Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108695439G>A | CA259138 | COL4A5 | c.4994G>A (p.Ser1665Asn) c.4976G>A (p.Ser1659Asn) n.1488G>A n.1825G>A c.219+518G>A (n.219+518G>A) c.325-858G>A c.4985G>A (p.Ser1662Asn) c.4670G>A (p.Ser1557Asn) c.2567G>A (p.Ser856Asn) c.5009G>A (p.Ser1670Asn) c.5000G>A (p.Ser1667Asn) c.4991G>A (p.Ser1664Asn) c.3329G>A (p.Ser1110Asn) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695439G>C | CA414133015 | COL4A5 | c.4994G>C (p.Ser1665Thr) c.4976G>C (p.Ser1659Thr) n.1488G>C n.1825G>C c.219+518G>C (n.219+518G>C) c.325-858G>C c.4985G>C (p.Ser1662Thr) c.4670G>C (p.Ser1557Thr) c.2567G>C (p.Ser856Thr) c.5009G>C (p.Ser1670Thr) c.5000G>C (p.Ser1667Thr) c.4991G>C (p.Ser1664Thr) c.3329G>C (p.Ser1110Thr) | |
X | g.108695439G= | CA2450721785 | COL4A5 | c.4994G= (p.Ser1665=) c.4976G= (p.Ser1659=) n.1488G= n.1825G= c.219+518G= (n.219+518G=) c.325-858G= c.4985G= (p.Ser1662=) c.4670G= (p.Ser1557=) c.2567G= (p.Ser856=) c.5009G= (p.Ser1670=) c.5000G= (p.Ser1667=) c.4991G= (p.Ser1664=) c.3329G= (p.Ser1110=) | |
X | g.108695439G>T | CA414133016 | COL4A5 | c.4994G>T (p.Ser1665Ile) c.4976G>T (p.Ser1659Ile) n.1488G>T n.1825G>T c.219+518G>T (n.219+518G>T) c.325-858G>T c.4985G>T (p.Ser1662Ile) c.4670G>T (p.Ser1557Ile) c.2567G>T (p.Ser856Ile) c.5009G>T (p.Ser1670Ile) c.5000G>T (p.Ser1667Ile) c.4991G>T (p.Ser1664Ile) c.3329G>T (p.Ser1110Ile) | |
X | g.108695440G>A | CA414133017 | COL4A5 | c.4994+1G>A (n.4994+1G>A) c.4976+1G>A (n.4976+1G>A) n.1488+1G>A n.1826G>A c.219+519G>A (n.219+519G>A) c.325-857G>A c.4985+1G>A (n.4985+1G>A) c.4670+1G>A (n.4670+1G>A) c.2567+1G>A (n.2567+1G>A) c.5009+1G>A (n.5009+1G>A) c.5000+1G>A (n.5000+1G>A) c.4991+1G>A (n.4991+1G>A) c.3329+1G>A (n.3329+1G>A) | ClinVar |
X | g.108695440G>C | CA414133018 | COL4A5 | c.4994+1G>C (n.4994+1G>C) c.4976+1G>C (n.4976+1G>C) n.1488+1G>C n.1826G>C c.219+519G>C (n.219+519G>C) c.325-857G>C c.4985+1G>C (n.4985+1G>C) c.4670+1G>C (n.4670+1G>C) c.2567+1G>C (n.2567+1G>C) c.5009+1G>C (n.5009+1G>C) c.5000+1G>C (n.5000+1G>C) c.4991+1G>C (n.4991+1G>C) c.3329+1G>C (n.3329+1G>C) | |
X | g.108695440G>T | CA414133019 | COL4A5 | c.4994+1G>T (n.4994+1G>T) c.4976+1G>T (n.4976+1G>T) n.1488+1G>T n.1826G>T c.219+519G>T (n.219+519G>T) c.325-857G>T c.4985+1G>T (n.4985+1G>T) c.4670+1G>T (n.4670+1G>T) c.2567+1G>T (n.2567+1G>T) c.5009+1G>T (n.5009+1G>T) c.5000+1G>T (n.5000+1G>T) c.4991+1G>T (n.4991+1G>T) c.3329+1G>T (n.3329+1G>T) | |
X | g.108695441T>A | CA414133020 | COL4A5 | c.4994+2T>A (n.4994+2T>A) c.4976+2T>A (n.4976+2T>A) n.1488+2T>A n.1827T>A c.219+520T>A (n.219+520T>A) c.325-856T>A c.4985+2T>A (n.4985+2T>A) c.4670+2T>A (n.4670+2T>A) c.2567+2T>A (n.2567+2T>A) c.5009+2T>A (n.5009+2T>A) c.5000+2T>A (n.5000+2T>A) c.4991+2T>A (n.4991+2T>A) c.3329+2T>A (n.3329+2T>A) | |
