Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.110264441_110264443delinsGTT | CA2451308047 | AMMECR1 | c.584+46_584+48delinsAAC (n.584+46_584+48delinsAAC) n.551+46_551+48delinsAAC c.215+46_215+48delinsAAC (n.215+46_215+48delinsAAC) c.474-47811_474-47809delinsAAC (n.474-47811_474-47809delinsAAC) n.284+46_284+48delinsAAC | |
X | g.110264452dup | CA10491557 | AMMECR1 | c.584+47dup (n.584+47dup) n.551+47dup c.215+47dup (n.215+47dup) c.474-47810dup (n.474-47810dup) n.284+47dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264451_110264452dup | CA10491558 | AMMECR1 | c.584+46_584+47dup (n.584+46_584+47dup) n.551+46_551+47dup c.215+46_215+47dup (n.215+46_215+47dup) c.474-47811_474-47810dup (n.474-47811_474-47810dup) n.284+46_284+47dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264450_110264452dup | CA643796940 | AMMECR1 | c.584+45_584+47dup (n.584+45_584+47dup) n.551+45_551+47dup c.215+45_215+47dup (n.215+45_215+47dup) c.474-47812_474-47810dup (n.474-47812_474-47810dup) n.284+45_284+47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264449_110264452dup | CA2694459693 | AMMECR1 | c.584+44_584+47dup (n.584+44_584+47dup) n.551+44_551+47dup c.215+44_215+47dup (n.215+44_215+47dup) c.474-47813_474-47810dup (n.474-47813_474-47810dup) n.284+44_284+47dup | gnomAD v4 |
X | g.110264448_110264452dup | CA2694459694 | AMMECR1 | c.584+43_584+47dup (n.584+43_584+47dup) n.551+43_551+47dup c.215+43_215+47dup (n.215+43_215+47dup) c.474-47814_474-47810dup (n.474-47814_474-47810dup) n.284+43_284+47dup | gnomAD v4 |
X | g.110264452del | CA10491556 | AMMECR1 | c.584+47del (n.584+47del) n.551+47del c.215+47del (n.215+47del) c.474-47810del (n.474-47810del) n.284+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.110264451_110264452del | CA10491559 | AMMECR1 | c.584+46_584+47del (n.584+46_584+47del) n.551+46_551+47del c.215+46_215+47del (n.215+46_215+47del) c.474-47811_474-47810del (n.474-47811_474-47810del) n.284+46_284+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264450_110264452del | CA2694459695 | AMMECR1 | c.584+45_584+47del (n.584+45_584+47del) n.551+45_551+47del c.215+45_215+47del (n.215+45_215+47del) c.474-47812_474-47810del (n.474-47812_474-47810del) n.284+45_284+47del | gnomAD v4 |
X | g.110264443T>C | CA10491561 | AMMECR1 | c.584+46A>G (n.584+46A>G) n.551+46A>G c.215+46A>G (n.215+46A>G) c.474-47811A>G (n.474-47811A>G) n.284+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264443T>G | CA643796947 | AMMECR1 | c.584+46A>C (n.584+46A>C) n.551+46A>C c.215+46A>C (n.215+46A>C) c.474-47811A>C (n.474-47811A>C) n.284+46A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264443T= | CA2451308049 | AMMECR1 | c.584+46A= (n.584+46A=) n.551+46A= c.215+46A= (n.215+46A=) c.474-47811A= (n.474-47811A=) n.284+46A= | |
X | g.110264444T>C | CA2694459696 | AMMECR1 | c.584+45A>G (n.584+45A>G) n.551+45A>G c.215+45A>G (n.215+45A>G) c.474-47812A>G (n.474-47812A>G) n.284+45A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264445T>A | CA643796949 | AMMECR1 | c.584+44A>T (n.584+44A>T) n.551+44A>T c.215+44A>T (n.215+44A>T) c.474-47813A>T (n.474-47813A>T) n.284+44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264445T>C | CA2694459697 | AMMECR1 | c.584+44A>G (n.584+44A>G) n.551+44A>G c.215+44A>G (n.215+44A>G) c.474-47813A>G (n.474-47813A>G) n.284+44A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264445T= | CA2451308050 | AMMECR1 | c.584+44A= (n.584+44A=) n.551+44A= c.215+44A= (n.215+44A=) c.474-47813A= (n.474-47813A=) n.284+44A= | |
