| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.111196472T>C | CA518028783 | PAK3 | c.1347T>C (p.Thr449=) c.1239T>C (p.Thr413=) c.1284T>C (p.Thr428=) c.1302T>C (p.Thr434=) c.1236T>C (p.Thr412=) n.1905T>C n.1717T>C n.1414T>C n.1668T>C | |
| X | g.111196472T>G | CA518028784 | PAK3 | c.1347T>G (p.Thr449=) c.1239T>G (p.Thr413=) c.1284T>G (p.Thr428=) c.1302T>G (p.Thr434=) c.1236T>G (p.Thr412=) n.1905T>G n.1717T>G n.1414T>G n.1668T>G | |
| X | g.111196473C>A | CA414239209 | PAK3 | c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.1906C>A n.1718C>A n.1415C>A n.1669C>A | |
| X | g.111196473C>G | CA414239213 | PAK3 | c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.1906C>G n.1718C>G n.1415C>G n.1669C>G | |
| X | g.111196473C>T | CA414239218 | PAK3 | c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.1906C>T n.1718C>T n.1415C>T n.1669C>T | |
| X | g.111196474C>A | CA414239220 | PAK3 | c.1349C>A (p.Pro450His) c.1241C>A (p.Pro414His) c.1286C>A (p.Pro429His) c.1304C>A (p.Pro435His) c.1238C>A (p.Pro413His) n.1907C>A n.1719C>A n.1416C>A n.1670C>A | |
| X | g.111196474C>G | CA414239221 | PAK3 | c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.1907C>G n.1719C>G n.1416C>G n.1670C>G | |
| X | g.111196474C>T | CA414239222 | PAK3 | c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.1907C>T n.1719C>T n.1416C>T n.1670C>T | |
| X | g.111196475T>A | CA518028785 | PAK3 | c.1350T>A (p.Pro450=) c.1242T>A (p.Pro414=) c.1287T>A (p.Pro429=) c.1305T>A (p.Pro435=) c.1239T>A (p.Pro413=) n.1908T>A n.1720T>A n.1417T>A n.1671T>A | |
| X | g.111196475T>C | CA518028786 | PAK3 | c.1350T>C (p.Pro450=) c.1242T>C (p.Pro414=) c.1287T>C (p.Pro429=) c.1305T>C (p.Pro435=) c.1239T>C (p.Pro413=) n.1908T>C n.1720T>C n.1417T>C n.1671T>C | ClinVar gnomAD v4 |
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| X | g.111196477A>C | CA414239233 | PAK3 | c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) n.1910A>C n.1722A>C n.1419A>C n.1673A>C | |
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| X | g.111196479C>G | CA414239245 | PAK3 | c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.1912C>G n.1724C>G n.1421C>G n.1675C>G | |
| X | g.111196479C>T | CA414239248 | PAK3 | c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.1912C>T n.1724C>T n.1421C>T n.1675C>T | |
| X | g.111196480A>C | CA414239251 | PAK3 | c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.1913A>C n.1725A>C n.1422A>C n.1676A>C | |
| X | g.111196480A>G | CA414239252 | PAK3 | c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.1913A>G n.1725A>G n.1422A>G n.1676A>G | |
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| X | g.111196481A>G | CA518028789 | PAK3 | c.1356A>G (p.Gln452=) c.1248A>G (p.Gln416=) c.1293A>G (p.Gln431=) c.1311A>G (p.Gln437=) c.1245A>G (p.Gln415=) n.1914A>G n.1726A>G n.1423A>G n.1677A>G | |
| X | g.111196481A>T | CA414239260 | PAK3 | c.1356A>T (p.Gln452His) c.1248A>T (p.Gln416His) c.1293A>T (p.Gln431His) c.1311A>T (p.Gln437His) c.1245A>T (p.Gln415His) n.1914A>T n.1726A>T n.1423A>T n.1677A>T | |
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| X | g.111196482A>G | CA414239263 | PAK3 | c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1246A>G (p.Ser416Gly) n.1915A>G n.1727A>G n.1424A>G n.1678A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.111196483G>C | CA414239271 | PAK3 | c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.1247G>C (p.Ser416Thr) n.1916G>C n.1728G>C n.1425G>C n.1679G>C | |
| X | g.111196483G>T | CA414239273 | PAK3 | c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.1247G>T (p.Ser416Ile) n.1916G>T n.1728G>T n.1425G>T n.1679G>T | |
| X | g.111196484T>A | CA414239277 | PAK3 | c.1359T>A (p.Ser453Arg) c.1251T>A (p.Ser417Arg) c.1296T>A (p.Ser432Arg) c.1314T>A (p.Ser438Arg) c.1248T>A (p.Ser416Arg) n.1917T>A n.1729T>A n.1426T>A n.1680T>A | |
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| X | g.111196484T>G | CA414239280 | PAK3 | c.1359T>G (p.Ser453Arg) c.1251T>G (p.Ser417Arg) c.1296T>G (p.Ser432Arg) c.1314T>G (p.Ser438Arg) c.1248T>G (p.Ser416Arg) n.1917T>G n.1729T>G n.1426T>G n.1680T>G | |
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| X | g.111196486A>C | CA414239292 | PAK3 | c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr) n.1919A>C n.1731A>C n.1428A>C n.1682A>C | |
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