UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108695241G>A | CA10489434 | COL4A5 | c.4822-26G>A (n.4822-26G>A) c.4804-26G>A (n.4804-26G>A) n.1316-26G>A n.1627G>A c.219+320G>A (n.219+320G>A) c.325-1056G>A c.4813-26G>A (n.4813-26G>A) c.4498-26G>A (n.4498-26G>A) c.2395-26G>A (n.2395-26G>A) c.4837-26G>A (n.4837-26G>A) c.4828-26G>A (n.4828-26G>A) c.4819-26G>A (n.4819-26G>A) c.3157-26G>A (n.3157-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108695241G>C | CA10489433 | COL4A5 | c.4822-26G>C (n.4822-26G>C) c.4804-26G>C (n.4804-26G>C) n.1316-26G>C n.1627G>C c.219+320G>C (n.219+320G>C) c.325-1056G>C c.4813-26G>C (n.4813-26G>C) c.4498-26G>C (n.4498-26G>C) c.2395-26G>C (n.2395-26G>C) c.4837-26G>C (n.4837-26G>C) c.4828-26G>C (n.4828-26G>C) c.4819-26G>C (n.4819-26G>C) c.3157-26G>C (n.3157-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108695241G= | CA2450721715 | COL4A5 | c.4822-26G= (n.4822-26G=) c.4804-26G= (n.4804-26G=) n.1316-26G= n.1627G= c.219+320G= (n.219+320G=) c.325-1056G= c.4813-26G= (n.4813-26G=) c.4498-26G= (n.4498-26G=) c.2395-26G= (n.2395-26G=) c.4837-26G= (n.4837-26G=) c.4828-26G= (n.4828-26G=) c.4819-26G= (n.4819-26G=) c.3157-26G= (n.3157-26G=) | |
| X | g.108695245C= | CA2450721716 | COL4A5 | c.4822-22C= (n.4822-22C=) c.4804-22C= (n.4804-22C=) n.1316-22C= n.1631C= c.219+324C= (n.219+324C=) c.325-1052C= c.4813-22C= (n.4813-22C=) c.4498-22C= (n.4498-22C=) c.2395-22C= (n.2395-22C=) c.4837-22C= (n.4837-22C=) c.4828-22C= (n.4828-22C=) c.4819-22C= (n.4819-22C=) c.3157-22C= (n.3157-22C=) | |
| X | g.108695245C>T | CA2450721717 | COL4A5 | c.4822-22C>T (n.4822-22C>T) c.4804-22C>T (n.4804-22C>T) n.1316-22C>T n.1631C>T c.219+324C>T (n.219+324C>T) c.325-1052C>T c.4813-22C>T (n.4813-22C>T) c.4498-22C>T (n.4498-22C>T) c.2395-22C>T (n.2395-22C>T) c.4837-22C>T (n.4837-22C>T) c.4828-22C>T (n.4828-22C>T) c.4819-22C>T (n.4819-22C>T) c.3157-22C>T (n.3157-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695246A>T | CA2579677321 | COL4A5 | c.4822-21A>T (n.4822-21A>T) c.4804-21A>T (n.4804-21A>T) n.1316-21A>T n.1632A>T c.219+325A>T (n.219+325A>T) c.325-1051A>T c.4813-21A>T (n.4813-21A>T) c.4498-21A>T (n.4498-21A>T) c.2395-21A>T (n.2395-21A>T) c.4837-21A>T (n.4837-21A>T) c.4828-21A>T (n.4828-21A>T) c.4819-21A>T (n.4819-21A>T) c.3157-21A>T (n.3157-21A>T) | |
| X | g.108695247T>G | CA2694415616 | COL4A5 | c.4822-20T>G (n.4822-20T>G) c.4804-20T>G (n.4804-20T>G) n.1316-20T>G n.1633T>G c.219+326T>G (n.219+326T>G) c.325-1050T>G c.4813-20T>G (n.4813-20T>G) c.4498-20T>G (n.4498-20T>G) c.2395-20T>G (n.2395-20T>G) c.4837-20T>G (n.4837-20T>G) c.4828-20T>G (n.4828-20T>G) c.4819-20T>G (n.4819-20T>G) c.3157-20T>G (n.3157-20T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695251del | CA2579677322 | COL4A5 | c.4822-16del (n.4822-16del) c.4804-16del (n.4804-16del) n.1316-16del n.1637del c.219+330del (n.219+330del) c.325-1046del c.4813-16del (n.4813-16del) c.4498-16del (n.4498-16del) c.2395-16del (n.2395-16del) c.4837-16del (n.4837-16del) c.4828-16del (n.4828-16del) c.4819-16del (n.4819-16del) c.3157-16del (n.3157-16del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695251T>C | CA2694415617 | COL4A5 | c.4822-16T>C (n.4822-16T>C) c.4804-16T>C (n.4804-16T>C) n.1316-16T>C n.1637T>C c.219+330T>C (n.219+330T>C) c.325-1046T>C c.4813-16T>C (n.4813-16T>C) c.4498-16T>C (n.4498-16T>C) c.2395-16T>C (n.2395-16T>C) c.4837-16T>C (n.4837-16T>C) c.4828-16T>C (n.4828-16T>C) c.4819-16T>C (n.4819-16T>C) c.3157-16T>C (n.3157-16T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695252C>T | CA2697544695 | COL4A5 | c.4822-15C>T (n.4822-15C>T) c.4804-15C>T (n.4804-15C>T) n.1316-15C>T n.1638C>T c.219+331C>T (n.219+331C>T) c.325-1045C>T c.4813-15C>T (n.4813-15C>T) c.4498-15C>T (n.4498-15C>T) c.2395-15C>T (n.2395-15C>T) c.4837-15C>T (n.4837-15C>T) c.4828-15C>T (n.4828-15C>T) c.4819-15C>T (n.4819-15C>T) c.3157-15C>T (n.3157-15C>T) | ClinVar |
| X | g.108695257del | CA2580100248 | COL4A5 | c.4822-10del (n.4822-10del) c.4804-10del (n.4804-10del) n.1316-10del n.1643del c.219+336del (n.219+336del) c.325-1040del c.4813-10del (n.4813-10del) c.4498-10del (n.4498-10del) c.2395-10del (n.2395-10del) c.4837-10del (n.4837-10del) c.4828-10del (n.4828-10del) c.4819-10del (n.4819-10del) c.3157-10del (n.3157-10del) | ClinVar |
| X | g.108695257T>C | CA2580100249 | COL4A5 | c.4822-10T>C (n.4822-10T>C) c.4804-10T>C (n.4804-10T>C) n.1316-10T>C n.1643T>C c.219+336T>C (n.219+336T>C) c.325-1040T>C c.4813-10T>C (n.4813-10T>C) c.4498-10T>C (n.4498-10T>C) c.2395-10T>C (n.2395-10T>C) c.4837-10T>C (n.4837-10T>C) c.4828-10T>C (n.4828-10T>C) c.4819-10T>C (n.4819-10T>C) c.3157-10T>C (n.3157-10T>C) | ClinVar |
| X | g.108695263A= | CA2450721718 | COL4A5 | c.4822-4A= (n.4822-4A=) c.4804-4A= (n.4804-4A=) n.1316-4A= n.1649A= c.219+342A= (n.219+342A=) c.325-1034A= c.4813-4A= (n.4813-4A=) c.4498-4A= (n.4498-4A=) c.2395-4A= (n.2395-4A=) c.4837-4A= (n.4837-4A=) c.4828-4A= (n.4828-4A=) c.4819-4A= (n.4819-4A=) c.3157-4A= (n.3157-4A=) | |
| X | g.108695263A>G | CA644063542 | COL4A5 | c.4822-4A>G (n.4822-4A>G) c.4804-4A>G (n.4804-4A>G) n.1316-4A>G n.1649A>G c.219+342A>G (n.219+342A>G) c.325-1034A>G c.4813-4A>G (n.4813-4A>G) c.4498-4A>G (n.4498-4A>G) c.2395-4A>G (n.2395-4A>G) c.4837-4A>G (n.4837-4A>G) c.4828-4A>G (n.4828-4A>G) c.4819-4A>G (n.4819-4A>G) c.3157-4A>G (n.3157-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695265A= | CA2450721719 | COL4A5 | c.4822-2A= (n.4822-2A=) c.4804-2A= (n.4804-2A=) n.1316-2A= n.1651A= c.219+344A= (n.219+344A=) c.325-1032A= c.4813-2A= (n.4813-2A=) c.4498-2A= (n.4498-2A=) c.2395-2A= (n.2395-2A=) c.4837-2A= (n.4837-2A=) c.4828-2A= (n.4828-2A=) c.4819-2A= (n.4819-2A=) c.3157-2A= (n.3157-2A=) | |
| X | g.108695265A>C | CA414132635 | COL4A5 | c.4822-2A>C (n.4822-2A>C) c.4804-2A>C (n.4804-2A>C) n.1316-2A>C n.1651A>C c.219+344A>C (n.219+344A>C) c.325-1032A>C c.4813-2A>C (n.4813-2A>C) c.4498-2A>C (n.4498-2A>C) c.2395-2A>C (n.2395-2A>C) c.4837-2A>C (n.4837-2A>C) c.4828-2A>C (n.4828-2A>C) c.4819-2A>C (n.4819-2A>C) c.3157-2A>C (n.3157-2A>C) | |
| X | g.108695265A>G | CA414132634 | COL4A5 | c.4822-2A>G (n.4822-2A>G) c.4804-2A>G (n.4804-2A>G) n.1316-2A>G n.1651A>G c.219+344A>G (n.219+344A>G) c.325-1032A>G c.4813-2A>G (n.4813-2A>G) c.4498-2A>G (n.4498-2A>G) c.2395-2A>G (n.2395-2A>G) c.4837-2A>G (n.4837-2A>G) c.4828-2A>G (n.4828-2A>G) c.4819-2A>G (n.4819-2A>G) c.3157-2A>G (n.3157-2A>G) | |
| X | g.108695265A>T | CA414132633 | COL4A5 | c.4822-2A>T (n.4822-2A>T) c.4804-2A>T (n.4804-2A>T) n.1316-2A>T n.1651A>T c.219+344A>T (n.219+344A>T) c.325-1032A>T c.4813-2A>T (n.4813-2A>T) c.4498-2A>T (n.4498-2A>T) c.2395-2A>T (n.2395-2A>T) c.4837-2A>T (n.4837-2A>T) c.4828-2A>T (n.4828-2A>T) c.4819-2A>T (n.4819-2A>T) c.3157-2A>T (n.3157-2A>T) | |
| X | g.108695266G>A | CA414132636 | COL4A5 | c.4822-1G>A (n.4822-1G>A) c.4804-1G>A (n.4804-1G>A) n.1316-1G>A n.1652G>A c.219+345G>A (n.219+345G>A) c.325-1031G>A c.4813-1G>A (n.4813-1G>A) c.4498-1G>A (n.4498-1G>A) c.2395-1G>A (n.2395-1G>A) c.4837-1G>A (n.4837-1G>A) c.4828-1G>A (n.4828-1G>A) c.4819-1G>A (n.4819-1G>A) c.3157-1G>A (n.3157-1G>A) | |
| X | g.108695266G>C | CA414132637 | COL4A5 | c.4822-1G>C (n.4822-1G>C) c.4804-1G>C (n.4804-1G>C) n.1316-1G>C n.1652G>C c.219+345G>C (n.219+345G>C) c.325-1031G>C c.4813-1G>C (n.4813-1G>C) c.4498-1G>C (n.4498-1G>C) c.2395-1G>C (n.2395-1G>C) c.4837-1G>C (n.4837-1G>C) c.4828-1G>C (n.4828-1G>C) c.4819-1G>C (n.4819-1G>C) c.3157-1G>C (n.3157-1G>C) | |