X | g.108695441T>C | CA414133021 | COL4A5 | c.4994+2T>C (n.4994+2T>C) c.4976+2T>C (n.4976+2T>C) n.1488+2T>C n.1827T>C c.219+520T>C (n.219+520T>C) c.325-856T>C c.4985+2T>C (n.4985+2T>C) c.4670+2T>C (n.4670+2T>C) c.2567+2T>C (n.2567+2T>C) c.5009+2T>C (n.5009+2T>C) c.5000+2T>C (n.5000+2T>C) c.4991+2T>C (n.4991+2T>C) c.3329+2T>C (n.3329+2T>C) | |
X | g.108695441T>G | CA414133022 | COL4A5 | c.4994+2T>G (n.4994+2T>G) c.4976+2T>G (n.4976+2T>G) n.1488+2T>G n.1827T>G c.219+520T>G (n.219+520T>G) c.325-856T>G c.4985+2T>G (n.4985+2T>G) c.4670+2T>G (n.4670+2T>G) c.2567+2T>G (n.2567+2T>G) c.5009+2T>G (n.5009+2T>G) c.5000+2T>G (n.5000+2T>G) c.4991+2T>G (n.4991+2T>G) c.3329+2T>G (n.3329+2T>G) | |
X | g.108695441T= | CA2450721786 | COL4A5 | c.4994+2T= (n.4994+2T=) c.4976+2T= (n.4976+2T=) n.1488+2T= n.1827T= c.219+520T= (n.219+520T=) c.325-856T= c.4985+2T= (n.4985+2T=) c.4670+2T= (n.4670+2T=) c.2567+2T= (n.2567+2T=) c.5009+2T= (n.5009+2T=) c.5000+2T= (n.5000+2T=) c.4991+2T= (n.4991+2T=) c.3329+2T= (n.3329+2T=) | |
X | g.108695442A= | CA2450721787 | COL4A5 | c.4994+3A= (n.4994+3A=) c.4976+3A= (n.4976+3A=) n.1488+3A= n.1828A= c.219+521A= (n.219+521A=) c.325-855A= c.4985+3A= (n.4985+3A=) c.4670+3A= (n.4670+3A=) c.2567+3A= (n.2567+3A=) c.5009+3A= (n.5009+3A=) c.5000+3A= (n.5000+3A=) c.4991+3A= (n.4991+3A=) c.3329+3A= (n.3329+3A=) | |
X | g.108695442A>G | CA891843705 | COL4A5 | c.4994+3A>G (n.4994+3A>G) c.4976+3A>G (n.4976+3A>G) n.1488+3A>G n.1828A>G c.219+521A>G (n.219+521A>G) c.325-855A>G c.4985+3A>G (n.4985+3A>G) c.4670+3A>G (n.4670+3A>G) c.2567+3A>G (n.2567+3A>G) c.5009+3A>G (n.5009+3A>G) c.5000+3A>G (n.5000+3A>G) c.4991+3A>G (n.4991+3A>G) c.3329+3A>G (n.3329+3A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695444del | CA2579677325 | COL4A5 | c.4994+5del (n.4994+5del) c.4976+5del (n.4976+5del) n.1488+5del n.1830del c.219+523del (n.219+523del) c.325-853del c.4985+5del (n.4985+5del) c.4670+5del (n.4670+5del) c.2567+5del (n.2567+5del) c.5009+5del (n.5009+5del) c.5000+5del (n.5000+5del) c.4991+5del (n.4991+5del) c.3329+5del (n.3329+5del) | |
