Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.111196479C>ACA414239243PAK3c.1354C>A (p.Gln452Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
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n.1724C>A
n.1421C>A
n.1675C>A
 gnomAD v4
Xg.111196479C>GCA414239245PAK3c.1354C>G (p.Gln452Glu)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
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n.1724C>G
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n.1675C>G
Xg.111196479C>TCA414239248PAK3c.1354C>T (p.Gln452Ter)
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Xg.111196480A>CCA414239251PAK3c.1355A>C (p.Gln452Pro)
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n.1676A>C
Xg.111196480A>GCA414239252PAK3c.1355A>G (p.Gln452Arg)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
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n.1725A>G
n.1422A>G
n.1676A>G
Xg.111196480A>TCA414239255PAK3c.1355A>T (p.Gln452Leu)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
n.1913A>T
n.1725A>T
n.1422A>T
n.1676A>T
Xg.111196481A>CCA414239257PAK3c.1356A>C (p.Gln452His)
c.1248A>C (p.Gln416His)
c.1293A>C (p.Gln431His)
c.1311A>C (p.Gln437His)
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n.1677A>C
Xg.111196481A>GCA518028789PAK3c.1356A>G (p.Gln452=)
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c.1293A>G (p.Gln431=)
c.1311A>G (p.Gln437=)
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n.1677A>G
Xg.111196481A>TCA414239260PAK3c.1356A>T (p.Gln452His)
c.1248A>T (p.Gln416His)
c.1293A>T (p.Gln431His)
c.1311A>T (p.Gln437His)
c.1245A>T (p.Gln415His)
n.1914A>T
n.1726A>T
n.1423A>T
n.1677A>T
Xg.111196482A>CCA414239262PAK3c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1294A>C (p.Ser432Arg)
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
c.1246A>C (p.Ser416Arg)
n.1915A>C
n.1727A>C
n.1424A>C
n.1678A>C
Xg.111196482A>GCA414239263PAK3c.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1294A>G (p.Ser432Gly)
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
c.1246A>G (p.Ser416Gly)
n.1915A>G
n.1727A>G
n.1424A>G
n.1678A>G
 gnomAD v4
Xg.111196482A>TCA414239266PAK3c.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1294A>T (p.Ser432Cys)
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
c.1246A>T (p.Ser416Cys)
n.1915A>T
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n.1424A>T
n.1678A>T
Xg.111196483G>ACA414239270PAK3c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1295G>A (p.Ser432Asn)
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
c.1247G>A (p.Ser416Asn)
n.1916G>A
n.1728G>A
n.1425G>A
n.1679G>A
Xg.111196483G>CCA414239271PAK3c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.1295G>C (p.Ser432Thr)
c.1313G>C (p.Ser438Thr)
c.1247G>C (p.Ser416Thr)
n.1916G>C
n.1728G>C
n.1425G>C
n.1679G>C
Xg.111196483G>TCA414239273PAK3c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.1295G>T (p.Ser432Ile)
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
c.1247G>T (p.Ser416Ile)
n.1916G>T
n.1728G>T
n.1425G>T
n.1679G>T
Xg.111196484T>ACA414239277PAK3c.1359T>A (p.Ser453Arg)
c.1251T>A (p.Ser417Arg)
c.1296T>A (p.Ser432Arg)
c.1314T>A (p.Ser438Arg)
c.1248T>A (p.Ser416Arg)