| X | g.108695266G= | CA2450721720 | COL4A5 | c.4822-1G= (n.4822-1G=) c.4804-1G= (n.4804-1G=) n.1316-1G= n.1652G= c.219+345G= (n.219+345G=) c.325-1031G= c.4813-1G= (n.4813-1G=) c.4498-1G= (n.4498-1G=) c.2395-1G= (n.2395-1G=) c.4837-1G= (n.4837-1G=) c.4828-1G= (n.4828-1G=) c.4819-1G= (n.4819-1G=) c.3157-1G= (n.3157-1G=) | |
| X | g.108695266G>T | CA414132638 | COL4A5 | c.4822-1G>T (n.4822-1G>T) c.4804-1G>T (n.4804-1G>T) n.1316-1G>T n.1652G>T c.219+345G>T (n.219+345G>T) c.325-1031G>T c.4813-1G>T (n.4813-1G>T) c.4498-1G>T (n.4498-1G>T) c.2395-1G>T (n.2395-1G>T) c.4837-1G>T (n.4837-1G>T) c.4828-1G>T (n.4828-1G>T) c.4819-1G>T (n.4819-1G>T) c.3157-1G>T (n.3157-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108695267C>A | CA414132639 | COL4A5 | c.4822C>A (p.His1608Asn) c.4804C>A (p.His1602Asn) n.1316C>A n.1653C>A c.219+346C>A (n.219+346C>A) c.325-1030C>A c.4813C>A (p.His1605Asn) c.4498C>A (p.His1500Asn) c.2395C>A (p.His799Asn) c.4837C>A (p.His1613Asn) c.4828C>A (p.His1610Asn) c.4819C>A (p.His1607Asn) c.3157C>A (p.His1053Asn) | |
| X | g.108695267C>G | CA414132640 | COL4A5 | c.4822C>G (p.His1608Asp) c.4804C>G (p.His1602Asp) n.1316C>G n.1653C>G c.219+346C>G (n.219+346C>G) c.325-1030C>G c.4813C>G (p.His1605Asp) c.4498C>G (p.His1500Asp) c.2395C>G (p.His799Asp) c.4837C>G (p.His1613Asp) c.4828C>G (p.His1610Asp) c.4819C>G (p.His1607Asp) c.3157C>G (p.His1053Asp) | |
| X | g.108695267C>T | CA414132641 | COL4A5 | c.4822C>T (p.His1608Tyr) c.4804C>T (p.His1602Tyr) n.1316C>T n.1653C>T c.219+346C>T (n.219+346C>T) c.325-1030C>T c.4813C>T (p.His1605Tyr) c.4498C>T (p.His1500Tyr) c.2395C>T (p.His799Tyr) c.4837C>T (p.His1613Tyr) c.4828C>T (p.His1610Tyr) c.4819C>T (p.His1607Tyr) c.3157C>T (p.His1053Tyr) | |
| X | g.108695268A= | CA2450721721 | COL4A5 | c.4823A= (p.His1608=) c.4805A= (p.His1602=) n.1317A= n.1654A= c.219+347A= (n.219+347A=) c.325-1029A= c.4814A= (p.His1605=) c.4499A= (p.His1500=) c.2396A= (p.His799=) c.4838A= (p.His1613=) c.4829A= (p.His1610=) c.4820A= (p.His1607=) c.3158A= (p.His1053=) | |
| X | g.108695268A>C | CA414132643 | COL4A5 | c.4823A>C (p.His1608Pro) c.4805A>C (p.His1602Pro) n.1317A>C n.1654A>C c.219+347A>C (n.219+347A>C) c.325-1029A>C c.4814A>C (p.His1605Pro) c.4499A>C (p.His1500Pro) c.2396A>C (p.His799Pro) c.4838A>C (p.His1613Pro) c.4829A>C (p.His1610Pro) c.4820A>C (p.His1607Pro) c.3158A>C (p.His1053Pro) | |
| X | g.108695268A>G | CA10489435 | COL4A5 | c.4823A>G (p.His1608Arg) c.4805A>G (p.His1602Arg) n.1317A>G n.1654A>G c.219+347A>G (n.219+347A>G) c.325-1029A>G c.4814A>G (p.His1605Arg) c.4499A>G (p.His1500Arg) c.2396A>G (p.His799Arg) c.4838A>G (p.His1613Arg) c.4829A>G (p.His1610Arg) c.4820A>G (p.His1607Arg) c.3158A>G (p.His1053Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108695268A>T | CA414132642 | COL4A5 | c.4823A>T (p.His1608Leu) c.4805A>T (p.His1602Leu) n.1317A>T n.1654A>T c.219+347A>T (n.219+347A>T) c.325-1029A>T c.4814A>T (p.His1605Leu) c.4499A>T (p.His1500Leu) c.2396A>T (p.His799Leu) c.4838A>T (p.His1613Leu) c.4829A>T (p.His1610Leu) c.4820A>T (p.His1607Leu) c.3158A>T (p.His1053Leu) | |
| X | g.108695269T>A | CA414132644 | COL4A5 | c.4824T>A (p.His1608Gln) c.4806T>A (p.His1602Gln) n.1318T>A n.1655T>A c.219+348T>A (n.219+348T>A) c.325-1028T>A c.4815T>A (p.His1605Gln) c.4500T>A (p.His1500Gln) c.2397T>A (p.His799Gln) c.4839T>A (p.His1613Gln) c.4830T>A (p.His1610Gln) c.4821T>A (p.His1607Gln) c.3159T>A (p.His1053Gln) | |
| X | g.108695269T>C | CA517926053 | COL4A5 | c.4824T>C (p.His1608=) c.4806T>C (p.His1602=) n.1318T>C n.1655T>C c.219+348T>C (n.219+348T>C) c.325-1028T>C c.4815T>C (p.His1605=) c.4500T>C (p.His1500=) c.2397T>C (p.His799=) c.4839T>C (p.His1613=) c.4830T>C (p.His1610=) c.4821T>C (p.His1607=) c.3159T>C (p.His1053=) | |
| X | g.108695269T>G | CA414132645 | COL4A5 | c.4824T>G (p.His1608Gln) c.4806T>G (p.His1602Gln) n.1318T>G n.1655T>G c.219+348T>G (n.219+348T>G) c.325-1028T>G c.4815T>G (p.His1605Gln) c.4500T>G (p.His1500Gln) c.2397T>G (p.His799Gln) c.4839T>G (p.His1613Gln) c.4830T>G (p.His1610Gln) c.4821T>G (p.His1607Gln) c.3159T>G (p.His1053Gln) | |
| X | g.108695270A= | CA2450721722 | COL4A5 | c.4825A= (p.Thr1609=) c.4807A= (p.Thr1603=) n.1319A= n.1656A= c.219+349A= (n.219+349A=) c.325-1027A= c.4816A= (p.Thr1606=) c.4501A= (p.Thr1501=) c.2398A= (p.Thr800=) c.4840A= (p.Thr1614=) c.4831A= (p.Thr1611=) c.4822A= (p.Thr1608=) c.3160A= (p.Thr1054=) | |
| X | g.108695270A>C | CA414132646 | COL4A5 | c.4825A>C (p.Thr1609Pro) c.4807A>C (p.Thr1603Pro) n.1319A>C n.1656A>C c.219+349A>C (n.219+349A>C) c.325-1027A>C c.4816A>C (p.Thr1606Pro) c.4501A>C (p.Thr1501Pro) c.2398A>C (p.Thr800Pro) c.4840A>C (p.Thr1614Pro) c.4831A>C (p.Thr1611Pro) c.4822A>C (p.Thr1608Pro) c.3160A>C (p.Thr1054Pro) | |
| X | g.108695270A>G | CA10489436 | COL4A5 | c.4825A>G (p.Thr1609Ala) c.4807A>G (p.Thr1603Ala) n.1319A>G n.1656A>G c.219+349A>G (n.219+349A>G) c.325-1027A>G c.4816A>G (p.Thr1606Ala) c.4501A>G (p.Thr1501Ala) c.2398A>G (p.Thr800Ala) c.4840A>G (p.Thr1614Ala) c.4831A>G (p.Thr1611Ala) c.4822A>G (p.Thr1608Ala) c.3160A>G (p.Thr1054Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.108695270A>T | CA414132647 | COL4A5 | c.4825A>T (p.Thr1609Ser) c.4807A>T (p.Thr1603Ser) n.1319A>T n.1656A>T c.219+349A>T (n.219+349A>T) c.325-1027A>T c.4816A>T (p.Thr1606Ser) c.4501A>T (p.Thr1501Ser) c.2398A>T (p.Thr800Ser) c.4840A>T (p.Thr1614Ser) c.4831A>T (p.Thr1611Ser) c.4822A>T (p.Thr1608Ser) c.3160A>T (p.Thr1054Ser) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108695271C>A | CA414132648 | COL4A5 | c.4826C>A (p.Thr1609Lys) c.4808C>A (p.Thr1603Lys) n.1320C>A n.1657C>A c.219+350C>A (n.219+350C>A) c.325-1026C>A c.4817C>A (p.Thr1606Lys) c.4502C>A (p.Thr1501Lys) c.2399C>A (p.Thr800Lys) c.4841C>A (p.Thr1614Lys) c.4832C>A (p.Thr1611Lys) c.4823C>A (p.Thr1608Lys) c.3161C>A (p.Thr1054Lys) | |
| X | g.108695271C>G | CA414132650 | COL4A5 | c.4826C>G (p.Thr1609Arg) c.4808C>G (p.Thr1603Arg) n.1320C>G n.1657C>G c.219+350C>G (n.219+350C>G) c.325-1026C>G c.4817C>G (p.Thr1606Arg) c.4502C>G (p.Thr1501Arg) c.2399C>G (p.Thr800Arg) c.4841C>G (p.Thr1614Arg) c.4832C>G (p.Thr1611Arg) c.4823C>G (p.Thr1608Arg) c.3161C>G (p.Thr1054Arg) | |
| X | g.108695271C>T | CA414132649 | COL4A5 | c.4826C>T (p.Thr1609Ile) c.4808C>T (p.Thr1603Ile) n.1320C>T n.1657C>T c.219+350C>T (n.219+350C>T) c.325-1026C>T c.4817C>T (p.Thr1606Ile) c.4502C>T (p.Thr1501Ile) c.2399C>T (p.Thr800Ile) c.4841C>T (p.Thr1614Ile) c.4832C>T (p.Thr1611Ile) c.4823C>T (p.Thr1608Ile) c.3161C>T (p.Thr1054Ile) | |
| X | g.108695272A>C | CA517926054 | COL4A5 | c.4827A>C (p.Thr1609=) c.4809A>C (p.Thr1603=) n.1321A>C n.1658A>C c.219+351A>C (n.219+351A>C) c.325-1025A>C c.4818A>C (p.Thr1606=) c.4503A>C (p.Thr1501=) c.2400A>C (p.Thr800=) c.4842A>C (p.Thr1614=) c.4833A>C (p.Thr1611=) c.4824A>C (p.Thr1608=) c.3162A>C (p.Thr1054=) | |
| X | g.108695272A>G | CA517926055 | COL4A5 | c.4827A>G (p.Thr1609=) c.4809A>G (p.Thr1603=) n.1321A>G n.1658A>G c.219+351A>G (n.219+351A>G) c.325-1025A>G c.4818A>G (p.Thr1606=) c.4503A>G (p.Thr1501=) c.2400A>G (p.Thr800=) c.4842A>G (p.Thr1614=) c.4833A>G (p.Thr1611=) c.4824A>G (p.Thr1608=) c.3162A>G (p.Thr1054=) | |
| X | g.108695272A>T | CA517926056 | COL4A5 | c.4827A>T (p.Thr1609=) c.4809A>T (p.Thr1603=) n.1321A>T n.1658A>T c.219+351A>T (n.219+351A>T) c.325-1025A>T c.4818A>T (p.Thr1606=) c.4503A>T (p.Thr1501=) c.2400A>T (p.Thr800=) c.4842A>T (p.Thr1614=) c.4833A>T (p.Thr1611=) c.4824A>T (p.Thr1608=) c.3162A>T (p.Thr1054=) | |
| X | g.108695273A= | CA2450721723 | COL4A5 | c.4828A= (p.Ser1610=) c.4810A= (p.Ser1604=) n.1322A= n.1659A= c.219+352A= (n.219+352A=) c.325-1024A= c.4819A= (p.Ser1607=) c.4504A= (p.Ser1502=) c.2401A= (p.Ser801=) c.4843A= (p.Ser1615=) c.4834A= (p.Ser1612=) c.4825A= (p.Ser1609=) c.3163A= (p.Ser1055=) | |
| X | g.108695273A>C | CA414132651 | COL4A5 | c.4828A>C (p.Ser1610Arg) c.4810A>C (p.Ser1604Arg) n.1322A>C n.1659A>C c.219+352A>C (n.219+352A>C) c.325-1024A>C c.4819A>C (p.Ser1607Arg) c.4504A>C (p.Ser1502Arg) c.2401A>C (p.Ser801Arg) c.4843A>C (p.Ser1615Arg) c.4834A>C (p.Ser1612Arg) c.4825A>C (p.Ser1609Arg) c.3163A>C (p.Ser1055Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.108695273A>G | CA10489437 | COL4A5 | c.4828A>G (p.Ser1610Gly) c.4810A>G (p.Ser1604Gly) n.1322A>G n.1659A>G c.219+352A>G (n.219+352A>G) c.325-1024A>G c.4819A>G (p.Ser1607Gly) c.4504A>G (p.Ser1502Gly) c.2401A>G (p.Ser801Gly) c.4843A>G (p.Ser1615Gly) c.4834A>G (p.Ser1612Gly) c.4825A>G (p.Ser1609Gly) c.3163A>G (p.Ser1055Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108695273A>T | CA414132652 | COL4A5 | c.4828A>T (p.Ser1610Cys) c.4810A>T (p.Ser1604Cys) n.1322A>T n.1659A>T c.219+352A>T (n.219+352A>T) c.325-1024A>T c.4819A>T (p.Ser1607Cys) c.4504A>T (p.Ser1502Cys) c.2401A>T (p.Ser801Cys) c.4843A>T (p.Ser1615Cys) c.4834A>T (p.Ser1612Cys) c.4825A>T (p.Ser1609Cys) c.3163A>T (p.Ser1055Cys) | |
| X | g.108695274G>A | CA414132653 | COL4A5 | c.4829G>A (p.Ser1610Asn) c.4811G>A (p.Ser1604Asn) n.1323G>A n.1660G>A c.219+353G>A (n.219+353G>A) c.325-1023G>A c.4820G>A (p.Ser1607Asn) c.4505G>A (p.Ser1502Asn) c.2402G>A (p.Ser801Asn) c.4844G>A (p.Ser1615Asn) c.4835G>A (p.Ser1612Asn) c.4826G>A (p.Ser1609Asn) c.3164G>A (p.Ser1055Asn) | dbSNP |
| X | g.108695274G>C | CA414132654 | COL4A5 | c.4829G>C (p.Ser1610Thr) c.4811G>C (p.Ser1604Thr) n.1323G>C n.1660G>C c.219+353G>C (n.219+353G>C) c.325-1023G>C c.4820G>C (p.Ser1607Thr) c.4505G>C (p.Ser1502Thr) c.2402G>C (p.Ser801Thr) c.4844G>C (p.Ser1615Thr) c.4835G>C (p.Ser1612Thr) c.4826G>C (p.Ser1609Thr) c.3164G>C (p.Ser1055Thr) | dbSNP |
| X | g.108695274G= | CA2450721724 | COL4A5 | c.4829G= (p.Ser1610=) c.4811G= (p.Ser1604=) n.1323G= n.1660G= c.219+353G= (n.219+353G=) c.325-1023G= c.4820G= (p.Ser1607=) c.4505G= (p.Ser1502=) c.2402G= (p.Ser801=) c.4844G= (p.Ser1615=) c.4835G= (p.Ser1612=) c.4826G= (p.Ser1609=) c.3164G= (p.Ser1055=) | |
| X | g.108695274G>T | CA414132655 | COL4A5 | c.4829G>T (p.Ser1610Ile) c.4811G>T (p.Ser1604Ile) n.1323G>T n.1660G>T c.219+353G>T (n.219+353G>T) c.325-1023G>T c.4820G>T (p.Ser1607Ile) c.4505G>T (p.Ser1502Ile) c.2402G>T (p.Ser801Ile) c.4844G>T (p.Ser1615Ile) c.4835G>T (p.Ser1612Ile) c.4826G>T (p.Ser1609Ile) c.3164G>T (p.Ser1055Ile) |