Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108695042T>C | CA259127 | COL4A5 | c.4821+121T>C (n.4821+121T>C) c.4803+121T>C (n.4803+121T>C) n.1315+121T>C n.1428T>C c.219+121T>C (n.219+121T>C) c.325-1255T>C c.4812+121T>C (n.4812+121T>C) c.4497+121T>C (n.4497+121T>C) c.2394+121T>C (n.2394+121T>C) c.4836+121T>C (n.4836+121T>C) c.4827+121T>C (n.4827+121T>C) c.4818+121T>C (n.4818+121T>C) c.3156+121T>C (n.3156+121T>C) | dbSNP |
X | g.108695042T= | CA2450721648 | COL4A5 | c.4821+121T= (n.4821+121T=) c.4803+121T= (n.4803+121T=) n.1315+121T= n.1428T= c.219+121T= (n.219+121T=) c.325-1255T= c.4812+121T= (n.4812+121T=) c.4497+121T= (n.4497+121T=) c.2394+121T= (n.2394+121T=) c.4836+121T= (n.4836+121T=) c.4827+121T= (n.4827+121T=) c.4818+121T= (n.4818+121T=) c.3156+121T= (n.3156+121T=) | |
X | g.108695043C>A | CA334063130 | COL4A5 | c.4821+122C>A (n.4821+122C>A) c.4803+122C>A (n.4803+122C>A) n.1315+122C>A n.1429C>A c.219+122C>A (n.219+122C>A) c.325-1254C>A c.4812+122C>A (n.4812+122C>A) c.4497+122C>A (n.4497+122C>A) c.2394+122C>A (n.2394+122C>A) c.4836+122C>A (n.4836+122C>A) c.4827+122C>A (n.4827+122C>A) c.4818+122C>A (n.4818+122C>A) c.3156+122C>A (n.3156+122C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695043C= | CA2450721649 | COL4A5 | c.4821+122C= (n.4821+122C=) c.4803+122C= (n.4803+122C=) n.1315+122C= n.1429C= c.219+122C= (n.219+122C=) c.325-1254C= c.4812+122C= (n.4812+122C=) c.4497+122C= (n.4497+122C=) c.2394+122C= (n.2394+122C=) c.4836+122C= (n.4836+122C=) c.4827+122C= (n.4827+122C=) c.4818+122C= (n.4818+122C=) c.3156+122C= (n.3156+122C=) | |
X | g.108695043C>G | CA2694415517 | COL4A5 | c.4821+122C>G (n.4821+122C>G) c.4803+122C>G (n.4803+122C>G) n.1315+122C>G n.1429C>G c.219+122C>G (n.219+122C>G) c.325-1254C>G c.4812+122C>G (n.4812+122C>G) c.4497+122C>G (n.4497+122C>G) c.2394+122C>G (n.2394+122C>G) c.4836+122C>G (n.4836+122C>G) c.4827+122C>G (n.4827+122C>G) c.4818+122C>G (n.4818+122C>G) c.3156+122C>G (n.3156+122C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108695043C>T | CA2450721650 | COL4A5 | c.4821+122C>T (n.4821+122C>T) c.4803+122C>T (n.4803+122C>T) n.1315+122C>T n.1429C>T c.219+122C>T (n.219+122C>T) c.325-1254C>T c.4812+122C>T (n.4812+122C>T) c.4497+122C>T (n.4497+122C>T) c.2394+122C>T (n.2394+122C>T) c.4836+122C>T (n.4836+122C>T) c.4827+122C>T (n.4827+122C>T) c.4818+122C>T (n.4818+122C>T) c.3156+122C>T (n.3156+122C>T) | dbSNP |
X | g.108695045A= | CA2450721651 | COL4A5 | c.4821+124A= (n.4821+124A=) c.4803+124A= (n.4803+124A=) n.1315+124A= n.1431A= c.219+124A= (n.219+124A=) c.325-1252A= c.4812+124A= (n.4812+124A=) c.4497+124A= (n.4497+124A=) c.2394+124A= (n.2394+124A=) c.4836+124A= (n.4836+124A=) c.4827+124A= (n.4827+124A=) c.4818+124A= (n.4818+124A=) c.3156+124A= (n.3156+124A=) | |
X | g.108695045A>G | CA869827661 | COL4A5 | c.4821+124A>G (n.4821+124A>G) c.4803+124A>G (n.4803+124A>G) n.1315+124A>G n.1431A>G c.219+124A>G (n.219+124A>G) c.325-1252A>G c.4812+124A>G (n.4812+124A>G) c.4497+124A>G (n.4497+124A>G) c.2394+124A>G (n.2394+124A>G) c.4836+124A>G (n.4836+124A>G) c.4827+124A>G (n.4827+124A>G) c.4818+124A>G (n.4818+124A>G) c.3156+124A>G (n.3156+124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695047C>A | CA2694415518 | COL4A5 | c.4821+126C>A (n.4821+126C>A) c.4803+126C>A (n.4803+126C>A) n.1315+126C>A n.1433C>A c.219+126C>A (n.219+126C>A) c.325-1250C>A c.4812+126C>A (n.4812+126C>A) c.4497+126C>A (n.4497+126C>A) c.2394+126C>A (n.2394+126C>A) c.4836+126C>A (n.4836+126C>A) c.4827+126C>A (n.4827+126C>A) c.4818+126C>A (n.4818+126C>A) c.3156+126C>A (n.3156+126C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695048C>A | CA2694415519 | COL4A5 | c.4821+127C>A (n.4821+127C>A) c.4803+127C>A (n.4803+127C>A) n.1315+127C>A n.1434C>A c.219+127C>A (n.219+127C>A) c.325-1249C>A c.4812+127C>A (n.4812+127C>A) c.4497+127C>A (n.4497+127C>A) c.2394+127C>A (n.2394+127C>A) c.4836+127C>A (n.4836+127C>A) c.4827+127C>A (n.4827+127C>A) c.4818+127C>A (n.4818+127C>A) c.3156+127C>A (n.3156+127C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695048C= | CA2450721652 | COL4A5 | c.4821+127C= (n.4821+127C=) c.4803+127C= (n.4803+127C=) n.1315+127C= n.1434C= c.219+127C= (n.219+127C=) c.325-1249C= c.4812+127C= (n.4812+127C=) c.4497+127C= (n.4497+127C=) c.2394+127C= (n.2394+127C=) c.4836+127C= (n.4836+127C=) c.4827+127C= (n.4827+127C=) c.4818+127C= (n.4818+127C=) c.3156+127C= (n.3156+127C=) | |
X | g.108695048C>T | CA869827665 | COL4A5 | c.4821+127C>T (n.4821+127C>T) c.4803+127C>T (n.4803+127C>T) n.1315+127C>T n.1434C>T c.219+127C>T (n.219+127C>T) c.325-1249C>T c.4812+127C>T (n.4812+127C>T) c.4497+127C>T (n.4497+127C>T) c.2394+127C>T (n.2394+127C>T) c.4836+127C>T (n.4836+127C>T) c.4827+127C>T (n.4827+127C>T) c.4818+127C>T (n.4818+127C>T) c.3156+127C>T (n.3156+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695049A= | CA2450721653 | COL4A5 | c.4821+128A= (n.4821+128A=) c.4803+128A= (n.4803+128A=) n.1315+128A= n.1435A= c.219+128A= (n.219+128A=) c.325-1248A= c.4812+128A= (n.4812+128A=) c.4497+128A= (n.4497+128A=) c.2394+128A= (n.2394+128A=) c.4836+128A= (n.4836+128A=) c.4827+128A= (n.4827+128A=) c.4818+128A= (n.4818+128A=) c.3156+128A= (n.3156+128A=) | |
X | g.108695049A>C | CA334063132 | COL4A5 | c.4821+128A>C (n.4821+128A>C) c.4803+128A>C (n.4803+128A>C) n.1315+128A>C n.1435A>C c.219+128A>C (n.219+128A>C) c.325-1248A>C c.4812+128A>C (n.4812+128A>C) c.4497+128A>C (n.4497+128A>C) c.2394+128A>C (n.2394+128A>C) c.4836+128A>C (n.4836+128A>C) c.4827+128A>C (n.4827+128A>C) c.4818+128A>C (n.4818+128A>C) c.3156+128A>C (n.3156+128A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695051G>T | CA2694415520 | COL4A5 | c.4821+130G>T (n.4821+130G>T) c.4803+130G>T (n.4803+130G>T) n.1315+130G>T n.1437G>T c.219+130G>T (n.219+130G>T) c.325-1246G>T c.4812+130G>T (n.4812+130G>T) c.4497+130G>T (n.4497+130G>T) c.2394+130G>T (n.2394+130G>T) c.4836+130G>T (n.4836+130G>T) c.4827+130G>T (n.4827+130G>T) c.4818+130G>T (n.4818+130G>T) c.3156+130G>T (n.3156+130G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695052C>A | CA2694415521 | COL4A5 | c.4821+131C>A (n.4821+131C>A) c.4803+131C>A (n.4803+131C>A) n.1315+131C>A n.1438C>A c.219+131C>A (n.219+131C>A) c.325-1245C>A c.4812+131C>A (n.4812+131C>A) c.4497+131C>A (n.4497+131C>A) c.2394+131C>A (n.2394+131C>A) c.4836+131C>A (n.4836+131C>A) c.4827+131C>A (n.4827+131C>A) c.4818+131C>A (n.4818+131C>A) c.3156+131C>A (n.3156+131C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695053A= | CA2450721654 | COL4A5 | c.4821+132A= (n.4821+132A=) c.4803+132A= (n.4803+132A=) n.1315+132A= n.1439A= c.219+132A= (n.219+132A=) c.325-1244A= c.4812+132A= (n.4812+132A=) c.4497+132A= (n.4497+132A=) c.2394+132A= (n.2394+132A=) c.4836+132A= (n.4836+132A=) c.4827+132A= (n.4827+132A=) c.4818+132A= (n.4818+132A=) c.3156+132A= (n.3156+132A=) | |
X | g.108695053A>T | CA644063527 | COL4A5 | c.4821+132A>T (n.4821+132A>T) c.4803+132A>T (n.4803+132A>T) n.1315+132A>T n.1439A>T c.219+132A>T (n.219+132A>T) c.325-1244A>T c.4812+132A>T (n.4812+132A>T) c.4497+132A>T (n.4497+132A>T) c.2394+132A>T (n.2394+132A>T) c.4836+132A>T (n.4836+132A>T) c.4827+132A>T (n.4827+132A>T) c.4818+132A>T (n.4818+132A>T) c.3156+132A>T (n.3156+132A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695055T>C | CA2532518442 | COL4A5 | c.4821+134T>C (n.4821+134T>C) c.4803+134T>C (n.4803+134T>C) n.1315+134T>C n.1441T>C c.219+134T>C (n.219+134T>C) c.325-1242T>C c.4812+134T>C (n.4812+134T>C) c.4497+134T>C (n.4497+134T>C) c.2394+134T>C (n.2394+134T>C) c.4836+134T>C (n.4836+134T>C) c.4827+134T>C (n.4827+134T>C) c.4818+134T>C (n.4818+134T>C) c.3156+134T>C (n.3156+134T>C) | |
X | g.108695058G>C | CA2694415522 | COL4A5 | c.4821+137G>C (n.4821+137G>C) c.4803+137G>C (n.4803+137G>C) n.1315+137G>C n.1444G>C c.219+137G>C (n.219+137G>C) c.325-1239G>C c.4812+137G>C (n.4812+137G>C) c.4497+137G>C (n.4497+137G>C) c.2394+137G>C (n.2394+137G>C) c.4836+137G>C (n.4836+137G>C) c.4827+137G>C (n.4827+137G>C) c.4818+137G>C (n.4818+137G>C) c.3156+137G>C (n.3156+137G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108695058G= | CA2450721655 | COL4A5 | c.4821+137G= (n.4821+137G=) c.4803+137G= (n.4803+137G=) n.1315+137G= n.1444G= c.219+137G= (n.219+137G=) c.325-1239G= c.4812+137G= (n.4812+137G=) c.4497+137G= (n.4497+137G=) c.2394+137G= (n.2394+137G=) c.4836+137G= (n.4836+137G=) c.4827+137G= (n.4827+137G=) c.4818+137G= (n.4818+137G=) c.3156+137G= (n.3156+137G=) | |
X | g.108695058G>T | CA644063528 | COL4A5 | c.4821+137G>T (n.4821+137G>T) c.4803+137G>T (n.4803+137G>T) n.1315+137G>T n.1444G>T c.219+137G>T (n.219+137G>T) c.325-1239G>T c.4812+137G>T (n.4812+137G>T) c.4497+137G>T (n.4497+137G>T) c.2394+137G>T (n.2394+137G>T) c.4836+137G>T (n.4836+137G>T) c.4827+137G>T (n.4827+137G>T) c.4818+137G>T (n.4818+137G>T) c.3156+137G>T (n.3156+137G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695059T>C | CA2694415523 | COL4A5 | c.4821+138T>C (n.4821+138T>C) c.4803+138T>C (n.4803+138T>C) n.1315+138T>C n.1445T>C c.219+138T>C (n.219+138T>C) c.325-1238T>C c.4812+138T>C (n.4812+138T>C) c.4497+138T>C (n.4497+138T>C) c.2394+138T>C (n.2394+138T>C) c.4836+138T>C (n.4836+138T>C) c.4827+138T>C (n.4827+138T>C) c.4818+138T>C (n.4818+138T>C) c.3156+138T>C (n.3156+138T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108695060T>A | CA334063138 | COL4A5 | c.4821+139T>A (n.4821+139T>A) c.4803+139T>A (n.4803+139T>A) n.1315+139T>A n.1446T>A c.219+139T>A (n.219+139T>A) c.325-1237T>A c.4812+139T>A (n.4812+139T>A) c.4497+139T>A (n.4497+139T>A) c.2394+139T>A (n.2394+139T>A) c.4836+139T>A (n.4836+139T>A) c.4827+139T>A (n.4827+139T>A) c.4818+139T>A (n.4818+139T>A) c.3156+139T>A (n.3156+139T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695060T= | CA2450721656 | COL4A5 | c.4821+139T= (n.4821+139T=) c.4803+139T= (n.4803+139T=) n.1315+139T= n.1446T= c.219+139T= (n.219+139T=) c.325-1237T= c.4812+139T= (n.4812+139T=) c.4497+139T= (n.4497+139T=) c.2394+139T= (n.2394+139T=) c.4836+139T= (n.4836+139T=) c.4827+139T= (n.4827+139T=) c.4818+139T= (n.4818+139T=) c.3156+139T= (n.3156+139T=) | |
X | g.108695062C>A | CA2694415524 | COL4A5 | c.4821+141C>A (n.4821+141C>A) c.4803+141C>A (n.4803+141C>A) n.1315+141C>A n.1448C>A c.219+141C>A (n.219+141C>A) c.325-1235C>A c.4812+141C>A (n.4812+141C>A) c.4497+141C>A (n.4497+141C>A) c.2394+141C>A (n.2394+141C>A) c.4836+141C>A (n.4836+141C>A) c.4827+141C>A (n.4827+141C>A) c.4818+141C>A (n.4818+141C>A) c.3156+141C>A (n.3156+141C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695062C>T | CA2694415525 | COL4A5 | c.4821+141C>T (n.4821+141C>T) c.4803+141C>T (n.4803+141C>T) n.1315+141C>T n.1448C>T c.219+141C>T (n.219+141C>T) c.325-1235C>T c.4812+141C>T (n.4812+141C>T) c.4497+141C>T (n.4497+141C>T) c.2394+141C>T (n.2394+141C>T) c.4836+141C>T (n.4836+141C>T) c.4827+141C>T (n.4827+141C>T) c.4818+141C>T (n.4818+141C>T) c.3156+141C>T (n.3156+141C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695063C>A | CA2694415526 | COL4A5 | c.4821+142C>A (n.4821+142C>A) c.4803+142C>A (n.4803+142C>A) n.1315+142C>A n.1449C>A c.219+142C>A (n.219+142C>A) c.325-1234C>A c.4812+142C>A (n.4812+142C>A) c.4497+142C>A (n.4497+142C>A) c.2394+142C>A (n.2394+142C>A) c.4836+142C>A (n.4836+142C>A) c.4827+142C>A (n.4827+142C>A) c.4818+142C>A (n.4818+142C>A) c.3156+142C>A (n.3156+142C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695064C>A | CA2694415527 | COL4A5 | c.4821+143C>A (n.4821+143C>A) c.4803+143C>A (n.4803+143C>A) n.1315+143C>A n.1450C>A c.219+143C>A (n.219+143C>A) c.325-1233C>A c.4812+143C>A (n.4812+143C>A) c.4497+143C>A (n.4497+143C>A) c.2394+143C>A (n.2394+143C>A) c.4836+143C>A (n.4836+143C>A) c.4827+143C>A (n.4827+143C>A) c.4818+143C>A (n.4818+143C>A) c.3156+143C>A (n.3156+143C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695064C= | CA2450721657 | COL4A5 | c.4821+143C= (n.4821+143C=) c.4803+143C= (n.4803+143C=) n.1315+143C= n.1450C= c.219+143C= (n.219+143C=) c.325-1233C= c.4812+143C= (n.4812+143C=) c.4497+143C= (n.4497+143C=) c.2394+143C= (n.2394+143C=) c.4836+143C= (n.4836+143C=) c.4827+143C= (n.4827+143C=) c.4818+143C= (n.4818+143C=) c.3156+143C= (n.3156+143C=) | |
X | g.108695064C>T | CA2450721658 | COL4A5 | c.4821+143C>T (n.4821+143C>T) c.4803+143C>T (n.4803+143C>T) n.1315+143C>T n.1450C>T c.219+143C>T (n.219+143C>T) c.325-1233C>T c.4812+143C>T (n.4812+143C>T) c.4497+143C>T (n.4497+143C>T) c.2394+143C>T (n.2394+143C>T) c.4836+143C>T (n.4836+143C>T) c.4827+143C>T (n.4827+143C>T) c.4818+143C>T (n.4818+143C>T) c.3156+143C>T (n.3156+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695067C>A | CA869827681 | COL4A5 | c.4821+146C>A (n.4821+146C>A) c.4803+146C>A (n.4803+146C>A) n.1315+146C>A n.1453C>A c.219+146C>A (n.219+146C>A) c.325-1230C>A c.4812+146C>A (n.4812+146C>A) c.4497+146C>A (n.4497+146C>A) c.2394+146C>A (n.2394+146C>A) c.4836+146C>A (n.4836+146C>A) c.4827+146C>A (n.4827+146C>A) c.4818+146C>A (n.4818+146C>A) c.3156+146C>A (n.3156+146C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695067C= | CA2450721659 | COL4A5 | c.4821+146C= (n.4821+146C=) c.4803+146C= (n.4803+146C=) n.1315+146C= n.1453C= c.219+146C= (n.219+146C=) c.325-1230C= c.4812+146C= (n.4812+146C=) c.4497+146C= (n.4497+146C=) c.2394+146C= (n.2394+146C=) c.4836+146C= (n.4836+146C=) c.4827+146C= (n.4827+146C=) c.4818+146C= (n.4818+146C=) c.3156+146C= (n.3156+146C=) | |
X | g.108695071C>A | CA2694415528 | COL4A5 | c.4821+150C>A (n.4821+150C>A) c.4803+150C>A (n.4803+150C>A) n.1315+150C>A n.1457C>A c.219+150C>A (n.219+150C>A) c.325-1226C>A c.4812+150C>A (n.4812+150C>A) c.4497+150C>A (n.4497+150C>A) c.2394+150C>A (n.2394+150C>A) c.4836+150C>A (n.4836+150C>A) c.4827+150C>A (n.4827+150C>A) c.4818+150C>A (n.4818+150C>A) c.3156+150C>A (n.3156+150C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695072_108695073delinsAT | CA2450721660 | COL4A5 | c.4821+151_4821+152delinsAT (n.4821+151_4821+152delinsAT) c.4803+151_4803+152delinsAT (n.4803+151_4803+152delinsAT) n.1315+151_1315+152delinsAT n.1458_1459delinsAT c.219+151_219+152delinsAT (n.219+151_219+152delinsAT) c.325-1225_325-1224delinsAT c.4812+151_4812+152delinsAT (n.4812+151_4812+152delinsAT) c.4497+151_4497+152delinsAT (n.4497+151_4497+152delinsAT) c.2394+151_2394+152delinsAT (n.2394+151_2394+152delinsAT) c.4836+151_4836+152delinsAT (n.4836+151_4836+152delinsAT) c.4827+151_4827+152delinsAT (n.4827+151_4827+152delinsAT) c.4818+151_4818+152delinsAT (n.4818+151_4818+152delinsAT) c.3156+151_3156+152delinsAT (n.3156+151_3156+152delinsAT) | |
X | g.108695078dup | CA2694415529 | COL4A5 | c.4821+157dup (n.4821+157dup) c.4803+157dup (n.4803+157dup) n.1315+157dup n.1464dup c.219+157dup (n.219+157dup) c.325-1219dup c.4812+157dup (n.4812+157dup) c.4497+157dup (n.4497+157dup) c.2394+157dup (n.2394+157dup) c.4836+157dup (n.4836+157dup) c.4827+157dup (n.4827+157dup) c.4818+157dup (n.4818+157dup) c.3156+157dup (n.3156+157dup) | gnomAD v4 |
X | g.108695078del | CA334063142 | COL4A5 | c.4821+157del (n.4821+157del) c.4803+157del (n.4803+157del) n.1315+157del n.1464del c.219+157del (n.219+157del) c.325-1219del c.4812+157del (n.4812+157del) c.4497+157del (n.4497+157del) c.2394+157del (n.2394+157del) c.4836+157del (n.4836+157del) c.4827+157del (n.4827+157del) c.4818+157del (n.4818+157del) c.3156+157del (n.3156+157del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695074T>G | CA2450721662 | COL4A5 | c.4821+153T>G (n.4821+153T>G) c.4803+153T>G (n.4803+153T>G) n.1315+153T>G n.1460T>G c.219+153T>G (n.219+153T>G) c.325-1223T>G c.4812+153T>G (n.4812+153T>G) c.4497+153T>G (n.4497+153T>G) c.2394+153T>G (n.2394+153T>G) c.4836+153T>G (n.4836+153T>G) c.4827+153T>G (n.4827+153T>G) c.4818+153T>G (n.4818+153T>G) c.3156+153T>G (n.3156+153T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695074T= | CA2450721661 | COL4A5 | c.4821+153T= (n.4821+153T=) c.4803+153T= (n.4803+153T=) n.1315+153T= n.1460T= c.219+153T= (n.219+153T=) c.325-1223T= c.4812+153T= (n.4812+153T=) c.4497+153T= (n.4497+153T=) c.2394+153T= (n.2394+153T=) c.4836+153T= (n.4836+153T=) c.4827+153T= (n.4827+153T=) c.4818+153T= (n.4818+153T=) c.3156+153T= (n.3156+153T=) | |
X | g.108695077_108695082dup | CA2694415530 | COL4A5 | c.4821+156_4821+161dup (n.4821+156_4821+161dup) c.4803+156_4803+161dup (n.4803+156_4803+161dup) n.1315+156_1315+161dup n.1463_1468dup c.219+156_219+161dup (n.219+156_219+161dup) c.325-1220_325-1215dup c.4812+156_4812+161dup (n.4812+156_4812+161dup) c.4497+156_4497+161dup (n.4497+156_4497+161dup) c.2394+156_2394+161dup (n.2394+156_2394+161dup) c.4836+156_4836+161dup (n.4836+156_4836+161dup) c.4827+156_4827+161dup (n.4827+156_4827+161dup) c.4818+156_4818+161dup (n.4818+156_4818+161dup) c.3156+156_3156+161dup (n.3156+156_3156+161dup) | gnomAD v4 |
X | g.108695079G>A | CA2694415531 | COL4A5 | c.4821+158G>A (n.4821+158G>A) c.4803+158G>A (n.4803+158G>A) n.1315+158G>A n.1465G>A c.219+158G>A (n.219+158G>A) c.325-1218G>A c.4812+158G>A (n.4812+158G>A) c.4497+158G>A (n.4497+158G>A) c.2394+158G>A (n.2394+158G>A) c.4836+158G>A (n.4836+158G>A) c.4827+158G>A (n.4827+158G>A) c.4818+158G>A (n.4818+158G>A) c.3156+158G>A (n.3156+158G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108695079G>T | CA2694415532 | COL4A5 | c.4821+158G>T (n.4821+158G>T) c.4803+158G>T (n.4803+158G>T) n.1315+158G>T n.1465G>T c.219+158G>T (n.219+158G>T) c.325-1218G>T c.4812+158G>T (n.4812+158G>T) c.4497+158G>T (n.4497+158G>T) c.2394+158G>T (n.2394+158G>T) c.4836+158G>T (n.4836+158G>T) c.4827+158G>T (n.4827+158G>T) c.4818+158G>T (n.4818+158G>T) c.3156+158G>T (n.3156+158G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695081_108695084del | CA2694415533 | COL4A5 | c.4821+160_4821+163del (n.4821+160_4821+163del) c.4803+160_4803+163del (n.4803+160_4803+163del) n.1315+160_1315+163del n.1467_1470del c.219+160_219+163del (n.219+160_219+163del) c.325-1216_325-1213del c.4812+160_4812+163del (n.4812+160_4812+163del) c.4497+160_4497+163del (n.4497+160_4497+163del) c.2394+160_2394+163del (n.2394+160_2394+163del) c.4836+160_4836+163del (n.4836+160_4836+163del) c.4827+160_4827+163del (n.4827+160_4827+163del) c.4818+160_4818+163del (n.4818+160_4818+163del) c.3156+160_3156+163del (n.3156+160_3156+163del) | gnomAD v4 |
X | g.108695083C>A | CA334063144 | COL4A5 | c.4821+162C>A (n.4821+162C>A) c.4803+162C>A (n.4803+162C>A) n.1315+162C>A n.1469C>A c.219+162C>A (n.219+162C>A) c.325-1214C>A c.4812+162C>A (n.4812+162C>A) c.4497+162C>A (n.4497+162C>A) c.2394+162C>A (n.2394+162C>A) c.4836+162C>A (n.4836+162C>A) c.4827+162C>A (n.4827+162C>A) c.4818+162C>A (n.4818+162C>A) c.3156+162C>A (n.3156+162C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695083C= | CA2450721664 | COL4A5 | c.4821+162C= (n.4821+162C=) c.4803+162C= (n.4803+162C=) n.1315+162C= n.1469C= c.219+162C= (n.219+162C=) c.325-1214C= c.4812+162C= (n.4812+162C=) c.4497+162C= (n.4497+162C=) c.2394+162C= (n.2394+162C=) c.4836+162C= (n.4836+162C=) c.4827+162C= (n.4827+162C=) c.4818+162C= (n.4818+162C=) c.3156+162C= (n.3156+162C=) | |