n.1917T>A
n.1729T>A
n.1426T>A
n.1680T>A
Xg.111196484T>CCA518028790PAK3c.1359T>C (p.Ser453=)
c.1251T>C (p.Ser417=)
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.1314T>C (p.Ser438=)
c.1248T>C (p.Ser416=)
n.1917T>C
n.1729T>C
n.1426T>C
n.1680T>C
Xg.111196484T>GCA414239280PAK3c.1359T>G (p.Ser453Arg)
c.1251T>G (p.Ser417Arg)
c.1296T>G (p.Ser432Arg)
c.1314T>G (p.Ser438Arg)
c.1248T>G (p.Ser416Arg)
n.1917T>G
n.1729T>G
n.1426T>G
n.1680T>G
Xg.111196485A>CCA414239283PAK3c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.1918A>C
n.1730A>C
n.1427A>C
n.1681A>C
Xg.111196485A>GCA414239284PAK3c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.1918A>G
n.1730A>G
n.1427A>G
n.1681A>G
Xg.111196485A>TCA414239287PAK3c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.1918A>T
n.1730A>T
n.1427A>T
n.1681A>T
Xg.111196486A>CCA414239292PAK3c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.1919A>C
n.1731A>C
n.1428A>C
n.1682A>C
Xg.111196486A>GCA414239294PAK3c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.1919A>G
n.1731A>G
n.1428A>G
n.1682A>G
Xg.111196486A>TCA414239295PAK3c.1361A>T (p.Lys454Ile)
c.1253A>T (p.Lys418Ile)
c.1298A>T (p.Lys433Ile)
c.1316A>T (p.Lys439Ile)
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
n.1919A>T
n.1731A>T
n.1428A>T
n.1682A>T
Xg.111196487A>CCA414239297PAK3c.1362A>C (p.Lys454Asn)
c.1254A>C (p.Lys418Asn)
c.1299A>C (p.Lys433Asn)
c.1317A>C (p.Lys439Asn)
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
n.1920A>C
n.1732A>C
n.1429A>C
n.1683A>C
Xg.111196487A>GCA518028791PAK3c.1362A>G (p.Lys454=)
c.1254A>G (p.Lys418=)
c.1299A>G (p.Lys433=)
c.1317A>G (p.Lys439=)
c.1251A>G (p.Lys417=)
n.1920A>G
n.1732A>G
n.1429A>G
n.1683A>G
Xg.111196487A>TCA414239299PAK3c.1362A>T (p.Lys454Asn)
c.1254A>T (p.Lys418Asn)
c.1299A>T (p.Lys433Asn)
c.1317A>T (p.Lys439Asn)
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
n.1920A>T
n.1732A>T
n.1429A>T
n.1683A>T
Xg.111196488C>ACA518028792PAK3c.1363C>A (p.Arg455=)
c.1255C>A (p.Arg419=)
c.1300C>A (p.Arg434=)
c.1318C>A (p.Arg440=)
c.1252C>A (p.Arg418=)
n.1921C>A
n.1733C>A
n.1430C>A
n.1684C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.111196488C=CA2451629031PAK3c.1363C= (p.Arg455=)
c.1255C= (p.Arg419=)
c.1300C= (p.Arg434=)
c.1318C= (p.Arg440=)
c.1252C= (p.Arg418=)
n.1921C=
n.1733C=
n.1430C=
n.1684C=
Xg.111196488C>GCA414239305PAK3c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.1255C>G (p.Arg419Gly)
c.1300C>G (p.Arg434Gly)
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.1252C>G (p.Arg418Gly)
n.1921C>G
n.1733C>G
n.1430C>G
n.1684C>G
Xg.111196488C>TCA121579PAK3c.1363C>T (p.Arg455Ter)
c.1255C>T (p.Arg419Ter)
c.1300C>T (p.Arg434Ter)
c.1318C>T (p.Arg440Ter)
c.1252C>T (p.Arg418Ter)
n.1921C>T
n.1733C>T
n.1430C>T
n.1684C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.111196489G>ACA414239308PAK3c.1364G>A (p.Arg455Gln)
c.1256G>A (p.Arg419Gln)
c.1301G>A (p.Arg434Gln)
c.1319G>A (p.Arg440Gln)
c.1253G>A (p.Arg418Gln)
n.1922G>A
n.1734G>A
n.1431G>A
n.1685G>A
Xg.111196489G>CCA414239310PAK3c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.1256G>C (p.Arg419Pro)
c.1301G>C (p.Arg434Pro)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1253G>C (p.Arg418Pro)
