Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108694942C>A | CA2694415474 | COL4A5 | c.4821+21C>A (n.4821+21C>A) c.4803+21C>A (n.4803+21C>A) n.1315+21C>A n.1328C>A c.219+21C>A (n.219+21C>A) c.325-1355C>A c.4812+21C>A (n.4812+21C>A) c.4497+21C>A (n.4497+21C>A) c.2394+21C>A (n.2394+21C>A) c.4836+21C>A (n.4836+21C>A) c.4827+21C>A (n.4827+21C>A) c.4818+21C>A (n.4818+21C>A) c.3156+21C>A (n.3156+21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108694942C>T | CA2512590752 | COL4A5 | c.4821+21C>T (n.4821+21C>T) c.4803+21C>T (n.4803+21C>T) n.1315+21C>T n.1328C>T c.219+21C>T (n.219+21C>T) c.325-1355C>T c.4812+21C>T (n.4812+21C>T) c.4497+21C>T (n.4497+21C>T) c.2394+21C>T (n.2394+21C>T) c.4836+21C>T (n.4836+21C>T) c.4827+21C>T (n.4827+21C>T) c.4818+21C>T (n.4818+21C>T) c.3156+21C>T (n.3156+21C>T) | |
X | g.108694943A>C | CA2555991680 | COL4A5 | c.4821+22A>C (n.4821+22A>C) c.4803+22A>C (n.4803+22A>C) n.1315+22A>C n.1329A>C c.219+22A>C (n.219+22A>C) c.325-1354A>C c.4812+22A>C (n.4812+22A>C) c.4497+22A>C (n.4497+22A>C) c.2394+22A>C (n.2394+22A>C) c.4836+22A>C (n.4836+22A>C) c.4827+22A>C (n.4827+22A>C) c.4818+22A>C (n.4818+22A>C) c.3156+22A>C (n.3156+22A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108694947G>A | CA334063097 | COL4A5 | c.4821+26G>A (n.4821+26G>A) c.4803+26G>A (n.4803+26G>A) n.1315+26G>A n.1333G>A c.219+26G>A (n.219+26G>A) c.325-1350G>A c.4812+26G>A (n.4812+26G>A) c.4497+26G>A (n.4497+26G>A) c.2394+26G>A (n.2394+26G>A) c.4836+26G>A (n.4836+26G>A) c.4827+26G>A (n.4827+26G>A) c.4818+26G>A (n.4818+26G>A) c.3156+26G>A (n.3156+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108694947G= | CA2450721619 | COL4A5 | c.4821+26G= (n.4821+26G=) c.4803+26G= (n.4803+26G=) n.1315+26G= n.1333G= c.219+26G= (n.219+26G=) c.325-1350G= c.4812+26G= (n.4812+26G=) c.4497+26G= (n.4497+26G=) c.2394+26G= (n.2394+26G=) c.4836+26G= (n.4836+26G=) c.4827+26G= (n.4827+26G=) c.4818+26G= (n.4818+26G=) c.3156+26G= (n.3156+26G=) | |
X | g.108694949C>T | CA2694415475 | COL4A5 | c.4821+28C>T (n.4821+28C>T) c.4803+28C>T (n.4803+28C>T) n.1315+28C>T n.1335C>T c.219+28C>T (n.219+28C>T) c.325-1348C>T c.4812+28C>T (n.4812+28C>T) c.4497+28C>T (n.4497+28C>T) c.2394+28C>T (n.2394+28C>T) c.4836+28C>T (n.4836+28C>T) c.4827+28C>T (n.4827+28C>T) c.4818+28C>T (n.4818+28C>T) c.3156+28C>T (n.3156+28C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108694950A= | CA2450721620 | COL4A5 | c.4821+29A= (n.4821+29A=) c.4803+29A= (n.4803+29A=) n.1315+29A= n.1336A= c.219+29A= (n.219+29A=) c.325-1347A= c.4812+29A= (n.4812+29A=) c.4497+29A= (n.4497+29A=) c.2394+29A= (n.2394+29A=) c.4836+29A= (n.4836+29A=) c.4827+29A= (n.4827+29A=) c.4818+29A= (n.4818+29A=) c.3156+29A= (n.3156+29A=) | |