X | g.108695083C>T | CA2694415534 | COL4A5 | c.4821+162C>T (n.4821+162C>T) c.4803+162C>T (n.4803+162C>T) n.1315+162C>T n.1469C>T c.219+162C>T (n.219+162C>T) c.325-1214C>T c.4812+162C>T (n.4812+162C>T) c.4497+162C>T (n.4497+162C>T) c.2394+162C>T (n.2394+162C>T) c.4836+162C>T (n.4836+162C>T) c.4827+162C>T (n.4827+162C>T) c.4818+162C>T (n.4818+162C>T) c.3156+162C>T (n.3156+162C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108695083_108695085delinsCAT | CA2450721663 | COL4A5 | c.4821+162_4821+164delinsCAT (n.4821+162_4821+164delinsCAT) c.4803+162_4803+164delinsCAT (n.4803+162_4803+164delinsCAT) n.1315+162_1315+164delinsCAT n.1469_1471delinsCAT c.219+162_219+164delinsCAT (n.219+162_219+164delinsCAT) c.325-1214_325-1212delinsCAT c.4812+162_4812+164delinsCAT (n.4812+162_4812+164delinsCAT) c.4497+162_4497+164delinsCAT (n.4497+162_4497+164delinsCAT) c.2394+162_2394+164delinsCAT (n.2394+162_2394+164delinsCAT) c.4836+162_4836+164delinsCAT (n.4836+162_4836+164delinsCAT) c.4827+162_4827+164delinsCAT (n.4827+162_4827+164delinsCAT) c.4818+162_4818+164delinsCAT (n.4818+162_4818+164delinsCAT) c.3156+162_3156+164delinsCAT (n.3156+162_3156+164delinsCAT) | |
X | g.108695084A= | CA2450721665 | COL4A5 | c.4821+163A= (n.4821+163A=) c.4803+163A= (n.4803+163A=) n.1315+163A= n.1470A= c.219+163A= (n.219+163A=) c.325-1213A= c.4812+163A= (n.4812+163A=) c.4497+163A= (n.4497+163A=) c.2394+163A= (n.2394+163A=) c.4836+163A= (n.4836+163A=) c.4827+163A= (n.4827+163A=) c.4818+163A= (n.4818+163A=) c.3156+163A= (n.3156+163A=) | |
X | g.108695084A>G | CA644063529 | COL4A5 | c.4821+163A>G (n.4821+163A>G) c.4803+163A>G (n.4803+163A>G) n.1315+163A>G n.1470A>G c.219+163A>G (n.219+163A>G) c.325-1213A>G c.4812+163A>G (n.4812+163A>G) c.4497+163A>G (n.4497+163A>G) c.2394+163A>G (n.2394+163A>G) c.4836+163A>G (n.4836+163A>G) c.4827+163A>G (n.4827+163A>G) c.4818+163A>G (n.4818+163A>G) c.3156+163A>G (n.3156+163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695086_108695087del | CA334063158 | COL4A5 | c.4821+165_4821+166del (n.4821+165_4821+166del) c.4803+165_4803+166del (n.4803+165_4803+166del) n.1315+165_1315+166del n.1472_1473del c.219+165_219+166del (n.219+165_219+166del) c.325-1211_325-1210del c.4812+165_4812+166del (n.4812+165_4812+166del) c.4497+165_4497+166del (n.4497+165_4497+166del) c.2394+165_2394+166del (n.2394+165_2394+166del) c.4836+165_4836+166del (n.4836+165_4836+166del) c.4827+165_4827+166del (n.4827+165_4827+166del) c.4818+165_4818+166del (n.4818+165_4818+166del) c.3156+165_3156+166del (n.3156+165_3156+166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |