1789G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.111196593G>CCA414239869PAK3c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
n.2026G>C
n.1838G>C
n.1535G>C
n.1789G>C
Xg.111196593G>TCA414239868PAK3c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
n.2026G>T
n.1838G>T
n.1535G>T
n.1789G>T
Xg.111196594A>CCA414239871PAK3c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
n.2027A>C
n.1839A>C
n.1536A>C
n.1790A>C
Xg.111196594A>GCA414239872PAK3c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
n.2027A>G
n.1839A>G
n.1536A>G
n.1790A>G
Xg.111196594A>TCA414239874PAK3c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
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n.2027A>T
n.1839A>T
n.1536A>T
n.1790A>T
Xg.111196595A>CCA414239876PAK3c.1470A>C (p.Glu490Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
n.2028A>C
n.1840A>C
n.1537A>C
n.1791A>C

Number of alleles fetched