X | g.108694950A>G | CA869827627 | COL4A5 | c.4821+29A>G (n.4821+29A>G) c.4803+29A>G (n.4803+29A>G) n.1315+29A>G n.1336A>G c.219+29A>G (n.219+29A>G) c.325-1347A>G c.4812+29A>G (n.4812+29A>G) c.4497+29A>G (n.4497+29A>G) c.2394+29A>G (n.2394+29A>G) c.4836+29A>G (n.4836+29A>G) c.4827+29A>G (n.4827+29A>G) c.4818+29A>G (n.4818+29A>G) c.3156+29A>G (n.3156+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108694952C>A | CA2694415476 | COL4A5 | c.4821+31C>A (n.4821+31C>A) c.4803+31C>A (n.4803+31C>A) n.1315+31C>A n.1338C>A c.219+31C>A (n.219+31C>A) c.325-1345C>A c.4812+31C>A (n.4812+31C>A) c.4497+31C>A (n.4497+31C>A) c.2394+31C>A (n.2394+31C>A) c.4836+31C>A (n.4836+31C>A) c.4827+31C>A (n.4827+31C>A) c.4818+31C>A (n.4818+31C>A) c.3156+31C>A (n.3156+31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108694953A= | CA2450721621 | COL4A5 | c.4821+32A= (n.4821+32A=) c.4803+32A= (n.4803+32A=) n.1315+32A= n.1339A= c.219+32A= (n.219+32A=) c.325-1344A= c.4812+32A= (n.4812+32A=) c.4497+32A= (n.4497+32A=) c.2394+32A= (n.2394+32A=) c.4836+32A= (n.4836+32A=) c.4827+32A= (n.4827+32A=) c.4818+32A= (n.4818+32A=) c.3156+32A= (n.3156+32A=) | |
X | g.108694953A>G | CA10489425 | COL4A5 | c.4821+32A>G (n.4821+32A>G) c.4803+32A>G (n.4803+32A>G) n.1315+32A>G n.1339A>G c.219+32A>G (n.219+32A>G) c.325-1344A>G c.4812+32A>G (n.4812+32A>G) c.4497+32A>G (n.4497+32A>G) c.2394+32A>G (n.2394+32A>G) c.4836+32A>G (n.4836+32A>G) c.4827+32A>G (n.4827+32A>G) c.4818+32A>G (n.4818+32A>G) c.3156+32A>G (n.3156+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108694954T>C | CA10489426 | COL4A5 | c.4821+33T>C (n.4821+33T>C) c.4803+33T>C (n.4803+33T>C) n.1315+33T>C n.1340T>C c.219+33T>C (n.219+33T>C) c.325-1343T>C c.4812+33T>C (n.4812+33T>C) c.4497+33T>C (n.4497+33T>C) c.2394+33T>C (n.2394+33T>C) c.4836+33T>C (n.4836+33T>C) c.4827+33T>C (n.4827+33T>C) c.4818+33T>C (n.4818+33T>C) c.3156+33T>C (n.3156+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108694954T= | CA2450721622 | COL4A5 | c.4821+33T= (n.4821+33T=) c.4803+33T= (n.4803+33T=) n.1315+33T= n.1340T= c.219+33T= (n.219+33T=) c.325-1343T= c.4812+33T= (n.4812+33T=) c.4497+33T= (n.4497+33T=) c.2394+33T= (n.2394+33T=) c.4836+33T= (n.4836+33T=) c.4827+33T= (n.4827+33T=) c.4818+33T= (n.4818+33T=) c.3156+33T= (n.3156+33T=) | |
X | g.108694957C>A | CA2579677302 | COL4A5 | c.4821+36C>A (n.4821+36C>A) c.4803+36C>A (n.4803+36C>A) n.1315+36C>A n.1343C>A c.219+36C>A (n.219+36C>A) c.325-1340C>A c.4812+36C>A (n.4812+36C>A) c.4497+36C>A (n.4497+36C>A) c.2394+36C>A (n.2394+36C>A) c.4836+36C>A (n.4836+36C>A) c.4827+36C>A (n.4827+36C>A) c.4818+36C>A (n.4818+36C>A) c.3156+36C>A (n.3156+36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108694958T>C | CA643637314 | COL4A5 | c.4821+37T>C (n.4821+37T>C) c.4803+37T>C (n.4803+37T>C) n.1315+37T>C n.1344T>C c.219+37T>C (n.219+37T>C) c.325-1339T>C c.4812+37T>C (n.4812+37T>C) c.4497+37T>C (n.4497+37T>C) c.2394+37T>C (n.2394+37T>C) c.4836+37T>C (n.4836+37T>C) c.4827+37T>C (n.4827+37T>C) c.4818+37T>C (n.4818+37T>C) c.3156+37T>C (n.3156+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108694958T= | CA2450721623 | COL4A5 | c.4821+37T= (n.4821+37T=) c.4803+37T= (n.4803+37T=) n.1315+37T= n.1344T= c.219+37T= (n.219+37T=) c.325-1339T= c.4812+37T= (n.4812+37T=) c.4497+37T= (n.4497+37T=) c.2394+37T= (n.2394+37T=) c.4836+37T= (n.4836+37T=) c.4827+37T= (n.4827+37T=) c.4818+37T= (n.4818+37T=) c.3156+37T= (n.3156+37T=) | |
X | g.108694961C>T | CA2579677303 | COL4A5 | c.4821+40C>T (n.4821+40C>T) c.4803+40C>T (n.4803+40C>T) n.1315+40C>T n.1347C>T c.219+40C>T (n.219+40C>T) c.325-1336C>T c.4812+40C>T (n.4812+40C>T) c.4497+40C>T (n.4497+40C>T) c.2394+40C>T (n.2394+40C>T) c.4836+40C>T (n.4836+40C>T) c.4827+40C>T (n.4827+40C>T) c.4818+40C>T (n.4818+40C>T) c.3156+40C>T (n.3156+40C>T) | |
X | g.108694962T>A | CA2579677304 | COL4A5 | c.4821+41T>A (n.4821+41T>A) c.4803+41T>A (n.4803+41T>A) n.1315+41T>A n.1348T>A c.219+41T>A (n.219+41T>A) c.325-1335T>A c.4812+41T>A (n.4812+41T>A) c.4497+41T>A (n.4497+41T>A) c.2394+41T>A (n.2394+41T>A) c.4836+41T>A (n.4836+41T>A) c.4827+41T>A (n.4827+41T>A) c.4818+41T>A (n.4818+41T>A) c.3156+41T>A (n.3156+41T>A) | |
X | g.108694963G>A | CA2694415477 | COL4A5 | c.4821+42G>A (n.4821+42G>A) c.4803+42G>A (n.4803+42G>A) n.1315+42G>A n.1349G>A c.219+42G>A (n.219+42G>A) c.325-1334G>A c.4812+42G>A (n.4812+42G>A) c.4497+42G>A (n.4497+42G>A) c.2394+42G>A (n.2394+42G>A) c.4836+42G>A (n.4836+42G>A) c.4827+42G>A (n.4827+42G>A) c.4818+42G>A (n.4818+42G>A) c.3156+42G>A (n.3156+42G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108694963G>T | CA2694415478 | COL4A5 | c.4821+42G>T (n.4821+42G>T) c.4803+42G>T (n.4803+42G>T) n.1315+42G>T n.1349G>T c.219+42G>T (n.219+42G>T) c.325-1334G>T c.4812+42G>T (n.4812+42G>T) c.4497+42G>T (n.4497+42G>T) c.2394+42G>T (n.2394+42G>T) c.4836+42G>T (n.4836+42G>T) c.4827+42G>T (n.4827+42G>T) c.4818+42G>T (n.4818+42G>T) c.3156+42G>T (n.3156+42G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108694965C>A | CA2694415479 | COL4A5 | c.4821+44C>A (n.4821+44C>A) c.4803+44C>A (n.4803+44C>A) n.1315+44C>A n.1351C>A c.219+44C>A (n.219+44C>A) c.325-1332C>A c.4812+44C>A (n.4812+44C>A) c.4497+44C>A (n.4497+44C>A) c.2394+44C>A (n.2394+44C>A) c.4836+44C>A (n.4836+44C>A) c.4827+44C>A (n.4827+44C>A) c.4818+44C>A (n.4818+44C>A) c.3156+44C>A (n.3156+44C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108694966C>A | CA2579677305 | COL4A5 | c.4821+45C>A (n.4821+45C>A) c.4803+45C>A (n.4803+45C>A) n.1315+45C>A