UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108694776_108694798delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC | CA2450721556 | COL4A5 | c.4707-31_4707-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.4707-31_4707-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) c.4689-31_4689-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.4689-31_4689-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) n.1201-31_1201-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC n.1162_1184delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC c.105-31_105-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.105-31_105-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) c.325-1521_325-1499delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC c.4698-31_4698-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.4698-31_4698-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) c.4383-31_4383-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.4383-31_4383-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) c.2280-31_2280-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.2280-31_2280-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) c.4722-31_4722-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.4722-31_4722-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) c.4713-31_4713-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.4713-31_4713-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) c.4704-31_4704-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.4704-31_4704-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) c.3042-31_3042-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.3042-31_3042-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) | |
| X | g.108694777_108694796del | CA2573159123 | COL4A5 | c.4707-30_4707-11del (n.4707-30_4707-11del) c.4689-30_4689-11del (n.4689-30_4689-11del) n.1201-30_1201-11del n.1163_1182del c.105-30_105-11del (n.105-30_105-11del) c.325-1520_325-1501del c.4698-30_4698-11del (n.4698-30_4698-11del) c.4383-30_4383-11del (n.4383-30_4383-11del) c.2280-30_2280-11del (n.2280-30_2280-11del) c.4722-30_4722-11del (n.4722-30_4722-11del) c.4713-30_4713-11del (n.4713-30_4713-11del) c.4704-30_4704-11del (n.4704-30_4704-11del) c.3042-30_3042-11del (n.3042-30_3042-11del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694777_108694798delinsCA | CA259090 | COL4A5 | c.4707-30_4707-9delinsCA (n.4707-30_4707-9delinsCA) c.4689-30_4689-9delinsCA (n.4689-30_4689-9delinsCA) n.1201-30_1201-9delinsCA n.1163_1184delinsCA c.105-30_105-9delinsCA (n.105-30_105-9delinsCA) c.325-1520_325-1499delinsCA c.4698-30_4698-9delinsCA (n.4698-30_4698-9delinsCA) c.4383-30_4383-9delinsCA (n.4383-30_4383-9delinsCA) c.2280-30_2280-9delinsCA (n.2280-30_2280-9delinsCA) c.4722-30_4722-9delinsCA (n.4722-30_4722-9delinsCA) c.4713-30_4713-9delinsCA (n.4713-30_4713-9delinsCA) c.4704-30_4704-9delinsCA (n.4704-30_4704-9delinsCA) c.3042-30_3042-9delinsCA (n.3042-30_3042-9delinsCA) | dbSNP |
