UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108696273_108696276del | CA2564748768 | COL4A5 | c.4995-24_4995-21del (n.4995-24_4995-21del) c.4977-24_4977-21del (n.4977-24_4977-21del) n.1489-24_1489-21del n.2659_2662del c.220-24_220-21del (n.220-24_220-21del) c.325-24_325-21del c.4986-24_4986-21del (n.4986-24_4986-21del) c.4671-24_4671-21del (n.4671-24_4671-21del) c.2568-24_2568-21del (n.2568-24_2568-21del) c.5010-24_5010-21del (n.5010-24_5010-21del) c.5001-24_5001-21del (n.5001-24_5001-21del) c.4992-24_4992-21del (n.4992-24_4992-21del) c.3330-24_3330-21del (n.3330-24_3330-21del) | |
| X | g.108696272G>A | CA2694415901 | COL4A5 | c.4995-25G>A (n.4995-25G>A) c.4977-25G>A (n.4977-25G>A) n.1489-25G>A n.2658G>A c.220-25G>A (n.220-25G>A) c.325-25G>A c.4986-25G>A (n.4986-25G>A) c.4671-25G>A (n.4671-25G>A) c.2568-25G>A (n.2568-25G>A) c.5010-25G>A (n.5010-25G>A) c.5001-25G>A (n.5001-25G>A) c.4992-25G>A (n.4992-25G>A) c.3330-25G>A (n.3330-25G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696272G>C | CA2694415902 | COL4A5 | c.4995-25G>C (n.4995-25G>C) c.4977-25G>C (n.4977-25G>C) n.1489-25G>C n.2658G>C c.220-25G>C (n.220-25G>C) c.325-25G>C c.4986-25G>C (n.4986-25G>C) c.4671-25G>C (n.4671-25G>C) c.2568-25G>C (n.2568-25G>C) c.5010-25G>C (n.5010-25G>C) c.5001-25G>C (n.5001-25G>C) c.4992-25G>C (n.4992-25G>C) c.3330-25G>C (n.3330-25G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696272G= | CA2450722049 | COL4A5 | c.4995-25G= (n.4995-25G=) c.4977-25G= (n.4977-25G=) n.1489-25G= n.2658G= c.220-25G= (n.220-25G=) c.325-25G= c.4986-25G= (n.4986-25G=) c.4671-25G= (n.4671-25G=) c.2568-25G= (n.2568-25G=) c.5010-25G= (n.5010-25G=) c.5001-25G= (n.5001-25G=) c.4992-25G= (n.4992-25G=) c.3330-25G= (n.3330-25G=) | |
| X | g.108696272G>T | CA643637386 | COL4A5 | c.4995-25G>T (n.4995-25G>T) c.4977-25G>T (n.4977-25G>T) n.1489-25G>T n.2658G>T c.220-25G>T (n.220-25G>T) c.325-25G>T c.4986-25G>T (n.4986-25G>T) c.4671-25G>T (n.4671-25G>T) c.2568-25G>T (n.2568-25G>T) c.5010-25G>T (n.5010-25G>T) c.5001-25G>T (n.5001-25G>T) c.4992-25G>T (n.4992-25G>T) c.3330-25G>T (n.3330-25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108696272_108696273del | CA2544629710 | COL4A5 | c.4995-25_4995-24del (n.4995-25_4995-24del) c.4977-25_4977-24del (n.4977-25_4977-24del) n.1489-25_1489-24del n.2658_2659del c.220-25_220-24del (n.220-25_220-24del) c.325-25_325-24del c.4986-25_4986-24del (n.4986-25_4986-24del) c.4671-25_4671-24del (n.4671-25_4671-24del) c.2568-25_2568-24del (n.2568-25_2568-24del) c.5010-25_5010-24del (n.5010-25_5010-24del) c.5001-25_5001-24del (n.5001-25_5001-24del) c.4992-25_4992-24del (n.4992-25_4992-24del) c.3330-25_3330-24del (n.3330-25_3330-24del) | |
| X | g.108696273A= | CA2450722050 | COL4A5 | c.4995-24A= (n.4995-24A=) c.4977-24A= (n.4977-24A=) n.1489-24A= n.2659A= c.220-24A= (n.220-24A=) c.325-24A= c.4986-24A= (n.4986-24A=) c.4671-24A= (n.4671-24A=) c.2568-24A= (n.2568-24A=) c.5010-24A= (n.5010-24A=) c.5001-24A= (n.5001-24A=) c.4992-24A= (n.4992-24A=) c.3330-24A= (n.3330-24A=) | |
| X | g.108696273A>G | CA2694415903 | COL4A5 | c.4995-24A>G (n.4995-24A>G) c.4977-24A>G (n.4977-24A>G) n.1489-24A>G n.2659A>G c.220-24A>G (n.220-24A>G) c.325-24A>G c.4986-24A>G (n.4986-24A>G) c.4671-24A>G (n.4671-24A>G) c.2568-24A>G (n.2568-24A>G) c.5010-24A>G (n.5010-24A>G) c.5001-24A>G (n.5001-24A>G) c.4992-24A>G (n.4992-24A>G) c.3330-24A>G (n.3330-24A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108696273A>T | CA1136197608 | COL4A5 | c.4995-24A>T (n.4995-24A>T) c.4977-24A>T (n.4977-24A>T) n.1489-24A>T n.2659A>T c.220-24A>T (n.220-24A>T) c.325-24A>T c.4986-24A>T (n.4986-24A>T) c.4671-24A>T (n.4671-24A>T) c.2568-24A>T (n.2568-24A>T) c.5010-24A>T (n.5010-24A>T) c.5001-24A>T (n.5001-24A>T) c.4992-24A>T (n.4992-24A>T) c.3330-24A>T (n.3330-24A>T) | dbSNP |
| X | g.108696274T>C | CA2450722052 | COL4A5 | c.4995-23T>C (n.4995-23T>C) c.4977-23T>C (n.4977-23T>C) n.1489-23T>C n.2660T>C c.220-23T>C (n.220-23T>C) c.325-23T>C c.4986-23T>C (n.4986-23T>C) c.4671-23T>C (n.4671-23T>C) c.2568-23T>C (n.2568-23T>C) c.5010-23T>C (n.5010-23T>C) c.5001-23T>C (n.5001-23T>C) c.4992-23T>C (n.4992-23T>C) c.3330-23T>C (n.3330-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696274T= | CA2450722051 | COL4A5 | c.4995-23T= (n.4995-23T=) c.4977-23T= (n.4977-23T=) n.1489-23T= n.2660T= c.220-23T= (n.220-23T=) c.325-23T= c.4986-23T= (n.4986-23T=) c.4671-23T= (n.4671-23T=) c.2568-23T= (n.2568-23T=) c.5010-23T= (n.5010-23T=) c.5001-23T= (n.5001-23T=) c.4992-23T= (n.4992-23T=) c.3330-23T= (n.3330-23T=) | |
| X | g.108696276G>A | CA643637387 | COL4A5 | c.4995-21G>A (n.4995-21G>A) c.4977-21G>A (n.4977-21G>A) n.1489-21G>A n.2662G>A c.220-21G>A (n.220-21G>A) c.325-21G>A c.4986-21G>A (n.4986-21G>A) c.4671-21G>A (n.4671-21G>A) c.2568-21G>A (n.2568-21G>A) c.5010-21G>A (n.5010-21G>A) c.5001-21G>A (n.5001-21G>A) c.4992-21G>A (n.4992-21G>A) c.3330-21G>A (n.3330-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108696276G= | CA2450722053 | COL4A5 | c.4995-21G= (n.4995-21G=) c.4977-21G= (n.4977-21G=) n.1489-21G= n.2662G= c.220-21G= (n.220-21G=) c.325-21G= c.4986-21G= (n.4986-21G=) c.4671-21G= (n.4671-21G=) c.2568-21G= (n.2568-21G=) c.5010-21G= (n.5010-21G=) c.5001-21G= (n.5001-21G=) c.4992-21G= (n.4992-21G=) c.3330-21G= (n.3330-21G=) | |
| X | g.108696276G>T | CA10489454 | COL4A5 | c.4995-21G>T (n.4995-21G>T) c.4977-21G>T (n.4977-21G>T) n.1489-21G>T n.2662G>T c.220-21G>T (n.220-21G>T) c.325-21G>T c.4986-21G>T (n.4986-21G>T) c.4671-21G>T (n.4671-21G>T) c.2568-21G>T (n.2568-21G>T) c.5010-21G>T (n.5010-21G>T) c.5001-21G>T (n.5001-21G>T) c.4992-21G>T (n.4992-21G>T) c.3330-21G>T (n.3330-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696277T>A | CA10489455 | COL4A5 | c.4995-20T>A (n.4995-20T>A) c.4977-20T>A (n.4977-20T>A) n.1489-20T>A n.2663T>A c.220-20T>A (n.220-20T>A) c.325-20T>A c.4986-20T>A (n.4986-20T>A) c.4671-20T>A (n.4671-20T>A) c.2568-20T>A (n.2568-20T>A) c.5010-20T>A (n.5010-20T>A) c.5001-20T>A (n.5001-20T>A) c.4992-20T>A (n.4992-20T>A) c.3330-20T>A (n.3330-20T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108696277T>C | CA2694415905 | COL4A5 | c.4995-20T>C (n.4995-20T>C) c.4977-20T>C (n.4977-20T>C) n.1489-20T>C n.2663T>C c.220-20T>C (n.220-20T>C) c.325-20T>C c.4986-20T>C (n.4986-20T>C) c.4671-20T>C (n.4671-20T>C) c.2568-20T>C (n.2568-20T>C) c.5010-20T>C (n.5010-20T>C) c.5001-20T>C (n.5001-20T>C) c.4992-20T>C (n.4992-20T>C) c.3330-20T>C (n.3330-20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696277T= | CA2450722054 | COL4A5 | c.4995-20T= (n.4995-20T=) c.4977-20T= (n.4977-20T=) n.1489-20T= n.2663T= c.220-20T= (n.220-20T=) c.325-20T= c.4986-20T= (n.4986-20T=) c.4671-20T= (n.4671-20T=) c.2568-20T= (n.2568-20T=) c.5010-20T= (n.5010-20T=) c.5001-20T= (n.5001-20T=) c.4992-20T= (n.4992-20T=) c.3330-20T= (n.3330-20T=) | |
| X | g.108696286_108696292del | CA2694415904 | COL4A5 | c.4995-11_4995-5del (n.4995-11_4995-5del) c.4977-11_4977-5del (n.4977-11_4977-5del) n.1489-11_1489-5del n.2672_2678del c.220-11_220-5del (n.220-11_220-5del) c.325-11_325-5del c.4986-11_4986-5del (n.4986-11_4986-5del) c.4671-11_4671-5del (n.4671-11_4671-5del) c.2568-11_2568-5del (n.2568-11_2568-5del) c.5010-11_5010-5del (n.5010-11_5010-5del) c.5001-11_5001-5del (n.5001-11_5001-5del) c.4992-11_4992-5del (n.4992-11_4992-5del) c.3330-11_3330-5del (n.3330-11_3330-5del) | gnomAD v4 |
| X | g.108696278C>A | CA2694415906 | COL4A5 | c.4995-19C>A (n.4995-19C>A) c.4977-19C>A (n.4977-19C>A) n.1489-19C>A n.2664C>A c.220-19C>A (n.220-19C>A) c.325-19C>A c.4986-19C>A (n.4986-19C>A) c.4671-19C>A (n.4671-19C>A) c.2568-19C>A (n.2568-19C>A) c.5010-19C>A (n.5010-19C>A) c.5001-19C>A (n.5001-19C>A) c.4992-19C>A (n.4992-19C>A) c.3330-19C>A (n.3330-19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696278C= | CA2450722056 | COL4A5 | c.4995-19C= (n.4995-19C=) c.4977-19C= (n.4977-19C=) n.1489-19C= n.2664C= c.220-19C= (n.220-19C=) c.325-19C= c.4986-19C= (n.4986-19C=) c.4671-19C= (n.4671-19C=) c.2568-19C= (n.2568-19C=) c.5010-19C= (n.5010-19C=) c.5001-19C= (n.5001-19C=) c.4992-19C= (n.4992-19C=) c.3330-19C= (n.3330-19C=) | |
| X | g.108696278C>T | CA643637388 | COL4A5 | c.4995-19C>T (n.4995-19C>T) c.4977-19C>T (n.4977-19C>T) n.1489-19C>T n.2664C>T c.220-19C>T (n.220-19C>T) c.325-19C>T c.4986-19C>T (n.4986-19C>T) c.4671-19C>T (n.4671-19C>T) c.2568-19C>T (n.2568-19C>T) c.5010-19C>T (n.5010-19C>T) c.5001-19C>T (n.5001-19C>T) c.4992-19C>T (n.4992-19C>T) c.3330-19C>T (n.3330-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696278_108696282delinsCTTAT | CA2450722055 | COL4A5 | c.4995-19_4995-15delinsCTTAT (n.4995-19_4995-15delinsCTTAT) c.4977-19_4977-15delinsCTTAT (n.4977-19_4977-15delinsCTTAT) n.1489-19_1489-15delinsCTTAT n.2664_2668delinsCTTAT c.220-19_220-15delinsCTTAT (n.220-19_220-15delinsCTTAT) c.325-19_325-15delinsCTTAT c.4986-19_4986-15delinsCTTAT (n.4986-19_4986-15delinsCTTAT) c.4671-19_4671-15delinsCTTAT (n.4671-19_4671-15delinsCTTAT) c.2568-19_2568-15delinsCTTAT (n.2568-19_2568-15delinsCTTAT) c.5010-19_5010-15delinsCTTAT (n.5010-19_5010-15delinsCTTAT) c.5001-19_5001-15delinsCTTAT (n.5001-19_5001-15delinsCTTAT) c.4992-19_4992-15delinsCTTAT (n.4992-19_4992-15delinsCTTAT) c.3330-19_3330-15delinsCTTAT (n.3330-19_3330-15delinsCTTAT) | |
| X | g.108696279T>C | CA2694415907 | COL4A5 | c.4995-18T>C (n.4995-18T>C) c.4977-18T>C (n.4977-18T>C) n.1489-18T>C n.2665T>C c.220-18T>C (n.220-18T>C) c.325-18T>C c.4986-18T>C (n.4986-18T>C) c.4671-18T>C (n.4671-18T>C) c.2568-18T>C (n.2568-18T>C) c.5010-18T>C (n.5010-18T>C) c.5001-18T>C (n.5001-18T>C) c.4992-18T>C (n.4992-18T>C) c.3330-18T>C (n.3330-18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696281_108696284del | CA10489456 | COL4A5 | c.4995-16_4995-13del (n.4995-16_4995-13del) c.4977-16_4977-13del (n.4977-16_4977-13del) n.1489-16_1489-13del n.2667_2670del c.220-16_220-13del (n.220-16_220-13del) c.325-16_325-13del c.4986-16_4986-13del (n.4986-16_4986-13del) c.4671-16_4671-13del (n.4671-16_4671-13del) c.2568-16_2568-13del (n.2568-16_2568-13del) c.5010-16_5010-13del (n.5010-16_5010-13del) c.5001-16_5001-13del (n.5001-16_5001-13del) c.4992-16_4992-13del (n.4992-16_4992-13del) c.3330-16_3330-13del (n.3330-16_3330-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108696280T>C | CA2694415908 | COL4A5 | c.4995-17T>C (n.4995-17T>C) c.4977-17T>C (n.4977-17T>C) n.1489-17T>C n.2666T>C c.220-17T>C (n.220-17T>C) c.325-17T>C c.4986-17T>C (n.4986-17T>C) c.4671-17T>C (n.4671-17T>C) c.2568-17T>C (n.2568-17T>C) c.5010-17T>C (n.5010-17T>C) c.5001-17T>C (n.5001-17T>C) c.4992-17T>C (n.4992-17T>C) c.3330-17T>C (n.3330-17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696281A= | CA2450722057 | COL4A5 | c.4995-16A= (n.4995-16A=) c.4977-16A= (n.4977-16A=) n.1489-16A= n.2667A= c.220-16A= (n.220-16A=) c.325-16A= c.4986-16A= (n.4986-16A=) c.4671-16A= (n.4671-16A=) c.2568-16A= (n.2568-16A=) c.5010-16A= (n.5010-16A=) c.5001-16A= (n.5001-16A=) c.4992-16A= (n.4992-16A=) c.3330-16A= (n.3330-16A=) | |
| X | g.108696281A>G | CA643637389 | COL4A5 | c.4995-16A>G (n.4995-16A>G) c.4977-16A>G (n.4977-16A>G) n.1489-16A>G n.2667A>G c.220-16A>G (n.220-16A>G) c.325-16A>G c.4986-16A>G (n.4986-16A>G) c.4671-16A>G (n.4671-16A>G) c.2568-16A>G (n.2568-16A>G) c.5010-16A>G (n.5010-16A>G) c.5001-16A>G (n.5001-16A>G) c.4992-16A>G (n.4992-16A>G) c.3330-16A>G (n.3330-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696282T>C | CA2694415909 | COL4A5 | c.4995-15T>C (n.4995-15T>C) c.4977-15T>C (n.4977-15T>C) n.1489-15T>C n.2668T>C c.220-15T>C (n.220-15T>C) c.325-15T>C c.4986-15T>C (n.4986-15T>C) c.4671-15T>C (n.4671-15T>C) c.2568-15T>C (n.2568-15T>C) c.5010-15T>C (n.5010-15T>C) c.5001-15T>C (n.5001-15T>C) c.4992-15T>C (n.4992-15T>C) c.3330-15T>C (n.3330-15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696282_108696285delinsTTTC | CA2450722058 | COL4A5 | c.4995-15_4995-12delinsTTTC (n.4995-15_4995-12delinsTTTC) c.4977-15_4977-12delinsTTTC (n.4977-15_4977-12delinsTTTC) n.1489-15_1489-12delinsTTTC n.2668_2671delinsTTTC c.220-15_220-12delinsTTTC (n.220-15_220-12delinsTTTC) c.325-15_325-12delinsTTTC c.4986-15_4986-12delinsTTTC (n.4986-15_4986-12delinsTTTC) c.4671-15_4671-12delinsTTTC (n.4671-15_4671-12delinsTTTC) c.2568-15_2568-12delinsTTTC (n.2568-15_2568-12delinsTTTC) c.5010-15_5010-12delinsTTTC (n.5010-15_5010-12delinsTTTC) c.5001-15_5001-12delinsTTTC (n.5001-15_5001-12delinsTTTC) c.4992-15_4992-12delinsTTTC (n.4992-15_4992-12delinsTTTC) c.3330-15_3330-12delinsTTTC (n.3330-15_3330-12delinsTTTC) | |
| X | g.108696285_108696287del | CA869828346 | COL4A5 | c.4995-12_4995-10del (n.4995-12_4995-10del) c.4977-12_4977-10del (n.4977-12_4977-10del) n.1489-12_1489-10del n.2671_2673del c.220-12_220-10del (n.220-12_220-10del) c.325-12_325-10del c.4986-12_4986-10del (n.4986-12_4986-10del) c.4671-12_4671-10del (n.4671-12_4671-10del) c.2568-12_2568-10del (n.2568-12_2568-10del) c.5010-12_5010-10del (n.5010-12_5010-10del) c.5001-12_5001-10del (n.5001-12_5001-10del) c.4992-12_4992-10del (n.4992-12_4992-10del) c.3330-12_3330-10del (n.3330-12_3330-10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696284T>C | CA2694415910 | COL4A5 | c.4995-13T>C (n.4995-13T>C) c.4977-13T>C (n.4977-13T>C) n.1489-13T>C n.2670T>C c.220-13T>C (n.220-13T>C) c.325-13T>C c.4986-13T>C (n.4986-13T>C) c.4671-13T>C (n.4671-13T>C) c.2568-13T>C (n.2568-13T>C) c.5010-13T>C (n.5010-13T>C) c.5001-13T>C (n.5001-13T>C) c.4992-13T>C (n.4992-13T>C) c.3330-13T>C (n.3330-13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696285C>A | CA2694415911 | COL4A5 | c.4995-12C>A (n.4995-12C>A) c.4977-12C>A (n.4977-12C>A) n.1489-12C>A n.2671C>A c.220-12C>A (n.220-12C>A) c.325-12C>A c.4986-12C>A (n.4986-12C>A) c.4671-12C>A (n.4671-12C>A) c.2568-12C>A (n.2568-12C>A) c.5010-12C>A (n.5010-12C>A) c.5001-12C>A (n.5001-12C>A) c.4992-12C>A (n.4992-12C>A) c.3330-12C>A (n.3330-12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108696285C>T | CA2579677346 | COL4A5 | c.4995-12C>T (n.4995-12C>T) c.4977-12C>T (n.4977-12C>T) n.1489-12C>T n.2671C>T c.220-12C>T (n.220-12C>T) c.325-12C>T c.4986-12C>T (n.4986-12C>T) c.4671-12C>T (n.4671-12C>T) c.2568-12C>T (n.2568-12C>T) c.5010-12C>T (n.5010-12C>T) c.5001-12C>T (n.5001-12C>T) c.4992-12C>T (n.4992-12C>T) c.3330-12C>T (n.3330-12C>T) | |
| X | g.108696286T>C | CA2694415912 | COL4A5 | c.4995-11T>C (n.4995-11T>C) c.4977-11T>C (n.4977-11T>C) n.1489-11T>C n.2672T>C c.220-11T>C (n.220-11T>C) c.325-11T>C c.4986-11T>C (n.4986-11T>C) c.4671-11T>C (n.4671-11T>C) c.2568-11T>C (n.2568-11T>C) c.5010-11T>C (n.5010-11T>C) c.5001-11T>C (n.5001-11T>C) c.4992-11T>C (n.4992-11T>C) c.3330-11T>C (n.3330-11T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696287T>C | CA2694415913 | COL4A5 | c.4995-10T>C (n.4995-10T>C) c.4977-10T>C (n.4977-10T>C) n.1489-10T>C n.2673T>C c.220-10T>C (n.220-10T>C) c.325-10T>C c.4986-10T>C (n.4986-10T>C) c.4671-10T>C (n.4671-10T>C) c.2568-10T>C (n.2568-10T>C) c.5010-10T>C (n.5010-10T>C) c.5001-10T>C (n.5001-10T>C) c.4992-10T>C (n.4992-10T>C) c.3330-10T>C (n.3330-10T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108696291T>G | CA2579677347 | COL4A5 | c.4995-6T>G (n.4995-6T>G) c.4977-6T>G (n.4977-6T>G) n.1489-6T>G n.2677T>G c.220-6T>G (n.220-6T>G) c.325-6T>G c.4986-6T>G (n.4986-6T>G) c.4671-6T>G (n.4671-6T>G) c.2568-6T>G (n.2568-6T>G) c.5010-6T>G (n.5010-6T>G) c.5001-6T>G (n.5001-6T>G) c.4992-6T>G (n.4992-6T>G) c.3330-6T>G (n.3330-6T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108696294del | CA2579677348 | COL4A5 | c.4995-3del (n.4995-3del) c.4977-3del (n.4977-3del) n.1489-3del n.2680del c.220-3del (n.220-3del) c.325-3del c.4986-3del (n.4986-3del) c.4671-3del (n.4671-3del) c.2568-3del (n.2568-3del) c.5010-3del (n.5010-3del) c.5001-3del (n.5001-3del) c.4992-3del (n.4992-3del) c.3330-3del (n.3330-3del) | |
| X | g.108696294C>A | CA2579677349 | COL4A5 | c.4995-3C>A (n.4995-3C>A) c.4977-3C>A (n.4977-3C>A) n.1489-3C>A n.2680C>A c.220-3C>A (n.220-3C>A) c.325-3C>A c.4986-3C>A (n.4986-3C>A) c.4671-3C>A (n.4671-3C>A) c.2568-3C>A (n.2568-3C>A) c.5010-3C>A (n.5010-3C>A) c.5001-3C>A (n.5001-3C>A) c.4992-3C>A (n.4992-3C>A) c.3330-3C>A (n.3330-3C>A) | |
| X | g.108696294_108696296delinsCAG | CA2450722059 | COL4A5 | c.4995-3_4995-1delinsCAG (n.4995-3_4995-1delinsCAG) c.4977-3_4977-1delinsCAG (n.4977-3_4977-1delinsCAG) n.1489-3_1489-1delinsCAG n.2680_2682delinsCAG c.220-3_220-1delinsCAG (n.220-3_220-1delinsCAG) c.325-3_325-1delinsCAG c.4986-3_4986-1delinsCAG (n.4986-3_4986-1delinsCAG) c.4671-3_4671-1delinsCAG (n.4671-3_4671-1delinsCAG) c.2568-3_2568-1delinsCAG (n.2568-3_2568-1delinsCAG) c.5010-3_5010-1delinsCAG (n.5010-3_5010-1delinsCAG) c.5001-3_5001-1delinsCAG (n.5001-3_5001-1delinsCAG) c.4992-3_4992-1delinsCAG (n.4992-3_4992-1delinsCAG) c.3330-3_3330-1delinsCAG (n.3330-3_3330-1delinsCAG) | |
| X | g.108696295A= | CA2450722060 | COL4A5 | c.4995-2A= (n.4995-2A=) c.4977-2A= (n.4977-2A=) n.1489-2A= n.2681A= c.220-2A= (n.220-2A=) c.325-2A= c.4986-2A= (n.4986-2A=) c.4671-2A= (n.4671-2A=) c.2568-2A= (n.2568-2A=) c.5010-2A= (n.5010-2A=) c.5001-2A= (n.5001-2A=) c.4992-2A= (n.4992-2A=) c.3330-2A= (n.3330-2A=) | |
| X | g.108696295A>C | CA414133023 | COL4A5 | c.4995-2A>C (n.4995-2A>C) c.4977-2A>C (n.4977-2A>C) n.1489-2A>C n.2681A>C c.220-2A>C (n.220-2A>C) c.325-2A>C c.4986-2A>C (n.4986-2A>C) c.4671-2A>C (n.4671-2A>C) c.2568-2A>C (n.2568-2A>C) c.5010-2A>C (n.5010-2A>C) c.5001-2A>C (n.5001-2A>C) c.4992-2A>C (n.4992-2A>C) c.3330-2A>C (n.3330-2A>C) | |
| X | g.108696295A>G | CA259141 | COL4A5 | c.4995-2A>G (n.4995-2A>G) c.4977-2A>G (n.4977-2A>G) n.1489-2A>G n.2681A>G c.220-2A>G (n.220-2A>G) c.325-2A>G c.4986-2A>G (n.4986-2A>G) c.4671-2A>G (n.4671-2A>G) c.2568-2A>G (n.2568-2A>G) c.5010-2A>G (n.5010-2A>G) c.5001-2A>G (n.5001-2A>G) c.4992-2A>G (n.4992-2A>G) c.3330-2A>G (n.3330-2A>G) | dbSNP |
| X | g.108696295A>T | CA414133024 | COL4A5 | c.4995-2A>T (n.4995-2A>T) c.4977-2A>T (n.4977-2A>T) n.1489-2A>T n.2681A>T c.220-2A>T (n.220-2A>T) c.325-2A>T c.4986-2A>T (n.4986-2A>T) c.4671-2A>T (n.4671-2A>T) c.2568-2A>T (n.2568-2A>T) c.5010-2A>T (n.5010-2A>T) c.5001-2A>T (n.5001-2A>T) c.4992-2A>T (n.4992-2A>T) c.3330-2A>T (n.3330-2A>T) | |
| X | g.108696295_108696296del | CA869828355 | COL4A5 | c.4995-2_4995-1del (n.4995-2_4995-1del) c.4977-2_4977-1del (n.4977-2_4977-1del) n.1489-2_1489-1del n.2681_2682del c.220-2_220-1del (n.220-2_220-1del) c.325-2_325-1del c.4986-2_4986-1del (n.4986-2_4986-1del) c.4671-2_4671-1del (n.4671-2_4671-1del) c.2568-2_2568-1del (n.2568-2_2568-1del) c.5010-2_5010-1del (n.5010-2_5010-1del) c.5001-2_5001-1del (n.5001-2_5001-1del) c.4992-2_4992-1del (n.4992-2_4992-1del) c.3330-2_3330-1del (n.3330-2_3330-1del) | dbSNP |
| X | g.108696296G>A | CA414133025 | COL4A5 | c.4995-1G>A (n.4995-1G>A) c.4977-1G>A (n.4977-1G>A) n.1489-1G>A n.2682G>A c.220-1G>A (n.220-1G>A) c.325-1G>A c.4986-1G>A (n.4986-1G>A) c.4671-1G>A (n.4671-1G>A) c.2568-1G>A (n.2568-1G>A) c.5010-1G>A (n.5010-1G>A) c.5001-1G>A (n.5001-1G>A) c.4992-1G>A (n.4992-1G>A) c.3330-1G>A (n.3330-1G>A) | |
| X | g.108696296G>C | CA414133026 | COL4A5 | c.4995-1G>C (n.4995-1G>C) c.4977-1G>C (n.4977-1G>C) n.1489-1G>C n.2682G>C c.220-1G>C (n.220-1G>C) c.325-1G>C c.4986-1G>C (n.4986-1G>C) c.4671-1G>C (n.4671-1G>C) c.2568-1G>C (n.2568-1G>C) c.5010-1G>C (n.5010-1G>C) c.5001-1G>C (n.5001-1G>C) c.4992-1G>C (n.4992-1G>C) c.3330-1G>C (n.3330-1G>C) | |
| X | g.108696296G>T | CA414133027 | COL4A5 | c.4995-1G>T (n.4995-1G>T) c.4977-1G>T (n.4977-1G>T) n.1489-1G>T n.2682G>T c.220-1G>T (n.220-1G>T) c.325-1G>T c.4986-1G>T (n.4986-1G>T) c.4671-1G>T (n.4671-1G>T) c.2568-1G>T (n.2568-1G>T) c.5010-1G>T (n.5010-1G>T) c.5001-1G>T (n.5001-1G>T) c.4992-1G>T (n.4992-1G>T) c.3330-1G>T (n.3330-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108696297T>A | CA414133028 | COL4A5 | c.4995T>A (p.Ser1665Arg) c.4977T>A (p.Ser1659Arg) n.1489T>A n.2683T>A c.220T>A (p.Ter74Lys) c.325T>A c.4986T>A (p.Ser1662Arg) c.4671T>A (p.Ser1557Arg) c.2568T>A (p.Ser856Arg) c.5010T>A (p.Ser1670Arg) c.5001T>A (p.Ser1667Arg) c.4992T>A (p.Ser1664Arg) c.3330T>A (p.Ser1110Arg) | |
| X | g.108696297T>C | CA414133029 | COL4A5 | c.4995T>C (p.Ser1665=) c.4977T>C (p.Ser1659=) n.1489T>C n.2683T>C c.220T>C (p.Ter74Gln) c.325T>C c.4986T>C (p.Ser1662=) c.4671T>C (p.Ser1557=) c.2568T>C (p.Ser856=) c.5010T>C (p.Ser1670=) c.5001T>C (p.Ser1667=) c.4992T>C (p.Ser1664=) c.3330T>C (p.Ser1110=) | |
| X | g.108696297T>G | CA414133030 | COL4A5 | c.4995T>G (p.Ser1665Arg) c.4977T>G (p.Ser1659Arg) n.1489T>G n.2683T>G c.220T>G (p.Ter74Glu) c.325T>G c.4986T>G (p.Ser1662Arg) c.4671T>G (p.Ser1557Arg) c.2568T>G (p.Ser856Arg) c.5010T>G (p.Ser1670Arg) c.5001T>G (p.Ser1667Arg) c.4992T>G (p.Ser1664Arg) c.3330T>G (p.Ser1110Arg) |