X | g.108695444A>G | CA2549288493 | COL4A5 | c.4994+5A>G (n.4994+5A>G) c.4976+5A>G (n.4976+5A>G) n.1488+5A>G n.1830A>G c.219+523A>G (n.219+523A>G) c.325-853A>G c.4985+5A>G (n.4985+5A>G) c.4670+5A>G (n.4670+5A>G) c.2567+5A>G (n.2567+5A>G) c.5009+5A>G (n.5009+5A>G) c.5000+5A>G (n.5000+5A>G) c.4991+5A>G (n.4991+5A>G) c.3329+5A>G (n.3329+5A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108695445G>A | CA2694415618 | COL4A5 | c.4994+6G>A (n.4994+6G>A) c.4976+6G>A (n.4976+6G>A) n.1488+6G>A n.1831G>A c.219+524G>A (n.219+524G>A) c.325-852G>A c.4985+6G>A (n.4985+6G>A) c.4670+6G>A (n.4670+6G>A) c.2567+6G>A (n.2567+6G>A) c.5009+6G>A (n.5009+6G>A) c.5000+6G>A (n.5000+6G>A) c.4991+6G>A (n.4991+6G>A) c.3329+6G>A (n.3329+6G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695445G>C | CA869828064 | COL4A5 | c.4994+6G>C (n.4994+6G>C) c.4976+6G>C (n.4976+6G>C) n.1488+6G>C n.1831G>C c.219+524G>C (n.219+524G>C) c.325-852G>C c.4985+6G>C (n.4985+6G>C) c.4670+6G>C (n.4670+6G>C) c.2567+6G>C (n.2567+6G>C) c.5009+6G>C (n.5009+6G>C) c.5000+6G>C (n.5000+6G>C) c.4991+6G>C (n.4991+6G>C) c.3329+6G>C (n.3329+6G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695445G= | CA2450721788 | COL4A5 | c.4994+6G= (n.4994+6G=) c.4976+6G= (n.4976+6G=) n.1488+6G= n.1831G= c.219+524G= (n.219+524G=) c.325-852G= c.4985+6G= (n.4985+6G=) c.4670+6G= (n.4670+6G=) c.2567+6G= (n.2567+6G=) c.5009+6G= (n.5009+6G=) c.5000+6G= (n.5000+6G=) c.4991+6G= (n.4991+6G=) c.3329+6G= (n.3329+6G=) | |
X | g.108695446T>A | CA1136197399 | COL4A5 | c.4994+7T>A (n.4994+7T>A) c.4976+7T>A (n.4976+7T>A) n.1488+7T>A n.1832T>A c.219+525T>A (n.219+525T>A) c.325-851T>A c.4985+7T>A (n.4985+7T>A) c.4670+7T>A (n.4670+7T>A) c.2567+7T>A (n.2567+7T>A) c.5009+7T>A (n.5009+7T>A) c.5000+7T>A (n.5000+7T>A) c.4991+7T>A (n.4991+7T>A) c.3329+7T>A (n.3329+7T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695446T>C | CA2520449656 | COL4A5 | c.4994+7T>C (n.4994+7T>C) c.4976+7T>C (n.4976+7T>C) n.1488+7T>C n.1832T>C c.219+525T>C (n.219+525T>C) c.325-851T>C c.4985+7T>C (n.4985+7T>C) c.4670+7T>C (n.4670+7T>C) c.2567+7T>C (n.2567+7T>C) c.5009+7T>C (n.5009+7T>C) c.5000+7T>C (n.5000+7T>C) c.4991+7T>C (n.4991+7T>C) c.3329+7T>C (n.3329+7T>C) | |
X | g.108695446T>G | CA2694415619 | COL4A5 | c.4994+7T>G (n.4994+7T>G) c.4976+7T>G (n.4976+7T>G) n.1488+7T>G n.1832T>G c.219+525T>G (n.219+525T>G) c.325-851T>G c.4985+7T>G (n.4985+7T>G) c.4670+7T>G (n.4670+7T>G) c.2567+7T>G (n.2567+7T>G) c.5009+7T>G (n.5009+7T>G) c.5000+7T>G (n.5000+7T>G) c.4991+7T>G (n.4991+7T>G) c.3329+7T>G (n.3329+7T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108695446T= | CA2450721789 | COL4A5 | c.4994+7T= (n.4994+7T=) c.4976+7T= (n.4976+7T=) n.1488+7T= n.1832T= c.219+525T= (n.219+525T=) c.325-851T= c.4985+7T= (n.4985+7T=) c.4670+7T= (n.4670+7T=) c.2567+7T= (n.2567+7T=) c.5009+7T= (n.5009+7T=) c.5000+7T= (n.5000+7T=) c.4991+7T= (n.4991+7T=) c.3329+7T= (n.3329+7T=) | |
