Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.110264471A>G | CA2694459727 | AMMECR1 | c.584+18T>C (n.584+18T>C) n.551+18T>C c.215+18T>C (n.215+18T>C) c.474-47839T>C (n.474-47839T>C) n.284+18T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264472C>A | CA2694459728 | AMMECR1 | c.584+17G>T (n.584+17G>T) n.551+17G>T c.215+17G>T (n.215+17G>T) c.474-47840G>T (n.474-47840G>T) n.284+17G>T | gnomAD v4 |
X | g.110264472C= | CA2451308067 | AMMECR1 | c.584+17G= (n.584+17G=) n.551+17G= c.215+17G= (n.215+17G=) c.474-47840G= (n.474-47840G=) n.284+17G= | |
X | g.110264472C>T | CA10491568 | AMMECR1 | c.584+17G>A (n.584+17G>A) n.551+17G>A c.215+17G>A (n.215+17G>A) c.474-47840G>A (n.474-47840G>A) n.284+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264473A>G | CA2694459730 | AMMECR1 | c.584+16T>C (n.584+16T>C) n.551+16T>C c.215+16T>C (n.215+16T>C) c.474-47841T>C (n.474-47841T>C) n.284+16T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264477del | CA2694459729 | AMMECR1 | c.584+16del (n.584+16del) n.551+16del c.215+16del (n.215+16del) c.474-47841del (n.474-47841del) n.284+16del | gnomAD v4 |
X | g.110264474A>C | CA2694459731 | AMMECR1 | c.584+15T>G (n.584+15T>G) n.551+15T>G c.215+15T>G (n.215+15T>G) c.474-47842T>G (n.474-47842T>G) n.284+15T>G | gnomAD v4 |
X | g.110264476A>C | CA2694459732 | AMMECR1 | c.584+13T>G (n.584+13T>G) n.551+13T>G c.215+13T>G (n.215+13T>G) c.474-47844T>G (n.474-47844T>G) n.284+13T>G | gnomAD v4 |
X | g.110264476A>G | CA2694459733 | AMMECR1 | c.584+13T>C (n.584+13T>C) n.551+13T>C c.215+13T>C (n.215+13T>C) c.474-47844T>C (n.474-47844T>C) n.284+13T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264477A>G | CA2694459734 | AMMECR1 | c.584+12T>C (n.584+12T>C) n.551+12T>C c.215+12T>C (n.215+12T>C) c.474-47845T>C (n.474-47845T>C) n.284+12T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264478T>A | CA2451308069 | AMMECR1 | c.584+11A>T (n.584+11A>T) n.551+11A>T c.215+11A>T (n.215+11A>T) c.474-47846A>T (n.474-47846A>T) n.284+11A>T | dbSNP |
X | g.110264478T>C | CA643796965 | AMMECR1 | c.584+11A>G (n.584+11A>G) n.551+11A>G c.215+11A>G (n.215+11A>G) c.474-47846A>G (n.474-47846A>G) n.284+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264478T= | CA2451308068 | AMMECR1 | c.584+11A= (n.584+11A=) n.551+11A= c.215+11A= (n.215+11A=) c.474-47846A= (n.474-47846A=) n.284+11A= | |
X | g.110264479T>C | CA2694459735 | AMMECR1 | c.584+10A>G (n.584+10A>G) n.551+10A>G c.215+10A>G (n.215+10A>G) c.474-47847A>G (n.474-47847A>G) n.284+10A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264480G>A | CA2694459736 | AMMECR1 | c.584+9C>T (n.584+9C>T) n.551+9C>T c.215+9C>T (n.215+9C>T) c.474-47848C>T (n.474-47848C>T) n.284+9C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264480G>T | CA2579679141 | AMMECR1 | c.584+9C>A (n.584+9C>A) n.551+9C>A c.215+9C>A (n.215+9C>A) c.474-47848C>A (n.474-47848C>A) n.284+9C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264481G>A | CA2694459737 | AMMECR1 | c.584+8C>T (n.584+8C>T) n.551+8C>T c.215+8C>T (n.215+8C>T) c.474-47849C>T (n.474-47849C>T) n.284+8C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264481G>T | CA2579679142 | AMMECR1 | c.584+8C>A (n.584+8C>A) n.551+8C>A c.215+8C>A (n.215+8C>A) c.474-47849C>A (n.474-47849C>A) n.284+8C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264483C>A | CA2694459738 | AMMECR1 | c.584+6G>T (n.584+6G>T) n.551+6G>T c.215+6G>T (n.215+6G>T) c.474-47851G>T (n.474-47851G>T) n.284+6G>T | gnomAD v4 |
X | g.110264483C>T | CA2694459739 | AMMECR1 | c.584+6G>A (n.584+6G>A) n.551+6G>A c.215+6G>A (n.215+6G>A) c.474-47851G>A (n.474-47851G>A) n.284+6G>A | gnomAD v4 |
X | g.110264484T>C | CA2694459740 | AMMECR1 | c.584+5A>G (n.584+5A>G) n.551+5A>G c.215+5A>G (n.215+5A>G) c.474-47852A>G (n.474-47852A>G) n.284+5A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264485T>C | CA2694459741 | AMMECR1 | c.584+4A>G (n.584+4A>G) n.551+4A>G c.215+4A>G (n.215+4A>G) c.474-47853A>G (n.474-47853A>G) n.284+4A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264486C>A | CA2694459742 | AMMECR1 | c.584+3G>T (n.584+3G>T) n.551+3G>T c.215+3G>T (n.215+3G>T) c.474-47854G>T (n.474-47854G>T) n.284+3G>T | gnomAD v4 |
X | g.110264486C= | CA2451308070 | AMMECR1 | c.584+3G= (n.584+3G=) n.551+3G= c.215+3G= (n.215+3G=) c.474-47854G= (n.474-47854G=) n.284+3G= | |
X | g.110264486C>T | CA10491569 | AMMECR1 | c.584+3G>A (n.584+3G>A) n.551+3G>A c.215+3G>A (n.215+3G>A) c.474-47854G>A (n.474-47854G>A) n.284+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264487A>C | CA414222742 | AMMECR1 | c.584+2T>G (n.584+2T>G) n.551+2T>G c.215+2T>G (n.215+2T>G) c.474-47855T>G (n.474-47855T>G) n.284+2T>G | |
X | g.110264487A>G | CA414222743 | AMMECR1 | c.584+2T>C (n.584+2T>C) n.551+2T>C c.215+2T>C (n.215+2T>C) c.474-47855T>C (n.474-47855T>C) n.284+2T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264487A>T | CA414222744 | AMMECR1 | c.584+2T>A (n.584+2T>A) n.551+2T>A c.215+2T>A (n.215+2T>A) c.474-47855T>A (n.474-47855T>A) n.284+2T>A | |
X | g.110264488C>A | CA414222747 | AMMECR1 | c.584+1G>T (n.584+1G>T) n.551+1G>T c.215+1G>T (n.215+1G>T) c.474-47856G>T (n.474-47856G>T) n.284+1G>T | |
X | g.110264488C>G | CA414222746 | AMMECR1 | c.584+1G>C (n.584+1G>C) n.551+1G>C c.215+1G>C (n.215+1G>C) c.474-47856G>C (n.474-47856G>C) n.284+1G>C | |
X | g.110264488C>T | CA414222745 | AMMECR1 | c.584+1G>A (n.584+1G>A) n.551+1G>A c.215+1G>A (n.215+1G>A) c.474-47856G>A (n.474-47856G>A) n.284+1G>A | |
X | g.110264489C>A | CA414222748 | AMMECR1 | c.584G>T (p.Ser195Ile) n.551G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) c.474-47857G>T (n.474-47857G>T) n.284G>T | gnomAD v4 |
X | g.110264489C>G | CA414222749 | AMMECR1 | c.584G>C (p.Ser195Thr) n.551G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) c.474-47857G>C (n.474-47857G>C) n.284G>C | |