X | g.110264446T>C | CA2451308052 | AMMECR1 | c.584+43A>G (n.584+43A>G) n.551+43A>G c.215+43A>G (n.215+43A>G) c.474-47814A>G (n.474-47814A>G) n.284+43A>G | dbSNP |
X | g.110264446T= | CA2451308051 | AMMECR1 | c.584+43A= (n.584+43A=) n.551+43A= c.215+43A= (n.215+43A=) c.474-47814A= (n.474-47814A=) n.284+43A= | |
X | g.110264448T>C | CA2451308054 | AMMECR1 | c.584+41A>G (n.584+41A>G) n.551+41A>G c.215+41A>G (n.215+41A>G) c.474-47816A>G (n.474-47816A>G) n.284+41A>G | dbSNP |
X | g.110264448T= | CA2451308053 | AMMECR1 | c.584+41A= (n.584+41A=) n.551+41A= c.215+41A= (n.215+41A=) c.474-47816A= (n.474-47816A=) n.284+41A= | |
X | g.110264449T>C | CA643796951 | AMMECR1 | c.584+40A>G (n.584+40A>G) n.551+40A>G c.215+40A>G (n.215+40A>G) c.474-47817A>G (n.474-47817A>G) n.284+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264449T= | CA2451308055 | AMMECR1 | c.584+40A= (n.584+40A=) n.551+40A= c.215+40A= (n.215+40A=) c.474-47817A= (n.474-47817A=) n.284+40A= | |
X | g.110264450T>C | CA10491562 | AMMECR1 | c.584+39A>G (n.584+39A>G) n.551+39A>G c.215+39A>G (n.215+39A>G) c.474-47818A>G (n.474-47818A>G) n.284+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264450T= | CA2451308056 | AMMECR1 | c.584+39A= (n.584+39A=) n.551+39A= c.215+39A= (n.215+39A=) c.474-47818A= (n.474-47818A=) n.284+39A= | |
X | g.110264451T>C | CA2694459698 | AMMECR1 | c.584+38A>G (n.584+38A>G) n.551+38A>G c.215+38A>G (n.215+38A>G) c.474-47819A>G (n.474-47819A>G) n.284+38A>G | gnomAD v4 |
X | g.110264452T>A | CA869942999 | AMMECR1 | c.584+37A>T (n.584+37A>T) n.551+37A>T c.215+37A>T (n.215+37A>T) c.474-47820A>T (n.474-47820A>T) n.284+37A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264452T>C | CA2822950381 | AMMECR1 | c.584+37A>G (n.584+37A>G) n.551+37A>G c.215+37A>G (n.215+37A>G) c.474-47820A>G (n.474-47820A>G) n.284+37A>G | |
X | g.110264452T= | CA2451308058 | AMMECR1 | c.584+37A= (n.584+37A=) n.551+37A= c.215+37A= (n.215+37A=) c.474-47820A= (n.474-47820A=) n.284+37A= | |
X | g.110264452_110264454delinsTAA | CA2451308057 | AMMECR1 | c.584+35_584+37delinsTTA (n.584+35_584+37delinsTTA) n.551+35_551+37delinsTTA c.215+35_215+37delinsTTA (n.215+35_215+37delinsTTA) c.474-47822_474-47820delinsTTA (n.474-47822_474-47820delinsTTA) n.284+35_284+37delinsTTA | |
X | g.110264452_110264453insTA | CA2822950382 | AMMECR1 | c.584+36_584+37insTA (n.584+36_584+37insTA) n.551+36_551+37insTA c.215+36_215+37insTA (n.215+36_215+37insTA) c.474-47821_474-47820insTA (n.474-47821_474-47820insTA) n.284+36_284+37insTA | |
X | g.110264452_110264453insCTTCC | CA2558482473 | AMMECR1 | c.584+36_584+37insGGAAG (n.584+36_584+37insGGAAG) n.551+36_551+37insGGAAG c.215+36_215+37insGGAAG (n.215+36_215+37insGGAAG) c.474-47821_474-47820insGGAAG (n.474-47821_474-47820insGGAAG) n.284+36_284+37insGGAAG | |
X | g.110264453A= | CA2451308059 | AMMECR1 | c.584+36T= (n.584+36T=) n.551+36T= c.215+36T= (n.215+36T=) c.474-47821T= (n.474-47821T=) n.284+36T= | |