X | g.108695447G= | CA2450721790 | COL4A5 | c.4994+8G= (n.4994+8G=) c.4976+8G= (n.4976+8G=) n.1488+8G= n.1833G= c.219+526G= (n.219+526G=) c.325-850G= c.4985+8G= (n.4985+8G=) c.4670+8G= (n.4670+8G=) c.2567+8G= (n.2567+8G=) c.5009+8G= (n.5009+8G=) c.5000+8G= (n.5000+8G=) c.4991+8G= (n.4991+8G=) c.3329+8G= (n.3329+8G=) | |
X | g.108695447G>T | CA644063543 | COL4A5 | c.4994+8G>T (n.4994+8G>T) c.4976+8G>T (n.4976+8G>T) n.1488+8G>T n.1833G>T c.219+526G>T (n.219+526G>T) c.325-850G>T c.4985+8G>T (n.4985+8G>T) c.4670+8G>T (n.4670+8G>T) c.2567+8G>T (n.2567+8G>T) c.5009+8G>T (n.5009+8G>T) c.5000+8G>T (n.5000+8G>T) c.4991+8G>T (n.4991+8G>T) c.3329+8G>T (n.3329+8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695448del | CA2580100251 | COL4A5 | c.4994+9del (n.4994+9del) c.4976+9del (n.4976+9del) n.1488+9del n.1834del c.219+527del (n.219+527del) c.325-849del c.4985+9del (n.4985+9del) c.4670+9del (n.4670+9del) c.2567+9del (n.2567+9del) c.5009+9del (n.5009+9del) c.5000+9del (n.5000+9del) c.4991+9del (n.4991+9del) c.3329+9del (n.3329+9del) | ClinVar |
X | g.108695448C>T | CA2499226314 | COL4A5 | c.4994+9C>T (n.4994+9C>T) c.4976+9C>T (n.4976+9C>T) n.1488+9C>T n.1834C>T c.219+527C>T (n.219+527C>T) c.325-849C>T c.4985+9C>T (n.4985+9C>T) c.4670+9C>T (n.4670+9C>T) c.2567+9C>T (n.2567+9C>T) c.5009+9C>T (n.5009+9C>T) c.5000+9C>T (n.5000+9C>T) c.4991+9C>T (n.4991+9C>T) c.3329+9C>T (n.3329+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695451A= | CA2450721791 | COL4A5 | c.4994+12A= (n.4994+12A=) c.4976+12A= (n.4976+12A=) n.1488+12A= n.1837A= c.219+530A= (n.219+530A=) c.325-846A= c.4985+12A= (n.4985+12A=) c.4670+12A= (n.4670+12A=) c.2567+12A= (n.2567+12A=) c.5009+12A= (n.5009+12A=) c.5000+12A= (n.5000+12A=) c.4991+12A= (n.4991+12A=) c.3329+12A= (n.3329+12A=) | |
X | g.108695451A>C | CA2694415620 | COL4A5 | c.4994+12A>C (n.4994+12A>C) c.4976+12A>C (n.4976+12A>C) n.1488+12A>C n.1837A>C c.219+530A>C (n.219+530A>C) c.325-846A>C c.4985+12A>C (n.4985+12A>C) c.4670+12A>C (n.4670+12A>C) c.2567+12A>C (n.2567+12A>C) c.5009+12A>C (n.5009+12A>C) c.5000+12A>C (n.5000+12A>C) c.4991+12A>C (n.4991+12A>C) c.3329+12A>C (n.3329+12A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108695451A>G | CA10489448 | COL4A5 | c.4994+12A>G (n.4994+12A>G) c.4976+12A>G (n.4976+12A>G) n.1488+12A>G n.1837A>G c.219+530A>G (n.219+530A>G) c.325-846A>G c.4985+12A>G (n.4985+12A>G) c.4670+12A>G (n.4670+12A>G) c.2567+12A>G (n.2567+12A>G) c.5009+12A>G (n.5009+12A>G) c.5000+12A>G (n.5000+12A>G) c.4991+12A>G (n.4991+12A>G) c.3329+12A>G (n.3329+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695452T>C | CA2450721793 | COL4A5 | c.4994+13T>C (n.4994+13T>C) c.4976+13T>C (n.4976+13T>C) n.1488+13T>C n.1838T>C c.219+531T>C (n.219+531T>C) c.325-845T>C c.4985+13T>C (n.4985+13T>C) c.4670+13T>C (n.4670+13T>C) c.2567+13T>C (n.2567+13T>C) c.5009+13T>C (n.5009+13T>C) c.5000+13T>C (n.5000+13T>C) c.4991+13T>C (n.4991+13T>C) c.3329+13T>C (n.3329+13T>C) | dbSNP |