X | g.110264489C>T | CA414222750 | AMMECR1 | c.584G>A (p.Ser195Asn) n.551G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) c.474-47857G>A (n.474-47857G>A) n.284G>A | gnomAD v4 |
X | g.110264490T>A | CA414222751 | AMMECR1 | c.583A>T (p.Ser195Cys) n.550A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) c.474-47858A>T (n.474-47858A>T) n.283A>T | |
X | g.110264490T>C | CA414222752 | AMMECR1 | c.583A>G (p.Ser195Gly) n.550A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) c.474-47858A>G (n.474-47858A>G) n.283A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264490T>G | CA414222753 | AMMECR1 | c.583A>C (p.Ser195Arg) n.550A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) c.474-47858A>C (n.474-47858A>C) n.283A>C | |
X | g.110264491G>A | CA518012745 | AMMECR1 | c.582C>T (p.Thr194=) n.549C>T c.213C>T (p.Thr71=) c.474-47859C>T (n.474-47859C>T) n.282C>T | |
X | g.110264491G>C | CA518012746 | AMMECR1 | c.582C>G (p.Thr194=) n.549C>G c.213C>G (p.Thr71=) c.474-47859C>G (n.474-47859C>G) n.282C>G | |
X | g.110264491G>T | CA518012747 | AMMECR1 | c.582C>A (p.Thr194=) n.549C>A c.213C>A (p.Thr71=) c.474-47859C>A (n.474-47859C>A) n.282C>A | |
X | g.110264492del | CA2579679143 | AMMECR1 | c.582del (p.Ser195ValfsTer11) n.549del c.213del (p.Ser72ValfsTer11) c.474-47859del (n.474-47859del) n.282del | gnomAD v4 |
X | g.110264492G>A | CA414222754 | AMMECR1 | c.581C>T (p.Thr194Ile) n.548C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) c.474-47860C>T (n.474-47860C>T) n.281C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264492G>C | CA414222755 | AMMECR1 | c.581C>G (p.Thr194Ser) n.548C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) c.474-47860C>G (n.474-47860C>G) n.281C>G | |
X | g.110264492G>T | CA414222756 | AMMECR1 | c.581C>A (p.Thr194Asn) n.548C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) c.474-47860C>A (n.474-47860C>A) n.281C>A | gnomAD v4 |
X | g.110264493T>A | CA414222757 | AMMECR1 | c.580A>T (p.Thr194Ser) n.547A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) c.474-47861A>T (n.474-47861A>T) n.280A>T | |
X | g.110264493T>C | CA414222758 | AMMECR1 | c.580A>G (p.Thr194Ala) n.547A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) c.474-47861A>G (n.474-47861A>G) n.280A>G | |
X | g.110264493T>G | CA414222759 | AMMECR1 | c.580A>C (p.Thr194Pro) n.547A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) c.474-47861A>C (n.474-47861A>C) n.280A>C | |
X | g.110264494A>C | CA518012748 | AMMECR1 | c.579T>G (p.Leu193=) n.546T>G c.210T>G (p.Leu70=) c.474-47862T>G (n.474-47862T>G) n.279T>G | |
X | g.110264494A>G | CA518012749 | AMMECR1 | c.579T>C (p.Leu193=) n.546T>C c.210T>C (p.Leu70=) c.474-47862T>C (n.474-47862T>C) n.279T>C | |
X | g.110264494A>T | CA518012750 | AMMECR1 | c.579T>A (p.Leu193=) n.546T>A c.210T>A (p.Leu70=) c.474-47862T>A (n.474-47862T>A) n.279T>A |