n.1922G>C
n.1734G>C
n.1431G>C
n.1685G>C
Xg.111196489G>TCA414239311PAK3c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.1256G>T (p.Arg419Leu)
c.1301G>T (p.Arg434Leu)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.1253G>T (p.Arg418Leu)
n.1922G>T
n.1734G>T
n.1431G>T
n.1685G>T
Xg.111196490A>CCA518028795PAK3c.1365A>C (p.Arg455=)
c.1257A>C (p.Arg419=)
c.1302A>C (p.Arg434=)
c.1320A>C (p.Arg440=)
c.1254A>C (p.Arg418=)
n.1923A>C
n.1735A>C
n.1432A>C
n.1686A>C
Xg.111196490A>GCA518028794PAK3c.1365A>G (p.Arg455=)
c.1257A>G (p.Arg419=)
c.1302A>G (p.Arg434=)
c.1320A>G (p.Arg440=)
c.1254A>G (p.Arg418=)
n.1923A>G
n.1735A>G
n.1432A>G
n.1686A>G
Xg.111196490A>TCA518028793PAK3c.1365A>T (p.Arg455=)
c.1257A>T (p.Arg419=)
c.1302A>T (p.Arg434=)
c.1320A>T (p.Arg440=)
c.1254A>T (p.Arg418=)
n.1923A>T
n.1735A>T
n.1432A>T
n.1686A>T
Xg.111196491A>CCA414239314PAK3c.1366A>C (p.Ser456Arg)
c.1258A>C (p.Ser420Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
n.1924A>C
n.1736A>C
n.1433A>C
n.1687A>C
Xg.111196491A>GCA414239317PAK3c.1366A>G (p.Ser456Gly)
c.1258A>G (p.Ser420Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
n.1924A>G
n.1736A>G
n.1433A>G
n.1687A>G
Xg.111196491A>TCA414239313PAK3c.1366A>T (p.Ser456Cys)
c.1258A>T (p.Ser420Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
n.1924A>T
n.1736A>T
n.1433A>T
n.1687A>T
Xg.111196492G>ACA414239321PAK3c.1367G>A (p.Ser456Asn)
c.1259G>A (p.Ser420Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
n.1925G>A
n.1737G>A
n.1434G>A
n.1688G>A
Xg.111196492G>CCA414239320PAK3c.1367G>C (p.Ser456Thr)
c.1259G>C (p.Ser420Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
n.1925G>C
n.1737G>C
n.1434G>C
n.1688G>C
Xg.111196492G>TCA414239322PAK3c.1367G>T (p.Ser456Ile)
c.1259G>T (p.Ser420Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
n.1925G>T
n.1737G>T
n.1434G>T
n.1688G>T
Xg.111196493C>ACA414239325PAK3c.1368C>A (p.Ser456Arg)
c.1260C>A (p.Ser420Arg)
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
c.1323C>A (p.Ser441Arg)
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
n.1926C>A
n.1738C>A
n.1435C>A
n.1689C>A
Xg.111196493C=CA2451629035PAK3c.1368C= (p.Ser456=)
c.1260C= (p.Ser420=)
c.1305C= (p.Ser435=)
c.1323C= (p.Ser441=)
c.1257C= (p.Ser419=)
n.1926C=
n.1738C=
n.1435C=
n.1689C=
Xg.111196493C>GCA414239328PAK3c.1368C>G (p.Ser456Arg)
c.1260C>G (p.Ser420Arg)
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
c.1323C>G (p.Ser441Arg)
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
n.1926C>G
n.1738C>G
n.1435C>G
n.1689C>G
Xg.111196493C>TCA10492789PAK3c.1368C>T (p.Ser456=)
c.1260C>T (p.Ser420=)
c.1305C>T (p.Ser435=)
c.1323C>T (p.Ser441=)
c.1257C>T (p.Ser419=)
n.1926C>T
n.1738C>T
n.1435C>T
n.1689C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196494A>CCA414239332PAK3c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
n.1927A>C
n.1739A>C
n.1436A>C
n.1690A>C
Xg.111196494A>GCA414239337PAK3c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
n.1927A>G
n.1739A>G
n.1436A>G
n.1690A>G
Xg.111196494A>TCA414239334PAK3c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
n.1927A>T
n.1739A>T
n.1436A>T
n.1690A>T

Number of alleles fetched