X | g.110264453A>G | CA2694459700 | AMMECR1 | c.584+36T>C (n.584+36T>C) n.551+36T>C c.215+36T>C (n.215+36T>C) c.474-47821T>C (n.474-47821T>C) n.284+36T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264453A>T | CA10491564 | AMMECR1 | c.584+36T>A (n.584+36T>A) n.551+36T>A c.215+36T>A (n.215+36T>A) c.474-47821T>A (n.474-47821T>A) n.284+36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264453_110264454del | CA10491563 | AMMECR1 | c.584+35_584+36del (n.584+35_584+36del) n.551+35_551+36del c.215+35_215+36del (n.215+35_215+36del) c.474-47822_474-47821del (n.474-47822_474-47821del) n.284+35_284+36del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.110264454dup | CA2694459699 | AMMECR1 | c.584+36dup (n.584+36dup) n.551+36dup c.215+36dup (n.215+36dup) c.474-47821dup (n.474-47821dup) n.284+36dup | gnomAD v4 |
X | g.110264454A= | CA2451308060 | AMMECR1 | c.584+35T= (n.584+35T=) n.551+35T= c.215+35T= (n.215+35T=) c.474-47822T= (n.474-47822T=) n.284+35T= | |
X | g.110264454A>G | CA2505362984 | AMMECR1 | c.584+35T>C (n.584+35T>C) n.551+35T>C c.215+35T>C (n.215+35T>C) c.474-47822T>C (n.474-47822T>C) n.284+35T>C | gnomAD v4 |
X | g.110264454A>T | CA10491565 | AMMECR1 | c.584+35T>A (n.584+35T>A) n.551+35T>A c.215+35T>A (n.215+35T>A) c.474-47822T>A (n.474-47822T>A) n.284+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264455T>C | CA10491566 | AMMECR1 | c.584+34A>G (n.584+34A>G) n.551+34A>G c.215+34A>G (n.215+34A>G) c.474-47823A>G (n.474-47823A>G) n.284+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.110264455T= | CA2451308061 | AMMECR1 | c.584+34A= (n.584+34A=) n.551+34A= c.215+34A= (n.215+34A=) c.474-47823A= (n.474-47823A=) n.284+34A= | |
X | g.110264456G>A | CA2579679140 | AMMECR1 | c.584+33C>T (n.584+33C>T) n.551+33C>T c.215+33C>T (n.215+33C>T) c.474-47824C>T (n.474-47824C>T) n.284+33C>T | gnomAD v4 |
X | g.110264456G= | CA2451308062 | AMMECR1 | c.584+33C= (n.584+33C=) n.551+33C= c.215+33C= (n.215+33C=) c.474-47824C= (n.474-47824C=) n.284+33C= | |
X | g.110264456G>T | CA334330088 | AMMECR1 | c.584+33C>A (n.584+33C>A) n.551+33C>A c.215+33C>A (n.215+33C>A) c.474-47824C>A (n.474-47824C>A) n.284+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264457T>A | CA2694459701 | AMMECR1 | c.584+32A>T (n.584+32A>T) n.551+32A>T c.215+32A>T (n.215+32A>T) c.474-47825A>T (n.474-47825A>T) n.284+32A>T | gnomAD v4 |
X | g.110264457T>C | CA643796962 | AMMECR1 | c.584+32A>G (n.584+32A>G) n.551+32A>G c.215+32A>G (n.215+32A>G) c.474-47825A>G (n.474-47825A>G) n.284+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.110264457T>G | CA2694459702 | AMMECR1 | c.584+32A>C (n.584+32A>C) n.551+32A>C c.215+32A>C (n.215+32A>C) c.474-47825A>C (n.474-47825A>C) n.284+32A>C | gnomAD v4 |
X | g.110264457T= | CA2451308063 | AMMECR1 | c.584+32A= (n.584+32A=) n.551+32A= c.215+32A= (n.215+32A=) c.474-47825A= (n.474-47825A=) n.284+32A= | |
X | g.110264458A>C | CA2694459704 | AMMECR1 | c.584+31T>G (n.584+31T>G) n.551+31T>G c.215+31T>G (n.215+31T>G) c.474-47826T>G (n.474-47826T>G) n.284+31T>G | gnomAD v4 |
X | g.110264458A>T | CA1136275497 | AMMECR1 | c.584+31T>A (n.584+31T>A) n.551+31T>A c.215+31T>A (n.215+31T>A) c.474-47826T>A (n.474-47826T>A) n.284+31T>A |