X | g.108695452T= | CA2450721792 | COL4A5 | c.4994+13T= (n.4994+13T=) c.4976+13T= (n.4976+13T=) n.1488+13T= n.1838T= c.219+531T= (n.219+531T=) c.325-845T= c.4985+13T= (n.4985+13T=) c.4670+13T= (n.4670+13T=) c.2567+13T= (n.2567+13T=) c.5009+13T= (n.5009+13T=) c.5000+13T= (n.5000+13T=) c.4991+13T= (n.4991+13T=) c.3329+13T= (n.3329+13T=) | |
X | g.108695453A= | CA2450721794 | COL4A5 | c.4994+14A= (n.4994+14A=) c.4976+14A= (n.4976+14A=) n.1488+14A= n.1839A= c.219+532A= (n.219+532A=) c.325-844A= c.4985+14A= (n.4985+14A=) c.4670+14A= (n.4670+14A=) c.2567+14A= (n.2567+14A=) c.5009+14A= (n.5009+14A=) c.5000+14A= (n.5000+14A=) c.4991+14A= (n.4991+14A=) c.3329+14A= (n.3329+14A=) | |
X | g.108695453A>G | CA10489449 | COL4A5 | c.4994+14A>G (n.4994+14A>G) c.4976+14A>G (n.4976+14A>G) n.1488+14A>G n.1839A>G c.219+532A>G (n.219+532A>G) c.325-844A>G c.4985+14A>G (n.4985+14A>G) c.4670+14A>G (n.4670+14A>G) c.2567+14A>G (n.2567+14A>G) c.5009+14A>G (n.5009+14A>G) c.5000+14A>G (n.5000+14A>G) c.4991+14A>G (n.4991+14A>G) c.3329+14A>G (n.3329+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695455C= | CA2450721795 | COL4A5 | c.4994+16C= (n.4994+16C=) c.4976+16C= (n.4976+16C=) n.1488+16C= n.1841C= c.219+534C= (n.219+534C=) c.325-842C= c.4985+16C= (n.4985+16C=) c.4670+16C= (n.4670+16C=) c.2567+16C= (n.2567+16C=) c.5009+16C= (n.5009+16C=) c.5000+16C= (n.5000+16C=) c.4991+16C= (n.4991+16C=) c.3329+16C= (n.3329+16C=) | |
X | g.108695455C>T | CA1136197401 | COL4A5 | c.4994+16C>T (n.4994+16C>T) c.4976+16C>T (n.4976+16C>T) n.1488+16C>T n.1841C>T c.219+534C>T (n.219+534C>T) c.325-842C>T c.4985+16C>T (n.4985+16C>T) c.4670+16C>T (n.4670+16C>T) c.2567+16C>T (n.2567+16C>T) c.5009+16C>T (n.5009+16C>T) c.5000+16C>T (n.5000+16C>T) c.4991+16C>T (n.4991+16C>T) c.3329+16C>T (n.3329+16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695460A>G | CA2543112270 | COL4A5 | c.4994+21A>G (n.4994+21A>G) c.4976+21A>G (n.4976+21A>G) n.1488+21A>G n.1846A>G c.219+539A>G (n.219+539A>G) c.325-837A>G c.4985+21A>G (n.4985+21A>G) c.4670+21A>G (n.4670+21A>G) c.2567+21A>G (n.2567+21A>G) c.5009+21A>G (n.5009+21A>G) c.5000+21A>G (n.5000+21A>G) c.4991+21A>G (n.4991+21A>G) c.3329+21A>G (n.3329+21A>G) | |