n.1352C>A c.219+45C>A (n.219+45C>A) c.325-1331C>A c.4812+45C>A (n.4812+45C>A) c.4497+45C>A (n.4497+45C>A) c.2394+45C>A (n.2394+45C>A) c.4836+45C>A (n.4836+45C>A) c.4827+45C>A (n.4827+45C>A) c.4818+45C>A (n.4818+45C>A) c.3156+45C>A (n.3156+45C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108694967A= | CA2450721624 | COL4A5 | c.4821+46A= (n.4821+46A=) c.4803+46A= (n.4803+46A=) n.1315+46A= n.1353A= c.219+46A= (n.219+46A=) c.325-1330A= c.4812+46A= (n.4812+46A=) c.4497+46A= (n.4497+46A=) c.2394+46A= (n.2394+46A=) c.4836+46A= (n.4836+46A=) c.4827+46A= (n.4827+46A=) c.4818+46A= (n.4818+46A=) c.3156+46A= (n.3156+46A=) | |
X | g.108694967A>G | CA334063104 | COL4A5 | c.4821+46A>G (n.4821+46A>G) c.4803+46A>G (n.4803+46A>G) n.1315+46A>G n.1353A>G c.219+46A>G (n.219+46A>G) c.325-1330A>G c.4812+46A>G (n.4812+46A>G) c.4497+46A>G (n.4497+46A>G) c.2394+46A>G (n.2394+46A>G) c.4836+46A>G (n.4836+46A>G) c.4827+46A>G (n.4827+46A>G) c.4818+46A>G (n.4818+46A>G) c.3156+46A>G (n.3156+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108694968T>C | CA2499731261 | COL4A5 | c.4821+47T>C (n.4821+47T>C) c.4803+47T>C (n.4803+47T>C) n.1315+47T>C n.1354T>C c.219+47T>C (n.219+47T>C) c.325-1329T>C c.4812+47T>C (n.4812+47T>C) c.4497+47T>C (n.4497+47T>C) c.2394+47T>C (n.2394+47T>C) c.4836+47T>C (n.4836+47T>C) c.4827+47T>C (n.4827+47T>C) c.4818+47T>C (n.4818+47T>C) c.3156+47T>C (n.3156+47T>C) | |
X | g.108694968T>G | CA2450721626 | COL4A5 | c.4821+47T>G (n.4821+47T>G) c.4803+47T>G (n.4803+47T>G) n.1315+47T>G n.1354T>G c.219+47T>G (n.219+47T>G) c.325-1329T>G c.4812+47T>G (n.4812+47T>G) c.4497+47T>G (n.4497+47T>G) c.2394+47T>G (n.2394+47T>G) c.4836+47T>G (n.4836+47T>G) c.4827+47T>G (n.4827+47T>G) c.4818+47T>G (n.4818+47T>G) c.3156+47T>G (n.3156+47T>G) | dbSNP |
X | g.108694968T= | CA2450721625 | COL4A5 | c.4821+47T= (n.4821+47T=) c.4803+47T= (n.4803+47T=) n.1315+47T= n.1354T= c.219+47T= (n.219+47T=) c.325-1329T= c.4812+47T= (n.4812+47T=) c.4497+47T= (n.4497+47T=) c.2394+47T= (n.2394+47T=) c.4836+47T= (n.4836+47T=) c.4827+47T= (n.4827+47T=) c.4818+47T= (n.4818+47T=) c.3156+47T= (n.3156+47T=) | |
X | g.108694969T>C | CA334063105 | COL4A5 | c.4821+48T>C (n.4821+48T>C) c.4803+48T>C (n.4803+48T>C) n.1315+48T>C n.1355T>C c.219+48T>C (n.219+48T>C) c.325-1328T>C c.4812+48T>C (n.4812+48T>C) c.4497+48T>C (n.4497+48T>C) c.2394+48T>C (n.2394+48T>C) c.4836+48T>C (n.4836+48T>C) c.4827+48T>C (n.4827+48T>C) c.4818+48T>C (n.4818+48T>C) c.3156+48T>C (n.3156+48T>C) | dbSNP |
X | g.108694969T= | CA2450721627 | COL4A5 | c.4821+48T= (n.4821+48T=) c.4803+48T= (n.4803+48T=) n.1315+48T= n.1355T= c.219+48T= (n.219+48T=) c.325-1328T= c.4812+48T= (n.4812+48T=) c.4497+48T= (n.4497+48T=) c.2394+48T= (n.2394+48T=) c.4836+48T= (n.4836+48T=) c.4827+48T= (n.4827+48T=) c.4818+48T= (n.4818+48T=) c.3156+48T= (n.3156+48T=) | |