| X | g.108694793T>C | CA2694415457 | COL4A5 | c.4707-14T>C (n.4707-14T>C) c.4689-14T>C (n.4689-14T>C) n.1201-14T>C n.1179T>C c.105-14T>C (n.105-14T>C) c.325-1504T>C c.4698-14T>C (n.4698-14T>C) c.4383-14T>C (n.4383-14T>C) c.2280-14T>C (n.2280-14T>C) c.4722-14T>C (n.4722-14T>C) c.4713-14T>C (n.4713-14T>C) c.4704-14T>C (n.4704-14T>C) c.3042-14T>C (n.3042-14T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694796del | CA2694415456 | COL4A5 | c.4707-11del (n.4707-11del) c.4689-11del (n.4689-11del) n.1201-11del n.1182del c.105-11del (n.105-11del) c.325-1501del c.4698-11del (n.4698-11del) c.4383-11del (n.4383-11del) c.2280-11del (n.2280-11del) c.4722-11del (n.4722-11del) c.4713-11del (n.4713-11del) c.4704-11del (n.4704-11del) c.3042-11del (n.3042-11del) | gnomAD v4 |
| X | g.108694794T>C | CA2694415458 | COL4A5 | c.4707-13T>C (n.4707-13T>C) c.4689-13T>C (n.4689-13T>C) n.1201-13T>C n.1180T>C c.105-13T>C (n.105-13T>C) c.325-1503T>C c.4698-13T>C (n.4698-13T>C) c.4383-13T>C (n.4383-13T>C) c.2280-13T>C (n.2280-13T>C) c.4722-13T>C (n.4722-13T>C) c.4713-13T>C (n.4713-13T>C) c.4704-13T>C (n.4704-13T>C) c.3042-13T>C (n.3042-13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694795T>C | CA2694415459 | COL4A5 | c.4707-12T>C (n.4707-12T>C) c.4689-12T>C (n.4689-12T>C) n.1201-12T>C n.1181T>C c.105-12T>C (n.105-12T>C) c.325-1502T>C c.4698-12T>C (n.4698-12T>C) c.4383-12T>C (n.4383-12T>C) c.2280-12T>C (n.2280-12T>C) c.4722-12T>C (n.4722-12T>C) c.4713-12T>C (n.4713-12T>C) c.4704-12T>C (n.4704-12T>C) c.3042-12T>C (n.3042-12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694796T>C | CA2694415460 | COL4A5 | c.4707-11T>C (n.4707-11T>C) c.4689-11T>C (n.4689-11T>C) n.1201-11T>C n.1182T>C c.105-11T>C (n.105-11T>C) c.325-1501T>C c.4698-11T>C (n.4698-11T>C) c.4383-11T>C (n.4383-11T>C) c.2280-11T>C (n.2280-11T>C) c.4722-11T>C (n.4722-11T>C) c.4713-11T>C (n.4713-11T>C) c.4704-11T>C (n.4704-11T>C) c.3042-11T>C (n.3042-11T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694797C>A | CA2694415461 | COL4A5 | c.4707-10C>A (n.4707-10C>A) c.4689-10C>A (n.4689-10C>A) n.1201-10C>A n.1183C>A c.105-10C>A (n.105-10C>A) c.325-1500C>A c.4698-10C>A (n.4698-10C>A) c.4383-10C>A (n.4383-10C>A) c.2280-10C>A (n.2280-10C>A) c.4722-10C>A (n.4722-10C>A) c.4713-10C>A (n.4713-10C>A) c.4704-10C>A (n.4704-10C>A) c.3042-10C>A (n.3042-10C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694797C= | CA2450721563 | COL4A5 | c.4707-10C= (n.4707-10C=) c.4689-10C= (n.4689-10C=) n.1201-10C= n.1183C= c.105-10C= (n.105-10C=) c.325-1500C= c.4698-10C= (n.4698-10C=) c.4383-10C= (n.4383-10C=) c.2280-10C= (n.2280-10C=) c.4722-10C= (n.4722-10C=) c.4713-10C= (n.4713-10C=) c.4704-10C= (n.4704-10C=) c.3042-10C= (n.3042-10C=) | |
| X | g.108694797C>T | CA643637310 | COL4A5 | c.4707-10C>T (n.4707-10C>T) c.4689-10C>T (n.4689-10C>T) n.1201-10C>T n.1183C>T c.105-10C>T (n.105-10C>T) c.325-1500C>T c.4698-10C>T (n.4698-10C>T) c.4383-10C>T (n.4383-10C>T) c.2280-10C>T (n.2280-10C>T) c.4722-10C>T (n.4722-10C>T) c.4713-10C>T (n.4713-10C>T) c.4704-10C>T (n.4704-10C>T) c.3042-10C>T (n.3042-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108694798C>A | CA2573159124 | COL4A5 | c.4707-9C>A (n.4707-9C>A) c.4689-9C>A (n.4689-9C>A) n.1201-9C>A n.1184C>A c.105-9C>A (n.105-9C>A) c.325-1499C>A c.4698-9C>A (n.4698-9C>A) c.4383-9C>A (n.4383-9C>A) c.2280-9C>A (n.2280-9C>A) c.4722-9C>A (n.4722-9C>A) c.4713-9C>A (n.4713-9C>A) c.4704-9C>A (n.4704-9C>A) c.3042-9C>A (n.3042-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108694801del | CA2579677296 | COL4A5 | c.4707-6del (n.4707-6del) c.4689-6del (n.4689-6del) n.1201-6del n.1187del c.105-6del (n.105-6del) c.325-1496del c.4698-6del (n.4698-6del) c.4383-6del (n.4383-6del) c.2280-6del (n.2280-6del) c.4722-6del (n.4722-6del) c.4713-6del (n.4713-6del) c.4704-6del (n.4704-6del) c.3042-6del (n.3042-6del) | |
| X | g.108694800T>C | CA2694415462 | COL4A5 | c.4707-7T>C (n.4707-7T>C) c.4689-7T>C (n.4689-7T>C) n.1201-7T>C n.1186T>C c.105-7T>C (n.105-7T>C) c.325-1497T>C c.4698-7T>C (n.4698-7T>C) c.4383-7T>C (n.4383-7T>C) c.2280-7T>C (n.2280-7T>C) c.4722-7T>C (n.4722-7T>C) c.4713-7T>C (n.4713-7T>C) c.4704-7T>C (n.4704-7T>C) c.3042-7T>C (n.3042-7T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694801T>C | CA2694415463 | COL4A5 | c.4707-6T>C (n.4707-6T>C) c.4689-6T>C (n.4689-6T>C) n.1201-6T>C n.1187T>C c.105-6T>C (n.105-6T>C) c.325-1496T>C c.4698-6T>C (n.4698-6T>C) c.4383-6T>C (n.4383-6T>C) c.2280-6T>C (n.2280-6T>C) c.4722-6T>C (n.4722-6T>C) c.4713-6T>C (n.4713-6T>C) c.4704-6T>C (n.4704-6T>C) c.3042-6T>C (n.3042-6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694802_108694803delinsAC | CA2450721564 | COL4A5 | c.4707-5_4707-4delinsAC (n.4707-5_4707-4delinsAC) c.4689-5_4689-4delinsAC (n.4689-5_4689-4delinsAC) n.1201-5_1201-4delinsAC n.1188_1189delinsAC c.105-5_105-4delinsAC (n.105-5_105-4delinsAC) c.325-1495_325-1494delinsAC c.4698-5_4698-4delinsAC (n.4698-5_4698-4delinsAC) c.4383-5_4383-4delinsAC (n.4383-5_4383-4delinsAC) c.2280-5_2280-4delinsAC (n.2280-5_2280-4delinsAC) c.4722-5_4722-4delinsAC (n.4722-5_4722-4delinsAC) c.4713-5_4713-4delinsAC (n.4713-5_4713-4delinsAC) c.4704-5_4704-4delinsAC (n.4704-5_4704-4delinsAC) c.3042-5_3042-4delinsAC (n.3042-5_3042-4delinsAC) | |
| X | g.108694803C>A | CA2694415464 | COL4A5 | c.4707-4C>A (n.4707-4C>A) c.4689-4C>A (n.4689-4C>A) n.1201-4C>A n.1189C>A c.105-4C>A (n.105-4C>A) c.325-1494C>A c.4698-4C>A (n.4698-4C>A) c.4383-4C>A (n.4383-4C>A) c.2280-4C>A (n.2280-4C>A) c.4722-4C>A (n.4722-4C>A) c.4713-4C>A (n.4713-4C>A) c.4704-4C>A (n.4704-4C>A) c.3042-4C>A (n.3042-4C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694804del | CA334062860 | COL4A5 | c.4707-3del (n.4707-3del) c.4689-3del (n.4689-3del) n.1201-3del n.1190del c.105-3del (n.105-3del) c.325-1493del c.4698-3del (n.4698-3del) c.4383-3del (n.4383-3del) c.2280-3del (n.2280-3del) c.4722-3del (n.4722-3del) c.4713-3del (n.4713-3del) c.4704-3del (n.4704-3del) c.3042-3del (n.3042-3del) | dbSNP |
| X | g.108694803_108694835delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG | CA2450721565 | COL4A5 | c.4707-4_4735delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.4689-4_4717delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG n.1201-4_1229delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG n.1189_1221delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.105-4_133delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.325-1494_325-1462delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.4698-4_4726delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.4383-4_4411delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.2280-4_2308delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.4722-4_4750delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.4713-4_4741delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.4704-4_4732delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.3042-4_3070delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG | |
| X | g.108694804C>A | CA2694415465 | COL4A5 | c.4707-3C>A (n.4707-3C>A) c.4689-3C>A (n.4689-3C>A) n.1201-3C>A n.1190C>A c.105-3C>A (n.105-3C>A) c.325-1493C>A c.4698-3C>A (n.4698-3C>A) c.4383-3C>A (n.4383-3C>A) c.2280-3C>A (n.2280-3C>A) c.4722-3C>A (n.4722-3C>A) c.4713-3C>A (n.4713-3C>A) c.4704-3C>A (n.4704-3C>A) c.3042-3C>A (n.3042-3C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694804C>T | CA2579677297 | COL4A5 | c.4707-3C>T (n.4707-3C>T) c.4689-3C>T (n.4689-3C>T) n.1201-3C>T n.1190C>T c.105-3C>T (n.105-3C>T) c.325-1493C>T c.4698-3C>T (n.4698-3C>T) c.4383-3C>T (n.4383-3C>T) c.2280-3C>T (n.2280-3C>T) c.4722-3C>T (n.4722-3C>T) c.4713-3C>T (n.4713-3C>T) c.4704-3C>T (n.4704-3C>T) c.3042-3C>T (n.3042-3C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694804_108694835del | CA259091 | COL4A5 | c.4707-3_4735del c.4689-3_4717del n.1201-3_1229del n.1190_1221del c.105-3_133del c.325-1493_325-1462del c.4698-3_4726del c.4383-3_4411del c.2280-3_2308del c.4722-3_4750del c.4713-3_4741del c.4704-3_4732del c.3042-3_3070del | |
| X | g.108694805A>C | CA414132382 | COL4A5 | c.4707-2A>C (n.4707-2A>C) c.4689-2A>C (n.4689-2A>C) n.1201-2A>C n.1191A>C c.105-2A>C (n.105-2A>C) c.325-1492A>C c.4698-2A>C (n.4698-2A>C) c.4383-2A>C (n.4383-2A>C) c.2280-2A>C (n.2280-2A>C) c.4722-2A>C (n.4722-2A>C) c.4713-2A>C (n.4713-2A>C) c.4704-2A>C (n.4704-2A>C) c.3042-2A>C (n.3042-2A>C) | |
| X | g.108694805A>G | CA414132380 | COL4A5 | c.4707-2A>G (n.4707-2A>G) c.4689-2A>G (n.4689-2A>G) n.1201-2A>G n.1191A>G c.105-2A>G (n.105-2A>G) c.325-1492A>G c.4698-2A>G (n.4698-2A>G) c.4383-2A>G (n.4383-2A>G) c.2280-2A>G (n.2280-2A>G) c.4722-2A>G (n.4722-2A>G) c.4713-2A>G (n.4713-2A>G) c.4704-2A>G (n.4704-2A>G) c.3042-2A>G (n.3042-2A>G) | |
| X | g.108694805A>T | CA414132381 | COL4A5 | c.4707-2A>T (n.4707-2A>T) c.4689-2A>T (n.4689-2A>T) n.1201-2A>T n.1191A>T c.105-2A>T (n.105-2A>T) c.325-1492A>T c.4698-2A>T (n.4698-2A>T) c.4383-2A>T (n.4383-2A>T) c.2280-2A>T (n.2280-2A>T) c.4722-2A>T (n.4722-2A>T) c.4713-2A>T (n.4713-2A>T) c.4704-2A>T (n.4704-2A>T) c.3042-2A>T (n.3042-2A>T) | |
| X | g.108694806G>A | CA414132383 | COL4A5 | c.4707-1G>A (n.4707-1G>A) c.4689-1G>A (n.4689-1G>A) n.1201-1G>A n.1192G>A c.105-1G>A (n.105-1G>A) c.325-1491G>A c.4698-1G>A (n.4698-1G>A) c.4383-1G>A (n.4383-1G>A) c.2280-1G>A (n.2280-1G>A) c.4722-1G>A (n.4722-1G>A) c.4713-1G>A (n.4713-1G>A) c.4704-1G>A (n.4704-1G>A) c.3042-1G>A (n.3042-1G>A) | ClinVar |
| X | g.108694806G>C | CA414132384 | COL4A5 | c.4707-1G>C (n.4707-1G>C) c.4689-1G>C (n.4689-1G>C) n.1201-1G>C n.1192G>C c.105-1G>C (n.105-1G>C) c.325-1491G>C c.4698-1G>C (n.4698-1G>C) c.4383-1G>C (n.4383-1G>C) c.2280-1G>C (n.2280-1G>C) c.4722-1G>C (n.4722-1G>C) c.4713-1G>C (n.4713-1G>C) c.4704-1G>C (n.4704-1G>C) c.3042-1G>C (n.3042-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694806G= | CA2450721566 | COL4A5 | c.4707-1G= (n.4707-1G=) c.4689-1G= (n.4689-1G=) n.1201-1G= n.1192G= c.105-1G= (n.105-1G=) c.325-1491G= c.4698-1G= (n.4698-1G=) c.4383-1G= (n.4383-1G=) c.2280-1G= (n.2280-1G=) c.4722-1G= (n.4722-1G=) c.4713-1G= (n.4713-1G=) c.4704-1G= (n.4704-1G=) c.3042-1G= (n.3042-1G=) | |
| X | g.108694806G>T | CA414132385 | COL4A5 | c.4707-1G>T (n.4707-1G>T) c.4689-1G>T (n.4689-1G>T) n.1201-1G>T n.1192G>T c.105-1G>T (n.105-1G>T) c.325-1491G>T c.4698-1G>T (n.4698-1G>T) c.4383-1G>T (n.4383-1G>T) c.2280-1G>T (n.2280-1G>T) c.4722-1G>T (n.4722-1G>T) c.4713-1G>T (n.4713-1G>T) c.4704-1G>T (n.4704-1G>T) c.3042-1G>T (n.3042-1G>T) | dbSNP |
| X | g.108694807A>C | CA517925515 | COL4A5 | c.4707A>C (p.Arg1569=) c.4689A>C (p.Arg1563=) n.1201A>C n.1193A>C c.105A>C (p.Arg35=) c.325-1490A>C c.4698A>C (p.Arg1566=) c.4383A>C (p.Arg1461=) c.2280A>C (p.Arg760=) c.4722A>C (p.Arg1574=) c.4713A>C (p.Arg1571=) c.4704A>C (p.Arg1568=) c.3042A>C (p.Arg1014=) | |
| X | g.108694807A>G | CA517925516 | COL4A5 | c.4707A>G (p.Arg1569=) c.4689A>G (p.Arg1563=) n.1201A>G n.1193A>G c.105A>G (p.Arg35=) c.325-1490A>G c.4698A>G (p.Arg1566=) c.4383A>G (p.Arg1461=) c.2280A>G (p.Arg760=) c.4722A>G (p.Arg1574=) c.4713A>G (p.Arg1571=) c.4704A>G (p.Arg1568=) c.3042A>G (p.Arg1014=) | |
| X | g.108694807A>T | CA517925518 | COL4A5 | c.4707A>T (p.Arg1569=) c.4689A>T (p.Arg1563=) n.1201A>T n.1193A>T c.105A>T (p.Arg35=) c.325-1490A>T c.4698A>T (p.Arg1566=) c.4383A>T (p.Arg1461=) c.2280A>T (p.Arg760=) c.4722A>T (p.Arg1574=) c.4713A>T (p.Arg1571=) c.4704A>T (p.Arg1568=) c.3042A>T (p.Arg1014=) | |
| X | g.108694808T>A | CA414132386 | COL4A5 | c.4708T>A (p.Cys1570Ser) c.4690T>A (p.Cys1564Ser) n.1202T>A n.1194T>A c.106T>A (p.Cys36Ser) c.325-1489T>A c.4699T>A (p.Cys1567Ser) c.4384T>A (p.Cys1462Ser) c.2281T>A (p.Cys761Ser) c.4723T>A (p.Cys1575Ser) c.4714T>A (p.Cys1572Ser) c.4705T>A (p.Cys1569Ser) c.3043T>A (p.Cys1015Ser) | |
| X | g.108694808T>C | CA259083 | COL4A5 | c.4708T>C (p.Cys1570Arg) c.4690T>C (p.Cys1564Arg) n.1202T>C n.1194T>C c.106T>C (p.Cys36Arg) c.325-1489T>C c.4699T>C (p.Cys1567Arg) c.4384T>C (p.Cys1462Arg) c.2281T>C (p.Cys761Arg) c.4723T>C (p.Cys1575Arg) c.4714T>C (p.Cys1572Arg) c.4705T>C (p.Cys1569Arg) c.3043T>C (p.Cys1015Arg) | dbSNP |
| X | g.108694808T>G | CA414132387 | COL4A5 | c.4708T>G (p.Cys1570Gly) c.4690T>G (p.Cys1564Gly) n.1202T>G n.1194T>G c.106T>G (p.Cys36Gly) c.325-1489T>G c.4699T>G (p.Cys1567Gly) c.4384T>G (p.Cys1462Gly) c.2281T>G (p.Cys761Gly) c.4723T>G (p.Cys1575Gly) c.4714T>G (p.Cys1572Gly) c.4705T>G (p.Cys1569Gly) c.3043T>G (p.Cys1015Gly) | |
| X | g.108694808T= | CA2450721567 | COL4A5 | c.4708T= (p.Cys1570=) c.4690T= (p.Cys1564=) n.1202T= n.1194T= c.106T= (p.Cys36=) c.325-1489T= c.4699T= (p.Cys1567=) c.4384T= (p.Cys1462=) c.2281T= (p.Cys761=) c.4723T= (p.Cys1575=) c.4714T= (p.Cys1572=) c.4705T= (p.Cys1569=) c.3043T= (p.Cys1015=) | |
| X | g.108694809G>A | CA334062888 | COL4A5 | c.4709G>A (p.Cys1570Tyr) c.4691G>A (p.Cys1564Tyr) n.1203G>A n.1195G>A c.107G>A (p.Cys36Tyr) c.325-1488G>A c.4700G>A (p.Cys1567Tyr) c.4385G>A (p.Cys1462Tyr) c.2282G>A (p.Cys761Tyr) c.4724G>A (p.Cys1575Tyr) c.4715G>A (p.Cys1572Tyr) c.4706G>A (p.Cys1569Tyr) c.3044G>A (p.Cys1015Tyr) | dbSNP |
| X | g.108694809G>C | CA342587 | COL4A5 | c.4709G>C (p.Cys1570Ser) c.4691G>C (p.Cys1564Ser) n.1203G>C n.1195G>C c.107G>C (p.Cys36Ser) c.325-1488G>C c.4700G>C (p.Cys1567Ser) c.4385G>C (p.Cys1462Ser) c.2282G>C (p.Cys761Ser) c.4724G>C (p.Cys1575Ser) c.4715G>C (p.Cys1572Ser) c.4706G>C (p.Cys1569Ser) c.3044G>C (p.Cys1015Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694809G= | CA2450721568 | COL4A5 | c.4709G= (p.Cys1570=) c.4691G= (p.Cys1564=) n.1203G= n.1195G= c.107G= (p.Cys36=) c.325-1488G= c.4700G= (p.Cys1567=) c.4385G= (p.Cys1462=) c.2282G= (p.Cys761=) c.4724G= (p.Cys1575=) c.4715G= (p.Cys1572=) c.4706G= (p.Cys1569=) c.3044G= (p.Cys1015=) | |
| X | g.108694809G>T | CA414132388 | COL4A5 | c.4709G>T (p.Cys1570Phe) c.4691G>T (p.Cys1564Phe) n.1203G>T n.1195G>T c.107G>T (p.Cys36Phe) c.325-1488G>T c.4700G>T (p.Cys1567Phe) c.4385G>T (p.Cys1462Phe) c.2282G>T (p.Cys761Phe) c.4724G>T (p.Cys1575Phe) c.4715G>T (p.Cys1572Phe) c.4706G>T (p.Cys1569Phe) c.3044G>T (p.Cys1015Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694810T>A | CA414132389 | COL4A5 | c.4710T>A (p.Cys1570Ter) c.4692T>A (p.Cys1564Ter) n.1204T>A n.1196T>A c.108T>A (p.Cys36Ter) c.325-1487T>A c.4701T>A (p.Cys1567Ter) c.4386T>A (p.Cys1462Ter) c.2283T>A (p.Cys761Ter) c.4725T>A (p.Cys1575Ter) c.4716T>A (p.Cys1572Ter) c.4707T>A (p.Cys1569Ter) c.3045T>A (p.Cys1015Ter) | |
| X | g.108694810T>C | CA517925523 | COL4A5 | c.4710T>C (p.Cys1570=) c.4692T>C (p.Cys1564=) n.1204T>C n.1196T>C c.108T>C (p.Cys36=) c.325-1487T>C c.4701T>C (p.Cys1567=) c.4386T>C (p.Cys1462=) c.2283T>C (p.Cys761=) c.4725T>C (p.Cys1575=) c.4716T>C (p.Cys1572=) c.4707T>C (p.Cys1569=) c.3045T>C (p.Cys1015=) | |
| X | g.108694810T>G | CA414132390 | COL4A5 | c.4710T>G (p.Cys1570Trp) c.4692T>G (p.Cys1564Trp) n.1204T>G n.1196T>G c.108T>G (p.Cys36Trp) c.325-1487T>G c.4701T>G (p.Cys1567Trp) c.4386T>G (p.Cys1462Trp) c.2283T>G (p.Cys761Trp) c.4725T>G (p.Cys1575Trp) c.4716T>G (p.Cys1572Trp) c.4707T>G (p.Cys1569Trp) c.3045T>G (p.Cys1015Trp) | |
| X | g.108694811G>A | CA414132393 | COL4A5 | c.4711G>A (p.Ala1571Thr) c.4693G>A (p.Ala1565Thr) n.1205G>A n.1197G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) c.325-1486G>A c.4702G>A (p.Ala1568Thr) c.4387G>A (p.Ala1463Thr) c.2284G>A (p.Ala762Thr) c.4726G>A (p.Ala1576Thr) c.4717G>A (p.Ala1573Thr) c.4708G>A (p.Ala1570Thr) c.3046G>A (p.Ala1016Thr) | |
| X | g.108694811G>C | CA414132391 | COL4A5 | c.4711G>C (p.Ala1571Pro) c.4693G>C (p.Ala1565Pro) n.1205G>C n.1197G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) c.325-1486G>C c.4702G>C (p.Ala1568Pro) c.4387G>C (p.Ala1463Pro) c.2284G>C (p.Ala762Pro) c.4726G>C (p.Ala1576Pro) c.4717G>C (p.Ala1573Pro) c.4708G>C (p.Ala1570Pro) c.3046G>C (p.Ala1016Pro) | |
| X | g.108694811G>T | CA414132392 | COL4A5 | c.4711G>T (p.Ala1571Ser) c.4693G>T (p.Ala1565Ser) n.1205G>T n.1197G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) c.325-1486G>T c.4702G>T (p.Ala1568Ser) c.4387G>T (p.Ala1463Ser) c.2284G>T (p.Ala762Ser) c.4726G>T (p.Ala1576Ser) c.4717G>T (p.Ala1573Ser) c.4708G>T (p.Ala1570Ser) c.3046G>T (p.Ala1016Ser) | |
| X | g.108694812C>A | CA414132394 | COL4A5 | c.4712C>A (p.Ala1571Glu) c.4694C>A (p.Ala1565Glu) n.1206C>A n.1198C>A c.110C>A (p.Ala37Glu) c.325-1485C>A c.4703C>A (p.Ala1568Glu) c.4388C>A (p.Ala1463Glu) c.2285C>A (p.Ala762Glu) c.4727C>A (p.Ala1576Glu) c.4718C>A (p.Ala1573Glu) c.4709C>A (p.Ala1570Glu) c.3047C>A (p.Ala1016Glu) | |
| X | g.108694812C>G | CA414132395 | COL4A5 | c.4712C>G (p.Ala1571Gly) c.4694C>G (p.Ala1565Gly) n.1206C>G n.1198C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) c.325-1485C>G c.4703C>G (p.Ala1568Gly) c.4388C>G (p.Ala1463Gly) c.2285C>G (p.Ala762Gly) c.4727C>G (p.Ala1576Gly) c.4718C>G (p.Ala1573Gly) c.4709C>G (p.Ala1570Gly) c.3047C>G (p.Ala1016Gly) | |
| X | g.108694812C>T | CA414132396 | COL4A5 | c.4712C>T (p.Ala1571Val) c.4694C>T (p.Ala1565Val) n.1206C>T n.1198C>T c.110C>T (p.Ala37Val) c.325-1485C>T c.4703C>T (p.Ala1568Val) c.4388C>T (p.Ala1463Val) c.2285C>T (p.Ala762Val) c.4727C>T (p.Ala1576Val) c.4718C>T (p.Ala1573Val) c.4709C>T (p.Ala1570Val) c.3047C>T (p.Ala1016Val) | gnomAD v4 |
| X | g.108694812_108694813delinsCA | CA2450721569 | COL4A5 | c.4712_4713delinsCA (p.Ala1571=) c.4694_4695delinsCA (p.Ala1565=) n.1206_1207delinsCA n.1198_1199delinsCA c.110_111delinsCA (p.Ala37=) c.325-1485_325-1484delinsCA c.4703_4704delinsCA (p.Ala1568=) c.4388_4389delinsCA (p.Ala1463=) c.2285_2286delinsCA (p.Ala762=) c.4727_4728delinsCA (p.Ala1576=) c.4718_4719delinsCA (p.Ala1573=) c.4709_4710delinsCA (p.Ala1570=) c.3047_3048delinsCA (p.Ala1016=) |