X | g.108695461T>C | CA2518934988 | COL4A5 | c.4994+22T>C (n.4994+22T>C) c.4976+22T>C (n.4976+22T>C) n.1488+22T>C n.1847T>C c.219+540T>C (n.219+540T>C) c.325-836T>C c.4985+22T>C (n.4985+22T>C) c.4670+22T>C (n.4670+22T>C) c.2567+22T>C (n.2567+22T>C) c.5009+22T>C (n.5009+22T>C) c.5000+22T>C (n.5000+22T>C) c.4991+22T>C (n.4991+22T>C) c.3329+22T>C (n.3329+22T>C) | |
X | g.108695461T>G | CA2694415621 | COL4A5 | c.4994+22T>G (n.4994+22T>G) c.4976+22T>G (n.4976+22T>G) n.1488+22T>G n.1847T>G c.219+540T>G (n.219+540T>G) c.325-836T>G c.4985+22T>G (n.4985+22T>G) c.4670+22T>G (n.4670+22T>G) c.2567+22T>G (n.2567+22T>G) c.5009+22T>G (n.5009+22T>G) c.5000+22T>G (n.5000+22T>G) c.4991+22T>G (n.4991+22T>G) c.3329+22T>G (n.3329+22T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108695462T>C | CA10489450 | COL4A5 | c.4994+23T>C (n.4994+23T>C) c.4976+23T>C (n.4976+23T>C) n.1488+23T>C n.1848T>C c.219+541T>C (n.219+541T>C) c.325-835T>C c.4985+23T>C (n.4985+23T>C) c.4670+23T>C (n.4670+23T>C) c.2567+23T>C (n.2567+23T>C) c.5009+23T>C (n.5009+23T>C) c.5000+23T>C (n.5000+23T>C) c.4991+23T>C (n.4991+23T>C) c.3329+23T>C (n.3329+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695462T= | CA2450721796 | COL4A5 | c.4994+23T= (n.4994+23T=) c.4976+23T= (n.4976+23T=) n.1488+23T= n.1848T= c.219+541T= (n.219+541T=) c.325-835T= c.4985+23T= (n.4985+23T=) c.4670+23T= (n.4670+23T=) c.2567+23T= (n.2567+23T=) c.5009+23T= (n.5009+23T=) c.5000+23T= (n.5000+23T=) c.4991+23T= (n.4991+23T=) c.3329+23T= (n.3329+23T=) | |
X | g.108695463C>A | CA2565875277 | COL4A5 | c.4994+24C>A (n.4994+24C>A) c.4976+24C>A (n.4976+24C>A) n.1488+24C>A n.1849C>A c.219+542C>A (n.219+542C>A) c.325-834C>A c.4985+24C>A (n.4985+24C>A) c.4670+24C>A (n.4670+24C>A) c.2567+24C>A (n.2567+24C>A) c.5009+24C>A (n.5009+24C>A) c.5000+24C>A (n.5000+24C>A) c.4991+24C>A (n.4991+24C>A) c.3329+24C>A (n.3329+24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695463C>G | CA2506469893 | COL4A5 | c.4994+24C>G (n.4994+24C>G) c.4976+24C>G (n.4976+24C>G) n.1488+24C>G n.1849C>G c.219+542C>G (n.219+542C>G) c.325-834C>G c.4985+24C>G (n.4985+24C>G) c.4670+24C>G (n.4670+24C>G) c.2567+24C>G (n.2567+24C>G) c.5009+24C>G (n.5009+24C>G) c.5000+24C>G (n.5000+24C>G) c.4991+24C>G (n.4991+24C>G) c.3329+24C>G (n.3329+24C>G) | |
X | g.108695463C>T | CA2549659865 | COL4A5 | c.4994+24C>T (n.4994+24C>T) c.4976+24C>T (n.4976+24C>T) n.1488+24C>T n.1849C>T c.219+542C>T (n.219+542C>T) c.325-834C>T c.4985+24C>T (n.4985+24C>T) c.4670+24C>T (n.4670+24C>T) c.2567+24C>T (n.2567+24C>T) c.5009+24C>T (n.5009+24C>T) c.5000+24C>T (n.5000+24C>T) c.4991+24C>T (n.4991+24C>T) c.3329+24C>T (n.3329+24C>T) | |