X | g.108694970C>A | CA2694415480 | COL4A5 | c.4821+49C>A (n.4821+49C>A) c.4803+49C>A (n.4803+49C>A) n.1315+49C>A n.1356C>A c.219+49C>A (n.219+49C>A) c.325-1327C>A c.4812+49C>A (n.4812+49C>A) c.4497+49C>A (n.4497+49C>A) c.2394+49C>A (n.2394+49C>A) c.4836+49C>A (n.4836+49C>A) c.4827+49C>A (n.4827+49C>A) c.4818+49C>A (n.4818+49C>A) c.3156+49C>A (n.3156+49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108694972A= | CA2450721628 | COL4A5 | c.4821+51A= (n.4821+51A=) c.4803+51A= (n.4803+51A=) n.1315+51A= n.1358A= c.219+51A= (n.219+51A=) c.325-1325A= c.4812+51A= (n.4812+51A=) c.4497+51A= (n.4497+51A=) c.2394+51A= (n.2394+51A=) c.4836+51A= (n.4836+51A=) c.4827+51A= (n.4827+51A=) c.4818+51A= (n.4818+51A=) c.3156+51A= (n.3156+51A=) | |
X | g.108694972A>G | CA643637315 | COL4A5 | c.4821+51A>G (n.4821+51A>G) c.4803+51A>G (n.4803+51A>G) n.1315+51A>G n.1358A>G c.219+51A>G (n.219+51A>G) c.325-1325A>G c.4812+51A>G (n.4812+51A>G) c.4497+51A>G (n.4497+51A>G) c.2394+51A>G (n.2394+51A>G) c.4836+51A>G (n.4836+51A>G) c.4827+51A>G (n.4827+51A>G) c.4818+51A>G (n.4818+51A>G) c.3156+51A>G (n.3156+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108694977C>A | CA2579677306 | COL4A5 | c.4821+56C>A (n.4821+56C>A) c.4803+56C>A (n.4803+56C>A) n.1315+56C>A n.1363C>A c.219+56C>A (n.219+56C>A) c.325-1320C>A c.4812+56C>A (n.4812+56C>A) c.4497+56C>A (n.4497+56C>A) c.2394+56C>A (n.2394+56C>A) c.4836+56C>A (n.4836+56C>A) c.4827+56C>A (n.4827+56C>A) c.4818+56C>A (n.4818+56C>A) c.3156+56C>A (n.3156+56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108694977C= | CA2450721629 | COL4A5 | c.4821+56C= (n.4821+56C=) c.4803+56C= (n.4803+56C=) n.1315+56C= n.1363C= c.219+56C= (n.219+56C=) c.325-1320C= c.4812+56C= (n.4812+56C=) c.4497+56C= (n.4497+56C=) c.2394+56C= (n.2394+56C=) c.4836+56C= (n.4836+56C=) c.4827+56C= (n.4827+56C=) c.4818+56C= (n.4818+56C=) c.3156+56C= (n.3156+56C=) | |
X | g.108694977C>T | CA334063107 | COL4A5 | c.4821+56C>T (n.4821+56C>T) c.4803+56C>T (n.4803+56C>T) n.1315+56C>T n.1363C>T c.219+56C>T (n.219+56C>T) c.325-1320C>T c.4812+56C>T (n.4812+56C>T) c.4497+56C>T (n.4497+56C>T) c.2394+56C>T (n.2394+56C>T) c.4836+56C>T (n.4836+56C>T) c.4827+56C>T (n.4827+56C>T) c.4818+56C>T (n.4818+56C>T) c.3156+56C>T (n.3156+56C>T) | dbSNP |
X | g.108694978A= | CA2450721630 | COL4A5 | c.4821+57A= (n.4821+57A=) c.4803+57A= (n.4803+57A=) n.1315+57A= n.1364A= c.219+57A= (n.219+57A=) c.325-1319A= c.4812+57A= (n.4812+57A=) c.4497+57A= (n.4497+57A=) c.2394+57A= (n.2394+57A=) c.4836+57A= (n.4836+57A=) c.4827+57A= (n.4827+57A=) c.4818+57A= (n.4818+57A=) c.3156+57A= (n.3156+57A=) | |
X | g.108694978A>C | CA869827642 | COL4A5 | c.4821+57A>C (n.4821+57A>C) c.4803+57A>C (n.4803+57A>C) n.1315+57A>C n.1364A>C c.219+57A>C (n.219+57A>C) c.325-1319A>C c.4812+57A>C (n.4812+57A>C) c.4497+57A>C (n.4497+57A>C) c.2394+57A>C (n.2394+57A>C) c.4836+57A>C (n.4836+57A>C) c.4827+57A>C (n.4827+57A>C) c.4818+57A>C (n.4818+57A>C) c.3156+57A>C (n.3156+57A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108694978A>G | CA2694415481 | COL4A5 | c.4821+57A>G (n.4821+57A>G) c.4803+57A>G (n.4803+57A>G) n.1315+57A>G n.1364A>G c.219+57A>G (n.219+57A>G) c.325-1319A>G c.4812+57A>G (n.4812+57A>G) c.4497+57A>G (n.4497+57A>G) c.2394+57A>G (n.2394+57A>G) c.4836+57A>G (n.4836+57A>G) c.4827+57A>G (n.4827+57A>G) c.4818+57A>G (n.4818+57A>G) c.3156+57A>G (n.3156+57A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108694979T>C | CA2694415482 | COL4A5 | c.4821+58T>C (n.4821+58T>C) c.4803+58T>C (n.4803+58T>C) n.1315+58T>C n.1365T>C c.219+58T>C (n.219+58T>C) c.325-1318T>C c.4812+58T>C (n.4812+58T>C) c.4497+58T>C (n.4497+58T>C) c.2394+58T>C (n.2394+58T>C) c.4836+58T>C (n.4836+58T>C) c.4827+58T>C (n.4827+58T>C) c.4818+58T>C (n.4818+58T>C) c.3156+58T>C (n.3156+58T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108694979T>G | CA2579677307 | COL4A5 | c.4821+58T>G (n.4821+58T>G) c.4803+58T>G (n.4803+58T>G) n.1315+58T>G n.1365T>G c.219+58T>G (n.219+58T>G) c.325-1318T>G c.4812+58T>G (n.4812+58T>G) c.4497+58T>G (n.4497+58T>G) c.2394+58T>G (n.2394+58T>G) c.4836+58T>G (n.4836+58T>G) c.4827+58T>G (n.4827+58T>G) c.4818+58T>G (n.4818+58T>G) c.3156+58T>G (n.3156+58T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108694980T>G | CA2579677308 | COL4A5 | c.4821+59T>G (n.4821+59T>G) c.4803+59T>G (n.4803+59T>G) n.1315+59T>G n.1366T>G c.219+59T>G (n.219+59T>G) c.325-1317T>G c.4812+59T>G (n.4812+59T>G) c.4497+59T>G (n.4497+59T>G) c.2394+59T>G (n.2394+59T>G) c.4836+59T>G (n.4836+59T>G) c.4827+59T>G (n.4827+59T>G) c.4818+59T>G (n.4818+59T>G) c.3156+59T>G (n.3156+59T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108694984T>C | CA2694415483 | COL4A5 | c.4821+63T>C (n.4821+63T>C) c.4803+63T>C (n.4803+63T>C) n.1315+63T>C n.1370T>C c.219+63T>C (n.219+63T>C) c.325-1313T>C c.4812+63T>C (n.4812+63T>C) c.4497+63T>C (n.4497+63T>C) c.2394+63T>C (n.2394+63T>C) c.4836+63T>C (n.4836+63T>C) c.4827+63T>C (n.4827+63T>C) c.4818+63T>C (n.4818+63T>C) c.3156+63T>C (n.3156+63T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108694985C>T | CA2694415484 | COL4A5 | c.4821+64C>T (n.4821+64C>T) c.4803+64C>T (n.4803+64C>T) n.1315+64C>T n.1371C>T c.219+64C>T (n.219+64C>T) c.325-1312C>T c.4812+64C>T (n.4812+64C>T) c.4497+64C>T (n.4497+64C>T) c.2394+64C>T (n.2394+64C>T) c.4836+64C>T (n.4836+64C>T) c.4827+64C>T (n.4827+64C>T) c.4818+64C>T (n.4818+64C>T) c.3156+64C>T (n.3156+64C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108694986C>A | CA2694415485 | COL4A5 | c.4821+65C>A (n.4821+65C>A) c.4803+65C>A (n.4803+65C>A) n.1315+65C>A n.1372C>A c.219+65C>A (n.219+65C>A) c.325-1311C>A c.4812+65C>A (n.4812+65C>A) c.4497+65C>A (n.4497+65C>A) c.2394+65C>A (n.2394+65C>A) c.4836+65C>A (n.4836+65C>A) c.4827+65C>A (n.4827+65C>A) c.4818+65C>A (n.4818+65C>A) c.3156+65C>A (n.3156+65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108694987C>A | CA2694415486 | COL4A5 | c.4821+66C>A (n.4821+66C>A) c.4803+66C>A (n.4803+66C>A) n.1315+66C>A n.1373C>A c.219+66C>A (n.219+66C>A) c.325-1310C>A c.4812+66C>A (n.4812+66C>A) c.4497+66C>A (n.4497+66C>A) c.2394+66C>A (n.2394+66C>A) c.4836+66C>A (n.4836+66C>A) c.4827+66C>A (n.4827+66C>A) c.4818+66C>A (n.4818+66C>A) c.3156+66C>A (n.3156+66C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108694988A>G | CA2694415487 | COL4A5 | c.4821+67A>G (n.4821+67A>G) c.4803+67A>G (n.4803+67A>G) n.1315+67A>G n.1374A>G c.219+67A>G (n.219+67A>G) c.325-1309A>G c.4812+67A>G (n.4812+67A>G) c.4497+67A>G (n.4497+67A>G) c.2394+67A>G (n.2394+67A>G) c.4836+67A>G (n.4836+67A>G) c.4827+67A>G (n.4827+67A>G) c.4818+67A>G (n.4818+67A>G) c.3156+67A>G (n.3156+67A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108694989A= | CA2450721631 | COL4A5 | c.4821+68A= (n.4821+68A=) c.4803+68A= (n.4803+68A=) n.1315+68A= n.1375A= c.219+68A= (n.219+68A=) c.325-1308A= c.4812+68A= (n.4812+68A=) c.4497+68A= (n.4497+68A=) c.2394+68A= (n.2394+68A=) c.4836+68A= (n.4836+68A=) c.4827+68A= (n.4827+68A=) c.4818+68A= (n.4818+68A=) c.3156+68A= (n.3156+68A=) | |
X | g.108694989A>G | CA869827644 | COL4A5 | c.4821+68A>G (n.4821+68A>G) c.4803+68A>G (n.4803+68A>G) n.1315+68A>G n.1375A>G c.219+68A>G (n.219+68A>G) c.325-1308A>G c.4812+68A>G (n.4812+68A>G) c.4497+68A>G (n.4497+68A>G) c.2394+68A>G (n.2394+68A>G) c.4836+68A>G (n.4836+68A>G) c.4827+68A>G (n.4827+68A>G) c.4818+68A>G (n.4818+68A>G) c.3156+68A>G (n.3156+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108694990del | CA2739037045 | COL4A5 | c.4821+69del (n.4821+69del) c.4803+69del (n.4803+69del) n.1315+69del n.1376del c.219+69del (n.219+69del) c.325-1307del c.4812+69del (n.4812+69del) c.4497+69del (n.4497+69del) c.2394+69del (n.2394+69del) c.4836+69del (n.4836+69del) c.4827+69del (n.4827+69del) c.4818+69del (n.4818+69del) c.3156+69del (n.3156+69del) | dbSNP |
X | g.108694991A= | CA2450721632 | COL4A5 | c.4821+70A= (n.4821+70A=) c.4803+70A= (n.4803+70A=) n.1315+70A= n.1377A= c.219+70A= (n.219+70A=) c.325-1306A= c.4812+70A= (n.4812+70A=) c.4497+70A= (n.4497+70A=) c.2394+70A= (n.2394+70A=) c.4836+70A= (n.4836+70A=) c.4827+70A= (n.4827+70A=) c.4818+70A= (n.4818+70A=) c.3156+70A= (n.3156+70A=) |