X | g.108695465G>T | CA2579677326 | COL4A5 | c.4994+26G>T (n.4994+26G>T) c.4976+26G>T (n.4976+26G>T) n.1488+26G>T n.1851G>T c.219+544G>T (n.219+544G>T) c.325-832G>T c.4985+26G>T (n.4985+26G>T) c.4670+26G>T (n.4670+26G>T) c.2567+26G>T (n.2567+26G>T) c.5009+26G>T (n.5009+26G>T) c.5000+26G>T (n.5000+26G>T) c.4991+26G>T (n.4991+26G>T) c.3329+26G>T (n.3329+26G>T) | |
X | g.108695469C>A | CA2579677327 | COL4A5 | c.4994+30C>A (n.4994+30C>A) c.4976+30C>A (n.4976+30C>A) n.1488+30C>A n.1855C>A c.219+548C>A (n.219+548C>A) c.325-828C>A c.4985+30C>A (n.4985+30C>A) c.4670+30C>A (n.4670+30C>A) c.2567+30C>A (n.2567+30C>A) c.5009+30C>A (n.5009+30C>A) c.5000+30C>A (n.5000+30C>A) c.4991+30C>A (n.4991+30C>A) c.3329+30C>A (n.3329+30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695469C>T | CA2522085377 | COL4A5 | c.4994+30C>T (n.4994+30C>T) c.4976+30C>T (n.4976+30C>T) n.1488+30C>T n.1855C>T c.219+548C>T (n.219+548C>T) c.325-828C>T c.4985+30C>T (n.4985+30C>T) c.4670+30C>T (n.4670+30C>T) c.2567+30C>T (n.2567+30C>T) c.5009+30C>T (n.5009+30C>T) c.5000+30C>T (n.5000+30C>T) c.4991+30C>T (n.4991+30C>T) c.3329+30C>T (n.3329+30C>T) | |
X | g.108695470A>G | CA2694415622 | COL4A5 | c.4994+31A>G (n.4994+31A>G) c.4976+31A>G (n.4976+31A>G) n.1488+31A>G n.1856A>G c.219+549A>G (n.219+549A>G) c.325-827A>G c.4985+31A>G (n.4985+31A>G) c.4670+31A>G (n.4670+31A>G) c.2567+31A>G (n.2567+31A>G) c.5009+31A>G (n.5009+31A>G) c.5000+31A>G (n.5000+31A>G) c.4991+31A>G (n.4991+31A>G) c.3329+31A>G (n.3329+31A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108695470A>T | CA2506872173 | COL4A5 | c.4994+31A>T (n.4994+31A>T) c.4976+31A>T (n.4976+31A>T) n.1488+31A>T n.1856A>T c.219+549A>T (n.219+549A>T) c.325-827A>T c.4985+31A>T (n.4985+31A>T) c.4670+31A>T (n.4670+31A>T) c.2567+31A>T (n.2567+31A>T) c.5009+31A>T (n.5009+31A>T) c.5000+31A>T (n.5000+31A>T) c.4991+31A>T (n.4991+31A>T) c.3329+31A>T (n.3329+31A>T) | |
X | g.108695473G>A | CA2450721797 | COL4A5 | c.4994+34G>A (n.4994+34G>A) c.4976+34G>A (n.4976+34G>A) n.1488+34G>A n.1859G>A c.219+552G>A (n.219+552G>A) c.325-824G>A c.4985+34G>A (n.4985+34G>A) c.4670+34G>A (n.4670+34G>A) c.2567+34G>A (n.2567+34G>A) c.5009+34G>A (n.5009+34G>A) c.5000+34G>A (n.5000+34G>A) c.4991+34G>A (n.4991+34G>A) c.3329+34G>A (n.3329+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695473G>C | CA334063464 | COL4A5 | c.4994+34G>C (n.4994+34G>C) c.4976+34G>C (n.4976+34G>C) n.1488+34G>C n.1859G>C c.219+552G>C (n.219+552G>C) c.325-824G>C c.4985+34G>C (n.4985+34G>C) c.4670+34G>C (n.4670+34G>C) c.2567+34G>C (n.2567+34G>C) c.5009+34G>C (n.5009+34G>C) c.5000+34G>C (n.5000+34G>C) c.4991+34G>C (n.4991+34G>C) c.3329+34G>C (n.3329+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |